FAQ: L’Étude HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

Parmi les 14 sous-types du syndrome d’Ehlers-Danlos identifiés, le SED de type hypermobile (SEDh) est le type le plus répandu et c’est le seul pour lequel nous n’avons pas encore de marqueur génétique. Notre projet innovant et ambitieux consiste en une étude de recherche clinique ayant pour objectif de trouver le bagage génétique et la/les expression(s) des gènes sous-jacents au SEDh. La recherche débutera avec une sélection de 1 000 participants à l’étude, tous atteints d’un diagnostic confirmé du SEDh selon les critères de 2017.

Cette étude est supervisée par le Comité de protection des personnes (IRB) et a l’approbation de Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Le numéro Federalwide Assurance de Genetic Alliance est le suivant : FWA00017292. Des informations relatives au Comité de protection des personnes (IRB) peuvent être consultées en saisissant Genetic Alliance dans le champ NOM du site Office of Human Research Protections.

Le Protocole EDS002 a été approuvé par l’IRB de Genetic Alliance (numéro d’immatriculation fédéral IORG0003358).

Les individus potentiellement atteints du SEDh selon les critères 2017 doivent d’abord compléter les enquêtes du Registre Mondial. En fonction de leurs réponses, nous sélectionnerons des candidats pour des dépistages approfondis réalisés par des experts du SED. À la suite du dépistage, nous proposerons aux candidats qui répondent aux critères de sélection de participer à l’étude du génome. Après avoir obtenu leur consentement informé, nous procéderons à une prise de sang (il n’est pas requis d’être à jeun) pour les tests génétiques, dont le séquençage du génome entier. Ces tests aideront nos chercheurs dans leur étude pour identifier la/les cause(s) génétique(s) possible(s) du SEDh.

Nous organisons des dépistages dans le monde entier en 2019 et en 2020. Une fois que vous aurez envoyé votre demande, vous serez informé des lieux où se dérouleront les dépistages.

Afin d’être candidat à l’étude, vous devez tout d’abord avoir été diagnostiqué atteint de SEDh par un médecin, puis vous inscrire sur le Registre Mondial du SED et compléter les questions personnelles et relatives aux antécédents familiaux. Vous pouvez accéder au registre ici : ehlers-danlos.com/eds-global-registry/. Une fois que vous êtes inscrit sur le registre, vous pouvez remplir le formulaire de candidature pour participer à l’étude : ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-fr. Si vous êtes accepté, vous serez contacté pour une date et un horaire de rendez-vous.

Le processus de sélection débute avec votre inscription sur le Registre Mondial du SED. Vous pouvez vous inscrire sur le registre et remplir le formulaire de candidature à tout moment, et vous serez ensuite contacté pour convenir d’un horaire de rendez-vous spécifique si vous êtes sélectionné pour participer à l’étude.

Vous ne devez rien payer pour participer à l’étude en elle-même.

Vos frais de transport ne seront pas couverts. Les coûts à envisager sont ceux liés au transport, à l’hébergement, aux repas et au tarif d’inscription à la conférence (le cas échéant).

Votre participation à l’étude devrait prendre environ une heure (sans compter le temps de transport).

Les participants doivent avoir entre 16 ans et 99 ans.

Oui. Les données du Registre Mondial du SED sont stockées de façon sécurisée sur la plateforme ‘Platform for Engaging Everyone Responsibly’ (plateforme PEER) et conservées dans un système conforme aux réglementations liées à la vie privée et à la sécurité des informations, notamment celles du Règlement général sur la protection des données (RGPD). Pour plus d’informations sur la plateforme PEER et sur le Registre Mondiale du SED, veuillez consulter les questions fréquentes (FAQ) listées au bas de la page du Registre Mondial du SED.

Oui. L’échantillon de sang sera utilisé pour un séquençage de génome entier, et les résultats seront conservés de façon privée et confidentielle. Les données de séquençage seront analysées par les chercheurs afin de déterminer les causes génétiques de SEDh. Les chercheurs qui travailleront avec ces échantillons et ces résultats n’auront pas accès aux données d’identification.

Il est important de rappeler qu’il s’agit d’un projet de recherche et non d’un test de diagnostic. Cependant, si l’étude identifie un variant génétique qui semble être responsable du SEDh, nous informerons les participants de ce variant génétique et fournirons de plus amples informations explicatives.

Veuillez remplir les champs suivants, cliquez sur envoyer, et un membre de l’équipe de recherche vous contactera.

Pour visualiser le formulaire de consentement, le participant devra signer, veuillez cliquer ici.

Les personnes qui se sont inscrites sur le Registre ont la possibilité de consentir à participer à des projets de recherche futurs. Les données relatives à un individu ne seront pas partagées avec d’autres études, à moins que cette personne donne son accord. Cela inclut Face2Gene, une option volontaire additionnelle qui exige le consentement dans le cadre du Registre Mondial.

L’étude HEDGE est distincte de ces autres études et nécessite son propre processus de consentement. Cela n’inclut pas les travaux menés par la Société avec Face2Gene ou avec d’autres enquêtes ou études.

Les participants à l’étude HEDGE ont consenti à ce que leur échantillon de sang soit testé pour le séquençage du génome entier. Les résultats de ces tests sont privés et confidentiels. L’ADN ne sera pas vendu à une tierce partie. Les données de séquençage seront analysées par les chercheurs afin de déterminer les causes génétiques de SEDh. Les chercheurs qui travailleront avec ces résultats n’auront pas accès aux données d’identification.

HEDGE est totalement financée par les contributions de deux donateurs privés anonymes, dont les familles ont été touchées par le SED hypermobile. Aucune des personnes finançant cette étude n’a d’intérêts financiers, ni ne possède de droit de propriété, ni de droit à l’égard de toutes les données relatives à cette étude.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.