Was ist SED?

Die Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) sind eine Gruppe von 13 erblichen Erbschaften der verbundenen Staaten. Die Bedingungen sind auf genetische Veränderungen zurückzuführen, die den Kontakt mit dem Tejido beeinträchtigen. Jeder Typ von SED muss mit Merkmalen und verschiedenen Diagnosekriterien kombiniert werden. Zu den Merkmalen der SED gehören die Gelenkhyperlaxität, die Hyperextensionsfähigkeit des Gehirns und die Gewebsfragilität.

Was ist die Hyperlaxität oder Gelenkhypermobilität?

Der Gelenktyp „Hyperlaxität“ oder „Hypermobilität“ hat die Bedeutung, dass die Gelenke einer Person eine größere Bewegungsamplitude haben, als ob sie normal wäre oder nicht. Alle Personen mit Gelenk-Hyperlaxität haben keine Schmerzen bei anderen Problemen. Andere Personen sind jedoch durch die Artikulationen instabil. Die Instabilität des Gelenks tritt ein, wenn die Farbtöne eines Gelenks nicht in der Form der Sicherheit aufrecht erhalten werden. Dies kann zu subluxierten Gelenken, Luxationen, Ausbuchtungen und anderen Läsionen führen. Die Instabilität des Gelenks kann schmerzhafte und kränkliche Schmerzen hervorrufen und das tägliche Leben beeinträchtigen.

Die artikulierte Hyperlaxität wird an der Stelle des Bürgermeisters der SED-Typen beobachtet, aber die Hiperlaxität kann auf Männer und Frauen sowie auf andere Arten begrenzt sein. Obwohl die Hyperlaxität in allen SED-Typen beobachtet wird, ist nicht alles mit einem SED-Typ vergleichbar. Sie können noch mehr über die Hüfte entspannen hier.

Was ist die Hyperextensibilität des Piels?

Die hohe Dehnbarkeit des Fells bedeutet, dass das Fell mehr als normal sein kann. Die Erweiterbarkeit des Rückens liegt in der Mitte der Decke und lässt den Rücken auf der Oberfläche (auf der linken Seite der Handfläche) in der Mitte des Vorderteils stehen. Das Kissen ist hocherweiterbar und beträgt mehr als 1,5 cm. Die Hyperextensibilität des Strahls kann während der letzten SED-Phase beobachtet werden. Die maximale Ausdehnung des Grabes, mehr als 2 cm, kann nur in SED-Typen beobachtet werden.

Personen mit einem Typ von SED können auch andere Merkmale und Symptome des Fells haben, wie ungewöhnliche Textur, Zerbrechlichkeit, sehr weiches Fell, verspätete Narbenbildung und abnormale Narbenbildung. Kein Problem mit einem SED-Typ, der eine hohe Erweiterbarkeit des Geräts oder ungewöhnliche Merkmale des Geräts aufweist.

Was ist die Zerbrechlichkeit des Gewebes?

Die Zerbrechlichkeit bedeutet, dass die Körperorgane und andere Bauwerke am meisten gefährdet sind. Die Zerbrechlichkeit des Gewebes kann so einfach sein, dass es mehr Töne und eine schlechte Vernarbung der Erben in vielen SED-Typen hervorruft. Algunos Arten von SED können auch zerbrechliche Gräber der Haut, der Blutgefäße, der Bauchorgane, der Augen, der Zähne und der Haut haben.

Was sind die Typen der SED?

Die aktuelle Klassifizierung umfasst 13 Ehlers-Danlos-Syndromtypen. Cada tipo tiene sus propias causas genéticas. Das Ergebnis ist eine Kombination aus einzelnen Merkmalen.

