A publicação de 2017 relativa à Classificação Internacional das Síndromes de Ehlers-Danlos foi um momento crucial que reformulou a compreensão das síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e das perturbações do espetro da hipermobilidade (hypermobility spectrum disorders, HSD). Esta atualização estabeleceu as bases para muitos estudos de investigação, todos a trabalhar no sentido de uma maior compreensão de todos os tipos de SED e HSD e de saber como as doenças podem ser geridas.
Progresso impulsionado pela investigação
Com base nas investigações mais recentes, na experiência clínica e dos doentes a nível mundial e através do envolvimento dos profissionais de saúde e da nossa comunidade, um comité de especialistas do Consórcio Internacional (CI) para as Síndromes de Ehlers-Danlos e as Perturbações do Espectro da Hipermobilidade (CI) decidiu iniciar Rumo a 2026.
O que significa Rumo a 2026″?
Rumo a 2026 é o caminho e o processo para uma atualização da Classificação Internacional das Síndromes de Ehlers-Danlos de 2017. O objetivo da presente atualização é promover a compreensão e a gestão da SED e da HSD à escala global, reduzindo o tempo de diagnóstico e melhorando o tratamento. Prevê-se que este trabalho esteja concluído e publicado em finais de 2026.
O trabalho implicará uma análise exaustiva do que se sabe atualmente sobre a SED e a HSD e uma avaliação do que é necessário para melhorar o acesso global ao diagnóstico e ao tratamento.
Serão considerados os seguintes elementos fundamentais:
- Uma atualização dos critérios de classificação: Uma revisão abrangente e atualização do quadro de classificação.
- Um caminho para o diagnóstico: Um guia de diagnóstico clinicamente testado e aperfeiçoado para a SED e HSD.
- Criação de caminhos para a avaliação e o tratamento: Orientações práticas relativas à avaliação e gestão de sintomas e comorbilidades que afetam a saúde, o bem-estar e a qualidade de vida da nossa comunidade.
The following key elements will be considered:
- An Update of the Classification Criteria: A comprehensive review and update of the classification framework.
- A Diagnostic Pathway: A clinically tested and refined diagnostic guide for EDS and HSD.
- Creation of Assessment and Treatment Pathways: Practical guidance on the assessment and management of symptoms and comorbidities that impact our community’s health, well-being, and quality of life.
Quem está envolvido em Rumo a 2026?
Um comité do Consórcio Internacional sobre a SED e as HSD irá trabalhar em conjunto e com grupos de intervenientes mais abrangentes, incluindo membros da comunidade, nos próximos 2 a 3 anos.
O comité Rumo a 2026 inclui especialistas de renome no âmbito de síndromes de Ehlers-Danlos e perturbações do espetro da hipermobilidade, abrangendo uma ampla experiência em termos de conhecimentos clínicos e de investigação.
A voz da comunidade: Nada sobre nós sem nós
Embora a ciência e os resultados da investigação sejam conduzidos por profissionais de saúde do comité, a inclusão da voz dos doentes e das organizações de doentes é crucial neste processo para assegurar que a experiência vivida é incluída desde a conceção até à entrega.
Representantes da Ehlers-Danlos Society farão parte do comité e assegurarão a recolha de um leque diversificado de vozes da comunidade e integração neste processo de investigação para destacar questões sistémicas e refletir sobre as experiências vividas pela nossa comunidade a nível global.
A Ehlers-Danlos Society comprometeu-se a prestar apoio administrativo e financeiro a todos os aspetos da reunião do comité Rumo a 2026 para este importante trabalho e colaboração global, e para garantir que a voz da comunidade é eficazmente ouvida e representada. Os representantes da Ehlers-Danlos Society providenciarão atualizações depois de cada reunião para informar a nossa comunidade ao longo do percurso.
| Os membros do comité são: | ||
The Community Voice: Nothing About Us, Without Us
Although the science and research outcomes will be driven by the healthcare professionals in the committee, the inclusion of the patient and patient organization voice is critical in this process to ensure that lived experience is included from conception to delivery.
Representatives from The Ehlers-Danlos Society will be on the committee and will ensure a diverse range of community voices are collected and integrated into this research process to highlight systemic issues and reflect the lived experiences of our community globally.
The Ehlers-Danlos Society has committed to providing administrative and financial support to all aspects of bringing together The Road to 2026 committee for this important work and global collaboration, and to ensure the community’s voice is heard and represented effectively. The Ehlers-Danlos Society’s representatives will provide updates following each meeting to inform our community along the way.
The members of the committee are:
- Jessica Bowen
- Dr. Peter Byers
- Professor Marina Colombi
- Dr. Serwet Dermidas
- Dr. Clair Francomano
- Assoc. Professor Dr. Alan Hakim
- Dr. Glenda Sobey
- Dr. Hanandi Kazkaz
- Professor Fransiska Malfait
- Dr. Roberto Mendoza
- Professor Marianne Rohrbach
- Dr. Sherene Shalhub
- Professor Lara Bloom, CNE
- Scarlett Eagle
- Rebecca Gluck, PA-C
O que estará envolvido em Rumo a 2026?
