Estudio HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS
Para encontrar la manera de prevenir y tratar el SEDh, debemos entender qué lo causa. Los estudios genéticos como este abren la senda para alcanzar ese objetivo. — Joel Hirschhorn, médico y doctor en Medicina
Si conseguimos identificar los genes subyacentes al SED hipermóvil, las posibilidades de obtener un diagnóstico precoz y una atención y un tratamiento más completos son sencillamente ilimitadas. Estamos increíblemente agradecidos a los generosos donantes que lo han hecho posible. — Lara Bloom
Entender las causas genéticas del SED hipermóvil es absolutamente crucial para la comunidad de afectados por el SED, ya que nos permitirá hacer un diagnóstico claro. Entender las vías genéticas causantes del SED hipermóvil dará forma a la búsqueda de terapias racionales para este trastorno y, con suerte, finalmente una cura. — Clair Francomano, médico

En 2018 se puso en marcha el estudio pionero Evaluación Genética del Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (HEDGE, por sus siglas en inglés). Nunca antes había habido una iniciativa mundial de colaboración de tal magnitud dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes al SED hipermóvil (SEDh).

Desde que se anunció a principios de 2018 la extraordinaria donación que ha permitido su arranque, y que fue seguida por un donativo igualmente generoso a principios de 2019, la Ehlers-Danlos Society ha reunido a un grupo internacional de médicos, genetistas y voluntarios técnicos de gran experiencia para formar la Red de Investigación Genética del SED hipermóvil, que se dedica a encontrar las causas genéticas del SEDh.

De los 14 subtipos del grupo de trastornos del tejido conectivo conocido de forma conjunta como los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), el tipo hipermóvil es el único para el que no se han identificado los marcadores genéticos.

“Para encontrar la manera de prevenir y tratar el SEDh, debemos entender qué lo causa. Los estudios genéticos como este abren la senda para alcanzar ese objetivo,” dice Joel Hirschhorn, médico y doctor en Medicina, profesor de Pediatría y de Genética en el Boston Children’s Hospital y en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, y miembro de la Red de Investigación Genética del SED hipermóvil.

Durante 2019 y 2020, el estudio HEDGE seleccionará y tomará muestras a 1000 personas diagnosticadas con SED hipermóvil según los criterios clínicos más recientes, fijados en 2017, y llevará a cabo pruebas de secuenciación genética.

El estudio HEDGE no sería posible sin el Registro Mundial del SED y Trastornos Asociados, otra ambiciosa iniciativa mundial de investigación liderada por la Ehlers-Danlos Society. El Registro Mundial, puesto en marcha en julio de 2018, es una recopilación de datos médicos estandarizados proporcionados por miles de pacientes con todos los tipos de SED y trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD, por sus siglas en inglés), que permite a los investigadores comparar y analizar los datos de los pacientes a una escala mucho mayor de lo que sería posible haciendo solo estudios de investigación individuales. El registro podría abrir la puerta a incontables descubrimientos sobre todos los tipos de SED y HDS, y sienta las bases para proyectos de investigación a gran escala como el estudio HEDGE. Todos los participantes potenciales en el estudio deben inscribirse primero en el Registro Mundial.

El primer evento de inscripción para el estudio HEDGE se celebró en el Congreso Informativo Europeo de la Ehlers-Danlos Society en Madrid, España, en abril de 2019.

El proceso de inscripción avanza a buen ritmo, con una media de 30 o más personas al mes uniéndose al estudio. En el verano de 2020 se llegará a los 1000 participantes fijados como objetivo. Muchos médicos han colaborado como voluntarios prestando su tiempo y experiencia en los eventos de toma de muestras.

Según las investigaciones y las opiniones de los expertos, hasta la fecha solo ha habido menos de 200 personas con SED hipermóvil en todo el mundo a quienes se les haya realizado una secuenciación completa del genoma, y menos de 500 a quienes se les haya realizado una secuenciación completa del exoma. Contar con la recopilación de datos obtenidos a partir de este estudio nos permitirá dar un salto de gigante en las investigaciones y descubrimientos llevados a cabo por nuestra comunidad. El estudio ha suscitado un gran interés por parte de los miembros de nuestro colectivo que quieren participar en él.

“Entender las causas genéticas del SED hipermóvil es absolutamente crucial para la comunidad de afectados por el SED”, dice Clair Francomano, médico y presidenta de la Junta Médica y Científica de la Ehlers-Danlos Society, Directora del Centro de la Ehlers-Danlos Society para la Investigación y Atención Clínicas en el Instituto Harvey de Genética Humana en Baltimore, Maryland, y miembro de la Red de Investigación Genética del SED hipermóvil. “Para empezar, nos permitirá hacer un diagnóstico claro. Además, entender las vías genéticas causantes del SED hipermóvil dará forma a la búsqueda de terapias racionales para este trastorno y, con suerte, finalmente una cura.”

“Si conseguimos identificar los genes subyacentes al SED hipermóvil, las posibilidades de obtener un diagnóstico precoz y una atención y un tratamiento más completos son sencillamente ilimitadas”, opina Lara Bloom, Presidenta y CEO de la Ehlers-Danlos Society. “Estamos increíblemente agradecidos a los generosos donantes que lo han hecho posible.”

Este estudio está supervisado y aprobado por la Junta de Revisión Institucional de la Alianza Genética (IORG0003358) (IRB00003999). El número de Garantía Federal de la Alianza Genética es el FWA00017292. El protocolo EDS002 ha sido aprobado por la Junta de Revisión Institucional de la Alianza Genética (Número de registro federal: IORG0003358). Puede encontrar más información sobre esta Junta de Revisión Institucional introduciendo Alianza Genética (“Genetic Alliance” en inglés) en el campo de búsqueda “NAME” (“nombre”) de la página web de la Oficina para la protección de seres humanos participantes en proyectos de investigación (Office of Human Research Protections).

Compuesta por importantes expertos en campos que van desde la genética humana hasta la neurocirugía, la Red de Investigación Genética del SED hipermóvil actúa como núcleo en lo referente al diseño de la investigación, la recopilación de datos y su análisis durante el proceso de cartografía del genoma.

Peter Byers, MD
Genetista (Estados Unidos)
Marco Castori, MD, PhD
Genetista (Italia)
Anne H. Child, MD, FRCP
Genetista cardiovascular (Reino Unido)
Raymond Dalgleish, PhD
Genetista (Reino Unido)
Harry “Hal” Dietz, MD
Genetista (Estados Unidos)
Clair Francomano, MD, PhD
Genetista (Estados Unidos)
Woodrow Gandy, MD
Medicina interna (Estados Unidos)
Joel Hirschhorn, ND, PhD
Genetista (Estados Unidos)
Christina M. Laukaitis, MD, PhD
Genetista (Estados Unidos)
Brendan Lee, MD, PhD
Genetista (Estados Unidos)
Fransiska Malfait, MD, PhD
Genetista/Reumatólog (Bélgica)
Brad Tinkle, MD, PhD
Genetista (Estados Unidos)
Fleur van Dijk, MD, PhD
Genetista (Reino Unido)

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