FAQ (Häufig Gestellte Fragen): Die HEDGE Studie

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

Unter den 14 identifizierten Unterformen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist das hypermobile EDS (hEDS) die am weitesten verbreitete Form und die einzige, für die wir aktuell über keinen genetischen Marker verfügen. Unser Mondflug ist eine klinische Forschungsstudie mit dem Ziel, die zugrunde liegende Genetik und Genexpression/en von hEDS ausfindig zu machen. Die Forschung beginnt mit der Anmeldung von 1.000 Studienteilnehmern mit einer bestätigten Diagnose von hEDS basierend auf den Kriterien des Jahres 2017.

Diese Studie wurde von der Ethik-Kommission (Institutional Review Board) überwacht und von der Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999) genehmigt. Die Genetic Alliance Federal Wide Assurance-Nummer ist: FWA00017292. Weitere Informationen zu diesem IRB finden Sie vor, indem Sie Genetic Alliance in das NAME-Suchfeld auf der Webseite Office of Human Research Protection (Amt für Schutzmaßnahmen bei der Forschung am Menschen) eintragen.

Das Protokoll EDS002 ist von der Genetic Alliance IRB (Föderale Registrierungsnummer IORG0003358) genehmigt worden.

Natürliche Personen, die eventuell die hEDS-Kriterien aus dem Jahr 2017 erfüllen, sollten zunächst die Umfragen im weltweiten Register (Global Registry) ausfüllen. Auf Grundlage dieser Antworten wählen wir dann Kandidaten für eine weitere persönliche Untersuchung durch EDS-Fachleute aus. Nach der Untersuchung bieten wir jenen Kandidaten, welche den Kriterien für eine Einschreibung entsprechen, die Gelegenheit, an der Genom-Studie teilzunehmen. Nach der Einholung einer Einverständniserklärung nehmen wir dann bei Ihnen für Gentests, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Genoms, eine Blutentnahme vor (es ist nicht erforderlich, nüchtern zu erscheinen). Diese Untersuchungen werden unseren Forschern bei ihren Bemühungen dabei helfen, die mögliche(n) genetische(n) Ursache(n) von hEDS zu identifizieren.

Wir werden im Verlauf der Jahre 2019 und 2020 weltweit Events zu Vorsorgeuntersuchungen durchführen. Sobald Sie mit Ihrer Antragstellung beginnen, werden Sie über die derzeit angebotenen Standorte informiert.

Um für diese Studie in Betracht zu kommen, müssen Sie zunächst von einem Arzt die Diagnose einer hEDS gestellt bekommen, sich dann im EDS Weltweiten Register (Global Registry) eintragen und die Fragen zur personenbezogenen und familiären Krankenvorgeschichte beantworten. Das Register finden Sie hier: ehlers-danlos.com/eds-global-registry/. Sobald Sie sich im Register eingetragen haben, können Sie das Antragsformular ausfüllen, um für die Studie in Erwägung gezogen zu werden: ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-de. Falls Sie akzeptiert werden, erfolgt eine Kontaktaufnahme mit Ihnen unter Angabe eines Termins mit Datum und Uhrzeit.

Das Auswahlverfahren beginnt mit der Übermittlung der Angaben im EDS weltweiten Register (Global Registry). Sie können sich jederzeit im Register anmelden und das Antragsformular für die Studie ausfüllen. Anschließend nehmen wir mit Ihnen Kontakt auf und teilen Ihnen einen Termin mit, falls Sie für eine Teilnahme an der Studie ausgewählt wurden.

Bei Ihnen fallen für die Teilnahme an dieser Studie selbst keinerlei Kosten an.

Ihre Reisekosten werden nicht erstattet. Die in Erwägung zu ziehenden Kosten können (ggfs.) Reise-, Unterkunfts-, Verpflegungs- und Kosten für die Teilnahme an Konferenzen umfassen.