O trabalho do comité Rumo a 2026 incluirá
- Analisar toda a literatura e experiência relevantes publicadas desde a publicação da Classificação Internacional de 2017.
- Analisar todos os resultados esperados nos próximos anos de importantes estudos de investigação, tal como o estudo HEDGE (Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation) e outras investigações moleculares, o estudo de revisão dos critérios SEDh/HSD e estudos sobre todos os tipos de SED e HSD.
- Identificar os tópicos que devem ser discutidos ao considerar a necessidade de introduzir alterações aos critérios.
- Explorar estes tópicos com clínicos, académicos e a comunidade em geral a fim de chegar a acordo consensual e assegurar que todos os tópicos necessários são abrangidos.
- Identificar trabalhos adicionais que precisam de ser feitos para resolver questões que não podem ser respondidas sem investigação adicional.
- Propor alterações (se for caso disso) aos critérios e recolher o parecer das partes interessadas sobre estas propostas, incluindo os pareceres da comunidade com SED e HSD.
- Elaborar recomendações e testá-las na prática clínica, se necessário.
As conclusões do comité serão, em seguida, submetidas a uma rigorosa revisão científica pelos pares.
Cronologia de Rumo a 2026
Ao longo de 2024 e 2025, o comité Rumo a 2026 reunir-se-á e passará pelo processo de revisão e avaliação dos pontos acima mencionados.
No Simpósio Científico Internacional 2025 da Ehlers-Danlos Society, em Toronto, Canadá, o comité Rumo a 2026 reunir-se-á com a comunidade científica para discutir as respetivas conclusões até à data e interagir com as partes interessadas.
Prevê-se que a publicação final seja uma edição especial de uma revista que será lançada em finais de 2026, com autoria do comité Rumo a 2026 e dos seus colaboradores convidados com uma vasta experiência em SED e HSD.
A Ehlers-Danlos Society financiará o livre acesso à publicação para garantir que todos os profissionais de saúde e comunidades de doentes a nível global possam aceder a esta publicação gratuitamente. A Ehlers-Danlos Society também garantirá a criação de recursos e materiais acessíveis a partir desta publicação e disponibilizados em vários idiomas de forma a serem utilizados na prática clínica pelos membros da comunidade e médicos de todo o mundo.
Atualizações
O Comité do Caminho para 2026 reuniu-se em Manchester, Reino Unido, de 5 a 6 de abril de 2025, para promover a sua missão de atualizar a classificação e os percursos de tratamento da SED e da HSD.
O ponto central da reunião foi uma análise detalhada dos resultados do inquérito Delphi. Este inquérito — concebido para explorar o consenso de especialistas — foi fundamental para identificar áreas de concordância e diferenças de opinião dentro do entendimento atual da SED e da HSD. Os membros do comité analisaram as contribuições de profissionais de saúde e investigadores de todo o mundo, utilizando estas descobertas para orientar as próximas fases do processo de classificação.
O comité também reviu atualizações sobre dois outros estudos importantes para pensar sobre a hEDS e a HSD:
- O Estudo de Avaliação Genética Ehlers-Danlos Hipermóvel (HEDGE), focado na exploração de potenciais marcadores genéticos para a hEDS.
- O Estudo de Revisão dos Critérios hEDS/HSD, que está a avaliar a avaliação clínica de hEDS e HSD e a considerar aperfeiçoamentos dos critérios atuais para melhorar a clareza, a precisão e a usabilidade.
Além disso, o comité continua a progredir numa revisão abrangente e sistemática da literatura sobre todos os tipos de SED e HSD. Para garantir um processo de revisão completo e colaborativo, foram agendadas reuniões virtuais para examinar cada tipo em detalhe, permitindo uma exploração mais profunda das características e considerações específicas do tipo.
Estes esforços de investigação contínuos ajudaram a moldar as discussões sobre as direções futuras na investigação, diagnóstico e tratamento.
O grupo continuou as discussões sobre o próximo Simpósio Científico Internacional de 2025, com os membros do grupo a analisarem atualmente os resumos enviados para o evento. O Simpósio reunirá investigadores, clínicos e membros da comunidade de todo o mundo para trocar conhecimentos, apresentar novas investigações e envolver-se num diálogo significativo sobre o futuro dos cuidados de SED e HSD.
O Comité Rumo a 2026 reuniu-se em Antuérpia, na Bélgica, nos dias 15 e 16 de janeiro de 2025, para rever os progressos e delinear as próximas etapas do seu trabalho.
