Étude HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS
Afin de trouver des moyens de prévention et des traitements pour le SEDh, nous devons en comprendre la cause. Les études génétiques comme celle-ci ouvrent la voie pour atteindre cet objectif. — Joel Hirschhorn, MD, PhD
Si nous parvenons à identifier les gènes sous-jacents du SED hypermobile, les opportunités pour un diagnostic précoce et pour un traitement et des soins davantage complets sont pratiquement sans limite. Nous sommes véritablement reconnaissants envers les donateurs si généreux grâce à qui cela est possible. — Lara Bloom
Comprendre les causes génétiques du SED hypermobile est absolument crucial pour la communauté du SED. Cela nous permettra d’établir des diagnostics incontestables. Comprendre les voies génétiques qui engendrent le SED hypermobile alimentera la recherche de thérapies rationnelles pour cette maladie et, finalement, nous l’espérons, permettra de trouver un traitement. — Clair Francomano, MD

En 2018, la révolutionnaire évaluation génétique du Syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile (Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation, HEDGE) a été enclenchée. Jamais auparavant un effort international collaboratif de cette ampleur n’a été déployé pour trouver les marqueurs génétiques sous-jacents du SED hypermobile (SEDh).

Depuis l’annonce de la plus grande contribution jamais perçue en début d’année 2018, suivi par un don généreux similaire en début d’année 2019, la Société Ehlers-Danlos a réuni des médecins, des généticiens et des volontaires techniques hautement qualifiés afin de créer le Réseau de Recherche Génétique SED hypermobile, destiné à trouver la cause ou les causes génétique(s) du SEDh.

Parmi les 14 sous-types du groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, plus communément connues sous le nom de syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), seuls les marqueurs génétiques du type hypermobile n’ont pour l’instant pas été identifiés.

« Afin de trouver des moyens de prévention et des traitements pour le SEDh, nous devons en comprendre la cause. Les études génétiques comme celle-ci ouvrent la voie pour atteindre cet objectif », affirme Joel Hirschhorn, MD, PhD, Professeur en Pédiatrie à l’Hôpital Concordia, Professeur en Génétique au Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School et membre du Réseau de Recherche génétique du type Hypermobile.

Au cours de 2019 et 2020, l’étude HEDGE sélectionnera, dépistera et entreprendra des tests de séquençage génétique sur 1 000 individus qui ont été diagnostiqués comme porteurs du SED hypermobile par les critères cliniques les plus récents, établis en 2017.

L’étude HEDGE ne serait pas possible sans le Registre Mondial du SED et des maladies connexes, une autre initiative mondiale ambitieuse menée par la Société Ehlers-Danlos. Créé en juillet 2018, le Registre Mondial est une base de données qui regroupe des informations médicales normalisées fournies par des milliers de patients atteints de différents types de SED ou de troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD), permettant aux chercheurs de comparer et d’analyser les données d’un patient à plus grande échelle que pour des études individuelles seules. Le Registre a le potentiel de mener à un nombre infini de découvertes sur toutes les formes de SED et de HSD et de préparer les bases pour des travaux de recherche à plus grande échelle, telle que l’étude HEDGE. Tous les participants potentiels à l’étude doivent en premier lieu rejoindre le Registre Mondial.

Le premier programme de sélection pour l’étude HEDGE a eu lieu lors de la Conférence d’apprentissage européenne de la Société Ehlers-Danlos, à Madrid, en avril 2019.

La sélection progresse de façon stable, avec une moyenne de 30 individus ou plus rejoignant l’étude chaque mois. L’objectif visé de 1 000 participants sera atteint d’ici l’été 2020. De nombreux médecins ont contribué de façon bénévole et ont apporté leur expertise lors des évènements de dépistage.

Selon les recherches et l’opinion des experts, à l’heure actuelle, moins de 200 personnes atteintes de SED hypermobile ont réalisé un séquençage du génome entier, et moins de 500 patients atteints de SED ont réalisé un séquençage de l’exome entier à travers le monde. Dans le but de recueillir les informations nécessaires, cette étude nous permettra de faire d’importants progrès dans la recherche et les découvertes pour notre communauté. Les membres de notre communauté ont montré un véritable intérêt en souhaitant participer à cette étude.

« Comprendre les causes génétiques du SED hypermobile est absolument crucial pour la communauté du SED », selon Clair Francomano, MD, présidente du conseil médical et scientifique de la Société Ehlers-Danlos, Directrice du Centre clinique et de recherches du Harvey Institute of Human Genetics à Baltimore, MD, et membre du Réseau de Recherche génétique du type Hypermobile. « Cela nous permettra tout d’abord d’établir des diagnostics incontestables. Cela nous permettra dans un second temps de comprendre les voies génétiques qui engendrent le SED hypermobile, alimentera la recherche de thérapies rationnelles pour cette maladie et, finalement, nous l’espérons, permettra de trouver un traitement. »

« Si nous parvenons à identifier les gènes sous-jacents du SED hypermobile, les opportunités pour un diagnostic précoce et pour un traitement et des soins davantage complets sont pratiquement sans limite », a indiqué Lara Bloom, Présidente et PDG de la Société Ehlers-Danlos. « Nous sommes véritablement reconnaissants envers les donateurs si généreux grâce à qui cela est possible. »

Cette étude est supervisée par le Comité de protection des personnes (IRB) et a l’approbation de Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Le numéro Federalwide Assurance de Genetic Alliance est le suivant : FWA00017292. Le Protocole EDS002 a été approuvé par l’IRB de Genetic Alliance (numéro d’immatriculation fédéral IORG0003358). Des informations relatives au Comité de protection des personnes peuvent être consultées en saisissant Genetic Alliance dans le champ NOM du site Office of Human Research Protections.

Constitué d’autorités reconnues dans des domaines allant de la génétique humaine à la neurochirurgie, le Réseau de Recherche Génétique SED hypermobile joue le rôle de noyau en termes de plan de recherches, de collecte des données et d’analyses au cours du processus de cartographie génomique.

Peter Byers, MD
Généticien (États-Unis)
Marco Castori, MD, PhD
Généticien (Italie)
Anne H. Child, MD, FRCP
Généticienne cardiovasculaire (Royaume-Uni)
Raymond Dalgleish, PhD
Généticien (Royaume-Uni)
Harry “Hal” Dietz, MD
Généticien (États-Unis)
Clair Francomano, MD, PhD
Généticienne (États-Unis)
Woodrow Gandy, MD
Médecine interne (États-Unis)
Joel Hirschhorn, ND, PhD
Généticien (États-Unis)
Christina M. Laukaitis, MD, PhD
Généticienne (États-Unis)
Brendan Lee, MD, PhD
Généticien (États-Unis)
Fransiska Malfait, MD, PhD
Généticienne/Rhumatologue (Belgique)
Brad Tinkle, MD, PhD
Généticien (États-Unis)
Fleur van Dijk, MD, PhD
Généticienne (Royaume-Uni)

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