FAQ HEDGE Study (HE)

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

שאלות שכיחות: חקר HEDGE

מתוך 14 תת הסוגים השייכים לתסמיני אהלרס-דנלוס, גמישות יתר של EDS (hEDS) הוא הסוג השכיח ביותר והוא היחיד עבורו אין לנו כרגע סמן גנטי. היעד שלנו הוא חקר קליני מחקרי על המטרה למצוא את הגנטיקה הבסיסית ואת הבעת/ות הגנים של hEDS. החקר יתחיל על ידי שגיוס של 1000 משתתפים עם אבחון מאושר עבור hEDS על בסיס קריטריון 2017.

לחקר זה ישנה וועדת ביקורת מוסדית תחת פיקוח ואישור של ההתאגדות הגנטית (IORG0003358) IRB (IRB00003999). מספר האישור של ההתאגדות הגנטית הנמצא בתוקף פדרלי הוא: FWA00017292. ניתן למצוא מידע נוסף על IRB זה על ידי הזנה של “Genetic Alliance” בשדה החיפוש לשמות באתר המשרד להגנות המחקר האנושי (Office of Human Research Protections).

פרוטוקול מס’ EDS002 אושר על ידי ההתאחדות הגנטית IRB (מספר רישום פדרלי IORG0003358).

אנשים העומדים בקריטריון 2017 עבור hEDS צריכים להשלים תחילה את השאלונים במרכז הרישום הגלובלי. על בסיס תשובות אלו, אנו נבחר מועמדים לתהליך סינון נוסף אישי עם מומחי hEDS. לאחר תהליך הסינון, אנו נציע לאותם המועמדים אשר עמדו בקריטריון הגיוס את ההזדמנות להשתתף בחקר הגנום. לאחר חתימה על טופס הסכמה מדעת, המשתתפים יתבקשו לתת דגימת דם (אין צורך בצום) עבור בדיקות גנטיות, כולל רצף גנום מלא. בדיקות אלו תעזורנה לחוקרים שלנו במאמצים שלהם לזהות את הסיבה(ות) האפשרית(ות) של ה- hEDS.

אנו נקיים אירועי סינון בכל רחבי העולם בשנים 2019 ו-2020. לאחר שתתחילו את הבקשה שלכם אתם תקבלו מידע לגבי המיקומים אותם אנו מציעים כעת.

על מנת להשתתף במחקר, תחילה צריך להיות לכם אבחון של hEDS הניתן על ידי רופא, ולאחר מכן להירשם במרכז הרישום הגלובלי של EDS ולהשלים את השאלות האישיות והקשורות להיסטוריה המשפחתית שלכם. אתם יכולים למצוא את מרכז הרישום כאן:
ehlers-danlos.com/eds-global-registry.
לאחר שסיימת את הרישום, אתם יכולים למלא את טופס הבקשה עבור החקר:
ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-he. אם תתקבלו, אנו ניצור אתכם קשר עם תאריך ושעה עבור פגישה אישית.

תהליך הסלקציה מתחיל ברישום במרכז הרישום הגלובלי של EDS. אתם יכולים להירשם אל המרכז ולהשלים את טופס הבקשה של החקר בכל עת, וניצור אתכם קשר עבור זמן פגישה ספציפי אם תיבחרו להשתתף בחקר.

אין שום עליות המעורבות בהשתתפות בחקר עצמו.

הוצאות הנסיעות שלכם אינן מכוסות. העלויות שיש לקחת בחשבון עלולות להכיל נסיעות, לינה, אוכל ורישום לכנס (אם קיימות).

זמן ההשתתפות שלכם בחקר יהיה בערך שעה אחת (לא כולל את זמני הנסיעות).

מגבלת הגיל היא החל מ-16 ועד 99 שנים.

כן. נתוני מרכז הרישום הגלובלי של EDS מאוחסנים באופן בטוח על גבי הפלטפורמה המחייבת את האחריות של כולם (פלטפורמת PEER) והם מוחזקים בסביבה התואמת לחוקים הקשורים לפרטיות ובטיחות המידע, כולל האסדרה הכללית האירופית להגנה על מידע (GDPR). למידע נוסף עבור פלטפורמת PEER ואודות המרכז לאישור גלובלי של EDS, אנא עיינו בשאלות השכיחות אותן ניתן למצוא בחלק התחתון של עמוד מרכז הרישום הגלובלי של EDS.

כן, דגימת הדם תשמש לרצף הגנום המלא והתוצאות תישארנה חסויות ופרטיות. נתוני הרצף ינותחו על ידי החוקרים על מנת למצוא את הסיבות הגנטיות המובילות ל- hEDS. לחוקרים אשר יראו את הדגימות ואת הנתונים לא תהיה גישה אל מידע המזהה את המשתתפים.

חשוב מאוד לזכור שזהו חקר המשמש למטרות מחקר ולא בדיקת אבחון. יחד עם זאת, אם החקר מזהה משתנה גנטי אשר נראה כאחראי עבור hEDS, אנו ניידע את המשתתפים להם יש את המשתנה הגנטי המוזכר ונספק מידע מסביר נוסף.

מלאו את השדות הבאים, לחצו על ‘שלח’ ומישהו מצוות החקר יצור אתכם קשר.

עבור תצוגה מקדימה של טופס ההסכמה מדעת אותו משתתף יתבקש לחתום, אנא לחצו כאן.

לאנשים אשר הצטרפו אל מרכז הרישום ישנה הזדמנות להסכים להשתתף במחקרים עתידיים. המידע האישי של המשתתף לא ישותף עם מחקרים אחרים אלא אם כן האדם המסוים הסכים לעשות זאת. הדבר כולל את Face2Gene, אופציה התנדבותית נוספת המחייבת הסכמה בתוך מרכז הרישום הגלובלי.

חקר ה-HEDGE נפרד מהזדמנויות נוספות אלו והוא מצריך תהליך הסכמה מדעת נפרד משל עצמו. הוא איננו כולל את הדברים אותם הקהילה מבצעת כחלק מ- Face2Gene או כל סקר או מחקר אחר.

משתתפים בחקר HEDGE הסכימו שדגימות הדם שלהם תיבדקנה ותעבורנה רצף גנום מלא. התוצאות של בדיקות אלו הן פרטיות וחסויות. ה-DNA איננו נמכר לכל צד שלישי. נתוני הרצף ינותחו על ידי החוקרים על מנת למצוא את הסיבות הגנטיות המובילות ל- hEDS. לחוקרים אשר יראו את הדגימות ואת הנתונים לא תהיה גישה אל מידע המזהה את המשתתפים.

חקר HEDGE ממומן במלאו על ידי מתנות משני תורמים פרטיים אשר בחרו להישאר בעילום שם, אשר משפחותיהם הושפעו מגמישות היתר של EDS. לאף אחד מן האנשים הממנים מחקר זה אין עניין מסחרי, בעלות או זכויות בנוגע לנתונים מחקר זה.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.