Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) vs. Trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD): ¿Cuál es la diferencia?

Se ha llevado a cabo una profunda revisión del enfoque sobre la hipermovilidad articular (HA) en su conjunto. Para identificar el espectro clínico de la HA, se crearon los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD, por sus siglas en inglés), que oscilan entre, en un extremo, la HA asintomática – alguien que no tiene síntomas aparte de la capacidad de sus articulaciones para moverse más allá de los límites normales – y, en el otro extremo, el SED de tipo hipermóvil (SEDh). El espectro confirma que puede tener efectos graves en las vidas de los afectados, tanto si son el resultado directo de la HA, como porque se sabe que guardan relación con el hecho de tener HA.

Ehlers-Danlos hipermóvil

Aunque el SED hipermóvil (SEDh) sigue siendo el único SED para el que no hay una causa confirmada, los criterios para su diagnóstico se han ajustado en comparación con la nosología de Villefranche de 1997, tal como se ha determinado por consenso internacional.

La diferencia fundamental entre los HSD y el SEDh está en que los criterios para el SEDh son más estrictos en comparación con los de los HSD.

Las personas a las que se les haya diagnosticado SEDh antes de los criterios de 2017 no tienen motivo para solicitar un nuevo diagnóstico, a menos que hayan decidido participar en una nueva investigación o que necesiten volver a ser evaluados por alguna otra razón.

HSD vs. SEDh: los nuevos criterios de diagnóstico

El tratamiento es más importante que las etiquetas.

· Según los criterios de 2017, para el diagnóstico de HSD o SEDh, primero deben analizarse todas las demás explicaciones que puede haber para los síntomas, asegurándose de que no se ajustan más a otro subtipo de SED, lesión u otro trastorno del tejido conectivo como el síndrome de Marfan.

· Después, los síntomas y los antecedentes familiares se comparan con los nuevos criterios para el SEDh (véase la tabla de más abajo).

· Si no se corresponden con los nuevos criterios, entonces los médicos consideran los nuevos criterios para HSD.

· La identificación del subtipo de HSD depende de tres factores:

o Qué articulaciones son hipermóviles;

o la puntuación en la escala de Beighton;

o la presencia de otras complicaciones musculoesqueléticas.

Qué es lo importante: obtener el diagnóstico y el tratamiento adecuados – no la etiqueta.

CRITERIOS DE 2017 PARA SED HIPERMÓVIL

El diagnóstico clínico de SEDh requiere la presencia simultánea de los criterios 1, 2 y 3.

Criterio 1: Hipermovilidad Articular Generalizada (HAG)

• Puntuación de Beighton: ≥6 para los niños prepúberes y adolescentes, ≥5 para los hombres y las mujeres púberes hasta los 50 años, y ≥4 para los mayores de 50 años para SEDh.

En las personas con limitaciones articulares adquiridas (una cirugía anterior, silla de ruedas, amputaciones, etc.) que afectan al cálculo de la puntuación de Beighton, la evaluación de HAG puede incluir información sobre su historial utilizando un cuestionario de cinco preguntas. Si la puntuación de Beighton está 1 punto por debajo del umbral de corte especifico según la edad y el sexo y el cuestionario es “positivo” (= al menos dos respuestas positivas), entonces se puede hacer un diagnóstico de HAG. [Notas y requisitos sobre este criterio en “La Clasificación Internacional 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos”, Malfait et al.]

Criterio 2: DEBEN estar presentes dos o más de las siguientes características: A, B y C. Por ejemplo: A y B; A y C; B y C; A y B y C)

Característica A: manifestaciones sistémicas de un trastorno de tejido conectivo más generalizado (debe estar presente un total de 5)

1. Piel anormalmente suave o aterciopelada

2. Hiperextensibilidad leve de la piel

3. Estrías inexplicables como estrías de distensión o rojas en la espalda, las ingles, los muslos, los pechos y/o el abdomen en adolescentes, hombres o mujeres prepúberes sin antecedentes de aumento o pérdida significativos de grasa o peso corporal.

4. Pápulas piezogénicas bilaterales en los talones

5. Hernia abdominal recurrente o múltiple (por ejemplo, umbilical, inguinal, crural)

6. Cicatrización atrófica en al menos dos zonas y sin la formación de verdaderas cicatrices papiráceas y/o hemosiderínicas como se observa en el SED clásico

7. Prolapso del suelo pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas sin antecedentes de obesidad mórbida u otra enfermedad predisponente conocida

8. Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho

9. Aracnodactilia, definida por uno o más de lo siguientes: a. signo de la muñeca positivo (signo de Steinberg) en ambos lados; b. signo del pulgar positivo (signo de Walker) en ambos lados

10. Medida de los brazos extendidos en relación a la altura ≥1.05

11. Prolapso de la válvula mitral (PVM) leve o de mayor importancia basado en criterios ecocardiográficos estrictos

12. Dilatación de la raíz aórtica con puntuación Z> +2

Característica B: antecedentes familiares positivos, con uno o más familiares de primer grado (madre, padre, hermano, hermana biológicos) que cumplen de forma independiente los criterios diagnósticos actuales para SEDh.

