¿Qué es EDS?

Cada tipo de EDS tiene una prevalencia diferente en la población. El EDS hipermóvil (EDSh) es, con diferencia, el tipo más común de EDS. El EDSh representa alrededor del 90 % de los casos de EDS y se cree que afecta al menos a 1 de cada 3,100 a 5,000 personas. El EDSh se clasifica actualmente como un trastorno poco frecuente, pero su prevalencia real se desconoce y podría estar subestimada. El EDS clásico (EDSc) y el EDS vascular (EDSv) son mucho más raros que el EDSh. El EDSc afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 40,000 a 1 100,000 personas. El EDSv afecta a aproximadamente 200,000 de cada 1 1 a XNUMX XNUMX personas. Todos los demás tipos de EDS se clasifican como ultrarraros y afectan a menos de XNUMX de cada XNUMX millón de personas. Varios tipos de EDS solo se han notificado en unas pocas familias afectadas.   

Puede leer más sobre la prevalencia del EDS. aquí.

Cada tipo de SED se debe a variantes en genes específicos que proporcionan las instrucciones para la producción de colágeno y proteínas relacionadas. Algunos tipos de SED se asocian con múltiples genes diferentes. No se han identificado las causas genéticas del SEDh. 

El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, donde proporciona soporte, protección y estructura a otras partes del cuerpo. Los trastornos del tejido conectivo se deben a problemas que impiden su correcto funcionamiento. 

El colágeno es el componente principal del tejido conectivo. Existen diferentes tipos de colágeno con distintas funciones. Los síndromes de Ehlers-Danlos se deben a cambios en los genes que afectan la estructura y la función del colágeno y las proteínas relacionadas del tejido conectivo.  

Los síndromes de Ehlers-Danlos pueden transmitirse de padres a hijos. Cada tipo de SED se hereda con un patrón de herencia dominante o recesivo.  

Un patrón de herencia dominante significa que solo se necesita una copia de una variante genética (transmitida de uno de los progenitores) para heredar la afección. Si una persona padece una afección con un patrón de herencia dominante, cada uno de sus hijos tendrá un 50 % de probabilidades de heredarla. Un patrón de herencia recesivo significa que una persona debe heredar dos copias de la variante genética (una de cada progenitor) para padecer la afección.  

Aunque todavía no se conocen las causas genéticas del hEDS, los antecedentes familiares sugieren que esta afección tiene un patrón de herencia dominante.  

Una persona puede ser la primera en su familia en presentar un tipo de SED. Esto se denomina mutación de novo. Puede leer más sobre la herencia del SED. aquí. 

Cada tipo de SED se asocia con diferentes síntomas y características. Algunos síntomas son comunes a todos los tipos de SED, como la hipermovilidad articular, el dolor y la fatiga. Otros síntomas solo se observan en tipos específicos de SED. Incluso dentro del mismo tipo de SED, las personas pueden experimentar síntomas muy diferentes.   

También existen muchas otras afecciones médicas que se observan con frecuencia en personas con SED. Estas incluyen tipos de disautonomía y mastocitopatías. Estas se denominan a menudo comorbilidades o afecciones comórbidas.  

Cada tipo de SED tiene sus propios criterios de diagnóstico clínico. Estos criterios son un conjunto de síntomas y características observados en cada afección. Si una persona cumple con los criterios... criterios de diagnóstico Para algún tipo de EDS, se debe realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico.  

Aún no se han identificado las causas genéticas del SEDh, por lo que actualmente no existe una prueba genética disponible para diagnosticarlo. El diagnóstico de SEDh se otorga a quienes cumplen los requisitos clínicos. criterios de diagnóstico para el SEDh.  

Si una persona presenta hipermovilidad articular sintomática, pero no cumple los criterios diagnósticos de ningún tipo de SED u otra afección que pueda causar síntomas similares, se debe considerar la posibilidad de un trastorno del espectro de la hipermovilidad (TEH). Puede leer más sobre el THS. aquí.

No existen tratamientos específicos para ningún tipo de SED, por lo que el SED se maneja abordando los síntomas de cada persona. Los síndromes de Ehlers-Danlos pueden causar diversos síntomas en diferentes áreas del cuerpo. Por lo tanto, las personas con un tipo de SED a menudo requieren la atención de múltiples profesionales de distintas especialidades. Incluso con el mismo tipo de SED, dos personas pueden presentar síntomas muy distintos y responder de forma distinta a distintas estrategias de manejo. Cada persona debe colaborar con su equipo de atención para desarrollar un plan de atención que se ajuste a sus necesidades individuales.  

El Ehlers-Danlos sLos síndromes de Edvard Lauritz Ehlers (SED) reciben su nombre de dos médicos, el Dr. Edvard Lauritz Ehlers y el Dr. Henri-Alexandre Danlos, quienes describieron la enfermedad a principios del siglo XX.  

La clasificación de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos ha cambiado con el tiempo a medida que se comprenden mejor estas afecciones. En 1986, la clasificación de Berlín introdujo 11 tipos de SED, cada uno designado con un número romano. En 1998, se estableció la clasificación de Villefranche, basada en una comprensión actualizada de los tipos de SED y sus causas genéticas. Esta clasificación incluyó seis tipos de SED y reemplazó el sistema de numeración romana con nombres descriptivos para cada tipo. También se establecieron criterios mayores y menores para cada tipo de SED.  

En 2017, el Consorcio Internacional sobre EDS y HSD publicó el Clasificación internacional de los síndromes de Ehlers-Danlos de 2017Esta clasificación actual incluye 13 tipos de SED. Cada tipo de SED tiene un nombre descriptivo, que se abrevia con una letra minúscula para diferenciarlos. Por ejemplo, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil se abrevia como SEDh. Los diferentes tipos de SED ya no se describen con números ni números romanos; los términos SED tipo 3 y SED tipo III ya no se utilizan.  

La clasificación de 2017 también introdujo los trastornos del espectro de hipermovilidad (TEH). A partir de 2017, el síndrome de hipermovilidad articular (SHA) y el síndrome de hipermovilidad articular benigno (SBH) son términos obsoletos que ya no deben utilizarse para establecer un diagnóstico. La mayoría de las personas diagnosticadas previamente con síndrome de hipermovilidad articular o un diagnóstico similar ahora se clasifican como personas con SEDh o un tipo de THS. Si alguien fue diagnosticado con SEDh antes de los criterios de 2017, no hay razón para buscar un nuevo diagnóstico, a menos que decida participar en una investigación o necesite una reevaluación por alguna otra razón.  

Desde la clasificación de 2017, los investigadores han identificado variantes genéticas adicionales que causan síntomas similares a los observados en los síndromes de Ehlers-Danlos. Estas variantes podrían representar nuevos tipos de SED o pertenecer a alguno de los tipos actuales de SED.  

Aprenda más sobre la AEBP1 variantes aquí.

Aprenda más sobre la COL1A1/COL1A2 variantes aquí.

La clasificación de EDS y HSD continuará evolucionando a medida que aprendamos más sobre estas afecciones a través de la investigación.