Cos'è l'EDS?

Ogni tipo di EDS ha una prevalenza diversa nella popolazione. L'EDS ipermobile (hEDS) è di gran lunga il tipo più comune di EDS. L'hEDS rappresenta circa il 90% dei casi di EDS e si ritiene che colpisca almeno 1 persona su 3,100-5,000. L'hEDS è attualmente classificata come una malattia rara, ma la prevalenza effettiva non è nota e potrebbe essere sottostimata. L'EDS classica (cEDS) e l'EDS vascolare (vEDS) sono molto più rare dell'hEDS. La cEDS colpisce circa 1 persona su 20,000-40,000. La vEDS colpisce circa 1 persona su 100,000-200,000. Tutti gli altri tipi di EDS sono classificati come ultra-rari, colpendo meno di 1 persona su 1 milione. Diversi tipi di EDS sono stati segnalati solo in poche famiglie colpite.   

Puoi leggere di più sulla prevalenza dell'EDS qui.

Ogni tipo di EDS è causato da varianti in geni specifici che forniscono le istruzioni per la produzione di collagene e proteine ​​correlate. Alcuni tipi di EDS sono associati a più geni diversi. Le cause genetiche dell'EDS non sono state identificate. 

Il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo, dove fornisce supporto, protezione e struttura ad altre parti del corpo. Le patologie del tessuto connettivo sono causate da problemi che impediscono il corretto funzionamento del tessuto connettivo. 

Il collagene è il componente principale del tessuto connettivo. Esistono diversi tipi di collagene con funzioni diverse. Le sindromi di Ehlers-Danlos sono causate da alterazioni genetiche che influenzano la struttura e la funzione del collagene e delle proteine ​​correlate del tessuto connettivo.  

Le sindromi di Ehlers-Danlos possono essere trasmesse da genitore a figlio. Ogni tipo di EDS è ereditato con un modello di trasmissione dominante o recessivo.  

Un modello di ereditarietà dominante significa che è necessaria una sola copia di una variante genetica (trasmessa da un genitore) per ereditare la condizione. Se una persona è affetta da una condizione con un modello di ereditarietà dominante, ciascuno dei suoi figli avrà una probabilità del 50% di ereditarla. Un modello di ereditarietà recessiva significa che una persona deve ereditare due copie della variante genetica (una da ciascun genitore) per contrarre la condizione.  

Sebbene le cause genetiche dell'hEDS non siano ancora note, le anamnesi familiari suggeriscono che questa condizione abbia un modello di ereditarietà dominante.  

Una persona potrebbe essere la prima nella sua famiglia ad avere un tipo di EDS. Questa è chiamata mutazione de novo. Puoi saperne di più sull'ereditarietà dell'EDS. Qui.. 

Ogni tipo di EDS è associato a sintomi e caratteristiche diversi. Alcuni sintomi sono comuni a tutti i tipi di EDS, come ipermobilità articolare, dolore e affaticamento. Altri sintomi si osservano solo in specifici tipi di EDS. Anche all'interno dello stesso tipo di EDS, le persone possono manifestare sintomi molto diversi tra loro.   

Esistono anche molte altre condizioni mediche che si riscontrano spesso nelle persone con EDS. Tra queste, alcune forme di disautonomia e mastocitosi. Queste sono spesso chiamate comorbilità o condizioni comorbide.  

Ogni tipo di EDS ha i suoi criteri diagnostici clinici. I criteri diagnostici clinici sono un insieme di sintomi e caratteristiche osservati in ciascuna condizione. Se una persona soddisfa i criteri criteri diagnostici per un tipo di EDS è necessario effettuare un test genetico per confermare la diagnosi.  

Le cause genetiche dell'hEDS non sono ancora state identificate, quindi attualmente non esiste un test genetico disponibile per diagnosticare l'hEDS. La diagnosi di hEDS viene data a coloro che soddisfano i requisiti clinici criteri diagnostici per hEDS.  

Se una persona presenta ipermobilità articolare sintomatica ma non soddisfa i criteri diagnostici per alcun tipo di EDS o altra condizione che può causare sintomi simili, è opportuno prendere in considerazione i disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD). Puoi saperne di più sugli HSD. qui.

Non esistono trattamenti specifici per nessuna tipologia di EDS, quindi la EDS viene gestita affrontando i sintomi di ogni singolo individuo. Le sindromi di Ehlers-Danlos possono causare una varietà di sintomi in diverse aree del corpo. Pertanto, le persone con un tipo di EDS spesso necessitano di più operatori sanitari di diverse specialità per gestire la loro assistenza. Anche all'interno dello stesso tipo di EDS, due persone possono presentare sintomi molto diversi e rispondere in modo diverso a diverse strategie di gestione. Ogni persona dovrebbe collaborare con il proprio team di assistenza per sviluppare un piano di cura che soddisfi le proprie esigenze individuali.  

Migliori Ehlers-Danlos sLe sindromi (EDS) prendono il nome da due medici, il dott. Edvard Lauritz Ehlers e il dott. Henri-Alexandre Danlos, che descrissero la condizione all'inizio del ventesimo secolo.  

La classificazione dei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è cambiata nel tempo con la crescente comprensione di queste condizioni. Nel 1986, la classificazione di Berlino ha introdotto 11 tipi di EDS, ciascuno indicato da un numero romano. Nel 1998, è stata istituita la classificazione di Villefranche, basata su una comprensione aggiornata dei tipi di EDS e delle loro cause genetiche. Includeva 6 tipi di EDS e ha sostituito il sistema di numerazione romana con nomi descrittivi per ciascun tipo. Sono stati inoltre stabiliti criteri maggiori e minori per ciascun tipo di EDS.  

Nel 2017, il consorzio internazionale su EDS e HSD ha pubblicato il Classificazione internazionale delle sindromi di Ehlers-Danlos del 2017L'attuale classificazione include 13 tipi di EDS. Ogni tipo di EDS ha un nome descrittivo abbreviato con una lettera minuscola per differenziare i diversi tipi di EDS. Ad esempio, la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile è abbreviata in hEDS. I diversi tipi di EDS non sono più descritti utilizzando numeri o numeri romani; i termini EDS di tipo 3 ed EDS di tipo III non vengono più utilizzati.  

La classificazione del 2017 ha introdotto anche i disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD). Dal 2017, la sindrome da ipermobilità articolare (JHS) e la sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHS) sono termini obsoleti che non dovrebbero più essere utilizzati per formulare una diagnosi. La maggior parte delle persone a cui era stata precedentemente diagnosticata la sindrome da ipermobilità articolare o una diagnosi simile ora viene classificata come affetta da hEDS o da un tipo di HSD. Se a qualcuno è stata diagnosticata l'hEDS prima dei criteri del 2017, non c'è motivo di richiedere una nuova diagnosi, a meno che non decida di partecipare alla ricerca o non debba essere rivalutata per altri motivi.  

Dalla classificazione del 2017, i ricercatori hanno identificato ulteriori varianti genetiche che causano sintomi simili a quelli osservati nelle sindromi di Ehlers-Danlos. Queste varianti potrebbero rappresentare nuovi tipi di EDS o potrebbero rientrare in uno dei tipi attuali di EDS.  

Scopri di più AEBP1 varianti qui.

Scopri di più COL1A1/COL1A2 varianti qui.

La classificazione di EDS e HSD continuerà a evolversi man mano che la ricerca approfondirà le nostre conoscenze su queste condizioni.