Che cosa è l'HSD?

Hipermobilità sspettro dLe malattie del tessuto connettivo (HSD) sono disturbi del tessuto connettivo che causano ipermobilità, instabilità, lesioni e dolore articolare. Altri problemi come affaticamento, mal di testa, problemi gastrointestinali e disfunzione autonomica sono spesso considerati parte delle HSD.

Cosa è ipermobilità?

L'ipermobilità articolare significa che le articolazioni di una persona hanno un range di movimento maggiore di quello previsto o normale.

La maggior parte dei neonati e dei bambini è naturalmente molto flessibile. Molte persone diventano meno flessibili con la crescita, ma l'ipermobilità continua anche in età adulta per alcuni, fino a circa il 20% delle persone. Essere "flessibili", "flessibili" o "doppie articolazioni" non è solitamente un problema, e per alcuni, come ballerini o ginnasti, è un vantaggio. L'ipermobilità che non causa dolore o altri sintomi è definita "ipermobilità articolare asintomatica" e non necessita di trattamento.

Il problema si verifica quando le articolazioni non sono solo ipermobili, ma anche instabili. L'instabilità articolare si verifica quando le ossa di un'articolazione non sono tenute saldamente in posizione. Questo può portare a sublussazioni, lussazioni, distorsioni e altre lesioni articolari. L'instabilità articolare può causare dolore sia acuto che cronico e interferire con la vita quotidiana.

L'ipermobilità e/o l'instabilità articolare possono essere l'unico problema di una persona. Possono anche verificarsi come parte di una sindrome nota, come la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), la sindrome di Marfan o la sindrome di Down. I disturbi dello spettro dell'ipermobilità si verificano quando una persona presenta un'ipermobilità articolare sintomatica che non può essere spiegata da altre condizioni. Una persona con HSD può avere l'instabilità articolare come unico problema o può avere anche altri problemi medici.

Cos'è un disturbo?

Un disturbo medico è definito come una malattia o condizione che compromette le normali funzioni fisiche o mentali. Se l'ipermobilità articolare causa problemi che interrompono la normale funzionalità, si tratta di un disturbo. Se l'ipermobilità articolare non causa alcun problema o dolore, non è considerata un disturbo.

Che cosa sono i disturbi dello spettro?

Un disturbo dello spettro si riferisce a una condizione che presenta un'ampia variabilità sia nel tipo che nella gravità dei sintomi sperimentati dalle persone. Ad esempio, le persone con HSD possono presentare un coinvolgimento articolare lieve o grave. Possono anche manifestare uno, due o molti altri sintomi come affaticamento, vertigini, stitichezza o mal di testa, e ciascuno di questi problemi può essere lieve o grave.

Due persone diverse con HSD possono sperimentare sensazioni molto diversesintomi di affitto. Ad esempio, una persona con HSD può avere grave instabilità articolare, affaticamento e disfunzione autonomicaUn'altra persona con HSD potrebbe averee lieve instabilità articolare ma grave mal di testa e problemi gastrointestinali. Entrambe le persone sperimentano l'HSD in modo diversoy, ma nentrambe le persone hanno "più HSD" dell'altra.  

Come si riconosce l'ipermobilità articolare? 

Molte persone riconoscono che le proprie articolazioni sono in grado di muoversi più di altre. Un medico o un fisioterapista può valutare le articolazioni di una persona per determinare se sono ipermobili. Per alcune articolazioni, viene utilizzato uno strumento chiamato goniometro per misurare la loro estensione. Un medico esperto può determinare se altre articolazioni si muovono più del normale range di movimento.  

Le persone possono avere ipermobilità articolare in una, poche o molte articolazioni. L'ipermobilità articolare è classificata in base alle articolazioni colpite. 

  • Ipermobilità articolare generalizzata: ipermobilità articolare presente in molte articolazioni diverse in tutto il corpo 
  • Ipermobilità articolare periferica: ipermobilità articolare limitata alle mani e ai piedi 
  • Ipermobilità articolare localizzata: ipermobilità articolare in una singola articolazione o in un gruppo di articolazioni nella stessa area 

Un modo per valutare l'ipermobilità articolare generalizzata è con l' Punteggio di Beighton, che misura Ipermobilità articolare su una scala a 9 punti. Viene assegnato un punto per ciascuna delle seguenti articolazioni che mostrano ipermobilità all'esame: 

  1. Base del diritto 5th (mignolo) dito 
  2. Base del sinistro 5th (mignolo) dito 
  3. Base del pollice destro 
  4. Base del pollice sinistro 
  5. Gomito destro 
  6. Gomito sinistro 
  7. Ginocchio destro 
  8. Ginocchio sinistro 
  9. Colonna vertebrale inferiore 

Un punteggio Beighton positivo è un punteggio maggiore o uguale a 5/9 punti negli adulti, 6/9 punti nei bambini (prima della pubertà) e 4/9 punti negli adulti di età superiore ai 50 anni. 

