Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) Es un trastorno del tejido conectivo cuya causa genética ha sido difícil de identificar. Investigadores del Laboratorio Norris llevó a cabo un estudio Buscando vínculos genéticos con el SEDh mediante la secuenciación del ADN de familias e individuos con SEDh. Descubrieron un cambio específico (variante) en el KLK15 gen que se asoció con hEDS en dos familias.
El KLK15 El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada calicreína-15. Para comprobar qué sucede cuando este gen específico... KLK15 Si existe una variante genética, el equipo creó ratones con una variante genética equivalente. KLK15 Variante. Se estudiaron seis ratones y la mayoría presentaba problemas de tejido conectivo similares a los observados en pacientes con SEDh, como tendones más débiles y problemas en las válvulas cardíacas. Esto sugiere que... KLK15 Esta variante podría desempeñar un papel en causar hEDS en algunas personas.
Un análisis posterior de 197 pacientes con SEDh también reveló que 65 (un tercio) presentaban al menos una variante del gen de calicreína dentro de la familia completa de genes de calicreína. Esto plantea la posibilidad de que otras variantes del gen de calicreína también estén implicadas, pero es necesario seguir investigando para explorar este tema.
Los resultados Destacan la importancia de la investigación genética continua para comprender y diagnosticar el SEDh, lo que puede conducir a mejores resultados de salud para los pacientes. Estudios adicionales sobre los genes de la calicreína podrían revelar más sobre su contribución al SEDh y otros problemas de salud relacionados, mejorando así el diagnóstico y el tratamiento.
El klk Los genes no están disponibles en los paneles de pruebas genéticas del SED. Es demasiado pronto para recomendar esto porque se necesitan más estudios para replicar los hallazgos, incluyendo más investigación en El estudio HEDGE Observando a 1,000 personas con hEDS y estudios de otros klk genes. hEDS sigue siendo un diagnostico clinico En este momento. Puede encontrar más información sobre genética y herencia. aquí.