• SED Hiperlaxo (SEDh) »

  Geschätzte Prävalenz

  1 und 3.100- 5.000

  Verbundene Gruppen

  Unbekannt

  Protein(e) betroffen

  Desconocida

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante

  Unterscheidungsmerkmale

  Hiperlaxität der artikulären Generalisierung
  Gelenkinstabilität
  Chronische Schmerzen

• SED Clásico (SEDc) »

  Geschätzte Prävalenz

  1 und 20.000- 40.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  COL5A1 (Kollagen Typ V)
  COL5A2 (Kollagen Typ V)
  COL1A1 (Kollagen Typ I)

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante

  Unterscheidungsmerkmale

  Zerbrechlichkeit des Fells durch ausgedehnte Narben atróficas
  Sehr elastisches Material mit weicher oder dünner Textur

• SED Vascular (SEDv) »

  Geschätzte Prävalenz

  1 und 100.000- 200.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  COL3A1 (Collagen Typ III)
  COL1A1(Kollagen Typ I)

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante

  Unterscheidungsmerkmale

  Brüchige Arterien durch Aneurysmen, Disektionen oder Roturen
  Zerbrechlichkeit und Rotation der Organe
  Moretones Extensos
  Pneumothorax

• SED-Parodontitis (SEDp) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  C1R (C1r)
  C1S (C1s)

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante

  Unterscheidungsmerkmale

  Enfermedad de las encías Grave y the aparición temprana con pérdida de dientes
  Placas pretibiales (Entfärbung der Espinillas)

• SED Xiphoescoliotica (SEDk) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000 /dd>

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  PLOD1 (LH1)
  FKBP14 (FKBP22)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Angeborene oder temprana-aparische Cifoescoliose
  Angeborene Muskelschwäche

• SED Displásico Espondiloqueiral (SEDsp) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  B4GALT7 (β4GalT7)
  B3GALT6 (β3GalT6)
  SLC39A13 (ZIP13)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Baja estura
  Muskelschwäche
  Krümmung der Extremitäten
  Rasgos craneofaciales

• Syndrom der zerbrechlichen Hornhaut (BCS auf Englisch) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  ZNF469 (ZNF469)
  PRDM5 (PRDM5)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Problematische Gräber mit der Hornhaut des Auges
  HPérdida des Publikums

• SED Artrocalásico (SEDa) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  COL1A1 (Kollagen Typ 1)
  COL1A2 (Kollagen Typ 1)

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante

  Unterscheidungsmerkmale

  Hyperlaxität der Gelenke
  Luxación congénita bilateral de cadera

• SED muskulokontraktural (SEDmc) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  CHST14 (D4ST1)
  DSE (DSE)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Contracturas multiples congénitas
  Rasgos craneofaciales

• SED Similar al Clásico (SEDcl) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  TNXB (Tenascina XB)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Das elastische und aterciopelada ohne Narben atróficas
  Fußdeformitäten
  Hinchazón de las Piernas

• SED-Dermatosparaxis (SEDd) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  ADAMTS2 (ADAMTS-2)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Extreme Zerbrechlichkeit der Haut
  Rasgos craneofaciales
  Starkes und übermäßiges Fell
  Moretones Severos
  Kurze Extremitäten

• SEDS Miopático (SEDm) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  COL12A1 (Colágeno Typ XII)

  Patron der Herencia

  Autosómico Dominante o Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Angeborene Muskelschwäche
  Contracturas articulares proximales

• SED Cardiaco Valvular (SEDcv) »

  Geschätzte Prävalenz

  Weniger als 1 bis 1.000.000

  Gen(es) Asociados y Proteina(s) Afectada(s)

  COL12A2 (Kollagen Typ I)

  Patron der Herencia

  Autosómico Recesivo

  Unterscheidungsmerkmale

  Schwere Herzklappeninsuffizienz

Was ist die SED?

Jeder SED-Typ hatte eine andere Verbreitung als die Regierung. Der Typ SED Hiperlaxo o Hipermóvil (SEDh) ist der Typ, der den meisten Menschen gemeinsam ist. SEDh repräsentiert 90 % der SED-Fälle und hat festgestellt, dass es weniger als 1 von 3100 bis 5000 Personen betrifft. SEDh ist tatsächlich als ein seltenes Opfer klassifiziert, aber die Verdadera-Prävalenz ist desconocida und könnte subjektiv sein. Der Typ SED Clásico (SEDc) und der Typ SED Vascular (SEDv) sind viel seltener als SEDh. SEDc etwa 1 bis 20,000–40,000 Personen und SEDv etwa 1 bis 100,000–200,000 Personen. Alle anderen SED-Typen wurden als „extrem selten“ eingestuft und wirken sich auf weniger als eine Million Menschen aus. Verschiedene SED-Typen wurden nur von einer Familie betroffener Familien berichtet.

