¿QUÉ SON LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS?

Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos del tejido conectivo que pueden ser hereditarios y que varían en cuanto a cómo afectan al cuerpo y a sus causas genéticas. Por lo general, se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones (articulaciones que se mueven más allá del rango normal de movimiento), hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira más de lo normal) y fragilidad de los tejidos.

Actualmente, los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se clasifican en trece subtipos. Para cada subtipo de SED hay un conjunto de criterios clínicos que ayudan a hacer el diagnóstico; los signos físicos y los síntomas de un paciente se comparan con los criterios mayores y menores para identificar a qué subtipo se ajustan más. Existe un solapamiento considerable de los síntomas de los subtipos de SED y de otros trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del espectro de hipermovilidad, así como un alto grado de variabilidad, de modo que el diagnóstico definitivo de todos los subtipos de SED en los que se ha identificado la mutación de los genes (todos excepto el SED hipermóvil) también requiere la realización de pruebas de confirmación para identificar la variante causante en el gen en cuestión en cada subtipo.

Las personas que cumplen los requisitos clínicos mínimos de síntomas de un subtipo de SED (pero que no tienen acceso a la confirmación molecular; o cuyas pruebas genéticas muestran una o más variantes de significado incierto en los genes identificados para uno de los subtipos de SED; o en quienes no se identifican variantes causantes en ninguno de los genes de subtipos específicos de SED) pueden obtener un “diagnóstico clínico provisional” de un subtipo de SED. Debe hacerse un seguimiento clínico de estos pacientes, pero también habría que considerar diagnósticos alternativos y la realización de más pruebas moleculares.

Hay que tener en cuenta que cada persona con un SED tiene su propia experiencia, y no tiene por qué ser necesariamente igual que la experiencia de otra persona. Los criterios de diagnóstico tienen el propósito únicamente de distinguir un SED de otros trastornos del tejido conectivo, y hay muchos más síntomas posibles para cada SED que criterios.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos?

Las manifestaciones clínicas de un síndrome de Ehlers-Danlos normalmente están relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

Articulaciones

Hipermovilidad de las articulaciones; articulaciones laxas/inestables propensas a dislocarse y/o subluxarse con frecuencia; dolor de las articulaciones; articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de movimiento de la articulación); aparición precoz de osteoartritis.

Piel

Piel suave y aterciopelada; hiperextensibilidad variable de la piel; piel frágil que se desgarra con facilidad o con tendencia a los hematomas (que pueden ser graves); cicatrizaciones graves; curación de heridas deficiente y lenta; desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a cicatrices en puntos de presión).

Varios/menos habituales

Dolor musculoesquelético crónico de aparición precoz y debilitante (normalmente asociado al tipo hipermóvil); fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina (normalmente asociada al tipo vascular); escoliosis congénita y fragilidad esclerótica (asociada con el tipo cifoscoliótico); tono muscular bajo (asociado con el tipo artrocalasia); prolapso de la válvula mitral; y enfermedad de las encías.

Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se define como un problema claro del tejido conectivo. El tejido conectivo es lo que usa el cuerpo para proporcionar fuerza y elasticidad; el tejido conectivo normal tiene proteínas fuertes que permiten que el tejido se estire pero no más allá de su límite, y que después vuelva a su posición normal sin problemas. El tejido conectivo se encuentra por todo el cuerpo, y los síndromes de Ehlers-Danlos son problemas estructurales. Una analogía: si se construye una casa con materiales defectuosos, digamos que utilizando la mitad de la madera necesaria o con clavos de aluminio ligero, es inevitable que surjan problemas. Es más probable que aparezcan unos problemas y no otros, pero como esos materiales se han usado en todas partes y no tienen por qué ser visibles, la aparición de un problema en un lugar determinado o su gravedad pueden sorprendernos.

Con los síndromes de Ehlers-Danlos y el tejido conectivo sucede algo muy parecido.

El tejido conectivo de una persona con SED no está estructurado como debería. Con un tejido conectivo mal construido o procesado, todo el tejido del cuerpo afectado por el SED, o parte

de él, puede estirarse más allá de los límites normales, lo que causa daños. El tejido conectivo se encuentra casi en todas partes, en la piel, los músculos, tendones y ligamentos, en los vasos sanguíneos, en los órganos, las encías, los ojos, etc.

Los problemas derivados de que el cuerpo esté construido con una proteína que se comporta de manera inestable pueden ser de distinta índole y su nivel de gravedad puede variar. Aparecen en lugares que parecen no guardar relación con ellos hasta que se identifica su conexión subyacente con un síndrome de Ehlers-Danlos.

¿Cuáles son los tipos del síndrome de Ehlers-Danlos?

Hay trece tipos definidos del síndrome de Ehlers-Danlos, así con un cierto número de mutaciones identificadas como síndrome de Ehlers-Danlos que están fuera del sistema actual. Los tipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos se han clasificado según los signos y síntomas que se manifiestan. Cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno bien diferenciado que “coincide” en una familia. Una persona con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular no tendrá un hijo con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo clásico. Mas información sobre los distintos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos.

