Was ist EDS?

Jeder EDS-Typ hat eine andere Prävalenz in der Bevölkerung. Hypermobiles EDS (hEDS) ist der mit Abstand häufigste EDS-Typ. hEDS macht etwa 90 % aller EDS-Fälle aus und betrifft schätzungsweise mindestens 1 von 3,100–5,000 Menschen. hEDS wird derzeit als seltene Erkrankung eingestuft, aber die wahre Prävalenz ist nicht bekannt und wird möglicherweise unterschätzt. Klassisches EDS (cEDS) und vaskuläres EDS (vEDS) sind viel seltener als hEDS. cEDS betrifft etwa 1 von 20,000–40,000 Menschen. vEDS betrifft etwa 1 von 100,000–200,000 Menschen. Alle anderen EDS-Typen werden als extrem selten eingestuft und betreffen weniger als 1 von 1 Million Menschen. Mehrere EDS-Typen wurden nur in wenigen betroffenen Familien gemeldet.   

Mehr zur Prävalenz von EDS erfahren Sie hier hier.

Jede Art von EDS wird durch Varianten in spezifischen Genen verursacht, die die Anweisungen zur Bildung von Kollagenen und verwandten Proteinen liefern. Einige Arten von EDS sind mit mehreren verschiedenen Genen assoziiert. Die genetische(n) Ursache(n) von hEDS sind noch nicht identifiziert. 

Bindegewebe ist im gesamten Körper vorhanden und bietet anderen Körperteilen Halt, Schutz und Struktur. Bindegewebserkrankungen werden durch Probleme verursacht, die die ordnungsgemäße Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen. 

Kollagen ist der Hauptbestandteil des Bindegewebes. Es gibt verschiedene Kollagentypen mit unterschiedlichen Funktionen. Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden durch Veränderungen in Genen verursacht, die die Struktur und Funktion von Kollagen und verwandten Bindegewebsproteinen beeinflussen.  

Die Ehlers-Danlos-Syndrome können von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Jeder EDS-Typ wird entweder dominant oder rezessiv vererbt.  

Ein dominantes Vererbungsmuster bedeutet, dass nur eine Kopie einer genetischen Variante (von einem Elternteil weitergegeben) ausreicht, um die Krankheit zu erben. Bei einer Person mit einem dominanten Vererbungsmuster besteht für jedes ihrer Kinder eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Ein rezessives Vererbungsmuster bedeutet, dass eine Person zwei Kopien der genetischen Variante (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Krankheit zu erkranken.  

Obwohl die genetische(n) Ursache(n) des hEDS noch nicht bekannt sind, deuten Familiengeschichten darauf hin, dass diese Erkrankung ein dominantes Vererbungsmuster aufweist.  

Eine Person kann der erste in ihrer Familie sein, der an einer Form von EDS leidet. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet. Mehr über die Vererbung von EDS finden Sie hier. werden auf dieser Seite erläutert. 

Jede EDS-Form ist mit unterschiedlichen Symptomen und Merkmalen verbunden. Einige Symptome sind bei allen EDS-Formen gleich, wie z. B. Gelenküberbeweglichkeit, Schmerzen und Müdigkeit. Andere Symptome treten nur bei bestimmten EDS-Formen auf. Selbst innerhalb derselben EDS-Form können die Symptome sehr unterschiedlich sein.   

Es gibt auch viele andere Erkrankungen, die häufig bei Menschen mit EDS auftreten. Dazu gehören Dysautonomie und Mastzellerkrankungen. Diese werden oft als Komorbiditäten oder komorbide Erkrankungen bezeichnet.  

Jeder EDS-Typ hat seine eigenen klinischen Diagnosekriterien. Klinische Diagnosekriterien sind eine Reihe von Symptomen und Merkmalen, die bei jeder Erkrankung beobachtet werden. Wenn eine Person die Diagnosekriterien Bei einer bestimmten Art von EDS sollte zur Bestätigung der Diagnose ein genetischer Test durchgeführt werden.  

Die genetische(n) Ursache(n) von hEDS sind noch nicht identifiziert, daher gibt es derzeit keinen genetischen Test zur Diagnose von hEDS. Die Diagnose hEDS wird bei Personen gestellt, die die klinischen Diagnosekriterien für hEDS.  