Ihre Teilnahme an der Studie dürfte (unter Ausschluss der Reisezeit) in etwa eine Stunde lang dauern.

Die Altersbegrenzung umfasst eine Spanne von 16 bis 99 Jahre.

Ja. Die Daten des EDS weltweiten Registers (Global Registry) werden sicher auf der Plattform für Verantwortungsbewusstes Engagement Jedes Einzelnen (Engaging Everyone Responsibly bzw. PEER-Plattform) gespeichert und in einer Umgebung aufbewahrt, welche die Normen zum Datenschutz und zur Datensicherheit, einschließlich der Normen der Europäischen Allgemeinen Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO), erfüllt. Um mehr über die PEER-Plattform und über das EDS weltweite Register (Global Registry) zu erfahren, lesen Sie sich bitte die häufig gestellten Fragen (FAQ), die im unteren Bereich der EDS Global registry-Seite aufgeführt werden, durch.

Ja. Die Blutprobe wird für die Sequenzierung des gesamten Genoms benutzt, und die Ergebnisse werden als private und vertrauliche Daten behandelt. Die Sequenzierungsdaten werden von Forschern analysiert, um die genetischen Ursachen des hEDS ausfindig zu machen. Forscher, die sich diese Proben und Daten anschauen, haben keinen Zugriff auf Informationen, die eine Personenidentifizierung ermöglichen.

Es ist wichtig, im Hinterkopf zu behalten, dass dies eine Forschungsstudie und kein Diagnosetest ist. Allerdings werden wir, wenn im Rahmen der Studie eine genetische Variante, die für hEDS verantwortlich zu sein scheint, identifiziert wird, die Teilnehmer mit einer solchen genetischen Variante in Kenntnis setzen und weitere erläuternde Angaben zur Verfügung stellen.

Füllen Sie die folgenden Felder aus, klicken Sie auf die Schaltfläche „Senden“. Anschließend setzt sich ein Beschäftigter des Forschungsteams mit Ihnen in Verbindung.

Um sich das Formular für die Einverständniserklärung vorab anzeigen zu lassen, wird ein Teilnehmer zur Unterzeichnung aufgefordert. Bitte klicken Sie hier.

Natürliche Personen, die sich im Register angemeldet haben, haben die Gelegenheit, eine Zustimmungserklärung für die Teilnahme an zukünftigen Forschungsstudien abzugeben. Die Informationen zu einer natürlichen Person werden nicht für andere Studien übermittelt, es sei denn, diese Person hat einem solchen Procedere zugestimmt. Dies umfasst Face2Gene, eine zusätzliche freiwillige Option, die einer Zustimmungserklärung innerhalb des weltweiten Registers (Global Registry) bedarf.

Die HEDGE Studie läuft separat von diesen anderen Gelegenheiten ab und macht die Absolvierung ihres eigenen Zustimmungsverfahrens erforderlich. Diese umfasst keine Bestimmungen, welche die Vorgänge der Gesellschaft mit Face2Gene oder einer anderen Umfrage oder Studie betreffen.

Die Teilnehmer an der HEDGE Studie haben zugestimmt, dass ihre Blutproben auf die Sequenzierung des gesamten Genoms hin untersucht werden. Diese Testergebnisse werden als private und vertrauliche Daten behandelt. Die DNA wird an keinerlei Dritten verkauft. Die Sequenzierungsdaten werden von Forschern analysiert, um die genetischen Ursachen des hEDS zu ermitteln. Forscher, die sich diese Daten anschauen, haben keinen Zugriff auf Informationen, die eine Personenidentifizierung ermöglichen.

HEDGE wird vollständig durch Zuwendungen von zwei anonymen privaten Spendern finanziert, deren Familien vom hypermobilen EDS betroffen sind. Keine der natürlichen Personen, welche diese Studie finanzieren, weist ein kommerzielles Interesse, Eigentum oder Rechte an irgendwelchen Daten aus dieser Studie auf.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.