Zespół Ehlersa-Danlosa miopatyczny (medycyna)

Napięcie mięśni to ilość napięcia (lub oporu na ruch) w mięśniach. Napięcie mięśni pozwala nam utrzymać nasze ciała w pozycji pionowej i wpływa na kontrolę, szybkość i zakres naszych ruchów. Hipotonia mięśniowa, czyli niskie napięcie mięśniowe, oznacza, że ​​mięśnie są wiotkie i niezdolne do prawidłowego podtrzymywania pozycji i ruchu ciała. Osoby z hipotonią mogą wymagać większego wysiłku, aby się poruszać i utrzymać prawidłową postawę. 

W przypadku mEDS od urodzenia obserwuje się obniżone napięcie mięśniowe, które zwykle ustępuje z czasem. 

Umiejętności motoryczne to czynności, które wykorzystują określone ruchy mięśni do wykonania zadania. Umiejętności motoryki dużej obejmują duże grupy mięśni, takie jak turlanie się, raczkowanie i chodzenie. Opóźniony rozwój motoryki dużej oznacza, że ​​dziecko ma problemy z umiejętnościami motoryki dużej, które inne dzieci w jego wieku potrafią wykonywać. 

Osoby z mEDS mogą potrzebować więcej czasu, aby nauczyć się chodzić, jednak większość z nich jest w stanie w końcu chodzić samodzielnie. 

Hipermobilność stawów oznacza, że ​​staw ma większy zakres ruchu niż zwykle. Nadmierna ruchomość stawów jest powszechna u ludzie dowcipnih mEDS, szczególnie w dłoniach i stopach. 

Przykurcz stawów to trwałe napięcie tkanek, które uniemożliwia normalny ruch stawu. Przykurcze stawów może być obecna przy urodzeniu in leki oraz najczęściej występują w kolanach, biodrach i łokciach. 

Staw to punkt, w którym łączą się dwie lub więcej kości. Niestabilność stawu oznacza, że ​​kości stawu nie są bezpiecznie utrzymywane na miejscu. Może to prowadzić do podwichnięć stawów, zwichnięć, skręceń i innych urazów. 

Skręt przemieszczenie występuje, gdy kości w stawie rozdzielają się całkowicie i nie stykają się już. subluksowanie jest częściowym zwichnięciem, w którym kość przemieszcza się ze swojego miejsca, ale nadal dotyka innej kości w stawie. 

Wrodzona dysplazja stawu biodrowego, zwana również wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, to stan, w którym staw biodrowy nie jest prawidłowo uformowany przy urodzeniu. Staw biodrowy jest stawem kulistym. Głowa kości udowej porusza się w panewce miednicy, umożliwiając ruch nóg. U osoby z dysplazją stawu biodrowego panewka miednicy jest zbyt płytka, aby prawidłowo podtrzymywać główkę kości udowej. Może to prowadzić do niestabilności, bólu i problemów z chodzeniem.  

Osoby cierpiące na zespół zaburzeń ze strony układu mięśniowo-szkieletowego mogą odczuwać ból z powodu objawów ze strony układu mięśniowo-szkieletowego. 

Miopatia jest ogólnym terminem określającym chorobęs ten wpływ włókna mięśnioweBiopsje mięśni u osób z leki pokazać zmiany we włóknach mięśniowych, w tym zróżnicowanie wielkości włókien. 

Zanik mięśni to stan ścieńczenia tkanki mięśniowej, nazywany również zanikiem mięśni. 

Kifoza to nienormalne wygięcie kręgosłupa do przodu, które powoduje, że górna część pleców wygląda na bardziej zaokrągloną. Kifoza to typwystępuje naturalnie od urodzenia u osób z leki. 

Skolioza to boczne wygięcie kręgosłupa, które nadaje mu kształt litery „S” lub „C”.  

Kręcz szyi występuje, gdy mięśnie szyi odruchowo umowa i spowodować, że głowa przechylić lub twist na jedną stronę. 

Nadmierna rozciągliwość skóry oznacza, że ​​można ją rozciągnąć poza normalny zakres. 

Blizny przerostowe to grube, wypukłe blizny. 

Blizny zanikowe to blizny, które rozszerzyły się i stały się cienkie, przez co wyglądają na zapadnięte. 

Ludzie z leki może mieć miękką i ciastowatą konsystencję skórki. 

Twardówka (liczba mnoga: sclerae) to ochronna warstwa tkanki łącznej, która otacza większość oka. Twardówka jest zwykle biała, ale staje się bardziej przezroczysta, gdy włókna kolagenowe są cienkie. Pozwala to na prześwitywanie tkanki pod nią, nadając oczom niebieskawy kolor. 

A podniebienie wysoko wysklepione znaczy podniebienie jest niezwykle wysokie lub wąskie. 

Mikrognacja oznacza, że ​​żuchwa jest mniejsza niż zwykle. 

Pectus excavatum to wgłębienie w klatce piersiowej, które powstaje, gdy mostek wrasta do wewnątrz. Dzieje się tak, gdy między żebrami a mostkiem rośnie zbyt dużo tkanki łącznej. Łagodna pectus excavatum może nie powodować żadnych problemów, ale jeśli wgłębienie jest wystarczająco głębokie, może wywierać nacisk na płuca i serce. Pectus excavatum odnotowano u leki ale nie jest to cecha powszechna. 

Płaskostopie (stopa płaska) znaczy stopy mają niewielki łuk lub nie mają go wcale, gdy stoją. Kiedy osoba z płaskostopiem stoi, cała podeszwa jej stopy dotyka podłoża. 

Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus) powoduje, że stopa jest skierowana w dół i skręcona do wewnątrz, zwykle przy urodzeniu. Powoduje to, że palce są skierowane w stronę przeciwnej nogi i może utrudniać chodzenie, jeśli nie zostanie to naprawione.