Il punteggio di Beighton è un valido strumento di screening per la probabile presenza di ipermobilità articolare generalizzata. Tuttavia, spesso le persone presentano ipermobilità in articolazioni non misurate dal punteggio di Beighton, come mandibola, collo, spalle, polsi, fianchi, caviglie, piedi e dita dei piedi. In queste situazioni, affidarsi solo al punteggio di Beighton non è sufficiente. Se una persona presenta ipermobilità articolare in diverse aree del corpo, questa può essere classificata anche come ipermobilità articolare generalizzata.   

Quali sono i tipi di HSD? 

Vengono descritti quattro tipi di HSD, in base al tipo di ipermobilità articolare presente. 

  • HSD generalizzato (G-HSD): HSD in cui l'ipermobilità articolare si verifica in tutto il corpo 
  • HSD periferico (P-HSD): HSD in cui l'ipermobilità articolare è limitata alle mani e ai piedi 
  • HSD localizzato (L-HSD): HSD in cui l'ipermobilità articolare si verifica in una singola articolazione o in un gruppo di articolazioni nella stessa area 
  • HSD storico (H-HSD): HSD in cui vi è una storia di ipermobilità articolare generalizzata, ma senza evidenza attuale di ipermobilità articolare generalizzata all'esame  

Quanto è diffuso l'HSD? 

Al momento non conosciamo la vera natura prevalenza di HSDSi ritiene che sia una patologia comune. (Ma purtroppo, non è ancora comunemente diagnosticata e trattata!)  

Come viene gestito l'HSD? 

I disturbi dello spettro dell'ipermobilità possono causare una varietà di sintomi in diverse aree del corpo. Pertanto, le persone con HSD potrebbero aver bisogno di più operatori sanitari in diverse specialità per gestire la loro assistenza. Non esistono trattamenti specifici per la HSD, quindi la HSD viene gestita gestendo i sintomi di ciascun individuo. Le persone con HSD possono presentare sintomi molto diversi e rispondere in modo diverso a diverse strategie di gestione. Ogni persona dovrebbe collaborare con il proprio team di assistenza per sviluppare un piano di assistenza che soddisfi le proprie esigenze individuali. 

Come viene diagnosticata l'HSD? 

L'HSD viene diagnosticata tramite l'anamnesi e l'esame obiettivo. Nel processo, i medici devono escludere altre condizioni che possono causare gli stessi sintomi. 

Per diagnosticare l'HSD, è necessario dimostrare che l'ipermobilità articolare sta causando problemi e non è una caratteristica asintomatica.

Questi problemi includono:  

  • Sublussazioni e/o lussazioni articolari 
  • Dolore articolare e perdita della funzionalità articolare 
  • Danni alle articolazioni, come la rottura della cartilagine 
  • Degenerazione articolare precoce (che può, nel tempo, portare a una significativa usura chiamata osteoartrite) 
  • Danni e lesioni ai tessuti molli (legamenti/tendini) 
  • Dolore ricorrente, persistente e/o cronico 
  • Scarsa propriocezione (ridotta consapevolezza della posizione/movimento del corpo) 

Altri problemi che si verificano spesso nelle persone con HSD includono:  

  • stanchezza 
  • Disfunzione autonomica 
  • Mal di testa 
  • Problemi gastrointestinali 
  • Disturbi d'ansia 

Non esiste un esame di laboratorio o uno studio di diagnostica per immagini che possa confermare la presenza o meno di un tipo di HSD. Pertanto, è importante escludere qualsiasi altra condizione che possa causare i sintomi di una persona, perché la gestione di tali condizioni potrebbe essere diversa.  

Le condizioni che devono essere escluse affinché venga formulata una diagnosi di HSD includono:  

  • I tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, in particolare hEDS 
  • Altri disturbi ereditari del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, l'osteogenesi imperfetta, la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Stickler, le displasie scheletriche 
  • Malattie reumatiche autoimmuni del tessuto connettivo come il lupus e l'artrite reumatoide 
  • Condizioni cromosomiche come la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Kabuki, la sindrome di Down 
  • Disturbi neuromuscolari che possono causare instabilità alle articolazioni, come la sclerosi multipla e le miopatie 

È possibile che una persona a cui è stata diagnosticata l'HSD sviluppi in seguito un'altra patologia, come il lupus. In questo caso, avrebbe sia una diagnosi di HSD che di lupus. Questo perché al momento della diagnosi di HSD non c'erano altre spiegazioni per l'ipermobilità e i sintomi della persona. Tuttavia, se una persona a cui è già stata diagnosticata lupus sviluppasse successivamente sintomi come dolore e instabilità articolare, non riceverebbe una diagnosi di HSD. Questo perché esiste un'altra spiegazione per l'ipermobilità e i sintomi (in questo caso, il lupus). L'HSD può essere diagnosticata solo quando non si riesce a trovare un'altra causa dei sintomi di una persona. 

