Was ist HSD?

Hypermobility sPektrum dGelenkerkrankungen (HSD) sind Bindegewebserkrankungen, die zu Gelenküberbeweglichkeit, Instabilität, Verletzungen und Schmerzen führen. Weitere Probleme wie Müdigkeit, Kopfschmerzen, Magen-Darm-Probleme und autonome Dysfunktion werden oft als Teil von HSD gesehen.

Was ist Hypermobilität?

Gelenkhypermobilität bedeutet, dass die Gelenke einer Person einen größeren Bewegungsbereich haben als erwartet oder normal.

Die meisten Babys und Kinder sind von Natur aus sehr beweglich. Viele Menschen verlieren mit zunehmendem Alter an Beweglichkeit, doch bei manchen – bis zu 20 % der Menschen – bleibt die Hypermobilität bis ins Erwachsenenalter bestehen. Beweglichkeit, Biegsamkeit oder Doppelgelenkigkeit sind in der Regel kein Problem und für manche, wie Tänzer oder Turner, sogar von Vorteil. Hypermobilität, die weder Schmerzen noch andere Symptome verursacht, wird als asymptomatische Gelenkhypermobilität bezeichnet und muss nicht behandelt werden.

Das Problem entsteht, wenn Gelenke nicht nur überbeweglich, sondern auch instabil sind. Gelenkinstabilität entsteht, wenn die Knochen eines Gelenks nicht sicher an ihrem Platz gehalten werden. Dies kann zu Gelenksubluxationen, Luxationen, Verstauchungen und anderen Verletzungen führen. Gelenkinstabilität kann sowohl akute als auch chronische Schmerzen verursachen und den Alltag beeinträchtigen.

Gelenkhypermobilität und/oder -instabilität können das einzige Problem einer Person sein. Sie kann auch als Teil eines bekannten Syndroms auftreten, wie z. B. bei verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), des Marfan-Syndroms oder des Down-Syndroms. Die Hypermobilitätsspektrumstörungen treten auf, wenn eine Person eine symptomatische Gelenkhypermobilität aufweist, die nicht durch andere Erkrankungen erklärt werden kann. Bei einer Person mit HSD kann die Gelenkinstabilität das einzige Problem sein, oder es können auch andere medizinische Probleme auftreten.

Was ist eine Störung?

Eine medizinische Störung ist definiert als eine Krankheit oder ein Zustand, der normale körperliche oder geistige Funktionen beeinträchtigt. Wenn eine Gelenküberbeweglichkeit Probleme verursacht, die die normale Funktion beeinträchtigen, handelt es sich um eine Störung. Wenn eine Gelenküberbeweglichkeit keine Probleme oder Schmerzen verursacht, gilt sie nicht als Störung.

Was ist eine Spektrumstörung?

Eine Spektrumstörung bezeichnet eine Erkrankung, deren Symptome sowohl in der Art als auch im Schweregrad stark variieren. Menschen mit HSD können beispielsweise leichte oder schwere Gelenkbeschwerden aufweisen. Sie können außerdem ein, zwei oder mehrere weitere Symptome wie Müdigkeit, Schwindel, Verstopfung oder Kopfschmerzen aufweisen, wobei jedes dieser Probleme leicht oder schwer sein kann.

Zwei verschiedene Menschen mit HSD können sehr unterschiedliche Erfahrungen machenSymptome. Beispielsweise kann eine Person mit HSD unter schwerer Gelenkinstabilität, Müdigkeit und autonome DysfunktionEine andere Person mit HSD hat möglicherweisee leichte Gelenkinstabilität aber schwer Kopfschmerzen und Magen-Darm-Probleme. Beide Menschen erleben HSD unterschiedlich.y, aber neine der beiden Personen hat „mehr HSD“ als die andere.  

Wie wird eine Gelenkhypermobilität festgestellt? 