Es gibt noch mehr Informationen über die SED-Prävalenz hier.

Was ist der Grund für die SED?

Jeder Typ von SED wird durch genetische Varianten verursacht, die sich nach den Anweisungen zur Herstellung von Kollagen und anderen Proteinen richten. Alle Arten von SED sind mit verschiedenen unterschiedlichen Genen verknüpft. Die genetische Ursache von SEDh wurde nicht identifiziert.

Was ist „tejido conectivo y colágeno“?

Der verbundene Ort befindet sich in der Nähe des gesamten Hauses und muss für die Sicherheit, den Schutz und die Struktur anderer Teile des Hauses sorgen. Die Anschlüsse der Tejido-Verbindung können zu Problemen führen, die befürchten, dass die Tejido-Verbindung korrekt funktioniert.

Die Verbindung ist die Hauptkomponente der Verbindungstür. Es gibt verschiedene Arten von Colágenos mit unterschiedlichen Funktionen. Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind auf Veränderungen in den Genen zurückzuführen, die die Struktur, die Funktion der Kälte und die Proteine ​​der miteinander verbundenen Tejido beeinflussen.

Kann die SED Erblasser sein?

Die Ehlers-Danlos-Syndrome können den Padres in die Hände fallen. Jeder Typ der SED wurde als dominanter Patron oder Empfänger angesehen. Ein dominanter Patrón de herencia bedeutet, dass nur eine Kopie einer genetischen Variante (von einem Pater übermittelt) erforderlich ist, um die Bedingung zu übernehmen. Wenn eine Person eine Bedingung mit einem herrschaftlichen Patron hat, der die Bedingung beherrscht, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass einer ihrer Männer die Bedingung übernimmt, 50 %. Ein Patron von

Herencia Recesivo bedeutet, dass eine Person zwei Kopien der genetischen Variante (von jedem Padre) für die Bedingung benötigt.

Da die genetische Ursache von SEDh heute nicht mehr in Ordnung ist, vermuten frühere Vertraute, dass diese Bedingung ein dominanter Herrenvater ist.

Eine Person könnte der erste in der Familie sein, der ein SED-Typ war. Dies ist eine neue Mutation. Sie können mehr über die Herrschaft der SED erfahren.

Sind sie die Zeichen und Symptome der SED?

Jeder SED-Typ steht im Zusammenhang mit verschiedenen Symptomen und Merkmalen. Algunos Sintomas sind in all den Dingen miteinander verbunden, wie die Entspannung der Gelenke, der Schmerz und die Müdigkeit. Andere Síntomas werden nur in speziellen SED-Typen beobachtet. Einschließlich der anderen Art von Fermentation können die Menschen auf der ganzen Welt viele verschiedene Experimente durchführen.

Es gibt noch viele andere medizinische Zustände, die ich persönlich mit SED besprechen muss. Dazu gehören Autonomie und Muskelverspannungen, Bedingungen, die zu Komorbiditäten oder Komorbiditäten führen können.

Wie wird die SED diagnostiziert?

Jeder SED-Typ verfügt über geeignete klinische Diagnosekriterien. Die klinischen Diagnosekriterien basieren auf den Symptomen und den in jedem Zustand beobachteten Merkmalen. Si una persona cumple das Kriterium Für einen SED-Typ muss eine genetische Prüfung durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Die genetische Ursache der SEDh wurde nicht identifiziert, daher gibt es derzeit keine genetische Prüfung, die für die Diagnose der SEDh zur Verfügung steht. Die SEDh-Diagnose wurde bis zum Ende durchgeführt die Kriterien für SEDh.

Wenn eine Person eine hyperlaxitäre artikuläre Sintomologie hat, jedoch keine vollständigen Diagnosekriterien für den Beginn eines SED-Typs oder einer anderen Bedingung mit parlamentarischen Symptomen hat, müssen die Trastornos del Hiperlaxitud oder Hipermovilidad (TEH) in Betracht gezogen werden. Puede leer mehr von TEH hier.