Salcune persone con HSD avere caratteristiche aggiuntive di Altri patologie ereditarie del tessuto connettivo, ma non soddisfano i criteri per nessuna patologia nota. Ad esempio, una persona con ipermobilità articolare generalizzata e dolore cronico può anche presentare caratteristiche di EDS ipermobile come cicatrici atrofiche, smagliature, ernie e prolasso rettale, ma non soddisfa i requisiti Criteri diagnostici del 2017. Secondo i criteri attuali, a questa persona verrebbe diagnosticata una HSD. Tuttavia, i problemi che presenta verrebbero gestiti allo stesso modo di una persona con un EDS (Educazione fisica) diagnosi.  

La diagnosi di una persona può cambiare nel tempo, poiché le persone possono manifestare nuovi sintomi che possono cambiare il modo in cui il loro condizione è classificato. Ad esempio, a un bambino può essere diagnosticata una HSD, ma in seguito sviluppa caratteristiche come prolasso della valvola mitrale, smagliature, cicatrici atrofiche, ernie e prolasso rettale. In tal caso, soddisferebbe i criteri diagnostici per EDS ipermobile e la sua diagnosi cambierebbe da HSD a EDS (Educazione fisica). Anche la diagnosi di una persona potrebbe cambiare man mano che la ricerca ci fornisce maggiori informazioni sulle condizioni correlate all'ipermobilità. 

Nel 2017, le sindromi di Ehlers-Danlos sono state riclassificati e l'ipermobilità Sono stati introdotti i disturbi dello spettro autistico. La sindrome da ipermobilità articolare (o sindrome da ipermobilità articolare benigna) è una diagnosi obsoleta che non dovrebbe più essere utilizzata. La maggior parte delle persone a cui era stata precedentemente diagnosticata la sindrome da ipermobilità articolare è ora classificata come affetta da EDS (Educazione fisica) o un tipo di HSD. 

Poiché non esiste ancora un test diagnostico definitivo per l'HSD o per l'hEDS, non è possibile distinguere con certezza tra le due condizioni. Alcuni esperti ritengono che l'HSD e l'hEDS siano essenzialmente la stessa condizione lungo uno spettro, altri non ne sono certi, e altri ancora ritengono che l'HSD e l'hEDS siano condizioni separate e distinte.  

È possibile che l'hEDS e l'HSD abbiano cause sottostanti diverse e che siano realmente distinte l'una dall'altra e da altri disturbi.È anche possibile che l'hEDS e l'HSD abbiano una causa di fondo comune e non siano realmente condizioni distinte.  

Sebbene sia frustrante non avere ancora tutte le risposte, questo non è insolito. La storia della medicina è ricca di esempi di sviluppi nei criteri diagnostici e di separazione delle condizioni all'interno della stessa famiglia di disturbi, con l'aumentare delle conoscenze. Il gruppo di lavoro hEDS/HSD del Consorzio Internazionale su EDS e HSD continua a svolgere ricerche e ad acquisire una migliore comprensione di queste condizioni.  

Attualmente, i principi e le tipologie di gestione sono gli stessi sia per l'HSD che per l'hEDS. Entrambe le condizioni necessitano di consapevolezza, riconoscimento, convalida e cura. È di fondamentale importanza che i medici di tutto il mondo sappiano che esistono strategie di gestione sia per l'HSD che per l'EDS, in grado di migliorare la vita delle persone affette da queste patologie.  

Siamo lieti di aver ospitato il Serie di vertici EDS ECHO: disturbi dello spettro dell'ipermobilità Evento virtuale il 1° aprile 2023, che tratterà tutti gli aspetti dei disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD), con presentazioni, ricerche e informazioni gestionali da parte di esperti di spicco. Il programma completo dell'evento includeva presentazioni su argomenti quali:

  • Tipi di HSD pediatrici e adolescenziali
  • Terapia e allenamento del movimento
  • Dolore dentale e facciale nell'HSD
  • Strategie di stile di vita e autoregolazione
  • Gestire i sintomi autonomici

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