Wenn eine Person eine symptomatische Gelenkhypermobilität aufweist, aber nicht die diagnostischen Kriterien für eine Form von EDS oder eine andere Erkrankung mit ähnlichen Symptomen erfüllt, sollten Hypermobilitätsspektrumstörungen (HSD) in Betracht gezogen werden. Weitere Informationen zu HSD finden Sie hier. hier.

Es gibt keine krankheitsspezifischen Behandlungen für bestimmte EDS-Typen. Daher wird EDS durch die Berücksichtigung der individuellen Symptome behandelt. Die Ehlers-Danlos-Syndrome können verschiedene Symptome in verschiedenen Körperregionen hervorrufen. Daher benötigen Betroffene oft mehrere Ärzte mit unterschiedlichen Fachrichtungen. Selbst bei derselben EDS-Art können zwei Personen sehr unterschiedliche Symptome aufweisen und unterschiedlich auf verschiedene Behandlungsstrategien reagieren. Jeder Patient sollte gemeinsam mit seinem Behandlungsteam einen individuellen Behandlungsplan entwickeln.  

Das Ehlers-Danlos sSyndrome (EDS) sind nach zwei Ärzten benannt, Dr. Edvard Lauritz Ehlers und Dr. Henri-Alexandre Danlos, die die Krankheit im frühen 20. Jahrhundert beschrieben.  

Die Einteilung der Ehlers-Danlos-Syndrom-Typen hat sich im Laufe der Zeit geändert, da diese Erkrankungen besser verstanden wurden. 1986 führte die Berliner Klassifikation elf EDS-Typen ein, die jeweils mit einer römischen Ziffer bezeichnet wurden. 11 wurde die Villefranche-Klassifikation basierend auf einem aktualisierten Verständnis der EDS-Typen und ihrer genetischen Ursachen eingeführt. Sie umfasste sechs EDS-Typen und ersetzte das römische Ziffernsystem durch beschreibende Namen für jeden Typ. Außerdem wurden für jeden EDS-Typ Haupt- und Nebenkriterien festgelegt.  

Im Jahr 2017 veröffentlichte das Internationale Konsortium für EDS und HSD die Internationale Klassifikation der Ehlers-Danlos-Syndrome 2017Die aktuelle Klassifikation umfasst 13 EDS-Typen. Jeder EDS-Typ hat einen beschreibenden Namen, der zur Unterscheidung mit einem Kleinbuchstaben abgekürzt wird. Beispielsweise wird das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom mit hEDS abgekürzt. Die verschiedenen EDS-Typen werden nicht mehr mit Zahlen oder römischen Ziffern beschrieben; die Begriffe EDS Typ 3 und EDS Typ III werden nicht mehr verwendet.  

Mit der Klassifikation von 2017 wurden auch die Hypermobilitätsspektrumstörungen (HSD) eingeführt. Seit 2017 sind die Begriffe „Gelenkhypermobilitätssyndrom“ (JHS) und „benignes Gelenkhypermobilitätssyndrom“ (BJHS) veraltet und sollten bei der Diagnosestellung nicht mehr verwendet werden. Die meisten Menschen, bei denen zuvor ein Gelenkhypermobilitätssyndrom oder eine ähnliche Diagnose diagnostiziert wurde, werden heute entweder als Patienten mit hEDS oder einer Form von HSD klassifiziert. Wurde bei jemandem vor den Kriterien von 2017 hEDS diagnostiziert, besteht kein Grund für eine neue Diagnose, es sei denn, die Person entscheidet sich für die Teilnahme an einer Forschungsstudie oder muss aus anderen Gründen erneut untersucht werden.  

Seit der Klassifizierung im Jahr 2017 haben Forscher weitere genetische Varianten identifiziert, die ähnliche Symptome wie die Ehlers-Danlos-Syndrome verursachen. Diese Varianten könnten neue EDS-Typen darstellen oder zu einem der aktuellen EDS-Typen gehören.  

Erfahren Sie hier mehr über AEBP1 Varianten hier.

Erfahren Sie hier mehr über COL1A1/COL1A2 Varianten hier.

Die Klassifizierung von EDS und HSD wird sich weiterentwickeln, da wir durch die Forschung mehr über diese Erkrankungen erfahren.