Общество Элерса-Данлоса оказало помощь Genomics England с панелью генов EDS для проекта 100,000 100,000 геномов. Панель EDS была рассмотрена членами Международного консорциума по синдромам Элерса-Данлоса и связанным с ними расстройствам. С обществом связалась команда, работающая над проектом 2017 XNUMX геномов, после работы над новыми диагностическими критериями в марте XNUMX года, и мы были очень привилегированы, чтобы помочь поддержать это важное начинание.
Проект 100,000 100,000 геномов направлен на секвенирование XNUMX XNUMX геномов пациентов NHS. Цель состоит в создании новой системы геномной медицины, которая поможет в диагностике и лечении редких заболеваний и рака. Кроме того, данные генов могут использоваться исследователями, которые изучают эти состояния.
«[Панель EDS] предназначена для анализа семей с рабочим или клиническим диагнозом любого из подтипов синдромов Элерса-Данлоса, изложенных в «Международной классификации синдромов Элерса-Данлоса 2017 года» Malfait et al., 2017 (PMID: 28306229). Кроме того, эта панель была разработана для охвата основных дифференциальных диагнозов для этих синдромов, включая фенотипы соединительной ткани, связанные с сосудистыми заболеваниями». (источник)
Панель Элерса-Данлоса теперь доступна через приложение PanelApp проекта 100,000 XNUMX Genomes Project, которое представляет собой «общедоступную базу знаний, которая позволяет создавать, хранить и запрашивать виртуальные панели генов, связанные с человеческими расстройствами. Она включает в себя инструмент краудсорсинга, который позволяет добавлять или просматривать гены экспертам по всему мировому научному сообществу, предоставляя возможность для стандартизации панелей генов и достижения консенсуса относительно того, какие гены имеют достаточные доказательства связи с заболеванием». (источник)
Перейдите по ссылке ниже для:
Панель синдрома Элерса-Данлоса
Дополнительная информация о PanelApp
Дополнительная информация о проекте «100,000 XNUMX геномов»
