Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SEDsp)

La estatura baja significa que una persona es mucho más más corto que otras personas de su edad. Específicamente, la estatura baja significa que una persona es más baja que el 95-97% de las personas. of la misma edad y vie. 

Hiperlaxitud articular significa que una articulación tiene un rango de movimiento mayor de lo habitual. Las personas con SED especial puede tener hipermovilidad en las manos y los pies (hipermovilidad de la articulación distal) o a lo largo de el cuerpo (hipermovilidad articular generalizada). 

Una articulación es el punto donde se unen dos o más huesos. La inestabilidad articular implica que los huesos de una articulación no se mantienen firmemente en su lugar. Esto puede provocar subluxaciones, dislocaciones, esguinces y otras lesiones articulares. 

Una articulación dislocación ocurre cuando dos huesos de una articulación se separan completamente y ya no se tocan. subluxación Es una dislocación parcial en la que dos huesos de una articulación están fuera de lugar pero aún están en contacto entre sí. 

Una contractura articular es una rigidez fija de los tejidos que impide el movimiento normal de la articulación. Contracturas Afecta más comúnmente los manos, codos y pies en SED especial. 

El tono muscular es la cantidad de tensión (o resistencia al movimiento) en los músculos. El tono muscular nos permite mantener el cuerpo erguido y afecta el control, la velocidad y la amplitud de nuestros movimientos. La hipotonía muscular (o bajo tono muscular) significa que los músculos están flácidos e incapaces de soportar adecuadamente la posición y el movimiento del cuerpo. Las personas con hipotonía pueden requerir mayor esfuerzo para moverse y mantener una buena postura.  

El tono muscular bajo puede provocar que los niños tarden más en aprender a caminar. 

Las habilidades motoras son acciones que utilizan movimientos musculares específicos para realizar una tarea específica. El retraso en el desarrollo motor grueso significa que un niño tiene dificultades con habilidades motoras que otros niños de su edad pueden desarrollar.  

Las habilidades motoras gruesas son tareas que involucran grandes grupos musculares, como rodar, gatear y caminar. Los niños con SED pueden tardar más en aprender a caminar debido al bajo tono muscular. 

La densidad ósea es la cantidad de minerales en los huesos. Huesos que que no contengo Cuantos más minerales hay, más densos y fuertes son los huesos. Los huesos con menos minerales son más débiles y pueden ser más vulnerables a las fracturas. 

Una fractura ósea es una rotura parcial o total de un hueso. Algunas personas con SEDs sufren fracturas óseas espontáneas sin traumatismo en la zona. 

🧬 Se informan fracturas espontáneas en algunas personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el B3GALT6 . 

La arqueación de las extremidades significa que hay una curvatura anormal en los huesos largos de los brazos o las piernas. 

🧬 Se ha informado de arqueamiento de las extremidades en personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el B3GALT6 or B4GALT7 genes 

El radio y el cúbito son los dos huesos largos del antebrazo. La sinostosis radiocubital se produce cuando existe una conexión anormal entre ambos huesos que limita la rotación del brazo.  

🧬 La sinostosis radiocubital es común en personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en el B4GALT7 . 

El SEDsp provoca cambios en el crecimiento óseo, lo que da lugar a rasgos esqueléticos característicos en las imágenes de rayos X. Los tres genes asociados con el SEDsp causan cada uno diferentes características esqueléticas. 

Características esqueléticas reportadas en B3GALT6-spEDS incluye: 

• Huesos ilíacos cortos (el más grande de los huesos de la cadera) 
• Platispondilia (vértebras aplanadas) 
• Ensanchamiento metafisario  
• La osteopenia  
• Pico anterior del cuerpo vertebral  
• Trocánter menor prominente  
• Desalineación del codo  
• Displasia epifisaria de la cabeza femoral  
• Acortamiento metacarpiano  
• Sobretubulación 
• Luxación de la cabeza radial  
• Osificación carpiana avanzada  
• Arqueamiento de huesos largos  
• Estrechamiento de los huesos largos  
• Displasia acetabular  
• Listesis vertebral  
• Sinostosis radiocubital  
• vértebra ovoide  
• La craneosinostosis  
• coxa valga 
• Cuerpos vertebrales en cuña 
• Fusión ósea de los extremos proximales del cúbito y el radio  
• fusión carpiana 
• Invaginación del atlas en el foramen magnum 
• Subluxación atlantoaxial anterior 