No âmbito desta iniciativa, o comité convidou anteriormente a nossa rede global de profissionais de saúde a participar num inquérito Delphi para partilhar as suas perspetivas sobre as características que definem a EDS e a HSD, bem como quaisquer comorbilidades que acreditem estar fortemente associadas a estas condições. Durante a reunião, o comité realizou uma análise detalhada dos resultados do inquérito Delphi e envolveu-se em discussões aprofundadas para determinar o próximo curso de ação. Após a reunião, o inquérito Delphi foi distribuído aos membros do comité para refinar ainda mais os seus conhecimentos coletivos.
Além disso, o comité discutiu a agenda do Simpósio Científico Internacional de 2025 e finalizou os principais elementos do evento, incluindo uma estrutura para avaliar os resumos enviados para apresentações orais e em pósteres. Também analisaram o progresso de uma revisão abrangente da literatura e dos esforços de investigação em curso. O comité continua a trabalhar em estreita colaboração com os membros do Consórcio Internacional sobre EDS e HSD para desenvolver publicações com impacto que serão apresentadas em duas edições especiais do American Journal of Medical Genetics, no final de 2026 e no início de 2027.
O Comité Rumo a 2026 reuniu-se em Londres nos dias 16 e 17 de outubro para continuar o seu trabalho.
Durante a reunião, o grupo analisou o estado das publicações propostas e discutiu a metodologia para uma revisão sistemática da literatura sobre EDS e HSD. Esta revisão tem como objetivo consolidar as últimas descobertas de pesquisas para avançar a nossa compreensão da EDS e da HSD. Consideraram os próximos passos para partilhar o inquérito Delphi, que foi desenvolvido pelo grupo para recolher opiniões de especialistas de todo o mundo.
O comité também discutiu a estrutura e o conteúdo do Simpósio Científico Internacional de 2025, que terá lugar em Toronto, Canadá, em setembro de 2025. Este evento híbrido incluirá:
- Apresentações didáticas: apresentando investigação de ponta e avanços na compreensão da EDS e HSD.
- Sessões de pósteres: destacando estudos diversos de investigadores de todo o mundo.
- Workshops interativos: oferecendo oportunidades de aprendizagem prática para profissionais.
- Dia da Comunidade: dedicado a indivíduos afetados por EDS e HSD em todo o mundo.
O Comité Rumo a 2026 reuni-se em Filadélfia nos dias 22 e 23 de julho de 2024 para promover o desenvolvimento de caminhos para o diagnóstico de SED E HSD. Os caminhos são concebidos para aumentar a sensibilização, reduzir atrasos no diagnóstico e orientar profissionais de saúde que não estão familiarizados com SED e HSD.
Durante a reunião, o comité abordou os principais desafios de diagnóstico enfrentados pela nossa comunidade e discutiu as características que distinguem os diferentes tipos de SED. O grupo explorou estratégias para tornar os caminhos para o diagnóstico mais acessíveis, incluindo fornecê-los através de uma plataforma digital interativa.
Foram realizados progressos no estudo Delphi, uma técnica de inquérito de investigação que será utilizada para recolher opiniões de especialistas sobre SED e HSD. O comité analisou e discutiu a última versão do primeiro inquérito, com as edições finais agora em curso.
As discussões também se focaram na estratégia de publicação do comité para 2026. O grupo está a colaborar com especialistas do Consórcio Internacional de SED e HSD para organizar uma seleção de artigos que sejam simultaneamente relevantes e práticos para a nossa comunidade.
O Comité “Road to 2026” reuniu-se em Nova Iorque, de 13 a 14 de abril de 2024, para discutir as próximas etapas do seu trabalho.
O grupo reuniu-se com um consultor que os está a aconselhar na realização de um estudo Delphi para recolher opiniões de especialistas sobre as síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e as perturbações do espetro da hipermobilidade (HSD). Um estudo Delphi é uma técnica de inquérito de investigação que utiliza uma série de questionários para obter o consenso de especialistas sobre um tópico.
Para a primeira Ronda do estudo, o comité está a criar um questionário para enviar aos especialistas do Consórcio Internacional de SED e HSD para recolher as suas opiniões sobre tópicos relacionados com o “Road to 2026”. Os resultados identificarão tópicos que possuem consenso de especialistas e tópicos que não o possuem.
Na Ronda 2, os especialistas analisarão os resultados da Ronda 1 e preencherão um segundo questionário contendo as questões não consensuais da Ronda 1. Os especialistas poderão ajustar as suas respostas com base nos resultados da Ronda 1.
Rondas adicionais podem ser realizadas até que se chegue a um nível aceitável de consenso. O estudo ajudará a orientar o trabalho de “Road to 2026”, identificando tópicos com o consenso de especialistas e tópicos controversos.
O grupo também discutiu planos para a publicação e divulgação do trabalho de “Road to 2026” e está a trabalhar com editores para garantir que informações atualizadas sobre SED e HSD estejam amplamente disponíveis.
A Ehlers-Danlos Society manterá a sua comunidade atualizada sobre a evolução do programa Rumo a 2026. Subscreva a nossa newsletter CONNECT para se manter atualizado(a) ou siga-nos nas redes sociais.
