Aspectos psiquiátricos y psicológicos en los síndromes de Ehlers-Danlos

Antonio Bulbena, Carolina Baeza-Velasco, Andrea Bulbena-Cabré, Guillem Pailhez, Hugo Critchley, Pradeep Chopra, Nuria Mallorqui-Bagué, Charissa Frank y Stephen Porges, adaptado por Benjamín Guscott.

Existe una creciente evidencia señalando una alta aparición de ansiedad entre aquellos con el síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hiperlaxo (SEDh). Además, hay evidencias limitadas pero crecientes sobre alguna relación con la depresión, alimentación, y trastornos de neurodesarrollo. Los mecanismos subyacentes incluyen riesgos genéticos, problemas con el control automático de las funciones corporales, sensibilidad a los estímulos externos e internos, y disminución del sentido de la posición. Estudios recientes han demostrado un aumento en la respuesta en las áreas de procesamiento de las emociones del cerebro, lo que podría explicar la alta reactividad emocional. Tal manejo debería incluir enfoques psiquiátricos y psicológicos, no solo para aliviar las condiciones, sino también para mejorar las habilidades y así hacer frente al uso apropiado de los fármacos, la psicoterapia y rehabilitación psicológica con fisioterapia moderna. Un enfoque más amplio debería ser implementado para asegurar diagnósticos apropiados para guiar a tratamientos más específicos. Las líneas de investigación futuras deberían explorar más a fondo los problemas psicológicos asociados con SHA/SEDh para definir la naturaleza de una relación.

Introducción

La relación entre el síndrome de hiperlaxitud articular/síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hiperlaxo (SHA/SEDh) y la ansiedad fue un descubrimiento inesperado que primero describimos en 1988 en el Hospital del Mar en Barcelona. La coincidencia nos llevó a estudiar esta asociación más a fondo. Antes de este estudio, hubo algunas observaciones dispersas en los estudios apuntando a esta nueva dirección. En 1957, el reumatólogo Rotes-Querol y Argany observóun notable grado de tensión nerviosa padecida por los pacientes con hiperlaxitud. SHA/SEDh es una condición asociada a problemas en los músculos, ligamentos y huesos, que posiblemente son el resultado de deficiencia y alteraciones genéticas afectando la formación de colágeno. Para los propósitos de este artículo los síndromes de hiperlaxitud articular (SHA) y el de Ehlers-Danlos, tipo hiperlaxitud son considerados una sola entidad (SHA/SEDh). En este artículo, revisamos la psicopatología asociada con SHA/SEDh, además de las posibles explicaciones de dicha asociación, las controversias, manejo y futuras líneas de investigación.

Psicopatología

La relación entre SHA/SEDh y los desórdenes de ansiedad han sido explorados ampliamente durante 30 años y recientes estudios apoyan una sólida asociación entre estos dos. En un estudio el 70 % de pacientes hiperlaxos tienen algún tipo de trastorno de ansiedad, comparado con el 22% en el grupo de control. Estos hallazgos han sido respaldados desde entonces, con la ansiedad siendo relacionada con SHA/SEDh en repetidas ocasiones. La evidencia de la participación de SHA/SEDh en otros trastornos está menos establecida, pero existe cierta evidencia de una posible asociación con trastornos del estado de ánimo, trastornos de la personalidad, adicciones, trastornos alimentarios y psicosis.

Trastornos de Neurodesarrollo

Investigaciones recientes parecen indicar un grado de coexistencia de SHA/SEDh y algunos trastornos del neuro-desarrollo incluyendo el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno de desarrollo de la coordinación (TDC). En el área del TDAH, los investigadores encontraron que los adultos con TDAH tienen tasas más altas de SHA o SED con TDAH. Concerniente al TDC, los niños con TDC tienen más síntomas asociados con SHA/SEDh, comparados con niños en desarrollo. La relación entre SHA y TDC puede deberse a una pobre detección posicional en niños afectados.

Tratamientos psiquiátricos y psicológicos para SEDh

Hay una evidencia significativa que demuestra que los pacientes de SHA/SEDh toman más medicamentos contra la ansiedad. Altos niveles de ansiedad y depresión son frecuentes en SHA/SEDh y se ha demostrado que las emociones negativas pueden incrementar la experiencia del dolor. Los pacientes con SHA/SEDh tienen altos resultados de miedo al movimiento, los pacientes de SHA/SEDh tienen también sensibilidad al dolor y señales o sensaciones corporales. Estos aspectos relacionados a incrementar la percepción y/o reducir la tolerancia al dolor podrían influir en la experiencia del dolor.

