HEDGE Studie

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS
Um Präventionsmaßnahmen und Behandlungsmethoden für hEDS zu finden, müssen wir die Ursache nachvollziehen können. Genetische Untersuchungen wie diese bringen uns auf den richtigen Weg zu diesem Ziel. — Joel Hirschhorn, MD, PhD
Wenn wir erfolgreich die zugrunde liegenden Gene für das hypermobile EDS ausfindig machen, sind die Chancen für eine frühzeitige Diagnose und eine ganzheitlichere Behandlung sowie Versorgung praktisch unbegrenzt. Wir sind den großzügigen Spendern, die dies ermöglicht haben, unglaublich dankbar. — Lara Bloom
Die genetischen Ursachen eines hypermobilen EDS zu verstehen, ist für die von EDS betroffene Gemeinschaft von lebenswichtiger Bedeutung. Dies ermöglicht es uns künftig, zweifelsfreie Diagnosen zu stellen. Das Verständnis der genetischen Wege, die zum hypermobilem EDS führen, ermöglicht in der Zukunft die Suche nach rationalen Therapien für diese Gesundheitsstörung und hoffentlich auch eine Heilung. — Clair Francomano, MD

Im Jahr 2018 wurde die bahnbrechende genetische Beurteilung des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms (HEDGE) gestartet. Niemals zuvor kam es zu einer weltweiten gemeinsamen Bemühung in dieser Größenordnung, die darauf gerichtet ist, die zugrunde liegenden genetischen Marker für das hypermobile EDS (hEDS) zu finden.

Seit der Ankündigung der außerordentlichen „Mondflug“ -Spende Anfang 2018, der Anfang 2019 eine großzügige Spendenverdoppelung folgte, brachte die Ehlers-Danlos-Gesellschaft eine hochgradig erfahrene internationale Gruppe aus Ärzten, Genetikern und technischen Freiwilligen zusammen, um das Netzwerk für genetische Forschung (Genetic Research Network) für das hypermobile EDS, das sich der Suche der genetischen Ursache oder von Ursachen von hEDS widmet, zu gründen.

Von den 14 gemeinsam als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) bezeichneten Unterarten der Gruppe der Bindegewebsstörungen wurden lediglich für die hypermobile Form noch keine genetischen Marker identifiziert.

„Um Präventionsmaßnahmen und Behandlungsmethoden für hEDS zu finden, müssen wir die Ursache nachvollziehen können. Genetische Studien wie diese stellen einen Weg zum Ziel bereit“, sagte Dr. Joel Hirschhorn, MD, PhD, Concordia-Professor für Pädiatrie und Professor für Genetik an der Kinderklinik in Boston/der Harvard Medical School und Mitglied des Netzwerks für genetische Forschung zum hypermobilen EDS.

In den Jahren 2019 und 2020 werden für die HEDGE Studie Teilnehmer angeworben, untersucht und es werden genetische Sequenzierungstests an 1.000 Personen vorgenommen, bei denen nach den jüngsten, im Jahr 2017 festgelegten klinischen Kriterien das hypermobile EDS diagnostiziert worden ist.

Die HEDGE Studie wäre ohne das EDS and damit verbundene weltweite Register für Gesundheitsstörungen (Disorders Global Registry), ein weiteres, von der Ehlers-Danlos-Gesellschaft eingeführtes, ambitioniertes weltweites Forschungsprojekt, nicht möglich. Das Global Registry wurde im Juli 2018 gestartet und stellt eine Sammlung standardisierter Gesundheitsinformationen dar, die von Tausenden von Patienten mit allen Formen von EDS und Hypermobilitätsspektrumsstörungen (HSD) zur Verfügung gestellt werden, was es Forschern erlaubt, Patientendaten auf einer viel breiteren Basis, als dies in einzelnen Forschungsstudien allein möglich wäre, zu vergleichen und zu analysieren. Das Register weist das Potenzial auf, unzählige Entdeckungen zu allen Formen von EDS und HSD auszuschöpfen, und legt den Grundstein für groß dimensionierte Forschungsbemühungen wie die HEDGE Studie. Alle potenziellen Studienteilnehmer müssen sich zunächst beim weltweiten Register (Global Registry) anmelden.