Viele Menschen bemerken, dass ihre Gelenke sich stärker bewegen können als die anderer. Ein Arzt oder Physiotherapeut kann die Gelenke einer Person untersuchen, um festzustellen, ob sie hypermobil sind. Bei manchen Gelenken wird mit einem Goniometer gemessen, wie weit sich das Gelenk ausdehnen kann. Ein erfahrener Arzt kann feststellen, ob sich andere Gelenke über den normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen.  

Betroffene können unter einer Hypermobilität in einem, einigen oder vielen Gelenken leiden. Die Klassifizierung der Hypermobilität erfolgt nach den betroffenen Gelenken. 

  • Generalisierte Gelenkhypermobilität: Gelenkhypermobilität in vielen verschiedenen Gelenken im ganzen Körper 
  • Periphere Gelenkhypermobilität: Gelenkhypermobilität beschränkt auf Hände und Füße 
  • Lokale Gelenkhypermobilität: Gelenkhypermobilität in einem einzelnen Gelenk oder einer Gruppe von Gelenken im selben Bereich 

Eine Möglichkeit zur Beurteilung der allgemeinen Gelenkhypermobilität ist die Beighton-Wertung, welche Maßnahmen Gelenkhypermobilität auf einer 9-stufigen Skala. Für jedes der folgenden Gelenke, die bei der Untersuchung eine Hypermobilität aufweisen, wird ein Punkt vergeben: 

  1. Basis der rechten 5th (kleiner) Finger 
  2. Basis der linken 5th (kleiner) Finger 
  3. Basis des rechten Daumens 
  4. Basis des linken Daumens 
  5. Rechter Ellenbogen 
  6. Linker Ellenbogen 
  7. Rechtes Knie 
  8. Linkes Knie 
  9. Untere Wirbelsäule 

Ein positiver Beighton-Score ist jeder Wert größer oder gleich 5/9 Punkten bei Erwachsenen, 6/9 Punkten bei Kindern (vor der Pubertät) und 4/9 Punkten bei Erwachsenen über 50 Jahren. 

Der Beighton-Score ist ein gutes Screening-Tool für das wahrscheinliche Vorliegen einer generalisierten Gelenkhypermobilität. Allerdings weisen Menschen häufig eine Hypermobilität in Gelenken auf, die nicht mit dem Beighton-Score erfasst werden, wie z. B. Kiefer, Nacken, Schultern, Handgelenke, Hüften, Knöchel, Füße und Zehen. In diesen Fällen reicht es nicht aus, sich ausschließlich auf den Beighton-Score zu verlassen. Auch wenn eine Person in vielen verschiedenen Körperbereichen eine Hypermobilität der Gelenke aufweist, kann dies als generalisierte Gelenkhypermobilität bezeichnet werden.   

Welche Arten von HSD gibt es? 

Basierend auf der Art der vorhandenen Gelenkhypermobilität werden vier Arten von HSD beschrieben. 

  • Generalisierte HSD (G-HSD): HSD, bei der eine Gelenkhypermobilität im gesamten Körper auftritt 
  • Peripheres HSD (P-HSD): HSD, bei der die Gelenkhypermobilität auf Hände und Füße beschränkt ist 
  • Lokalisierte HSD (L-HSD): HSD, bei der eine Gelenkhypermobilität in einem einzelnen Gelenk oder einer Gruppe von Gelenken im selben Bereich auftritt 
  • Historisches HSD (H-HSD): HSD, bei der eine Vorgeschichte einer generalisierten Gelenkhypermobilität vorliegt, bei der Untersuchung jedoch kein aktueller Nachweis einer generalisierten Gelenkhypermobilität vorliegt  

Wie häufig ist HSD? 

Wir kennen derzeit nicht die wahre Prävalenz von HSD. Es wird angenommen, dass es sich um eine häufige Erkrankung handelt. (Aber leider wird sie noch nicht allgemein diagnostiziert und behandelt!)  

Wie wird HSD behandelt? 