Característica C: complicaciones musculoesqueléticas (debe tener al menos una)

1. Dolor musculoesquelético en dos o más extremidades, que se repite diariamente durante al menos 3 meses

2. Dolor crónico, generalizado durante ≥3 meses

3. Dislocaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular franca, en ausencia de trauma (a o b) a. Tres o más dislocaciones atraumáticas en la misma articulación o dos o más dislocaciones atraumáticas en dos articulaciones diferentes que ocurren en momentos distintos b. Confirmación médica de inestabilidad articular en dos o más zonas no relacionada con traumatismos

Criterio 3: DEBEN cumplirse todos los requisitos siguientes

1. Ausencia de fragilidad inusual de la piel, lo que debería motivar la consideración de otros tipos de SED

2. Exclusión de otros trastornos del tejido conectivo hereditarios y adquiridos, incluidas las enfermedades reumatológicas autoinmunes. En pacientes con trastornos del tejido conectivo adquiridos (por ejemplo, lupus, artritis reumatoide, etc.), el diagnóstico adicional de SEDh requiere reunir las características A y B del criterio 2. La característica C del criterio 2 (dolor crónico y/o inestabilidad) no puede considerarse para un diagnóstico de SEDh en esta situación.

3. Exclusión de diagnósticos alternativos que también puedan incluir hipermovilidad articular mediante hipotonía y/o laxitud del tejido conectivo. Los diagnósticos alternativos y las categorías diagnósticas incluyen, pero no se limitan a, trastornos neuromusculares (por ejemplo, SED miopático, miopatía de Bethlem), otros trastornos hereditarios del tejido conectivo (por ejemplo, otros tipos de SED, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marfan), y displasias esqueléticas (por ejemplo, osteogénesis imperfecta). La exclusión de estos factores puede basarse en los antecedentes, el examen físico y/o las pruebas genéticas moleculares, según lo indicado.

Comentario general:

· Se describen muchas otras características en el SEDh, pero por el momento la mayoría no son lo suficientemente específicas ni distintivas como para ser incluidas en los criterios de diagnóstico formal (véase “Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III y síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad): “Descripción clínica y evolución natural “de Tinkle et al. [ENLACE]).

· Estas características incluyen pero no se limitan a: alteraciones del sueño, fatiga, taquicardia ortostática postural, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión. Estas otras manifestaciones sistémicas pueden ser más debilitantes que los síntomas de las articulaciones, a menudo deterioran la funcionalidad y la calidad de vida y siempre deben determinarse durante los encuentros clínicos.

· Aunque no forman parte de los criterios diagnósticos, la presencia de tales manifestaciones sistémicas puede dar lugar a la consideración de los SEDh en el diagnóstico diferencial.

CRITERIOS DE 1997 PARA SED DE TIPO HIPERMOVILIDAD

Criterios mayores:

· Afectación de la piel (hiperextensibilidad y/o piel suave y aterciopelada)

· Hipermovilidad articular generalizada

Criterios menores:

· Dislocaciones articulares recurrentes

· Dolor crónico en articulaciones/extremidades

· Antecedentes familiares positivos

Para el diagnóstico clínico es necesario que esté presente uno de los criterios mayores o los dos; la presencia de uno o más de los criterios menores contribuye al diagnóstico, pero no es suficiente para establecer un diagnóstico si hay ausencia de criterios mayores.

El espectro de la hipermovilidad articular

Las complicaciones musculoesqueléticas incluyen traumatismos (microtrumatismo y macrotraumatismo), dolos crónico, propiocepción alterada, y otros rasgos característicos (pies planos, huesos mal alineados en el codo y el dedo gordo del pie, escoliosis leve a moderada, cifosis (curvatura hacia fuera) de la parte superior de la columna, lordosis (curvatura hacia dentro) de la parte inferior de la columna.

Definición de términos:

· Aracnodactilia: los dedos de las manos y los pies son anormalmente largos y delgados, en comparación con la palma de la mano y el arco del pie, y los pulgares tienden a contraerse hacia la palma.

· hemosiderínica: amarillento-marrón

· hipotonía: tono muscular anormalmente bajo

· nulípara: mujer que nunca ha dado a luz

· pápulas piezogénicas: pequeñas hernias dolorosas y reversibles de los glóbulos del tejido adiposo subcutáneo a través de la fascia hacia la dermis,

· papirácea: fina o seca como el papel; parecida al papel

· prolapso: desplazamiento hacia delante o hacia debajo de una de las partes u órganos del cuerpo

· estrías de distensión: estrías

· estrías rojas: líneas rojas

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