Preguntas más frecuentes: El estudio HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

De los 14 subtipos identificados de los síndromes de Ehlers-Danlos, el SED hipermóvil (SEDh) es el de mayor prevalencia y el único para el que no tenemos un marcador genético a día de hoy. Nuestro punto de partida es un estudio de investigación clínica que tiene el objetivo de encontrar la genética subyacente y la expresión o expresiones genéticas del SEDh. La investigación comenzará con la búsqueda de 1000 personas con un diagnóstico confirmado de SEDh según los criterios de 2017 para que participen en el estudio.

Este estudio está supervisado y aprobado por la Junta de Revisión Institucional de la Alianza Genética (IORG0003358) IRB (IRB00003999). El número de Garantía Federal de la Alianza Genética es el FWA00017292. Puede encontrar más información sobre esta Junta de Revisión Institucional introduciendo Alianza Genética (“Genetic Alliance”) en el campo de búsqueda “NAME” (“nombre”) de la página web de la Oficina para la protección de seres humanos participantes en proyectos de investigación (Office of Human Research Protections).

El protocolo EDS002 ha sido aprobado por la Junta de Revisión Institucional de la Alianza Genética (Número de registro federal: IORG0003358).

Las personas que puedan cumplir los criterios de 2017 para el SEDh primero deben rellenar las encuestas del Registro Mundial. En función de las respuestas, seleccionaremos a los candidatos para que los expertos en el SED realicen más pruebas de manera presencial. Después de las pruebas, ofreceremos a aquellos candidatos que cumplan los criterios de selección la oportunidad de participar en el estudio del genoma. Después de haber obtenido su consentimiento informado, tomaremos una muestra de sangre (el ayuno no es necesario) para las pruebas genéticas, incluida la secuenciación completa del genoma. Dichas pruebas ayudarán a nuestros investigadores en sus esfuerzos por identificar las posibles causas genéticas del SEDh.

Realizaremos eventos de toma de muestras por todo el mundo a lo largo de 2019 y 2020. Una vez que haga su solicitud, recibirá información sobre los lugares disponibles actualmente.

Para que su participación en el estudio pueda ser considerada, primero debe haber sido diagnosticado de SEDh por un médico y, después, debe inscribirse en el registro mundial del SED y contestar las preguntas sobre sus antecedentes personales y familiares. Puede encontrar el registro aquí: ehlers-danlos.com/eds-global-registry/. Una vez se haya inscrito en el registro, puede rellenar el formulario de solicitud para ser considerado para el estudio: ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-es. Si es aceptado, nos pondremos en contacto con usted para indicarle la fecha y hora de su cita.

El proceso de selección primero empieza rellenando el Registro Mundial del SED. Puede inscribirse en el estudio y rellenar el formulario de solicitud en cualquier momento, y nos pondremos en contacto con usted para darle una cita si es seleccionado para participar en el estudio.

Participar en el estudio en sí no conlleva ningún coste.

No cubriremos los gastos de viaje. Los gastos a tener en cuenta pueden incluir el viaje, el alojamiento, la comida y las tasas de inscripción para congresos (si procede).

La participación en el estudio durará una hora aproximadamente (sin incluir el tiempo de viaje).

Sí. Los datos del Registro Mundial del SED se almacenan de manera segura en la Plataforma de Participación Responsable (la plataforma PEER, por sus siglas en inglés) y se mantienen en un entorno conforme a las normas relativas a privacidad y seguridad de la información, incluidas las del Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) del Parlamento Europeo. Para más información sobre la plataforma PEER y sobre el Registro Mundial del SED, consulte las preguntas más frecuentes (FAQ) que aparecen en la parte inferior de la página del Registro Mundial del SED.

Sí. La muestra de sangre se utilizará para realizar una secuenciación completa del genoma y los resultados serán de carácter privado y confidencial. Los datos de la secuenciación serán analizados por los investigadores para buscar las causas genéticas del SEDh. Los investigadores que analicen las muestras y los datos no tendrán acceso a la información de identificación personal.

Es importante recordar que este es un estudio de investigación y no una prueba diagnóstica. Sin embargo, si el estudio identifica una variante genética que parezca ser la causante del SEDh, notificaremos a los participantes dicha variante genérica y les proporcionaremos información adicional.

Rellene los siguientes campos, pinche en “enviar”, y alguien del equipo de investigación se pondrá en contacto con usted.

Para una vista previa del formulario de consentimiento que deberán firmar los participantes, pinche aqui.

Las personas que se hayan inscrito en el Registro tendrán la posibilidad de dar su consentimiento para participar en futuros estudios de investigación. Los datos personales no se compartirán con otros estudios a menos que se haya dado autorización para hacerlo. Esto incluye a Face2Gene, una opción voluntaria adicional dentro del Registro Mundial que requiere consentimiento.

El estudio HEDGE es independiente de estas otras opciones y requiere su propio proceso de consentimiento individual. No incluye nada de lo que hace nuestra asociación con Face2Gene ni ninguna otra encuesta o estudio.

Los participantes en el estudio HEDGE darán su consentimiento para que sus muestras de sangre sean analizadas con objeto de hacer una secuenciación completa del genoma. Los resultados de las pruebas serán de carácter privado y confidencial. El ADN no se venderá a terceros. Los datos de la secuenciación serán analizados por los investigadores para buscar las causas genéticas del SEDh. Los investigadores que analicen los datos no tendrán acceso a la información de identificación personal.

HEDGE está totalmente financiado por las aportaciones que han hecho dos donantes privados anónimos cuyas familias están afectadas por el SED hipermóvil. Ninguna de las personas que han financiado este estudio tiene intereses comerciales, titularidad o derechos sobre los datos de este estudio.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.