Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS)

Mensen met een dEDS typisch hebben los, slappe huid met overtollige huidplooien, vooral rond de nek, polsen, en enkels. 

Als de huid hyperelastisch is, betekent dit dat de huid verder uitgerekt kan worden dan normaal. 

Mensen met een dEDS hebben zeer kwetsbare huid die snel scheurt. De meeste mensen met dEDS hebben last van skin tearing, hetzij bij de geboorte of in de eerste paar jaar van hun leven. Dermatosparaxis middel “scheuren van de huid." 

Mensen met een dEDS meestal gemakkelijk en ernstig blauwe plekken krijgeny, wat vaak leidt tot de Collectie van bloed onder de huid, bekend als een groot subcutaan hematoom. 

Mensen met een dEDS kan een zachte en deegachtige huidtextuur. 

Mensen met een dEDS kunnen een dunne, doorschijnende huid hebben, waardoor hun aderen zichtbaarder lijken. Op bruine of zwarte huid kan dit moeilijker te zien zijn. 

Atrofische littekens zijn ingevallen of verzonken littekens die ontstaan ​​wanneer wonden onder de normale huidlaag genezen. Dit gebeurt wanneer het lichaam tijdens de genezing onvoldoende collageen aanmaakt. 

Hypertrichose is overmatige haargroei. Sommige mensen met dEDS gegeneraliseerde hypertrichose hebben, dat is overmatige haargroei over het hele lichaam. 

Gezamenlijke hypermobiliteit betekent dat een gewricht een grotere bewegingsvrijheid heeft dan normaal. Gewrichtshypermobiliteit is bij de geboorte meestal mild dEDS maar wordt meer schijnbaar later in het leven. 

Postnatale groeivertraging betekent dat een pasgeborene niet groeit zoals verwacht. Specifiek it betekent een baby's gewicht is onder de 10th percentiel voor hun leeftijd. Hoogte, gewicht, en hoofdomtrek armeestal normaal bij de geboorte in dEDS. Echter, pOstnatale groeivertraging is doorgaans het gevolg in korte ledematen, handen en voeten. 

Motorische vaardigheden zijn handelingen die specifieke spierbewegingen vereisen om een ​​bepaalde taak uit te voeren. Grove motoriek omvat grote spiergroepen, zoals rollen, kruipen en lopen. Een vertraagde ontwikkeling van de grove motoriek betekent dat een kind moeite heeft met grove motoriek die andere kinderen van zijn leeftijd wel kunnen.  

Bij ongeveer de helft van de mensen met dEDS wordt een lichte vertraging in de ontwikkeling van de grove motoriek gemeld. 

Een botbreuk is een gedeeltelijke of volledige breuk van een bot. Fracturen zijn gemeld bij dEDS, waaronder schedelfracturen bij de geboorte. 

Sommige mensen met dEDS hebben extra rimpels op de handpalmen. 

De meeste mensen met dEDS hebben korte, dikke handen en voeten en korte, stompe vingers en tenen. 

Mensen met dEDS hebben vaak vergelijkbare craniofaciale kenmerken, waaronder kenmerken van het gezicht en de rest van het hoofd. 

Craniofaciale kenmerken van dEDS zijn onder meer: 

• Blauwe tint van het wit van de ogen (blauwe sclerae)  
• Een huidplooi op het bovenste ooglid die de binnenste ooghoek bedekt (epicanthusplooien) 
• Kleine onderkaak (micrognathie) 
• Grote zachte plek op het hoofd van een baby (grote fontanel) 
• Zwelling van het ooglid (ooglidoedeem/blepharochalasis) 
• Naar beneden hellende ogen (naar beneden hellende ooglidspleten) 
• Extra huid rond de ogen (overmatige periorbitale huid) 
• Laag aangezette oren 
• Vergrote ruimte tussen de binnenste ooghoeken (telecanthus) 
• Hangende wangen 
• Grote, prominente ogen 

De sclera (harde oogrok) is een beschermende laag bindweefsel die het grootste deel van het oog omhult. Deze laag is meestal wit, maar is transparanter wanneer de collageenvezels dun zijn. Hierdoor is het onderliggende weefsel zichtbaar, waardoor de ogen een blauwachtige kleur krijgen. 