¿Cómo se diagnostica un síndrome de Ehlers-Danlos?

Si cree que podría tener uno de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) o trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD, por sus siglas en inglés), y especialmente si algún familiar directo ha sido diagnosticado, pregunte a su médico si hay un diagnóstico que se corresponda con sus síntomas. Si quieren, cualquier médico que pueda diagnosticar una enfermedad puede diagnosticar SED/HSD, pero lo más probable es que lo deriven a un genetista, porque los SED son trastornos genéticos y los genetistas son los más expertos a la hora de diferenciar entre esas enfermedades, así como para realizar las pruebas necesarias para distinguir los SED/HSD de los más de otros 200 trastornos hereditarios del tejido conectivo.

Los diagnósticos son importantes porque, aunque los SED/HSD no se pueden curar, sí se pueden tratar. Saber de qué tipo de SED/HSD se trata ayudará a que usted y su equipo médico se hagan una idea de dónde está el origen de sus problemas y de por qué suceden. Cuando finalmente haya una cura, lo sabrá y podrá utilizarla. Y, a medida que cada vez más de nosotros somos diagnosticados, los SED/HDS obtienen la atención que necesitamos, aumentando la probabilidad de que se investigue más y se llegue a encontrar la cura.

El camino al diagnóstico de un SED/HSD empieza por un chequeo. Puede haber pruebas físicas: el uso de la escala de Beighton para evaluar la movilidad de las articulaciones, un examen para buscar cicatrizaciones anormales y pruebas de la piel para determinar qué sensación da y cuánto se estira, así como cualquier otra prueba adicional que su médico piense que hace falta. Es probable que se analice su historial médico para buscar enfermedades y problema asociados a los SED/HSD, y que le pregunten acerca de su familia para ayudar a determinar si se ha heredado un SED/HSD.

El diagnóstico de un subtipo de SED llega al encontrar el que más se corresponda con sus síntomas. Hay criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico; los signos y síntomas se comparan con los criterios mayores y menores para identificar a qué subtipo se ajustan más. Existe un solapamiento considerable de los síntomas de los subtipos de SED y de otros trastornos del tejido conectivo, incluidos los HSD, así como un alto grado de variabilidad, de modo que el diagnóstico definitivo de todos los subtipos de SED en los que se ha identificado la mutación de los genes (todos excepto el SED hipermóvil) también requiere la realización de pruebas de confirmación para identificar la variante causante en el gen en cuestión en cada subtipo. Los resultados de estas pruebas moleculares también proporcionan la base para el asesoramiento genético de nuestras familias, la orientación sobre las opciones de tratamiento para nosotros, y ayuda para alcanzar los objetivos de las investigaciones.

Todavía se desconoce la base genética para el SED hipermóvil, así que su diagnóstico (o el de HSD) se basa en los criterios y en lo que encuentre el médico durante el chequeo. Los criterios del SED hipermóvil también determinaron que debe considerarse seriamente la hipermovilidad de las articulaciones junto con todos los síntomas y enfermedades relacionados, con el SED hipermóvil en uno de los extremos del espectro. El HSD no puede ser menos relevante que el SED hipermóvil, ni para su salud ni para el interés sobre el tratamiento. Aquí puede encontrar los criterios de diagnóstico para los 13 subtipos de SED.

¿Cuál es la prevalencia de los síndromes de Ehlers-Danlos?

En este momento, las estadísticas de las investigaciones sobre los síndromes de Ehlers-Danlos muestran que la prevalencia total está entre 1 de cada 2500 personas y 1 de cada 5000 personas. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos podría ser

más común. Se sabe que estas enfermedades afectan tanto a hombres como mujeres de todas las razas y etnias.

¿Cómo se heredan los síndromes de Ehlers-Danlos?

Los dos patrones hereditarios para los síndromes de Ehlers-Danlos incluyen la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva. Independientemente del patrón hereditario, no podemos elegir qué genes transmitimos a nuestros hijos.

¿Cuál es el pronóstico para alguien con un síndrome de Ehlers-Danlos?

El pronóstico depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y de la persona. La esperanza de vida puede ser menor para los que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular debido a la posibilidad de rotura de vasos y órganos. Los otros tipos normalmente no afectan a la esperanza de vida. Dentro de una familia, puede haber un mayor o menor nivel de gravedad, pero el caso de cada persona con síndrome de Ehlers-Danlos será único. Aunque no hay cura para los síndromes de Ehlers-Danlos, existen tratamientos para los síntomas y hay medidas de prevención que son de utilidad para la mayoría de la gente.

¿Qué puedo hacer ahora?

Los miembros de la asociación Ehlers-Danlos Society comparten información en Internet y aprenden unos de otros de maneras que hace no mucho tiempo resultaban imposibles. Visite la página de Facebook de la asociación, participe en nuestra Comunidad Online, o revise las Guías de nuestros expertos.

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