HEDGE-Studie

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS
Om hEDS te voorkomen en behandelen, moeten we de oorzaak achterhalen. Genetische studies zoals deze leveren een pad naar die doelstelling. — Joel Hirschhorn, MD, PhD
Indien we de onderliggende genen voor hypermobiele EDS kunnen identificeren, zijn de kansen op een vroegere diagnose en uitgebreidere behandeling en zorg nagenoeg onbeperkt. Wij zijn de genereuze donoren die dit mogelijk gemaakt hebben enorm dankbaar. — Lara Bloom
Een begrip van de genetische oorzaken van hypermobiele EDS is absoluut cruciaal voor de EDS-gemeenschap. Het zal ons in staat stellen om ondubbelzinnige diagnosen te stellen. Door de genetische paden te begrijpen die naar hypermobiele EDS leiden, kunnen we geïnformeerd zoeken naar rationele therapieën voor deze aandoening en hopelijk uiteindelijk ook een genezing. — Clair Francomano, MD

In 2018 werd de baanbrekende Genetische evaluatie van hypermobiele Ehlers-Danlos (HEDGE) gelanceerd. Nooit eerder werd een wereldwijde gezamenlijke inspanning van deze omvang besteed aan het zoeken naar de onderliggende genetische merkers voor hypermobiele EDS (hEDS).

Sinds de aankondiging van de buitengewone ‘Moonshot’-donatie begin 2018, gevolgd door een genereuze donatie een jaar later, bracht The Ehlers-Danlos Society een bijzonder ervaren internationale groep van artsen, genetici en technische vrijwilligers samen om het Netwerk voor genetisch onderzoek naar hypermobiele EDS te vormen, dat zoekt naar de genetische oorzaak of oorzaken van hEDS.

Van de 14 subtypen van de groep van bindweefselaandoeningen die gezamenlijk bekendstaan als de syndromen van Ehlers-Danlos (EDS) werden enkel bij het hypermobiele type nog geen genetische merkers geïdentificeerd.

“Om hEDS te voorkomen en behandelen, moeten we de oorzaak achterhalen. Genetische studies zoals deze leveren een pad naar die doelstelling”, zegt Joel Hirschhorn, MD, PhD, Concordia-professor Pediatrie en Professor Genetica in het kinderziekenhuis van Boston/Harvard Medical School, en lid van het Netwerk voor genetisch onderzoek naar hypermobiele EDS.

In de loop van 2019 en 2020 zal de HEDGE-studie 1000 personen waarbij hypermobiele EDS werd vastgesteld werven, screenen en genetische sequencing-test uitvoeren volgens de meest recente klinische criteria vastgelegd in 2017.

De HEDGE-studie zou niet mogelijk zijn zonder het Wereldregister van EDS en gerelateerde aandoeningen, nog een ander ambitieus, wereldwijd onderzoek geleid door The Ehlers-Danlos Society. Het Wereldregister werd gelanceerd in juli 2018 en verzamelt gestandaardiseerde gezondheidsinformatie verstrekt door duizenden patiënten met alle vormen van EDS en spectrumstoornissen van hypermobiliteit (HSD). Zo kunnen onderzoekers patiëntgegevens vergelijken en analyseren op een veel grotere schaal dan mogelijk zou zijn in individuele onderzoeksstudies. Het Register kan mogelijk leiden tot tal van ontdekkingen over alle vormen van EDS en HSD, en de basis leggen voor grootschalige onderzoeken zoals de HEDGE-studie. Alle potentiële deelnemers aan de studie moeten zich eerst aanmelden bij het Wereldregister.

De eerste HEDGE-aanmelding vond plaats tijdens de European Learning Conference van The Ehlers-Danlos Society in Madrid (Spanje), in april 2019.

De werving gaat geleidelijk door: gemiddeld 30 of meer personen komen elke maand bij de studie. Het geplande doel van 1000 deelnemers zal in de zomer 2020 bereikt worden. Veel artsen hebben een bijdrage geleverd door hun tijd en expertise belangeloos beschikbaar te stellen tijdens screenings.

Op basis van onderzoek en de mening van experts zijn er tot op heden minder dan 200 personen met hypermobiele EDS waarbij sequencing van het volledige genoom plaatsvond, minder dan 500 kregen sequencing van het volledige exoom met EDS over de hele wereld. Door gegevens uit deze studie te verzamelen, zetten we grote stappen vooruit voor onze gemeenschap. Er was heel veel belangstelling van leden uit onze gemeenschap die wilden deelnemen aan deze studie.

“Een begrip van de genetische oorzaken van hypermobiele EDS is absoluut cruciaal voor de EDS-gemeenschap”, zegt Clair Francomano, MD, voorzitter van de medische en wetenschappelijke raad van The Ehlers-Danlos Society, directeur van het centrum voor klinische zorg en onderzoek van The Ehlers-Danlos Society in Harvey instelling voor menselijke genetica in Baltimore, MD, en lid van het Netwerk voor genetisch onderzoek naar hypermobiele EDS. “Het zal ons enerzijds in staat stellen om ondubbelzinnige diagnosen te stellen. Door de genetische paden te begrijpen die naar hypermobiele EDS leiden, kunnen we bovendien geïnformeerd zoeken naar rationele therapieën voor deze aandoening en hopelijk uiteindelijk ook een genezing.”

“Indien we de onderliggende genen voor hypermobiele EDS kunnen identificeren, zijn de kansen op een vroegere diagnose en uitgebreidere behandeling en zorg nagenoeg onbeperkt”, voegde Lara Bloom, President en CEO voor The Ehlers-Danlos Society, eraan toe. “Wij zijn de genereuze donoren die dit mogelijk gemaakt hebben enorm dankbaar.”

Deze studie staat onder toezicht van de institutionele beoordelingsraad (IRB) en werd goedgekeurd door de Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Het federale verzekeringsnummer van Genetic Alliance is: FWA00017292. Protocol EDS002 werd goedgekeurd door de IRB van Genetic Alliance (federaal registratienummer IORG0003358). Informatie over deze IRB is te vinden door Genetic Alliance in te voeren in het zoekveld NAAM op de website van Office of Human Research Protections.

Het Netwerk voor genetisch onderzoek naar hypermobiele EDS bestaat uit toonaangevende autoriteiten die gaan van menselijke genetica tot neurochirurgie en werkt als kern voor het onderzoeksopzet, gegevensverzameling en analyse tijdens het in kaart brengen van het genoom.

Peter Byers, MD
Geneticus (VS)
Marco Castori, MD, PhD
Geneticus (Italië)
Anne H. Child, MD, FRCP
Cardiovasculaire geneticus (VK)
Raymond Dalgleish, PhD
Geneticus (VK)
Woodrow Gandy, MD
Interne geneeskunde (VS)
Brendan Lee, MD, PhD
Geneticus (VS)
Fransiska Malfait, MD, PhD
Geneticus/reumatoloog (België)

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.