Hva er EDS?

Hver type EDS har en ulik prevalens i befolkningen. Hypermobil EDS (hEDS) er den desidert vanligste typen EDS. hEDS står for omtrent 90 % av EDS-tilfellene og antas å ramme minst 1 av 3,100 5,000–1 20,000 personer. hEDS er for tiden klassifisert som en sjelden lidelse, men den sanne prevalensen er ikke kjent og kan være undervurdert. Klassisk EDS (cEDS) og vaskulær EDS (vEDS) er mye sjeldnere enn hEDS. cEDS rammer omtrent 40,000 av 1 100,000–200,000 1 personer. vEDS rammer omtrent 1 av XNUMX XNUMX–XNUMX XNUMX personer. Alle andre typer EDS er klassifisert som ultrasjeldne, og rammer færre enn XNUMX av XNUMX million mennesker. Flere typer EDS har bare blitt rapportert i noen få berørte familier.   

Du kan lese mer om forekomsten av EDS her.

Hver type EDS er forårsaket av varianter i spesifikke gener som gir instruksjoner for å lage kollagener og relaterte proteiner. Noen typer EDS er assosiert med flere forskjellige gener. Den/de genetiske årsaken(e) til hEDS er ikke identifisert. 

Bindevev finnes over hele kroppen, hvor det gir støtte, beskyttelse og struktur til andre deler av kroppen. Bindevevssykdommer er forårsaket av problemer som hindrer bindevevet i å fungere ordentlig. 

Kollagen er hovedkomponenten i bindevevet. Det finnes forskjellige typer kollagener med forskjellige funksjoner. Ehlers-Danlos syndromer er forårsaket av endringer i genene som påvirker strukturen og funksjonen til kollagen og relaterte bindevevsproteiner.  

Ehlers-Danlos syndromer kan gå i arv fra foreldre til barn. Hver type EDS arves enten dominant eller recessivt.  

Et dominant arvemønster betyr at bare én kopi av en genetisk variant (arvet fra én forelder) er nødvendig for å arve tilstanden. Hvis en person har en tilstand med et dominant arvemønster, vil hvert av barna deres ha 50 % sjanse for å arve tilstanden. Et recessivt arvemønster betyr at en person må arve to kopier av den genetiske varianten (én fra hver forelder) for å ha tilstanden.  

Selv om den/de genetiske årsaken(e) til hEDS ennå ikke er kjent, tyder familiehistorier på at denne tilstanden har et dominerende arvemønster.  

En person kan være den første i familien sin som har en type EDS. Dette kalles en de novo-mutasjon. Du kan lese mer om arv av EDS. her.. 

Hver type EDS er assosiert med forskjellige symptomer og kjennetegn. Noen symptomer er vanlige for alle typer EDS, som hypermobilitet i ledd, smerte og tretthet. Andre symptomer observeres bare ved spesifikke typer EDS. Selv innenfor samme type EDS kan folk oppleve svært forskjellige symptomer fra hverandre.   

Det finnes også mange andre medisinske tilstander som ofte ses hos personer med EDS. Disse inkluderer typer dysautonomi og mastcellesykdommer. Disse kalles ofte komorbiditeter eller komorbide tilstander.  

Hver type EDS har sine egne kliniske diagnostiske kriterier. Kliniske diagnostiske kriterier er et sett med symptomer og egenskaper som observeres i hver tilstand. Hvis en person oppfyller diagnostiske kriterier For en type EDS bør en genetisk test gjøres for å bekrefte diagnosen.  

Den/de genetiske årsaken(e) til hEDS er ennå ikke identifisert, så det finnes for øyeblikket ingen genetisk test tilgjengelig for å diagnostisere hEDS. Diagnosen hEDS gis til de som oppfyller de kliniske kravene. diagnostiske kriterier for hEDS.  

Hvis en person har symptomatisk hypermobilitet i leddene, men ikke oppfyller de diagnostiske kriteriene for noen type EDS eller annen tilstand som kan forårsake lignende symptomer, bør hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (HSD) vurderes. Du kan lese mer om HSD. her.

Det finnes ingen sykdomsspesifikke behandlinger for noen type EDS, så EDS håndteres ved å ta hensyn til hver persons symptomer. Ehlers-Danlos syndromer kan forårsake en rekke symptomer i forskjellige områder av kroppen. Derfor trenger personer med en type EDS ofte flere behandlere innen forskjellige spesialiteter for å håndtere behandlingen. Selv innenfor samme type EDS kan to personer ha svært forskjellige symptomer og reagere ulikt på forskjellige behandlingsstrategier. Hver person bør samarbeide med sitt behandlingsteam for å utvikle en behandlingsplan som møter deres individuelle behov.  

Ocuco Ehlere-Danlos ssyndromer (EDS) er oppkalt etter to leger, dr. Edvard Lauritz Ehlers og dr. Henri-Alexandre Danlos, som beskrev tilstanden tidlig på 1900-tallet.  

Klassifiseringen av typene Ehlers-Danlos syndrom har endret seg over tid etter hvert som disse tilstandene ble bedre forstått. I 1986 introduserte Berlin-klassifiseringen 11 typer EDS, hver betegnet med et romertall. I 1998 ble Villefranche-klassifiseringen etablert basert på en oppdatert forståelse av typene EDS og deres genetiske årsaker. Den inkluderte 6 typer EDS og erstattet romertallsystemet med beskrivende navn for hver type. Hoved- og underkriterier ble også etablert for hver type EDS.  

I 2017 publiserte Det internasjonale konsortiet for EDS og HSD 2017 internasjonal klassifisering av Ehlers-Danlos syndromerDenne nåværende klassifiseringen inkluderer 13 typer EDS. Hver type EDS har et beskrivende navn som forkortes med en liten bokstav for å skille mellom typene EDS. For eksempel forkortes hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom til hEDS. De forskjellige typene EDS beskrives ikke lenger med tall eller romertall; begrepene EDS type 3 og EDS type III brukes ikke lenger.  

Klassifiseringen fra 2017 introduserte også hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (HSD). Fra og med 2017 er leddhypermobilitetssyndrom (JHS) og benignt leddhypermobilitetssyndrom (BJHS) utdaterte begreper som ikke lenger skal brukes når man stiller en diagnose. De fleste som tidligere har fått diagnosen leddhypermobilitetssyndrom eller en lignende diagnose, klassifiseres nå som å ha enten hEDS eller en type HSD. Hvis noen har fått diagnosen hEDS før 2017-kriteriene, er det ingen grunn til å søke en ny diagnose med mindre de bestemmer seg for å delta i forskning eller trenger å bli vurdert på nytt av en annen grunn.  

Siden klassifiseringen i 2017 har forskere identifisert flere genetiske varianter som forårsaker symptomer som ligner på de som sees ved Ehlers-Danlos syndromer. Disse variantene kan representere nye typer EDS eller kan falle inn under en av de nåværende typene EDS.  

Lær mer om den AEBP1 varianter her.

Lær mer om den KOLONNE1A1/KOLONNE1A2 varianter her.

Klassifiseringen av EDS og HSD vil fortsette å utvikle seg etter hvert som vi lærer mer om disse tilstandene gjennom forskning.