FAQ (risposte alle domande più frequenti): Lo studio HEDGE

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

Dei 14 sottotipi identificati delle sindromi di Ehlers-Danlos, l’EDS ipermobile (hEDS) è il tipo più diffuso ed è l’unico per il quale attualmente non si conosca un marcatore genetico. “Moonshot” è uno studio di ricerca clinica teso a scoprire la genetica di base e l’espressione genica di hEDS. La ricerca inizierà con l’arruolamento di 1000 partecipanti allo studio con una diagnosi confermata di hEDS sulla base dei criteri 2017.

Questo studio ha ottenuto la supervisione e l’approvazione del Review Board da parte di Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Il numero di Genetic Alliance Federal Wide Assurance è: FWA00017292. Maggiori informazioni su questo IRB sono disponibili inserendo Genetic Alliance nel campo di ricerca NOME sul sito web di Office of Human Research Protections.

Il protocollo EDS002 è stato approvato da Genetic Alliance IRB (Numero di registrazione federale IORG0003358).

Le persone che possono soddisfare i criteri hEDS 2017 dovrebbero prima completare le indagini previste nel Global Registry. Sulla base di queste risposte, selezioneremo i candidati per un ulteriore screening di persona da parte di esperti di EDS. Dopo la selezione, offriremo ai candidati che soddisfano i criteri di arruolamento la possibilità di partecipare allo studio genomico. Dopo aver ottenuto il consenso informato, preleveremo un campione di sangue (non è richiesto il digiuno) per gli esami genetici, compreso il sequenziamento dell’intero genoma. Questi test aiuteranno i ricercatori nei loro sforzi per identificare le possibili cause genetiche dell’hEDS.

Nel corso del 2019 e del 2020 organizzeremo eventi di screening a livello globale. Una volta inviata la richiesta di partecipazione, sarà informato/a delle sedi attualmente previste per gli screening.

Per poter essere arruolati nello studio, è necessario che sia stata posta diagnosi di hEDS confermata da uno specialista, quindi iscriversi all’EDS Global Registry e completare le domande relative all’anamnesi personale e familiare. Il registro è disponibile a questo indirizzo: ehlers-danlos.com/eds-global-registry/. Una volta iscritti sul registro, è possibile completare il modulo di richiesta di partecipazione allo studio: ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-it. Se accettato, verrà contattato per fissare una data e un’ora per l’appuntamento.

Il processo di selezione inizia con il completamento dell’ EDS Global Registry. Potrà iscriversi al registro e completare lo modulo di richiesta di partecipazione allo studio in qualsiasi momento e sarà contattato con un orario specifico di appuntamento se fosse stato selezionato per partecipare allo studio.

Non sono previsti costi di partecipazione allo studio stesso.

Le spese di viaggio non saranno rimborsate. I costi da considerare possono includere il viaggio, l’alloggio, il vitto e la registrazione alla conferenza (se prevista).

La partecipazione allo studio dovrebbe durare circa un’ora (escluso il tempo di viaggio).

Il limite di età è compreso tra i 16 e i 99 anni.

Sì. I dati di EDS Global Registry sono archiviati in modo sicuro sulla Platform for Engaging Everyone Responsibly (piattaforma PEER) e conservati in un ambiente conforme alle norme relative alla privacy e alla sicurezza delle informazioni, comprese quelle del regolamento generale europeo sulla protezione dei dati (GDPR). Per saperne di più in merito alla piattaforma PEER e su EDS Global Registry fare riferimento alle domande più frequenti (FAQ) elencate nella sezione in fondo alla pagina dell’EDS Global Registry.

Sì. Il campione di sangue sarà utilizzato per il sequenziamento dell’intero genoma e i risultati rimarranno privati e riservati. I dati di sequenziamento saranno analizzati dai ricercatori per cercare le cause genetiche dell’hEDS. I ricercatori che visionano campioni e dati non avranno accesso alle informazioni identificative.

È importante ricordare che si tratta di uno studio di ricerca e non di un test diagnostico. Tuttavia, se lo studio identificasse una variante genetica che sembra essere responsabile dell’HEDS, informeremo i partecipanti affetti da quella variante genetica e forniremo ulteriori informazioni esplicative.

Compili i seguenti campi e faccia clic su Invio. Un membro del team di ricerca si metterà in contatto con lei.

Per visualizzare in anteprima il modulo di consenso che un partecipante sarà invitato a firmare, per favore fare clic qui.

Le persone che si sono iscritte al Registry hanno la possibilità di acconsentire alla partecipazione a futuri studi di ricerca. Le informazioni di un individuo non saranno condivise con altri studi, a meno che tale persona non abbia acconsentito a farlo. Tra questi, Face2Gene, un’ulteriore opzione volontaria che richiede il consenso su Global Registry.

Lo studio HEDGE è separato da queste altre opportunità e richiede una propria procedura di autorizzazione separata. Non include nulla di ciò che la Society sta facendo con Face2Gene o qualsiasi altra indagine o studio.

I partecipanti allo studio HEDGE hanno accettato che i loro campioni di sangue siano analizzati per il sequenziamento dell’intero genoma. I risultati di questi test sono privati e riservati. Il DNA non sarà venduto a terzi. I dati di sequenziamento saranno analizzati dai ricercatori per cercare le cause genetiche dell’hEDS. I ricercatori che visionano questi campioni e dati non avranno accesso alle informazioni identificative.

Lo studio HEDGE è interamente finanziato da donazioni di due donatori privati anonimi, le cui famiglie sono state colpite da EDS ipermobile. Nessuno degli individui che finanziano questo studio ha interessi commerciali, proprietà o diritti sui dati dello studio.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.