Wie managt man SED?

Es gibt keine stabilen Behandlungsmethoden für die erste Generation von SED, daher muss SED die Symptome jeder einzelnen Person behandeln. Die SED-Syndrome können eine Vielzahl von Symptomen in verschiedenen Körperteilen verursachen. Daher benötigen Personen mit einem SED-Typ verschiedene Prüfer mit unterschiedlichen Spezialisierungen, um die Verwaltung zu verwalten. Einschließlich des SED-Typs können zwei Personen sehr unterschiedlich sein und auf unterschiedliche Formen und Strategien reagieren. Jeder Mensch muss mit seiner Aufmerksamkeitsausrüstung arbeiten, um einen Plan für die Pflege zu entwickeln, der die Bedürfnisse des Einzelnen befriedigt.

Wie kam es zu den Ehlers-Danlos-Syndromen?

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (SED) wurden von Dr. Edvard Lauritz Ehlers und Dr. Henri-Alexandre Danlos benannt, die den Grundzustand des XX.

Die Einstufung der Ehlers-Danlos-Syndromtypen wurde mit der Zeit geändert, bis diese Bedingungen am besten waren. Im Jahr 1986 führte die Berliner Klassifikation 11 SED-Typen ein, die jeweils einer römischen Nummer zugewiesen wurden. Im Jahr 1998 wurde die Klassifizierung von Villefranche auf einer aktualisierten Fassung der SED-Typen und ihrer genetischen Ursachen festgelegt. Im Lieferumfang sind 6 SED-Typen enthalten, und das System der römischen Zahlen wurde mit zahlreichen Beschreibungen für jeden Typ ergänzt. Größere und kleinere Kriterien können auch für jede SED-Spitze festgelegt werden.

Im Jahr 2017 wurde das Consorcio Internacional de SED y TEH öffentlich Die internationale Klassifizierung der Ehlers-Danlos-Syndrome. Diese aktualisierte Klassifizierung umfasst 13 SED-Typen. Jeder SED-Typ muss eine beschreibende Bezeichnung haben, die nur eine Minute verwendet, um die SED-Typen zu unterscheiden. Beispielsweise wurde die Art der Entspannung des Ehlers-Danlos-Syndroms als SEDh abgekürzt. Die verschiedenen Arten von SED werden nicht mit Zahlen oder römischen Zahlen beschrieben; Die Endstationen SED „Typ 3“ und SED „Typ III“ dürfen nicht verwendet werden.

Die Einstufung 2017 umfasste auch die Einführung von Los Trastornos del Espectro de Hiperlaxitud o Hipermovilidad (TEH). Seit 2017 sind das Hüftgelenkssyndrom (SHA) und das Hüftgelenkssyndrom (BJHS) deaktiviert, sodass Sie keine Diagnose mehr durchführen müssen. Die meisten Personen, die zuvor mit dem Hiperlaxitätssyndrom diagnostiziert wurden, haben eine Art Diagnose erstellt, die später als eindeutig eingestuft wurde, als sie SEDh oder einen TEH-Typ nannten. Wenn die Diagnose bereits mit SEDh vor den Kriterien von 2017 durchgeführt wurde, war es nicht möglich, eine neue Diagnose zu erhalten, bevor ich mich für die Teilnahme an der Untersuchung entschloss oder eine Neubewertung durch eine andere Person vornehmen musste.

Seit der Einstufung im Jahr 2017 haben die Ermittler weitere genetische Varianten identifiziert, die Symptome verursachen, die den Beobachtern der SED-Syndrome ähneln. Diese Varianten können neue SED-Typen darstellen oder nur eine der tatsächlichen SED-Typen umfassen.

Lesen Sie mehr über die AEBP1-Varianten hier.

Lesen Sie mehr über die Varianten COL1A1/COL1A2 hier.

Die Einstufung von SED und TEH entwickelte sich weiter, bis wir mehr über diese Bedingungen für die Ermittlungen wussten.