Derzeit gibt es keinen Labortest zur Diagnose von hEDS. Die Diagnose hEDS wird bei Erwachsenen gestellt, die die klinische Diagnosekriterien für hEDSKinder und Jugendliche mit generalisierter Gelenkhypermobilität können mit dem pädiatrischen diagnostischen Rahmen.

Um die Diagnosekriterien für hEDS zu erfüllen, muss eine Person alle drei Kriterien (1, 2 und 3) erfüllen.

Kriterium 1: Generalisierte Gelenkhypermobilität

Kriterium 2: Zwei oder mehr der folgenden Merkmale (A, B und C) müssen vorhanden seinMerkmal A: Manifestationen einer Bindegewebserkrankung (mindestens fünf der folgenden Symptome müssen vorliegen):

1. Ungewöhnlich weiche oder samtige Haut
2. Leichte Überdehnbarkeit der Haut
3. Unerklärliche Dehnungsstreifen wie Dehnungsstreifen oder Dehnungsstreifen an Rücken, Leisten, Oberschenkeln, Brüsten und/oder Bauch bei Jugendlichen, Männern oder Frauen vor der Pubertät ohne signifikante Zunahme oder Abnahme von Körperfett oder Gewicht in der Vorgeschichte
4. Bilaterale piezogene Papeln der Ferse
5. Wiederkehrende oder multiple Bauchhernien (z. B. Nabel-, Leisten-, Unterbauchhernien)
6. Atrophische Narbenbildung an mindestens zwei (2) Stellen und ohne die Bildung von echten papyrösen und/oder hämosiderischen Narben, wie sie bei klassischem EDS auftreten
7. Beckenboden-, Rektum- und/oder Gebärmuttervorfall bei Kindern, Männern oder Frauen, die noch keine Kinder haben, ohne dass in der Vorgeschichte krankhafte Fettleibigkeit oder andere bekannte prädisponierende Erkrankungen vorliegen
8. Zahnengstand und hoher oder schmaler Gaumen
9. Arachnodaktylie, wie in einem oder mehreren der folgenden Punkte definiert:
   1. positives Handgelenkszeichen (Steinberg-Zeichen) auf beiden Seiten
   2. positives Daumenzeichen (Walker-Zeichen) auf beiden Seiten
10. Armspannweite-zu-Größe-Verhältnis ≥ 1.05
11. Mitralklappenprolaps (MVP) leicht oder schwerer, basierend auf strengen echokardiographischen Kriterien
12. Aortenwurzeldilatation mit Z-Score >+2

Merkmal B: Positive Familienanamnese (ein oder mehrere Verwandte ersten Grades erfüllen unabhängig voneinander die aktuellen Diagnosekriterien für hEDS)

Merkmal C: Muskel-Skelett-Komplikationen (mindestens eines der folgenden muss vorliegen):

1. Muskel-Skelett-Schmerzen in zwei oder mehr Gliedmaßen, die seit mindestens drei (3) Monaten täglich wiederkehren
2. Chronische, weit verbreitete Schmerzen seit mindestens drei (3) Monaten
3. Wiederkehrende Gelenkverrenkungen oder ausgeprägte Gelenkinstabilität ohne Trauma (a oder b)
   1. Drei (3) oder mehr atraumatische Luxationen im selben Gelenk oder zwei (2) oder mehr atraumatische Luxationen in zwei (2) verschiedenen Gelenken, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten
      OR
   2. Ärztliche Bestätigung einer Gelenkinstabilität an zwei (2) oder mehr Stellen, die nicht auf ein Trauma zurückzuführen sind

Kriterium 3: ALLE der folgenden Voraussetzungen müssen erfüllt sein:

1. Fehlen einer ungewöhnlichen Hautbrüchigkeit, was zu einer Berücksichtigung anderer EDS-Typen führen sollte
2. Ausschluss anderer vererbbarer und erworbener Bindegewebserkrankungen, einschließlich rheumatischer Autoimmunerkrankungen
   • Bei Patienten mit einer erworbenen Bindegewebserkrankung (z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis usw.) erfordert die zusätzliche Diagnose von hEDS die Erfüllung sowohl der Merkmale A als auch B von Kriterium 2. Merkmal C von Kriterium 2 (chronische Schmerzen und/oder Instabilität) kann in dieser Situation nicht für die Diagnose von hEDS berücksichtigt werden.
3. Ausschluss alternativer Diagnosen, die ebenfalls eine Gelenkhypermobilität aufgrund von Hypotonie und/oder Bindegewebserschlaffung umfassen können. Zu den alternativen Diagnosen und Diagnosekategorien gehören unter anderem:
   • Neuromuskuläre Erkrankungen (wie myopathisches EDS und Bethlem-Myopathie)
   • Andere vererbbare Bindegewebserkrankungen (wie andere Arten von EDS, Loeys-Dietz-Syndrom, Marfan-Syndrom)
   • Skelettdysplasien (wie Osteogenesis imperfecta)

