Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS)

Fælles hypermobilitet betyder, at et led har et større bevægelighedsområde end normalt. Mennesker med hEDS har generaliseret ledhypermobilitet, hvilket betyder, at ledhypermobilitet er til stede i mange områder af kroppen. 

Et led er det punkt, hvor to eller flere knogler er forbundet. Ledustabilitet betyder, at knoglerne i et led er ingenikke holdes sikkert på plads. Dette kan føre til subluksationer, dislokationer, forstuvninger og andre skader i leddene. 

En joint dislokation opstår, når to knogler i et led adskiller sig fuldstændigt og ikke længere rører hinanden. subluksation er en partiel dislokation, hvor to knogler i et led er ude af plads, men stadig berører hinanden. 

De fleste mennesker med hEDS har kroniske smerter der varer ved en lang periode af tid. hEDS kan også forårsage akut smerte, der varer i en kortere periode på grund af noget specifikt, f.eks. en skade. 

Ligamenter er bånd af bindevæv, der kan forbinde to knogler i et led. Forstuvninger opstår, når ledbånd er strakte eller revne, hvilket kan forårsage smerte, hævelse, og blå mærker. 

Sener er bånd af bindevæv, der forbinder muskler med knogler og andre strukturerForstrækninger opstår, når muskler eller sener strækkes eller rives over, hvilket kan forårsage smerte, hævelse, og muskelspasmer. 

Brusk er et bindevæv, der beskytter leddene ved at afbøde knoglerne og forhindre dem i at gnide mod hinanden. Slidgigt (OA) opstår, når brusken i et led slides. Slidgigt kan forårsage ledsmerter, hævelse og stivhed.

Slidgigt er almindeligt med alderen, fordi det er forårsaget af slid på leddene over tid. Slidgigt kan starte i en yngre alder hos personer med hEDS, fordi hypermobilitet i leddene forårsager øget slid på leddene. 

Armspændvidde er afstanden mellem en person's fingerspidser, nårir armene er udstrakte plige til jorden i modsatte retninger mens man står oprejst. En person,'er enrm span er normalt omkring the samme som deres højde, med et forhold mellem armspændvidde og -højde på ca. 1. Nogle mennesker med hEDS har en længere armspænd the højde, med et forhold mellem armspændvidde og -højde, der er større end eller lig med 1.05. 

Hudens hyperekstensibilitet betyder, at huden kan strækkes ud over det normale område. Mange mennesker med hEDS har mild hudhyperextensibilitet. 

Mennesker med hEDS ofte let blå mærker. 

Mennesker med hEDS kan have blød, fløjlsblød hud. 

Nogle mennesker med hEDS har skrøbelig hud, der er tilbøjelig til at rive. 

Sår kan hele dårligt eller tage længere tid at hele hos personer med hEDS. 

Atrofiske ar er indsunkne eller fordybede ar, der dannes, når sår heler. jf. nedenstående og normal hudens overfladelag. Dette sker, når kroppen ikke producerer nok kollagen under helingsproces. 

Stretch-mærker, også kaldet striber, er ar, der forekomme når huden strækker sig eller krymper hurtigtDisse indrykkede striber i huden er almindelige hos mennesker som har haft hurtige vægtændringers, inklusive under graviditet. Nogle mennesker med hEDS har uforklarlig strækch-mærker uden en historie med betydelige vægtændringer eller graviditet. 

Lokalbedøvelse er a medicin plejede at bedøve dele af kroppen før en medicinsk procedure. Lokalbedøvende midler, såsom lidokain, er ikke så effektiv in nogle mennesker med hEDS. 

dysautonomi, også kaldet autonom dysfunktion, er en gruppe af lidelser, der påvirker det autonome nervesystem. Det autonome nervesystem regulerer mange ufrivillige kropsprocesser, som vi ikke bevidst tænker over, herunder puls, blodtryk, kropstemperatur, sved, fordøjelse, stofskifte og blærekontrol. 