Características esqueléticas reportadas en B4GALT7-spEDS incluye 

• Sinostosis radiocubital 
• Ensanchamiento metafisario 
• La osteopenia 
• Subluxación o dislocación de la cabeza radial 
• Clavículas cortas con extremos mediales anchos 
• Expansión anterior de las costillas 
• Característica clave sueca del fémur 
• Aspecto bulboso de los mechones de las falanges distales 
• coxa valga 
• Reducción de la altura de los cuerpos vertebrales 

Características esqueléticas reportadas en SLC39A13–Los síndromes epidémicos especiales incluyen:  

• Platispondilia 
• Osteopenia del esqueleto axial 
• Ensanchamiento de los extremos con estrechamiento relativo de las diáfisis y epífisis planas de los metacarpianos y las falanges. 
• Íleon pequeño 
• Epífisis proximales ligeramente planas 
• Cuellos femorales cortos y anchos 

La cifoescoliosis es una combinación de dos afecciones de la columna: cifosis y escoliosis. Cifosis Es una curvatura anormal hacia adelante en la columna vertebral que hace que la parte superior de la espalda luzca más redondeada. Escoliosis Es una curva lateral en la columna vertebral que le da a la columna una forma de “S” o “C”. 

🧬 La cifoescoliosis es común en personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el B3GALT6 Gen. La cifoescoliosis puede estar presente al nacer o desarrollarse durante los dos primeros años de vida. Suele ser progresiva en personas con SED esp. 

La hiperextensibilidad de la piel significa que la piel puede estirarse más allá del rango normal. 

Algunas personas con SED especial tienen la piel fina y translúcida, lo cual puede “piensen de nuevo sobre los incrementos de precio” Sus venas son más visibles. Esto puede ser más difícil de ver en pieles morenas o negras. 

Algunas personas con SED especial deben acudir características inusuales de la piel, incluyendo suelto, suavet, o pastoso saludable y radiante. 

Algunas personas con SED especial Los hematomas se forman con facilidad porque los vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel son más frágiles y se dañan con mayor facilidad. 

Las cicatrices atróficas son cicatrices hundidas o deprimidas que se forman cuando las heridas cicatrizan por debajo de la capa superficial normal de la piel. Esto ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente colágeno durante la cicatrización.. 

Las heridas tienden a sanar más lentamente de lo habitual en personas con SED especial. 

🧬 Se informa de una cicatrización tardía de heridas en algunas personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el B4GALT7 . 

Las personas con SEDs suelen presentar rasgos craneofaciales similares, que incluyen rasgos faciales y del resto de la cabeza. Los tres genes asociados con el SEDs causan diferentes rasgos craneofaciales.

Características craneofaciales de B3GALT6-spEDS

• Cara media hundida (hipoplasia mediofacial)
• Frente prominente (protuberancia frontal)
• Ojos prominentes o saltones (proptosis)
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (escleróticas azules)
• Ojos oblicuos (fisuras palpebrales oblicuas)
• Nariz plana (puente nasal deprimido)
• Más espacio entre la nariz y el labio superior (filtrum largo)
• orejas de implantación baja
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
• anomalías dentales
• Fisura en el paladar (paladar hendido)
• Cabello ralo en el cuero cabelludo

Características craneofaciales de B4GALT7-spEDS

• Cara triangular
• ojos muy separados
• Ojos prominentes o saltones (proptosis)
• boca estrecha
• orejas de implantación baja
• Cabello ralo en el cuero cabelludo
• anomalías dentales
• Cara Plana
• Frente ancha
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (escleróticas azules)
• Fisura en el paladar (paladar hendido)
• Úvula dividida (úvula bífida)

Características craneofaciales del SLC39A13-spEDS

• Ojos saltones (proptosis)
• Ojos oblicuos (fisuras palpebrales oblicuas)

La esclerótica (plural: escleróticas) es una capa protectora de tejido conectivo que rodea la mayor parte del ojo. Generalmente es blanca, pero es más transparente cuando las fibras de colágeno son delgadas. Esto permite que el tejido subyacente se vea a través de ella, dando a los ojos un color azulado.

La hipermetropía, también llamada hipermetropía, es una afección que dificulta la visión de objetos cercanos. Debido a las diferencias en la forma de los ojos, las personas con hipermetropía pueden ver objetos a distancia con mayor claridad, pero tienen dificultad para ver objetos cercanos.