Las estrategias de afrontamientos disfuncionales están asociadas con SHA. De todas formas, no hay estudios explorando las estrategias de afrontamiento en SHA/SEDh; los aspectos psicológicos de la percepción del dolor merecen más investigación para desarrollar programas de tratamiento. Algunas terapias cognitivo-conductual (TCC) se han desarrollado y sugerido que el TCC es valioso en el manejo del dolor en pacientes de SHA/SEDh.

Posibles causas

Aunque es posible que algunos síntomas psiquiátricos, riesgos o comportamientos defensivos y rasgos de la personalidad puedan ser una consecuencia de la adaptación y dificultades en el lidiar con enfermedades a largo plazo, las causas biológicas se han tenido en cuenta para explicar esta asociación. La relación genética con la ansiedad debería ser explorada posteriormente. Los mecanismos propuestos incluyen diferencias estructurales en los reguladores emocionales del cerebro y una conexión entre los trastornos de ansiedad y el pobre control de las funciones corporales automáticas. La ansiedad se correlaciona con hiperlaxitud, y los resultados de la hiperlaxitud fueron asociados con otras áreas emocionales del cerebro. Diferentes aportaciones corporales pueden influir en los pensamientos, sentimientos y comportamientos. Considerando la creciente evidencia de una mayor conciencia y sensibilidad corporal entre SHA/SEDh puede haber un exceso de información alarmante que conduce a malestares psicológicos y trastornos psiquiátricos.

Controversias

Existen algunas controversias acerca de trastornos mentales en SHA/SEDh que deberían ser abordados. En primer lugar, los pacientes con dolor a largo plazo y funcionalidad reducida, usualmente manifiestan ansiedad y depresión, independientemente del diagnóstico SEDh. Otro punto es que SEDh está asociado con múltiples condiciones como disautonomía, la cual puede causar un amplio espectro de malestares corporales que pueden asimilarse a los síntomas de la ansiedad. Por ejemplo, los pacientes que experimentan intensos cambios en los latidos del corazón podrían ser mal diagnosticados con ataques de pánico. Otro ejemplo podría ser el extremo cansancio, provocado por la falta de sueño podría ser confundido con depresión. La clave yace en ser capaz de reconocer la causa.

Tratamiento

Los problemas psiquiátricos tienen que ser explorados y evaluados apropiadamente en pacientes. El dolor, sentimientos negativos y pobre regulación de las emociones son frecuentes. La consideración de todos estos aspectos puede ayudar a desarrollar tratamientos basados en pruebas como la terapia cognitivo conductual (TCC). Las líneas de investigación futuras deben tener en cuenta: (1) un modelo comprensivo para entender la enfermedad si es necesario. (2) Que la investigación en los mecanismos fundamentales es necesaria, particularmente para encontrar una conexión genética. La relación entre el dolor y conciencia corporal, y su conexión con hallazgos psiquiátricos necesita ser descubierta. (3) Los tratamientos combinados deberían ser desarrollados y probados para un mejor tratamiento a base de pruebas. (4) Las pautas de cuidado deben ser implementadas. (5) Las estrategias preventivas deben ser probadas e implementadas, particularmente entre los niños. Esto puede ser de guía para tratamientos más específicos y para evitar resultados indeseados en la adultez. De todas formas, aunque la relación entre SHA/SEDh y la ansiedad ha sido bien establecida, existe una evidencia limitada en otros trastornos mentales, por eso estos deben ser investigados.

Observaciones finales

Para concluir, los pacientes con SHA/SEDh a menudo sufren de trastorno de ansiedad y esta conexión ha sido encontrada en repetidas ocasiones. Hay una evidencia limitada acerca de otras relaciones que deben ser investigadas. Los modelos de comprensión, incluyendo síntomas corporales y psicológicos, deberían ser tomados con sus tratamientos correspondientes para manejar y tratar esta condición.

Este artículo es una adaptación de: Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabre A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, Mallorqui-Bague N, Frank C, Porges S. 2017.Aspectos psiquiátricos y psicológicos en los síndromes de Ehlers-Danlos . Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:237-245. http://bit. ly/2C2tpoQ