Die Hypermobilitätsspektrumstörungen können eine Vielzahl von Symptomen in verschiedenen Körperregionen verursachen. Daher benötigen Menschen mit HSD möglicherweise mehrere Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen für ihre Betreuung. Es gibt keine krankheitsspezifischen Behandlungen für HSD, daher wird HSD durch die Behandlung der individuellen Symptome behandelt. Menschen mit HSD können sehr unterschiedliche Symptome aufweisen und unterschiedlich auf verschiedene Behandlungsstrategien reagieren. Jeder Patient sollte gemeinsam mit seinem Pflegeteam einen Behandlungsplan entwickeln, der seinen individuellen Bedürfnissen entspricht. 

Wie wird HSD diagnostiziert? 

Die Diagnose einer HSD erfolgt anhand der Anamnese und der körperlichen Untersuchung. Dabei müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die dieselben Symptome verursachen können. 

Um die Diagnose HSD stellen zu können, muss es Hinweise darauf geben, dass die Gelenkhypermobilität Probleme verursacht und nicht nur ein asymptomatisches Merkmal ist.

Diese Probleme umfassen:  

  • Gelenksubluxationen und/oder -verrenkungen 
  • Gelenkschmerzen und Verlust der Gelenkfunktion 
  • Gelenkschäden, wie zum Beispiel Knorpelrisse 
  • Frühzeitige Gelenkdegeneration (die im Laufe der Zeit zu erheblicher Abnutzung, sogenannter Osteoarthritis, führen kann) 
  • Weichteilschäden und Verletzungen (Bänder/Sehnen) 
  • Wiederkehrende, anhaltende und/oder chronische Schmerzen 
  • Schlechte Propriozeption (vermindertes Bewusstsein für die Position/Bewegung des Körpers) 

Zu den weiteren Problemen, die bei Menschen mit HSD häufig auftreten, gehören:  

  • Ermüden 
  • Autonome Dysfunktion 
  • Kopfschmerzen 
  • Magen-Darm-Probleme, 
  • Angststörungen 

Es gibt keine Laboruntersuchung oder bildgebende Untersuchung, die beweisen kann, dass jemand an einer Form von HSD leidet. Daher ist es wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die die Symptome einer Person verursachen können, da die Behandlung dieser Erkrankungen unterschiedlich sein kann.  

Zu den Erkrankungen, die ausgeschlossen werden müssen, damit eine HSD-Diagnose gestellt werden kann, gehören:  

  • Die Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, insbesondere hEDS 
  • Andere vererbbare Bindegewebserkrankungen wie Marfan-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Loeys-Dietz-Syndrom, Stickler-Syndrom, Skelettdysplasien 
  • Autoimmune rheumatische Bindegewebserkrankungen wie Lupus, rheumatoide Arthritis 
  • Chromosomenstörungen wie Fragiles-X-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Down-Syndrom 
  • Neuromuskuläre Erkrankungen, die zu Gelenkinstabilität führen können, wie Multiple Sklerose und Myopathien 

Es ist möglich, dass bei jemandem mit HSD später eine andere Erkrankung wie Lupus auftritt. In diesem Fall hätte die Person sowohl eine HSD- als auch eine Lupus-Diagnose. Dies liegt daran, dass es zum Zeitpunkt der HSD-Diagnose keine andere Erklärung für die Hypermobilität und die Symptome der Person gab. Wenn jedoch bei jemandem, bei dem bereits eine Lupus-Diagnose vorliegt, Symptome wie Gelenkschmerzen und Instabilität auftreten, würde bei ihm keine HSD-Diagnose gestellt werden. Dies liegt daran, dass es eine andere Erklärung für die Hypermobilität und die Symptome gibt (in diesem Fall Lupus). HSD kann nur diagnostiziert werden, wenn keine andere Ursache für die Symptome einer Person gefunden werden kann. 