HSD bei Erwachsenen

Bei Erwachsenen wird HSD diagnostiziert, wenn eine symptomatische Gelenküberbeweglichkeit vorliegt, die nicht durch andere Erkrankungen erklärt werden kann. Es gibt vier Arten von HSD bei Erwachsenen, je nach Art der vorliegenden Gelenküberbeweglichkeit:

HSD bei Kindern und Jugendlichen

Kinder und Jugendliche mit generalisierter Gelenküberbeweglichkeit können mithilfe der folgenden Methode untersucht werden: 2023 Diagnostischer Rahmen für pädiatrische GelenkhypermobilitätKinder mit generalisierter Gelenküberbeweglichkeit können anhand ihrer Symptome in eine von acht Kategorien eingeteilt werden.

Bei Kindern und Jugendlichen kann auch eine lokalisierte HSD (L-HSD) oder periphere HSD (P-HSD) diagnostiziert werden, wenn die Gelenküberbeweglichkeit nur in bestimmten Bereichen und nicht im gesamten Körper auftritt. Sobald ein Kind die biologische Reife erreicht hat, kann es anhand der Diagnosekriterien für hEDS untersucht werden.

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für cEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person eine genetische Variante hat, die cEDS verursacht.

Um die Diagnosekriterien für cEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:

• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2
  OR
• Hauptkriterium 1 UND drei oder mehr Nebenkriterien

Hauptkriterien

1. Überdehnbarkeit der Haut und atrophische Narbenbildung
2. Generalisierte Gelenkhypermobilität

Nebenkriterien

1. Leichte Blutergüsse
2. Weiche, teigige Haut
3. Hautbrüchigkeit (oder traumatische Spaltung)
4. Molluskoidale Pseudotumoren
5. Subkutane Sphäroide
6. Hernie (oder deren Vorgeschichte)
7. Epicanthalfalten
8. Komplikationen der Gelenkhypermobilität (z. B. Verstauchungen, Luxationen/Subluxationen, Schmerzen, flexibler Plattfuß)
9. Familienanamnese eines Verwandten ersten Grades, der die klinischen Kriterien erfüllt

Mithilfe genetischer Tests lässt sich feststellen, ob eine Person eine genetische Variante aufweist, die vEDS verursacht. Genetische Tests sollten in Betracht gezogen werden, wenn eine Person eines der Hauptkriterien oder mehrere Nebenkriterien aufweist, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren.

Hauptkriterien

1. Familienanamnese von vEDS mit einer dokumentierten ursächlichen Variante in COL3A1
2. Arterienruptur in jungen Jahren
3. Spontane Perforation des Sigmas ohne bekannte Divertikelkrankheit oder andere Darmerkrankungen
4. Gebärmutterruptur im dritten Trimester ohne vorherigen Kaiserschnitt und/oder schwere Dammrisse während der Geburt
5. Bildung einer Karotis-Sinus-cavernosus-Fistel (CCSF) ohne Trauma

Nebenkriterien

1. Blutergüsse, die nicht mit einem identifizierten Trauma in Zusammenhang stehen und/oder an ungewöhnlichen Stellen wie den Wangen und dem Rücken auftreten
2. Dünne, durchscheinende Haut mit erhöhter Sichtbarkeit der Venen
3. Charakteristische Gesichtszüge
4. Spontanpneumothorax
5. Akrogeria
6. Talipes equinovarus
7. Angeborene Hüftluxation
8. Hypermobilität der kleinen Gelenke
9. Sehnen- und Muskelriss
10. Keratokonus
11. Zahnfleischrückgang und Zahnfleischbrüchigkeit
12. Früh auftretende Krampfadern (unter 30 Jahren und Beginn vor der Schwangerschaft bei Frauen)

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für aEDS ​​erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die aEDS ​​verursachen.   