Almindelige symptomer på dysautonomi omfatter: 

• Takykardi (hurtig puls) 
• Hypotension (lavt blodtryk) 
• Svimmelhed / uklarhed 
• Gastrointestinal dysmotilitet (problemer med at flytte mad gennem fordøjelsessystemet) 
• Blæreproblemer 
• Temperatur- og svedforstyrrelser 
• Søvnproblemer 

Hver type dysautonomi forårsager forskellige symptomer. Mange mennesker med hEDS har en type ortostatisk intolerance, hvilket betyder, at symptomerne opstår, når man er oprejst eller står. De to mest almindelige typer ortostatisk intolerance er: 

• Ortostatisk hypotension (OH) — lavt blodtryk ved oprejst stilling 
• Posturalt ortostatisk takykardisyndrom (POTS) — en unormal stigning i hjertefrekvensen, når man står op, uden et fald i blodtrykket 

Proprioception er evnen til at sanse kroppen's position og bevægelse. Forskning viser, at personer med hEDS har nedsat proprioception. Nedsat proprioception kan få en person til at virke klodsetr ukoordineret og øge og risiko of skade. 

Neuropatisk smerte er en type vedvarende (eller kronisk) nerve smerter forårsaget af problemer med nervesystemet. Nervesmerter kan føles som om at brænde, stikkende fornemmelse, jag, følelsesløshed eller prikken. 

Nerveklemning opstår, når En nerve komprimeres eller klemmes af omgivende væv. En nerveklemning kan forårsage smerte, følelsesløshed, prikken og svaghed. in det berørte område. 

Småfibres neuropati (SFN) opstår når små nervefibre er beskadiget. Lille nervee-fibre regulerer kroppens processer og bærer fornemmelser som smerte og temperatur til hjernen. symptomer på SFN omfatter smerter, følelsesløshed, prikken og brændende fornemmelse i fødder og hænder. 

Idiopatisk intrakraniel hypertension (IIH), også kaldet pseudotumor cerebri, er en stigning i trykket omkring hjernen. IIH kan forårsage symptomer såsom hovedpine og synsforandringer. 

Cerebrospinalvæske (CSF) er en væske, der omgiver og beskytter hjernen og rygmarven. En CSF-lækage opstår, når CSF lækker ud gennem en rift i den ydre slimhinde af hjernen og rygmarven. 

Symptomer på CSF-lækager inkluderer: 

• Hovedpine, der er værre, når man står op 
• Nakke- eller skuldersmerter 
• Ring i ørerne 
• Ændringer i hørelse eller syn 
• Svimmelhed 
• Kvalme og opkast 

Thoracic outlet syndrome (TOS) opstår, når nerver eller blodkar i den nedre del af halsen og den øvre del af brystkassen komprimeres. 

Symptomer på TOS inkluderer: 

• Smerter i nakke og skulder 
• Følelsesløshed og prikken i fingrene 
• Svaghed i armene 
• Kolde hænder 
• hævelse 
• Hudfarveændringer

Skoliose er en sideways krumning i rygsøjlen. Skoliose giver rygsøjlen en "S"- eller "C"-form. 

Kyfose er en unormal fremadgående krumning i rygsøjlen, der får den øvre del af ryggen til at se mere afrundet ud. Nogle mennesker med hEDS udvikle postural kyfose på grund af dårlig kropsholdning og løst bindevæv. 

Kraniocervikal instabilitet (CCI) er øget bevægelse, hvor rygsøjlen møder kraniet. Dette kan ske, når det omgivende væv er for svagt eller løst til korrekt at understøtte leddet mellem kraniet og rygsøjlens første ryghvirvel. 

Symptomer på CCI inkluderer: 

• Hovedpine 
• nakkesmerter 
• Svimmelhed 
• Balance- og koordinationsproblemer 
• Kvalme 
• Følelsesløshed og prikken i hænder og fødder 
• Problemer med blære eller tarm 
• Syns- og høreproblemer 
• Synkeproblemer

Det atlantoaksiale led forbinder den første (C1) og anden (C2) ryghvirvel i nakken. Atlantoaksial ustabilitet (AAI) er øget bevægelighed i det atlantoaksiale led. Dette kan ske, når det omgivende væv ikke kan understøtte dette led ordentligt. 

