Luca: We need education of healthcare professionals

We need education of healthcare professionals

Luca lives with classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) and is a keen cyclist from Italy. My diagnosis in 2011 was a liberation: I was right! I was not weak, lazy, or hypochondriac. But now I had to and could start fighting!

Luca shares his experiences in both Italian and English below, and explains why education of healthcare professionals is so important to help improve quality of life. Follow Luca on Instagram @tre8bre.

ITALIANO

Mi chiamo Luca e ho una Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico.

I primi sintomi li ho avuti verso gli 11 anni (1996), quando si lussavano da sole le clavicole: aprendo le braccia non riuscivo più a chiuderle del tutto e, sforzando, le clavicole facevano un forte schiocco. Era anche piuttosto doloroso. Il medico minimizzò parlando di “dolori di crescita” ed un ortopedico non volle nemmeno vedere lo schiocco.

Sono sempre stato imbranato negli sport di squadra; l’urto con un pallone mi provocava dolore. Dopo i 20 anni ho cominciato ad avere problemi all’anca destra: si infiammava e faceva dei movimenti strani. Mi sono quindi intestardito a voler capire perchè mi succedeva. Grazie ad una cara amica, allora studentessa di medicina ed oggi medico, ho cominciato ad indagare sulla sindrome di Ehlers-Danlos. Ho preso contatto con il Centro EDS di Milano e fatto la prima visita.

La diagnosi nel 2011 è stata una liberazione: avevo ragione! Non ero debole, pigro o ipocondriaco. Ora però dovevo e potevo cominciare a lottare!

Grazie alle visite fatte per la diagnosi ho scoperto altre cose da tenere sotto controllo come le ptosi ai reni e alla cistifellea e un leggero prolasso alla valvola mitralica ed alla valvola tricuspide.

Negli anni si sono aggiunti altri problemi articolari; la mia EDS non è estremamente grave ma è molto diffusa e ho sublussazioni (anche quotidiane) a quasi tutte le articolazioni. Le nocche del dito mignolo e anulare di entrambe le mani hanno ceduto e parzialmente ha ceduto anche il pollice sinistro. Le mie anche sono instabili, ma la destra è quella che si sublussa più di frequente. Ormai le mie articolazioni clavicola-sterno sono compromesse e questo si ripercuote sulle spalle, che sono quindi più fragili, e su quanta forza riesco a fare con le braccia, perché parte dello sforzo serve per tenere insieme il tutto. La spalla sinistra è diventata instabile nel 2017 a casua di un piccolo infortunio. Ho due vertebre cervicali instabili e qualche inizio di ernia: questo oltre a dolore mi provoca problemi alle braccia (formicolio, perdita di forza e sensibilità).

Il mio 2012 è stato un anno difficile. Cominciò con una congestione e nel corso delle settimane ho avuto sempre più problemi di stomaco fino a sviluppare una gastroparesi (peristalsi di stomaco ed intestino rallentano molto o cessano del tutto). Ogni volta che mangiavo o bevevo mi venivano una forte nausea e forti bruciori perché mi entrava bile nello stomaco. Per mesi ho mangiato non più di un cucchiaio di riso al giorno. In totale ho perso 20kg. Mi sono sentito dire che era anoressia ma stavo male davvero (e avevo molta fame). Piano piano, seguendo i consigli dello specialista ho riabituato lo stomaco ad accettare il cibo e a fine 2012 riuscivo a fare pasti leggeri quasi normali. Gli strascichi sono stati molti e sono durati alcuni anni. Ora sto bene, ma la digestione è rallentata e devo comunque fare attenzione a certi alimenti.

Dal 2015 ho cominciato a fare rinforzo muscolare, seguito da un personal trainer. Il rinforzo muscolare mi permette di avere più controllo sulle mie articolazioni e mi aiuta anche a ridurre un po’ l’astenia. A fine marzo 2019 sono riuscito a tornare a praticare ciclismo dopo 10 anni e a giugno dello stesso anno ho completato la mia prima sfida pedalando per 100km, dal centro di Ferrara fino al mare. L’attività fisica mi aiuta tantissimo e mi ha permesso anche di ridurre l’utilizzo degli antidolorifici.

Per la giornata delle malattie rare 2021 ho fatto l’uscita in bici più lunga in assoluto (per ora): da Ferrara a Mesola e ritorno, per un totale di 140km. Tutto questo mi aiuta a mantenere l’impegno costante necessario per stare meglio. L’EDS non scompare, però non mi sento più in sua balia e sono felice!

ENGLISH

My name is Luca and I have classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS).

I had the first symptoms around the age of 11 (1996) when my collarbones dislocated on their own: when I opened my arms I could no longer close them completely and, with effort, the collarbones made a loud snap. It was also quite painful. The doctor downplayed talking about “growing pains” and an orthopedist didn’t even want to see the snap.

I’ve always been clumsy in team sports; hitting a balloon caused me pain. After the age of 20, I started having problems with my right hip: it got inflamed and made strange movements. So I was stubborn to want to understand why it happened to me. Thanks to a dear friend, then a medical student, and now a doctor, I began to investigate the Ehlers-Danlos syndromes. I contacted the EDS Center in Milan and had my first medical check (now I have a check-up every 18 months).

The diagnosis in 2011 was a liberation: I was right! I was not weak, lazy, or hypochondriac. But now I had to and could start fighting!

Thanks to the medical checks I discovered other things to keep under control, such as ptosis of the kidneys and gallbladder, and a slight prolapse of the mitral valve and of the tricuspid valve.

Over the years other joint problems have been added; my EDS is not extremely severe but it is very widespread and I have subluxations (even daily) in almost all joints. The knuckles of the little and ring fingers of both hands have yielded and the left thumb has also partially yielded. My hips are unstable, but the right is the one that subluxes most frequently. By now my clavicle-sternum joints are compromised and this affects my shoulders, which are therefore more fragile, and how much strength I have in my arms because part of the effort is needed to keep everything together. The left shoulder became unstable in 2017 following a minor injury. I have two unstable cervical vertebrae and some beginning of hernia: this in addition to pain causes me problems in the arms (tingling, loss of strength, and sensitivity).

My 2012 was a difficult year. It started with congestion and over the weeks I had more and more stomach problems until I developed gastroparesis (stomach and bowel peristalsis slow down a lot or stop altogether). Whenever I ate or drank, I was very nauseous and had heartburn because bile entered my stomach. For months I ate no more than a spoonful of rice a day. In total, I lost 20kg. I was told it was anorexia but I was really sick (and very hungry). Slowly, following the advice of the specialist, I got my stomach used to accepting food, and at the end of 2012, I was able to have almost normal light meals. The aftermath was many and lasted a few years. I’m fine now, but digestion has slowed down and I still need to be careful with certain foods.

From 2015 I started doing muscle strengthening, followed by a personal trainer. Muscle-strengthening allows me to have more control over my joints and also helps me reduce fatigue a little. At the end of March 2019, I managed to return to cycling after 10 years, and in June of the same year, I completed my first challenge cycling for 100km, from the center of Ferrara to the sea. Physical activity helps me a lot and has also allowed me to reduce the use of painkillers.

For Rare Disease Day 2021, I made the longest bike ride ever (for now): from Ferrara to Mesola and back, for a total of 140km. All this helps me to keep the constant commitment necessary to get better. EDS does not go away, but I no longer feel at its mercy and I am happy!