Um die Diagnosekriterien für aEDS ​​zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen: 

• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 3
  OR 
• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 und mindestens zwei Nebenkriterien 

Hauptkriterien 

1. Angeborene bilaterale Hüftluxation 
2. Schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit mehreren Luxationen/Subluxationen 
3. Überdehnbarkeit der Haut 

Nebenkriterien 

1. Muskelhypotonie 
2. Kyphoskoliose 
3. Radiologisch leichte Osteopenie 
4. Gewebebrüchigkeit, einschließlich atrophischer Narben 
5. Leicht zu verletzende Haut 

Diagnosekriterien

Um die Diagnosekriterien für BCS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:

Hauptkriterium 1 UND mindestens ein weiteres Hauptkriterium
OR

Hauptkriterium 1 UND mindestens drei Nebenkriterien

Hauptkriterien

1. Dünne Hornhaut, mit oder ohne Ruptur (zentrale Hornhautdicke oft <400µm)
2. Früh einsetzender progressiver Keratokonus
3. Früh auftretender progressiver Keratoglobus
4. Blaue Sklera

Nebenkriterien

1. Enukleation oder Hornhautvernarbung infolge eines früheren Risses
2. Fortschreitender Verlust der Hornhautstromatiefe, insbesondere in der zentralen Hornhaut
3. Hohe Myopie mit normaler oder mäßig erhöhter Achsenlänge
4. Netzhautablösung
5. Schwerhörigkeit, oft mit gemischten Schallleitungs- und Schallempfindungskomponenten, fortschreitend, höhere Frequenzen oft stärker betroffen („abfallendes“ Reintonaudiogramm)
6. Hypernachgiebige Trommelfelle
7. Entwicklungsdysplasie der Hüfte
8. Hypotonie im Säuglingsalter, normalerweise mild, wenn vorhanden
9. Skoliose
10. Arachnodaktylie
11. Hypermobilität der distalen Gelenke
12. Plattfuß, Hallux valgus
13. Leichte Kontrakturen der Finger (vor allem des 5.)
14. Weiche, samtige Haut, durchscheinende Haut

Gentest

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für das Budd-Chiari-Syndrom (BCS) erfüllt, sollte ein Gentest zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Mit einem Gentest wird festgestellt, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die BCS verursachen. BCS wird durch das Vorhandensein zweier pathogener Varianten in folgenden Genen verursacht:

• ZNF469
• PRDM5

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für cvEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die cvEDS verursachen.

Um die Diagnosekriterien für cvEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:

• Hauptkriterium 1 UND Familienanamnese vereinbar mit autosomal-rezessiver Vererbung UND mindestens ein weiteres Hauptkriterium
  OR
• Hauptkriterium 1 UND Familienanamnese vereinbar mit autosomal-rezessiver Vererbung UND mindestens zwei Nebenkriterien

Hauptkriterien

1. Schwere fortschreitende Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe)
2. Hautbeteiligung: Überdehnbarkeit der Haut, atrophische Narben, dünne Haut, leichte Blutergüsse
3. Gelenkhypermobilität (generalisiert oder auf kleine Gelenke beschränkt)

Nebenkriterien

1. Leistenbruch
2. Pectusdeformität (insbesondere Excavatum)
3. Gelenkluxationen
4. Fußdeformitäten: Pes planus, Pes planovalgus, Hallux valgus

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für clEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die clEDS verursachen.   

Um die Diagnosekriterien für clEDS zu erfüllen, muss eine Person alle drei Hauptkriterien erfüllen UND eine Familienanamnese haben, die mit einer autosomal-rezessiven Vererbung vereinbar ist. 

Hauptkriterien

1. Überdehnbarkeit der Haut mit samtiger Hautstruktur und Abwesenheit atrophischer Narbenbildung 
2. Allgemeine Gelenkhypermobilität mit oder ohne wiederkehrende Luxationen (am häufigsten Schulter und Knöchel) 
3. Leicht blutverdünnende Haut/spontane Ekchymosen 

Nebenkriterien

1. Fußdeformitäten (breiter/dicker Vorfuß; Brachydaktylie mit überschüssiger Haut; Pes planus; Hallux valgus; piezogene Papeln) 
2. Ödeme in den Beinen ohne Herzinsuffizienz 
3. Leichte proximale und distale Muskelschwäche 
4. Axonale Polyneuropathie 
5. Atrophie der Muskeln in Händen und Füßen 
6. Akrogerische Hände, Hammerfinger, Klinodaktylie, Brachydaktylie 
7. Vaginaler/Gebärmutter-/Rektumprolaps 

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für dEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die dEDS verursachen.  