Symptomer på AAI inkluderer: 

• nakkesmerter 
• Hovedpine 
• Begrænsede nakkebevægelser 
• Visionsændringer 
• Svimmelhed 
• Kvalme 
• Ansigtssmerter 
• Synkeproblemer 

Chiari I-misdannelse, også kaldet Arnold-Chiari 1-misdannelse, opstår, når den nedre del af hjernen buler ind i rygmarvskanalen. Dette kan lægge pres på dele af den nedre del af hjernen og den øvre del af rygmarven og blokere strømmen af ​​cerebrospinalvæske.  

Symptomer på Chiari I-misdannelse inkluderer: 

• Hovedpine 
• nakkesmerter 
• Balanceproblemer 
• Svimmelhed 
• Visionsproblemer 
• Koordinationsproblemer 
• Følelsesløshed og prikken i hænder og fødder 
• Problemer med blære eller tarm 
• Synkebesvær 
• Hæshed 

Rygmarven er en del af nervesystemet, der strækker sig fra hjernen til lænden. Den transporterer nervesignaler frem og tilbage mellem hjernen og de nerver, der løber gennem hele kroppen. 

Rygmarven flyder normalt frit inde i et rør i rygsøjlen kaldet rygmarvskanalen. Ved tethered cord syndrome (TCS) sidder rygmarven fast (bundet) til indersiden af ​​rygmarvskanalen. Dette begrænser rygmarvens bevægelse og får den til at strække sig.  

Symptomer på tethered cord syndrome inkluderer: 

• Lændesmerter 
• Ben smerte 
• Bensvaghed eller følelsesløshed 
• Ændringer i blære- og tarmfunktion 

Rygsøjlen består af knogler kaldet ryghvirvler. Ryghvirvlerne er adskilt af bindevævsskiver, der støtter og polstrer dem og tillader rygsøjlen at bevæge sig. Degenerativ disksygdom opstår, når rygsøjlens skiver slides ned og ikke længere polstrer ryghvirvlerne ordentligt.

Degenerativ disksygdom bliver mere almindelig med alderen på grund af slid på leddene over tid. Hypermobilitet og ustabilitet i led kan øge slid på leddene, hvilket kan bidrage til udviklingen af ​​degenerativ disksygdom hos personer med hEDS. 

Træthed is svær træthed eller mangel på energi thaforhindrer en person fraom functioning-normallieret. Mange mennesker med hEDS har kronisk træthed, som er konstant eller tilbagevendende træthed, der varer i mere end seks måneder. 

Personer med hEDS kan få hovedpine af flere forskellige årsager, herunder: 

• Migræne 
• Muskelspændinger; 
• Idiopatisk intrakraniel hypertension 
• dysautonomi 
• Kraniocervikal ustabilitet 
• Dysfunktion i kæbeleddet 
• Cerebrospinalvæske lækker 
• Lidelser i den cervikale rygsøjle

Mennesker med hEDS kan nogle gange føles svimmel eller svimmely, især når man står. Uklarhed ofte på grund af dysautonomi hos mennesker med hEDS. 

Mennesker med hEDS kan have problemer med søvn initiering (at falde i søvn), søvnvedligeholdelse (at blive ved med at sove) og søvngenoprettelse (at få en forfriskende søvn).  

Obstruktiv søvnapnø (OSA) er, når vejrtrækningen stopper gentagne gange under søvn på grund af en delvis eller fuldstændig blokering af luftvejene. 

Angst er en følelse af bekymring, nervøsitet eller uro over noget. Angst kan forårsage fysiske symptomer, såsom hurtig puls, hurtig vejrtrækning og svedtendens. 

Depression er en konstant følelse af tristhed og tab af interesse for aktiviteter. 

ADHD (Opmærksomhedsunderskud med hyperaktivitet) er en tilstand, der forårsager uopmærksomhed, hyperaktivitet og impulsivitet hos mennesker. 

