La Sociedad de Ehlers-Danlos ha colaborado con Genomics England con el panel genético del SED para el Proyecto 100,000 Genomas. El panel del SED ha sido revisado por miembros del Consorcio Internacional para los Síndromes de Ehlers-Danlos y Trastornos Relacionados. El equipo del proyecto 100,000 Genomas se puso en contacto con la Sociedad tras el trabajo sobre los nuevos criterios de diagnóstico en marzo de 2017, y tuvimos el gran privilegio de apoyar esta importante iniciativa.
El Proyecto 100,000 Genomas busca secuenciar 100,000 genomas de pacientes del NHS. El objetivo es crear un nuevo sistema de medicina genómica que facilite el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras y el cáncer. Además, los datos genéticos podrán ser utilizados por los investigadores que estudian estas enfermedades.
El panel [EDS] está diseñado para el análisis de familias con un diagnóstico de trabajo o clínico de cualquiera de los subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos establecidos en la 'Clasificación internacional de los síndromes de Ehlers-Danlos de 2017' (Malfait et al., 2017, PMID: 28306229). Además, este panel ha sido diseñado para abarcar los principales diagnósticos diferenciales de estos síndromes, incluyendo los fenotipos del tejido conectivo asociados con la enfermedad vascular. (fuente)
Ahora se puede acceder al panel de Ehlers-Danlos a través de la PanelApp del Proyecto 100,000 Genomas, una base de conocimiento pública que permite crear, almacenar y consultar paneles genéticos virtuales relacionados con trastornos humanos. Incluye una herramienta de colaboración abierta que permite que expertos de la comunidad científica mundial añadan o revisen genes, lo que brinda la oportunidad de estandarizar los paneles genéticos y alcanzar un consenso sobre qué genes presentan evidencia suficiente de asociación con enfermedades. (fuente)
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El panel del síndrome de Ehlers-Danlos
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