Das erste Event für eine Anmeldung für HEDGE fand im April 2019 in Madrid, Spanien, im Rahmen der Europäischen Lernkonferenz der Ehlers-Danlos-Gesellschaft statt.

Die Anmeldung schreitet stetig voran. Im Durchschnitt schreiben sich monatlich mindestens 30 Personen für die Studienteilnahme ein. Das angestrebte Ziel von 1.000 Teilnehmern wird im Sommer 2020 erreicht. Viele Ärzte haben ihren Anteil dazu geleistet, indem sie freiwillig ihre Zeit und ihre Expertise für Events zu Vorsorgeuntersuchungen eingesetzt haben.

Auf Grundlage von Forschungsarbeiten und Fachgutachten hat es bis zum heutigen Tage auf der ganzen Welt lediglich weniger als 200 Menschen mit hypermobilem EDS, die eine vollständige Genom-Sequenzierung aufwiesen, und weniger als 500 Menschen, die eine vollständige Exom-Sequenzierung mit EDS aufwiesen, gegeben. Die Erfassung der Daten aus dieser Studie erlaubt es uns künftig, gigantische Sprünge in der Forschung und Entdeckung für unsere Gemeinschaft vorzunehmen. Es besteht ein enormes Interesse von Angehörigen unserer Gemeinschaft, die sich an dieser Studie beteiligen möchten.

„Das Verständnis der genetischen Ursachen eines hypermobilen EDS ist für die EDS-Gemeinschaft von äußerst hoher Bedeutung“, sagte Clair Francomano, MD und Vorsitzender des medizinisch-wissenschaftlichen Beirates der Ehlers-Danlos-Gesellschaft, Direktor des Zentrums für klinische Versorgung und Forschung der Ehlers-Danlos-Gesellschaft am Harvey Institut für Humangenetik in Baltimore, MD, und Angehöriger des Netzwerks für genetische Forschung zum hypermobilen EDS. „Dies ermöglicht es uns zum einen, künftig zweifelsfreie Diagnosen zu stellen. Ferner ermöglicht das Verständnis der genetischen Wege, die zum hypermobilen EDS führen, in der Zukunft die Suche nach rationalen Therapien für diese Gesundheitsstörung und hoffentlich auch eine Heilung“.

„Wenn wir erfolgreich die zugrunde liegenden Gene für das hypermobile EDS ausfindig machen, sind die Chancen für eine frühzeitige Diagnose und eine ganzheitlichere Behandlung sowie Versorgung praktisch unbegrenzt“, sagte dazu Lara Bloom, Präsidentin und CEO der Ehlers-Danlos-Gesellschaft. „Wir sind den großzügigen Spendern, die dies ermöglicht haben, unglaublich dankbar“.

Diese Studie wurde von der Ethik-Kommission (Institutional Review Board) überwacht und von der Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999) genehmigt. Die Genetic Alliance Federal Wide Assurance-Nummer ist: FWA00017292. Das Protokoll EDS002 ist von der Genetic Alliance IRB (Föderale Registrierungsnummer IORG0003358) genehmigt worden. Informationen zu diesem IRB finden Sie vor, indem Sie Genetic Alliance in das NAME-Suchfeld auf der Webseite Office of Human Research Protection (Amt für Schutzmaßnahmen bei der Forschung am Menschen) eintragen.

Das Netzwerk für genetische Forschung (Genetic Research Network) zum hypermobilen EDS besteht aus führenden Instanzen auf Gebieten, die von der Humangenetik bis hin zur Neurochirurgie reichen, und agiert als Nukleus für die Forschungsgestaltung, Datenerfassung und -analyse im Verlauf der Genomkartierung.

Peter Byers, MD
Genetiker (USA)
Marco Castori, MD, PhD
Genetiker (Italien)
Anne H. Child, MD, FRCP
Herz-Kreislauf-Genetiker (Großbritannien)
Raymond Dalgleish, PhD
Genetiker (Großbritannien)
Woodrow Gandy, MD
Innere Medizin (USA)
Joel Hirschhorn, ND, PhD
Genetiker (USA)
Brendan Lee, MD, PhD
Genetiker (USA)
Fransiska Malfait, MD, PhD
Genetiker/Rheumatologe (Belgien)
Brad Tinkle, MD, PhD
Genetiker (USA)
Fleur van Dijk, MD, PhD
Genetiker (Großbritannien)

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