• Uopmærksom betyder, at en person let bliver distraheret og har svært ved at fokusere sin opmærksomhed 
• hyperaktive betyder, at en person bevæger sig meget rundt og har svært ved at sidde stille  
• Impulsiv betyder, at en person handler hurtigt uden at tænke sine handlinger igennem 

Autismespektrumforstyrrelse, også kaldet autisme eller ASD, er en neurologisk udviklingsforstyrrelse, der påvirker, hvordan mennesker kommunikerer og interagerer med verden. Autisme er en "spektrumforstyrrelse", hvilket betyder, at der er stor variation i både typen og sværhedsgraden af ​​symptomer. Autisme er ofte forbundet med vanskeligheder med sociale og kommunikative færdigheder, repetitiv adfærd, begrænsede interesser og sensorisk følsomhed. 

Nogle mennesker med hEDS har en høj eller smal gane, betyder ganen er usædvanlig høj eller smal.

Tandfortrængning, eller malokklusion, betyder, at der ikke er plads nok til alle tænderne til at passe ordentligt i munden.

Kæbeleddet (TMJ) forbinder underkæben med kraniet. Problemer med TMJ og de ledbånd og muskler, der kontrollerer det, er mere almindelige hos personer meded hEDS.

Nogle mennesker med hEDS har problemer med at producere eller opretholde deres stemme, også kendt som dysfoni.

Nogle mennesker med hEDS have en hård tid synkning, også kendt som dysfagi.

Myopi, også kaldet nærsynethed eller kortsynethed, er en tilstand, der gør det vanskeligt at se genstande, der er langt væk. På grund af forskelle i edu form, personer med nærsynethed kan se genstande i nærheden tydeligere, men har svært ved at se genstande længere væk.

Takykardi opstår hvornår hjertet slår for hurtigt, med mere end 100 slag i minuttet i hvile. Mange mennesker med hEDS oplever takykardi på grund af teller dysautonomi.

Hjertet har fire kamre adskilt af klapper, der åbner og lukker for at sikre, at blodet flyder i den rigtige retning. Mitralklappen adskiller hjertets venstre kamre. 

Mitralklapprolaps (MVP) opstår, når mitralklappen er slap og ikke lukker tæt. Nogle mennesker med hEDS har MVP, men det er normalt mildt og progredierer ikke eller kræver behandling.

Aorta er den største arterie i kroppen. Den transporterer blod fra hjertet til resten af ​​kroppen. Aortarodudvidelse opstår, når den første del af aorta er forstørret. Nogle mennesker med hEDS har mild aortarodudvidelse, men det typisk skrider ikke frem or kræver behandling.

Gastrointestinal motilitet er bevægelsen af ​​mad gennem fordøjelsessystemet. Problemer med denne proces er kendt som dysmotilitet. Dysmotilitet opstår, når musklerne eller nerverne i fordøjelsessystemet ikke fungere korrekt. Dette kan forårsage symptomer som f.eks. tilbagesvaling, kvalme, opkastning, mavesmerter, oppustethed, forstoppelse og diarré.

spiserør er et rør, der forbinder halsen med mavesækken. Gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) opstår, når mavesyre regelmæssigt strømmer tilbage i maven. spiserørDenne baglæns strøm af syre kan forårsager svie i brystet, Hvilket er kendt som halsbrand. GERD kan også forårsage synkning og stemmeproblemer.

Gastroparese, også kaldet forsinket mavetømning, forekommer, når maven enten sænker farten eller stopper arbejder, forårsager maden til at blive i maven i længere tid. Symptomer på gastroparese omfatter kvalme, opkastning, mæthedsfornemmelse i begyndelsen af ​​et måltid og mæthedsfornemmelse længe efter et måltid.

Irritabel tarmsyndrom (IBS) er en tilstand, der forårsager mavesmerter og ændringer i afføring.

Mennesker med hEDS kan føle sig urolig og have trang til at kaste op.

Nogle mennesker med hEDS opleve smerter i maven, kroppens midtersektion, der indeholder mave-tarmsystemet og andre organer.

