Lo studio HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS
Per permettere la prevenzione e trovare trattamenti per l'hEDS, dobbiamo capire la causa. Studi genetici come questo indicano la via da seguire verso questo obiettivo. — Joel Hirschhorn, MD, PhD
Se riuscissimo a identificare i geni che stanno alla base della EDS ipermobile, le possibilità di diagnosi precoce e di cure e trattamenti più completi sarebbero praticamente illimitate. Siamo incredibilmente grati ai generosi donatori che hanno reso possibile tutto questo. — Lara Bloom
La comprensione delle cause genetiche della EDS ipermobile è assolutamente cruciale per la comunità EDS. Ci permetterà di fare diagnosi inequivocabili. La comprensione dei percorsi genetici che portano all'EDS ipermobile permettere di cercare terapie razionali per questo disturbo e, si spera, eventualmente, una cura. — Clair Francomano, MD

Nel 2018 è stato attivato l’innovativo studio Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation (HEDGE). Mai prima di tale studio c’era stata una collaborazione mondiale di questa portata dedicata alla ricerca dei marcatori genetici alla base dell’EDS ipermobile (hEDS).

Dall’annuncio della straordinaria donazione “Moonshot” all’inizio del 2018, cui ha fatto seguito un’altra generosa donazione all’inizio del 2019, The Ehlers-Danlos Society ha riunito un gruppo internazionale di medici, genetisti e volontari tecnici di grande esperienza per formare l’Hypermobile EDS Genetic Research Network, dedicata a scoprire la causa genetica o le cause dell’hEDS.

Dei 14 sottotipi del gruppo dei disturbi del tessuto connettivo noti collettivamente come sindromi di Ehlers-Danlos (EDS), solo per il tipo ipermobile non sono ancora stati identificati i marcatori genetici.

“Per permettere la prevenzione e trovare trattamenti per l’hEDS, dobbiamo capire la causa. Studi genetici come questo indicano la via da seguire verso questo obiettivo,” ha dichiarato Joel Hirschhorn, MD, PhD, professore di pediatria presso la Concordia University, professore di genetica presso il Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School e membro della Hypermobile Genetic Research Network.

Nel corso del 2019 e del 2020, lo studio HEDGE recluterà, sottoporrà a screening ed effettuerà test di sequenziamento genetico su 1000 individui a cui è stata diagnosticata una EDS ipermobile in base ai più recenti criteri clinici definiti nel 2017.

Lo studio HEDGE non sarebbe stato possibile senza EDS and Related Disorders Global Registry, un altro ambizioso sforzo di ricerca a livello mondiale guidato da The Ehlers-Danlos Society. Lanciato nel luglio 2018, il Global Registry è una raccolta di informazioni sanitarie standardizzate fornite da migliaia di pazienti affetti da tutte le forme di EDS e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD), che permette ai ricercatori di confrontare e analizzare i dati dei pazienti su una scala molto più ampia di quanto sia possibile nei singoli studi di ricerca. Il Registry potenzialmente potrebbe permettere di sbloccare innumerevoli scoperte relative a tutte le forme di EDS e HSD e porre le basi per attività di ricerca su larga scala come lo studio HEDGE. Tutti i potenziali partecipanti allo studio devono prima iscriversi al Global Registry.

Il primo evento di iscrizione allo studio HEDGE ha avuto luogo in occasione dell’European Learning Conference organizzata dalla The Ehlers-Danlos Society a Madrid, Spagna, ad Aprile 2019.

L’arruolamento sta progredendo ad un passo sostenuto, con una media di 30 o più persone al mese che chiedono di partecipare allo studio. L’obiettivo previsto di 1000 partecipanti sarà raggiunto nell’estate del 2020. Molti medici hanno contribuito agli eventi di screening con il loro tempo e le loro competenze.

In base alle ricerche e al parere di esperti, fino ad oggi meno di 200 persone affette da EDS ipermobile sono state sottoposte a sequenziamento dell’intero genoma, e meno di 500 persone affette da EDS invece a sequenziamento dell’intero esoma in tutto il mondo. La raccolta dei dati di questo studio permetterà di fare passi da gigante nella ricerca e nella scoperta a vantaggio dell’intera comunità. C’è stato un enorme interesse da parte dei membri della comunità che desiderano partecipare a questo studio.

“La comprensione delle cause genetiche dell’EDS ipermobile è assolutamente cruciale per la comunità EDS”, ha dichiarato Clair Francomano, MD, presidente del consiglio medico-scientifico di The Ehlers-Danlos Society, direttore di The Ehlers-Danlos Society Center for Clinical Care and Research presso l’Harvey Institute of Human Genetics di Baltimora, MD, e membro dell’Hypermobile Genetic Research Network. Essenzialmente ci permetterà di fare diagnosi inequivocabili. Inoltre la comprensione dei percorsi genetici che portano all’EDS ipermobile permetterà di definire terapie razionali per questo disturbo e, si spera, eventualmente, anche di trovare una cura”.

“Se riuscissimo a identificare i geni che stanno alla base dell’EDS ipermobile, le possibilità di diagnosi precoce e di cure e trattamenti più completi sarebbero praticamente illimitate.” ha aggiunto Lara Bloom, Presidente e CEO di The Ehlers-Danlos Society. “Siamo incredibilmente grati ai generosi donatori che hanno reso possibile tutto questo”.

Questo studio ha ottenuto la supervisione e l’approvazione dell’Institutional Review Board da parte di Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Il numero di Genetic Alliance Federal Wide Assurance è: FWA00017292. Il protocollo EDS002 è stato approvato da Genetic Alliance IRB (numero di registrazione federale IORG0003358). Maggiori informazioni su questo IRB sono disponibili inserendo Genetic Alliance nel campo di ricerca NOME sul sito web di Office of Human Research Protections.

Costituita da autorità leader in campi che vanno dalla genetica umana alla neurochirurgia, Hypermobile EDS Genetic Research Network rappresenta un riferimento per l’organizzazione della ricerca, la raccolta dati e l’analisi nel corso della mappatura genomica.

Peter Byers, MD
Genetista (USA)
Marco Castori, MD, PhD
Genetista (Italia)
Anne H. Child, MD, FRCP
Genetista cardiovascolare (Regno Unito)
Raymond Dalgleish, PhD
Genetista (UK)
Woodrow Gandy, MD
Internista (USA)
Joel Hirschhorn, ND, PhD
Genetista (USA)
Brendan Lee, MD, PhD
Genetista (USA)
Fransiska Malfait, MD, PhD
Genetista/Reumatologo (Belgio)

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