La miopía, también llamada visión corta o miopía, es una afección que dificulta ver objetos lejanos. Debido a las diferencias en la forma de los ojos, las personas con miopía pueden ver los objetos cercanos con mayor claridad, pero tienen dificultad para ver los objetos lejanos.

El astigmatismo es una afección que dificulta la visión de objetos a cualquier distancia. Debido a las diferencias en la forma de los ojos, las personas con astigmatismo tienen dificultad para ver objetos cercanos y lejanos.

El esmalte es la capa externa dura que rodea y protege los dientes. La hipoplasia dental, también conocida como hipoplasia del esmalte, se produce cuando el esmalte no se desarrolla correctamente, lo que provoca su adelgazamiento o la ausencia de algunas partes del diente. Los dientes hipoplásicos son más vulnerables a los daños y las caries.

Se han reportado dientes hipoplásicos en algunas personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el gen B3GALT6.

Algunas personas con SED presentan decoloración dental. Sus dientes pueden verse amarillentos o marrones.

Se ha informado de decoloración de los dientes en algunas personas con SED especial que tienen variantes patógenas en el gen B3GALT6.

La hipodoncia, o ausencia congénita de dientes, significa que uno o más dientes faltan parcial o totalmente. La hipodoncia ocurre cuando los dientes nunca crecen. No se debe a la caída de los dientes.

🧬 La hipodoncia es común en personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en el gen SLC39A13.

El pectus carinatum es una protuberancia en el pecho que se produce cuando el esternón sobresale más de lo habitual. Esto ocurre cuando crece demasiado tejido conectivo entre las costillas y el esternón. El pectus carinatum no suele causar síntomas, pero puede causar dificultad para respirar al hacer ejercicio.

El pectus excavatum es una hendidura en el pecho que se produce cuando el esternón crece hacia adentro. Esto ocurre cuando crece demasiado tejido conectivo entre las costillas y el esternón. Un pectus excavatum leve puede no causar problemas, pero si la hendidura es lo suficientemente profunda, puede ejercer presión sobre los pulmones y el corazón.

La enfermedad pulmonar restrictiva es un grupo de afecciones que reducen la cantidad de aire que los pulmones pueden contener, lo que dificulta la respiración.

Se ha informado de enfermedad pulmonar restrictiva en algunas personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en el gen B3GALT6.

La aorta es la arteria más grande del cuerpo. Transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo. La dilatación de la raíz aórtica, también llamada aneurisma de la raíz aórtica, ocurre cuando la primera sección de la aorta se agranda.

Se ha informado de dilatación de la raíz aórtica en algunas personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en el gen B3GALT6.

El corazón tiene cuatro cavidades separadas por válvulas que se abren y cierran para asegurar el flujo sanguíneo correcto. La válvula mitral separa las cavidades izquierdas del corazón. El prolapso de la válvula mitral (PVM) se produce cuando la válvula mitral es flácida y no cierra bien.

Se ha informado de prolapso de la válvula mitral en algunas personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en el gen B3GALT6.

Las personas con SED especial pueden tener dedos largos, delgados o afilados. Los dedos largos y delgados se denominan aracnodactilia. Los dedos afilados son más gruesos en la base y se adelgazan hacia la punta.

Algunas personas con SEDSP tienen arrugas adicionales en las palmas de las manos.

Se ha informado de un aumento de las arrugas en las palmas de las manos en algunas personas con SEDsp que tienen variantes patogénicas en los genes B3GALT6 o SLC39A13.

El pliegue palmar transversal es una línea que recorre la palma de la mano. La mayoría de las personas tienen dos pliegues palmar transversales, pero algunas personas con SED solo tienen uno.

🧬 Un único pliegue palmar transversal es común en personas con SED especial que tienen variantes patogénicas en el gen B4GALT7.

Los músculos tenar e hipotenar de la mano controlan los movimientos del pulgar y el meñique, respectivamente. Cuando estos músculos se desgastan o se atrofian, se produce debilidad en los dedos.

🧬 La atrofia tenar e hipotenar es común en personas con EDS especial que tienen variantes patogénicas en el gen SLC39A13.

El pie plano (pes planus) significa que los pies tienen poco o ningún arco al estar de pie. Cuando una persona con pie plano está de pie, toda la planta del pie toca el suelo.

El pie zambo (talipes equinovaro) hace que el pie apunte hacia abajo y gire hacia adentro. Esto hace que los dedos apunten hacia la pierna opuesta, lo que puede dificultar la marcha si no se trata.