Oppustethed er en følelse af fylde, stramhed eller tryk i maven. Det er normalt forårsaget af ophobning af luft eller gas i maven eller tarmene. Oppustethed kan være ubehageligt og gøre maven se større.

Mennesker med hEDS kan have sjælden eller vanskelig afføring.

Mennesker med hEDS kan have løs, vandig eller hyppigere afføring.

En brok opstår, når en indre kropsdel skubber sig igennem et svagt punkt i væv, der støtter den. Dette skaber en udadgående bule, typisk i maven eller lysken.

Abdominale vaskulære kompressionssyndromer er en gruppe af tilstande, der opstår, når blodkar i maven sættes under pres (komprimeres) af nærliggende strukturer eller organer. Abdominale vaskulære kompressionssyndromer kan forårsage smerter, kvalme, opkastning og andre symptomer.

Typer af abdominale vaskulære kompressionssyndromer omfatter: 

• Median bueformet ligamentsyndrom (MALS) – opstår når det mediane bueformede ligament komprimerer cøliakiarterien 
• Nøddeknækkersyndrom – opstår når arterier nær nyrerne ckompression af venstre nyrevene 
• Overlegen mesenterisk arteriesyndrom (SMAS) – opstår, når en del af tyndtarmen komprimeres mellem abdominale aorta og arteria mesenterica superior 
• May-Thurners syndrom – opstår når den højre iliacarterie komprimerer den venstre iliacvene 

Vandladningsdysfunktion opstår, når der er problemer med fyldning, opbevaringINGog tømning af urin fra blæren. Symptomer på vandladningsdysfunktion omfatter ændringer i urin hyppighed (vandladning mere end otte gange om dagen), hastende behov (følelse en stærkere trang til at urinere), urinretention (ikke i stand til at tømme blæren helt) og kontrol (urinlækage fra urinrøret).

Urininkontinens er tab af blærekontrol. Mennesker med ufrivillig vandladning er ikke altid i stand til at forhindre urin i at lække ud af urinrøret.

Prolaps opstår, når et eller flere bækkenorganer falder fra deres normale position. Dette sker, når muskler og væv ikke kan understøtte blæren, livmoderen eller endetarmen ordentligt.

Dyspareuni er smerte i kønsområdet før, under eller efter samlejese.

Mennesker med hEDS hvem menstruerer er flere sandsynligvis have smertefulde perioder (dysmenoré) og kraftige menstruationer eller menstruationer, der varer længere end normalt (menorrhagi).

Mastceller er en del af immunsystemet, der forårsager betændelse og allergiske reaktioner, når de aktiveres. Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS) refererer til et øget antal mastceller, øget aktivitet af mastceller eller begge dele. 

MCAS kan forårsage mange forskellige symptomer i hele kroppen, herunder typiske allergiske reaktioner (såsom nældefeber, kløe og anafylaksi), gastrointestinale symptomer (såsom kvalme og mavesmerter) og blæreproblemer (såsom smerter og betændelse).

Nogle mennesker med hEDS har arachnodactyly, hvilket betyder deres fingre og tæer er usædvanligt lange og slanke.

Piezogenisk Papler er små fedtklumper, der opstår under huden, når der påføres tryk på hælene eller håndleddene. Piezogenisk Papler forårsager normalt ikke problemer, men kan i nogle tilfælde forårsage smerter.

Personer med hEDS kan opleve ændringer i deres symptomer under graviditeten. Dette kan omfatte forværring af følgende: 

• Smerte 
• Fælles ustabilitet 
• Gastrointestinale problemer 
• dysautonomi 
• Mastcelleaktiveringssyndrom 

Nogle mennesker med hEDS bløder mere under graviditet og fødsel. Dette kan skyldes skrøbeligt væv eller problemer med blodpladerne.

Den aktive fase af fødslen starter, når livmoderhalsen udvider sig til 6 centimeter og sammentrækninger bliver fast. Denne aktive fase varer normalt omkring fire til otte timer men kan være kortere (mindre end 3 timer) forum folk med hEDS.