Um die Diagnosekriterien für dEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen: 

• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 UND mindestens ein weiteres Hauptkriterium

OR

•  Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 UND mindestens drei Nebenkriterien 

Hauptkriterien  

1. Extreme Hautbrüchigkeit mit angeborenen oder postnatalen Hautrissen 
2. Charakteristische kraniofaziale Merkmale, die bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter erkennbar sind oder sich später in der Kindheit entwickeln 
3. Überschüssige, fast schlaffe Haut mit übermäßigen Hautfalten an den Handgelenken und Knöcheln 
4. Erhöhte Faltenbildung in der Handfläche 
5. Starke Blutergüsse mit der Gefahr von subkutanen Hämatomen und Blutungen 
6. Nabelbruch 
7. Postnatale Wachstumsverzögerung 
8. Kurze Gliedmaßen, Hände und Füße 
9. Perinatale Komplikationen aufgrund von Bindegewebsbrüchigkeit 

 Nebenkriterien 

1. Weiche und teigige Hautstruktur 
2. Überdehnbarkeit der Haut 
3. Atrophische Narben  
4. Generalisierte Gelenkhypermobilität 
5. Komplikationen der viszeralen Fragilität (z. B. Blasenruptur, Zwerchfellruptur, Rektumprolaps) 
6. Verzögerte motorische Entwicklung 
7. Osteopenie 
8. Hirsutismus 
9. Zahnanomalien 
10. Brechungsfehler (Myopie, Astigmatismus) 
11. Schielen 

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für kEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die kEDS verursachen.

Um die Diagnosekriterien für kEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:

• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 UND Hauptkriterium 3
  OR
• Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 UND drei Nebenkriterien (allgemein oder genspezifisch)

Hauptkriterien

1. Angeborene Muskelhypotonie
2. Angeborene oder früh auftretende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progressiv)
3. Generalisierte Gelenkhypermobilität mit Luxationen/Subluxationen (insbesondere Schultern, Hüften und Knie)

Nebenkriterien

1. Überdehnbarkeit der Haut
2. Leicht zu verletzende Haut
3. Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie
4. Osteopenie/Osteoporose
5. Blaue Sklera
6. Hernie (Nabel- oder Leistenbruch)
7. Trichterbrustdeformität
8. Marfanoider Habitus
9. Talipes equinovarus
10. Brechungsfehler (Myopie, Hypermetropie)

Genspezifische Nebenkriterien

PLOD1

1. Hautbrüchigkeit (leichte Blutergüsse, brüchige Haut, schlechte Wundheilung, erweiterte atrophische Narbenbildung)
2. Sklera- und Augenbrüchigkeit/-ruptur
3. Mikrohornhaut
4. Gesichtsdysmorphologie

FKBP14

1. Angeborene Hörbehinderung (sensorineural, konduktiv oder gemischt)
2. Follikuläre Hyperkeratose
3. Muskelatrophie
4. Blasendivertikel

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für mcEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die mcEDS verursachen.

Um die Diagnosekriterien für mcEDS zu erfüllen bei Geburt oder  der frühen Kindheit, muss eine Person das Hauptkriterium 1 erfüllen UND Hauptkriterium 2.

Um die Diagnosekriterien für mcEDS zu erfüllen, Adoleszenz als auch Erwachsensein, muss eine Person das Hauptkriterium 1 erfüllen UND Hauptkriterium 3.

Hauptkriterien

1. Angeborene multiple Kontrakturen, charakteristischerweise Adduktions-Flexions-Kontrakturen und/oder Klumpfuß
2. Charakteristische kraniofaziale Merkmale, die bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter erkennbar sind
3. Charakteristische Hautmerkmale, darunter Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Hautbrüchigkeit mit atrophischen Narben und vermehrte Faltenbildung an der Handfläche

Nebenkriterien

1. Wiederkehrende/chronische Luxationen
2. Pectusdeformitäten (flach, exkaviert)
3. Wirbelsäulendeformationen (Skoliose, Kyphoskoliose)
4. Eigenartige Finger (spitz zulaufend, schlank, zylindrisch)
5. Progressive Talipesdeformitäten (Valgus, Planus, Cavum)
6. Große subkutane Hämatome
7. Chronische Verstopfung
8. Kolondivertikel
9. Pneumothorax/ Pneumohämothorax
10. Nephrolithiasis/Zystolithiasis
11. Hydronephrose
12. Kryptorchismus bei Männern
13. Schielen
14. Brechungsfehler (Myopie, Astigmatismus)
15. Glaukom/erhöhter Augeninnendruck

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für mEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die mEDS verursachen.  

