HEDGE Study (HE)

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

חקר HEDGE

על מנת למצוא טיפולים מונעים וטיפולים עבור hEDS, עלינו להבין את הסיבה. חקרים גנטיים כמו זה מספקים מסלול להגשמת יעד זה. – דר' ג'ואל הירשהורן
אם אנו נצליח לזהות את הגנים הבסיסיים עבור גמישות יתר EDS, ההזדמנויות לאבחון מוקדם ודרכי טיפול מקיפות יותר תהיינה למעשה ללא גבולות. אנו מאוד מודים לתורמים הנדיבים אשר הפכו את הכול לאפשרי. – לרה בלום
הבנה של הסיבות הגנטיות של גמישות היתר EDS היא חיונית מאוד עבור קהילת ה-EDS. היא תאפשר לנו לבצע אבחונים ללא רבב. הבנה של המסלולים הגנטיים המובילים לגמישות היתר EDS תסייע לחיפוש אחר תרפיות רציונליות עבור הפרעה זו, ובתקווה, את תרופת המרפא. – דר' קלייר פרנקומנו

גיוס ה-HEDGE הראשון התקיים בוועידת הלמידה האירופית של קהילת אהלרס-דנלוס במדריד, ספרד, בחודש אפריל 2019.

הגיוס מתקדם באופן יציב, עם ממוצע של 30 או יותר אנשים המצטרפים לחקר בכל חודש. היעד המתוכנן של 1000 משתמשים צפוי להיות בקיץ שנת 2020. מספר רב של רופאים תרמו מזמנם וניסיונם באירועי הסינון.

על בסיס מחקר ודעות המומחים, עד היום התגלו פחות מ-200 אנשים הסובלים מגמישות יתר EDS אשר עברו רצף גנום מלא, ופחות מ-500 אשר עברו רצף אקסונים מלא הסובלים מ-EDS ברחבי העולם. אוסף הנתונים אשר יהיו בעקבות חקר זה יאפשר לנו לבצע צעדים ענקיים קדימה בנושא המחקר והאיתור בקהילה שלנו. אנו רואים עניין עצום המגיע מחברי הקהילה שלנו הרוצים להשתתף בחקר זה.

“הבנה של הסיבות הגנטיות של גמישות היתר EDS היא חיונית מאוד עבור קהילת ה-EDS,” אומרת דר’ קלייר פרנקומנו , יושבת ראש הוועדה המדעית והרפואית של קהילת אהלרס-דנלוס, מנהלת המרכז לטיפול קליני ומחקר של קהילת אהלרס-דנלוס במכון הארווי לגנטיקה אנושית בבולטימור, מרילנד, וחברה ברשת המחקר הגנטי עבור גמישות יתר. “היא תאפשר לנו לבצע אבחונים ללא רבב. הבנה של המסלולים הגנטיים המובילים לגמישות היתר EDS תסייע לחיפוש אחר תרפיות רציונליות עבור הפרעה זו, ובתקווה, את תרופת המרפא.”

“אם אנו נצליח לזהות את הגנים הבסיסיים עבור גמישות יתר EDS, ההזדמנויות לאבחון מוקדם ודרכי טיפול מקיפות יותר תהיינה למעשה ללא גבולות,” הצהירה לרה בלום, הנשיאה והמנהלת הכללית של קהילת אהלרס-דנלוס. “אנו מאוד מודים לתורמים הנדיבים אשר הפכו את הכול לאפשרי.”
לחקר זה ישנה וועדת ביקורת מוסדית תחת פיקוח ואישור של ההתאגדות הגנטית (IORG0003358) IRB (IRB00003999). מספר האישור של ההתאגדות הגנטית הנמצא בתוקף פדרלי הוא: FWA00017292. פרוטוקול מס’ EDS002 אושר על ידי ההתאחדות הגנטית IRB (מספר רישום פדרלי IORG0003358). ניתן למצוא מידע נוסף על IRB זה על ידי הזנה של “Genetic Alliance” בשדה החיפוש לשמות באתר המשרד להגנות המחקר האנושי (Office of Human Research Protections).

בשנת 2018, נוסדה ההערכה הגנטית של תסמונת גמישות היתר של אהלרס-דנלוס (HEDGE) אשר הייתה פורצת גבולות. לעולם לא היה קיים קודם מאמץ עולמי שיתופי בקנה מידה שכזה המוקדש למציאת הסמנים הגנטיים הבסיסיים עבור גמישות יתר EDS (hEDS).