Smanche Leute mit HSD haben zusätzliche Funktionen von Andere vererbbare Bindegewebserkrankungen, erfüllen jedoch nicht die Kriterien für eine bekannte Erkrankung. Beispielsweise kann jemand mit generalisierter Gelenkhypermobilität und chronischen Schmerzen auch Merkmale eines hypermobilen EDS aufweisen, wie z. B. atrophische Narbenbildung, Dehnungsstreifen, Hernien und Rektumprolaps, aber er erfüllt nicht die Diagnosekriterien 2017. Nach den aktuellen Kriterien würde bei dieser Person eine HSD diagnostiziert werden. Die Probleme würden jedoch genauso behandelt wie bei jemandem mit einer hEDS Diagnose.  

Die Diagnose einer Person kann sich im Laufe der Zeit ändern, da neue Symptome auftreten können, die ihre Zustand klassifiziert wird. Beispielsweise kann bei einem Kind HSD diagnostiziert werden, später aber Symptome wie Mitralklappenprolaps, Dehnungsstreifen, atrophische Narbenbildung, Hernien und Rektumprolaps auftreten. Es erfüllt dann die diagnostischen Kriterien für hypermobiles EDS und die Diagnose ändert sich von HSD zu hEDS. Die Diagnose einer Person kann sich auch ändern, wenn die Forschung uns mehr über mit Hypermobilität verbundene Erkrankungen verrät. 

Im Jahr 2017 wurden die Ehlers-Danlos-Syndrome umgegliedert als auch die Hypermobilität Spektrumstörungen eingeführt wurden. Das Gelenkhypermobilitätssyndrom (oder benigne Gelenkhypermobilitätssyndrom) ist eine veraltete Diagnose, die nicht mehr verwendet werden sollte. Die meisten Menschen, bei denen zuvor ein Gelenkhypermobilitätssyndrom diagnostiziert wurde, werden heute als solche eingestuft: hEDS oder eine Art HSD. 

Da es noch keinen definitiven Diagnosetest für HSD oder hEDS gibt, ist eine eindeutige Unterscheidung zwischen beiden Erkrankungen nicht möglich. Einige Experten glauben, dass HSD und hEDS im Wesentlichen ein und dasselbe Krankheitsbild darstellen, andere sind sich nicht sicher, und wieder andere halten HSD und hEDS für unterschiedliche, unterschiedliche Erkrankungen.  

Es ist möglich, dass hEDS und HSD unterschiedliche Ursachen haben und sich deutlich voneinander und von anderen Erkrankungen unterscheiden.Es ist auch möglich, dass hEDS und HSD eine gemeinsame Ursache haben und es sich nicht wirklich um getrennte Erkrankungen handelt.  

Es ist zwar frustrierend, noch nicht alle Antworten zu kennen, aber das ist nicht ungewöhnlich. Die Geschichte der Medizin ist voller Beispiele für die Entwicklung diagnostischer Kriterien und die Abgrenzung von Erkrankungen innerhalb derselben Krankheitsfamilie mit zunehmendem Wissen. Die hEDS/HSD-Arbeitsgruppe des Internationalen Konsortiums für EDS und HSD forscht weiter und verbessert das Verständnis dieser Erkrankungen.  

Derzeit sind die Prinzipien und Behandlungsmethoden für HSD und hEDS gleich. Beide Erkrankungen erfordern Bewusstsein, Anerkennung, Validierung und Pflege. Es ist von grundlegender Bedeutung, dass Kliniker weltweit wissen, dass es Managementstrategien sowohl für HSD als auch für EDS, die das Leben der Menschen mit diesen Erkrankungen verbessern können.  

Wir freuen uns, Gastgeber der EDS ECHO Summit Series: Hypermobilitätsspektrumstörungen virtuelle Veranstaltung am 1. April 2023, die alle Aspekte der Hypermobilitätsspektrumstörungen (HSD) mit Präsentationen, Forschungsergebnissen und Managementinformationen führender Experten abdeckt. Ein umfassendes Veranstaltungsprogramm umfasste Vorträge zu folgenden Themen:

  • Pädiatrische und jugendliche Formen von HSD
  • Bewegungstherapie und Training
  • Zahn- und Gesichtsschmerzen bei HSD
  • Lebensstilstrategien und Selbstbestimmtheit
  • Umgang mit autonomen Symptomen

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