Um die Diagnosekriterien für mEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen: 

• Hauptkriterium 1 UND mindestens ein weiteres Hauptkriterium
  OR 
• Hauptkriterium 1 UND mindestens drei Nebenkriterien 

Hauptkriterien

1. Angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert 
2. Kontrakturen der proximalen Gelenke (Knie, Hüfte und Ellenbogen) 
3. Hypermobilität der distalen Gelenke 

Nebenkriterien

1. Weiche, teigige Haut 
2. Atrophische Narbenbildung 
3. Motorische Entwicklungsverzögerung 
4. Myopathie bei Muskelbiopsie 

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für pEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die pEDS verursachen.

Um die Diagnosekriterien für pEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:

• Hauptkriterium 1 UND zwei weitere Hauptkriterien UND ein Nebenkriterium
  OR
• Hauptkriterium 2 UND zwei weitere Hauptkriterien UND ein Nebenkriterium

Hauptkriterien

1. Schwere und hartnäckige Parodontitis mit frühem Beginn (Kindheit oder Jugend)
2. Fehlendes befestigtes Zahnfleisch
3. Prätibiale Plaques
4. Familienanamnese eines Verwandten ersten Grades, der die klinischen Diagnosekriterien für pEDS erfüllt

Nebenkriterien

1. Leichte Blutergüsse
2. Gelenkhypermobilität, vor allem distale Gelenke
3. Überdehnbarkeit und Fragilität der Haut, abnorme Narbenbildung (breit oder atrophisch)
4. Erhöhte Infektionsrate
5. Hernien
6. Marfanoide Gesichtszüge
7. Akrogeria
8. Markante Gefäße

Wenn eine Person die Diagnosekriterien für spEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die spEDS verursachen.

Um die Diagnosekriterien für spEDS zu erfüllen, muss eine Person das Hauptkriterium 1 erfüllen UND Hauptkriterium 2 UND charakteristische radiologische Anomalien aufweisen UND mindestens zwei weitere Nebenkriterien (allgemein oder genspezifisch).

Hauptkriterien

1. Kleinwuchs (fortschreitend im Kindesalter)
2. Muskelhypotonie (von schwerer angeborener bis zu leichter späterer Manifestation)
3. Beugung der Gliedmaßen

Nebenkriterien

1. Überdehnbarkeit der Haut, weiche, teigige Haut, dünne, durchscheinende Haut
2. Pes planus
3. Verzögerte motorische Entwicklung
4. Osteopenie
5. Verzögerte kognitive Entwicklung

Genspezifische Nebenkriterien

B4GALT7

1. Radioulnare Synostose
2. Bilaterale Ellenbogenkontrakturen oder eingeschränkte Ellenbogenbewegung
3. Generalisierte Gelenkhypermobilität
4. Einzelne quer verlaufende Handflächenfalte
5. Charakteristische kraniofaziale Merkmale
6. Charakteristische Röntgenbefunde
7. Schwere Hypermetropie
8. Getrübte Hornhaut

B3GALT6

1. Kyphoskoliose (angeboren oder früh auftretend, fortschreitend)
2. Gelenkhypermobilität (generalisiert oder auf distale Gelenke beschränkt, mit Gelenkverrenkungen)
3. Gelenkkontrakturen (angeboren oder fortschreitend, insbesondere der Hände)
4. Eigentümliche Finger (schlank, spitz zulaufend, arachnodaktytisch, spatelförmig, mit breiten Endphalangen)
5. Talipes equinovarus
6. Charakteristische kraniofaziale Merkmale
7. Zahnverfärbungen, dysplastische Zähne
8. Charakteristische Röntgenbefunde
9. Osteoporose mit mehreren spontanen Frakturen
10. Aszendierendes Aortenaneurysma
11. Lungenhypoplasie, restriktive Lungenerkrankung

SLC39A13

1. Hervorstehende Augen mit bläulichen Skleren
2. Hände mit fein faltigen Handflächen
3. Atrophie der Daumenballenmuskulatur und Verjüngung der Finger
4. Hypermobilität der distalen Gelenke
5. Charakteristische radiologische Befunde