Vaakgestelde Vragen: De HEDGE-Studie

HEDGE Study, the search for the genetic cause of hEDS

Van de 14 geïdentificeerde subtypen van syndromen van Ehlers-Danlos komt hypermobiele EDS (hEDS) het vaakst voor en het is het enige waarvoor we momenteel geen genetische merker hebben. Onze moonshot is een klinische onderzoeksstudie die wil zoeken naar de onderliggende genetica en genexpressie(s) van hEDS. Het onderzoek zal starten met de werving van 1000 deelnemers met een bevestigde diagnose van hEDS op basis van de criteria uit 2017.

Deze studie staat onder toezicht van de institutionele beoordelingsraad (IRB) en werd goedgekeurd door de Genetic Alliance (IORG0003358) IRB (IRB00003999). Het federale verzekeringsnummer van Genetic Alliance is: FWA00017292. Meer informatie over deze IRB is te vinden door Genetic Alliance in te voeren in het zoekveld NAAM op de website van Office of Human Research Protections.

Protocol EDS002 werd goedgekeurd door de IRB van Genetic Alliance (federaal registratienummer IORG0003358).

Personen die mogelijk voldoen aan de criteria van hEDS uit 2017 moeten eerst de vragenlijsten in het Wereldregister invullen. Op basis van hun antwoorden zullen wij de kandidaten selecteren voor een persoonlijke screening door EDS-experts. Na de screening zullen wij de kandidaten die voldoen aan de wervingscriteria de kans geven om deel te nemen aan de genoomstudie. Wanneer ze hun geïnformeerde toestemming hebben gegeven, zullen wij een bloedmonster afnemen (vasten is niet nodig) voor genetische testen, waaronder sequencing van het volledige genoom. Deze testen zullen onze onderzoekers helpen bij hun inspanningen om mogelijke genetische oorzaken van hEDS te achterhalen.

De screenings worden op verscheidene plaatsen georganiseerd tijdens 2019 en 2020. Zodra u uw aanvraag indient, zullen wij u informeren over de exacte locaties.

Om in aanmerking te komen voor de studie, moet u eerst een diagnose van hEDS krijgen van een arts; dan meldt u zich aan in het Wereldregister van EDS en beantwoordt u vragen over uw persoonlijke en familiegeschiedenis. U vindt het register hier: ehlers-danlos.com/eds-global-registry/. Zodra u zich heeft aangemeld op het register, kunt u het aanvraagformulier invullen om in aanmerking te komen voor de studie: ehlers-danlos.com/hedge-recruitment-nl. Indien u wordt geaccepteerd, wordt u geïnformeerd over een datum en tijd van afspraak.

Het selectieproces start met het invullen van het Wereldregister van EDS. U kunt zich aanmelden voor het register en dan later het aanvraagformulier voor de studie invullen. Indien u geselecteerd wordt voor deelname, ontvangt u ook informatie over een specifiek tijdstip van afspraak.

Uw deelname aan de studie zelf kost helemaal niets.

Uw reiskosten worden niet gedekt. De kosten kunnen bestaan uit reizen, logies, eten en registratie voor conferenties (indien van toepassing).

Uw deelname aan de studie zou ongeveer een uur moeten duren (reistijd niet inbegrepen).

De leeftijdsgrens ligt tussen 16 en 99 jaar.

Ja. De gegevens van het Wereldregister EDS worden veilig bewaard op het PEER-platform (Platform for Engaging Everyone Responsibly), in een omgeving die voldoet aan de regels inzake privacy en bescherming van informatie, inclusief die van de Algemene verordening gegevensbescherming (AVG). Voor meer informatie over het PEER-platform en het Wereldregister EDS raadpleegt u de vaakgestelde vragen (FAQ) onderaan op de pagina van Wereldregister EDS.

Ja. Het bloedmonster wordt gebruikt voor sequencing van het volledige genoom; de resultaten blijven privé en vertrouwelijk. De gegevens van de sequencing worden geanalyseerd door onderzoekers die kijken naar de genetische oorzaken van hEDS. De onderzoekers die deze monsters en informatie bestuderen hebben geen toegang tot persoonsgegevens.

Vergeet niet dat dit een onderzoeksstudie is, geen diagnosetest. Indien de studie echter een genetische variant vaststelt die verantwoordelijk kan zijn voor hEDS, zullen wij deelnemers met die genetische variant informeren en meer uitleg verstrekken.

Vul de onderstaande velden in, klik op Verzenden en iemand van het onderzoeksteam zal contact met u opnemen.

Om het toestemmingsformulier te bekijken dat een deelnemer dient te ondertekenen, klikt u hier.

Personen die zich aangemeld hebben op het Register krijgen de kans om zich kandidaat te stellen voor deelname aan toekomstige onderzoeksstudies. De informatie van een persoon wordt niet gedeeld met andere studies, tenzij die persoon daar toestemming voor heeft gegeven. Dit omvat ook Face2Gene, een bijkomende vrijwillige optie waarvoor toestemming binnen het Wereldregister nodig is.

De HEDGE-studie staat los van deze andere gelegenheden en vereist een eigen, afzonderlijk toestemmingsproces. Het omvat niets dat de Society doet met Face2Gene of een ander onderzoek of studie.

Deelnemers aan de HEDGE-studie hebben ermee ingestemd dat hun bloedmonsters worden getest voor sequencing van het volledige genoom. De resultaten van deze tests zijn privé en vertrouwelijk. Het DNA wordt niet verkocht aan een derde partij. De gegevens van de sequencing worden geanalyseerd door onderzoekers die kijken naar de genetische oorzaken van hEDS. De onderzoekers die de informatie bestuderen hebben geen toegang tot persoonsgegevens.

HEDGE steunt volledig op schenkingen van twee anonieme, particuliere donoren, waarvan hun families te maken kregen met hypermobiele EDS. Geen van de personen die deze studie financieren heeft een commercieel of eigendomsbelang, noch rechten op de gegevens van deze studie.

DISCLAIMER: This page is a translation of the original in English for information purposes only, translated by Mondo Agit, an international translation agency. In case of a discrepancy, the English original will prevail.