מאז ההודעה על תרומת ה-“Moonshot” היוצאת מן הכלל בתחילת שנת 2018, אשר לאחריה הגיעו תרומות נדיבות אף הן בתחילת שנת 2019, קהילת אהלרס-דנלוס גייסה ביחד קבוצה בינלאומית של רופאים, גנטיקאים וטכנאים מתנדבים בעלי ניסיון רב על מנת ליצור את רשת המחקר הגנטי עבור גמישות יתר EDS, המקדישה את זמנה למציאת הסיבה, או הסיבות הגנטיות ל-hEDS.

מתוך 14 תת הסוגים השייכים לקבוצת ההפרעות של רקמות החיבור הידועות בשם הכולל של תסמיני אהלרס-דנלוס (EDS), רק סוג גמישות היתר הוא זה שעבורו עדיין לא זוהה הסמנים הגנטיים.

“על מנת למצוא טיפולים מונעים וטיפולים עבור hEDS, עלינו להבין את הסיבה. חקרים גנטיים כמו זה מספקים מסלול להגשמת יעד זה,” אומר דר’ ג’ואל הירשהורן, מרצה לרפואת ילדים באוניברסיטת קונקורדיה ופרופסור לגנטיקה בבית החולים לילדים של בוסטון/בית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד, וחבר ברשת המחקר הגנטי עבור גמישות יתר.

במהלך שנת 2019 ו-2020, חקר HEDGE יגייס, יסנן ויבצע בדיקות של רצפים גנטיים עבור 1000 אנשים אשר אובחנו עם גמישות יתר EDS בהתאם לקריטריונים הקליניים המעודכנים ביותר אשר נקבעו בשנת 2017.

חקר ה-HEDGE איננו אפשרי ללא מרכז הרישום הגלובלי עבור EDS והפרעות מקושרות להם, מאמץ נוסף גלובלי שאפתני אשר הופץ על ידי קהילת אהלרס-דנלוס. לאחר ייסודו בחודש יולי בשנת 2018, מרכז הרישום הגלובלי הוא אוסף של מידע בריאותי מתוקנן הניתן על ידי אלפים של חולים הסובלים מכל צורות ה-EDS ומהפרעות ספקטרום של גמישות יתר (HSD), המאפשרים לחוקרים להשוות ולנתח נתוני מטופלים בקנה מידה הרבה יותר גדול בהשוואה ליכולת של חוקר אחד בודד. למרכז הרישום יש את הפוטנציאל לפתוח מספר רב של תגליות אודות כל צורות ה-EDS וה-HDS והוא זה המניח את היסודות למאמצי מחקר בקנה מידה גדול כגון חקר ה-HEDGE. על כל המשתתפים הפוטנציאליים להצטרף תחילה אל מרכז הרישום הגלובלי.

כאשר היא מורכבת מסמכויות מובילות בתחומים הנעים מגנטיקה אנושית ועד נוירוכירורגיה, רשת המחקר הגנטי עבור גמישות יתר EDS מתפקדת בגרעין עבור עיצובי המחקר, איסוף נתונים וניתוחם במהלך המיפוי הגנטי.

Peter Byers, MD
גנטיקאי (ארה"ב)
Marco Castori, MD, PhD
גנטיקאי (איטליה)
Anne H. Child, MD, FRCP
גנטיקאי של הלב וכלי הדם (אנגליה)
Raymond Dalgleish, PhD
גנטיקאי (אנגליה)
Harry “Hal” Dietz, MD
גנטיקאי (ארה"ב)
Clair Francomano, MD, PhD
גנטיקאי (ארה"ב)
Woodrow Gandy, MD
רפואה פנימית (ארה"ב)
Joel Hirschhorn, ND, PhD
גנטיקאי (ארה"ב)
Christina M. Laukaitis, MD, PhD
גנטיקאי (ארה"ב)
Brendan Lee, MD, PhD
גנטיקאי (ארה"ב)
Fransiska Malfait, MD, PhD
גנטיקאי/ראומטולוג (בלגיה)
Roberto Mendoza-Londono, MD, MSc, FACMG
גנטיקאי (קנדה)
Brad Tinkle, MD, PhD
גנטיקאי (ארה"ב)
Anthony Vandersteen, MA, PhD, BM, FRCP
גנטיקאי (קנדה)
Fleur van Dijk, MD, PhD
גנטיקאי (אנגליה)

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.