De epicanthusplooi is een huidplooi op het bovenste ooglid die de binnenste ooghoek bedekt. 

Myopie, ook wel bijziendheid of bijziendheid genoemd, is een aandoening die het moeilijk maakt om objecten ver weg te zien. Door verschillen in oogvorm kunnen mensen met myopie objecten dichtbij scherper zien, maar hebben ze moeite met objecten verder weg. Ernstige myopie treedt vaak op vanaf een jonge leeftijd in mensen met dEDS. 

Astigmatisme is een aandoening die het moeilijk maakt om objecten op welke afstand dan ook te zien. Door verschillen in oogvorm, mensen met astigmatisme hebben wazig of vervormd zicht. 

Gingivale hyperplasie is een vergroting van het tandvlees.  

Bij micrognathie is de onderkaak kleiner dan normaal. 

Hypodontie, of aangeboren ontbrekende tanden, betekent dat een of meer tanden gedeeltelijk of volledig ontbreken. Hypodontie treedt op wanneer de tanden niet doorgroeien. Het is niet het gevolg van uitvallende tanden. 

Microdontie betekent dat een tand of gebit is kleiner dan normaal. 

Tandlaminacyten, ook wel gingivacysten genoemds van pasgeborenen, zijn klein, pijnloze bultjes op het tandvlees van pasgeborenen. 

Er zijn bloedingsproblemen gemeld bij mensen met dEDSGerapporteerde problemen reeks van ernstige neus en bloedend tandvleess naar intern bloedingen en hersenbloedingen bloedingrhages bij de geboorte. 

Het middenrif is een spier die onder de longen zit en ons helpt ademen. Een breukd diafragma betekent dat er een is scheur in het middenrif, wat kan leiden tot pijn op de borst, moeite met ademhalen en hoesten. Er is melding gemaakt van een gescheurd middenrif bij dEDS maar is geen algemeen verschijnsel. 

Een hernia ontstaat wanneer een inwendig orgaan door een zwakke plek in het ondersteunende weefsel heen drukt, waardoor een uitstulping naar buiten ontstaat. Mensen met dEDS zijn doorgaans geboren met navelbreuken, dit zijn breuken in de buurt van de navel. 

Een prolaps treedt op wanneer een of meer bekkenorganen uit hun normale positie vallen. Een rectumprolaps treedt op wanneer de spieren en weefsels het rectum niet goed kunnen ondersteunen. Rectumprolaps is gemeld bij dEDS maar is geen algemeen verschijnsel. 

Een blaasdivertikel (meervoud: divertikel) ontstaat wanneer het blaasslijmvlies door een zwakke plek in de blaaswand heen drukt. Hierdoor ontstaat een uitsteeksel dat uit de blaas steekt. Blaasdivertikels veroorzaken niet altijd symptomen, maar grote blaasdivertikels kunnen blaasstenen, urineweginfecties en andere urinewegproblemen veroorzaken. Blaasdivertikels zijn gemeld bij dEDS maar worden niet als een gemeenschappelijk kenmerk beschouwd. 

Een blaasruptuur treedt op wanneer er is een traan in de blaas muurDit kan eenervoor zorgen dat urine in het omliggende weefsel lekt. 

Vroeggeboorte betekent dat een baby geboren wordt vaardigheden 37 weken of zwangerschap. Vroeggeboorte komt vaker voor als de baby dEDS. 

Voortijdig breken van de vliezen (PROM) betekent dat de vruchtzak voortijdig openbreekt voordat de vruchtzak openbreekt. arbeid Dit veroorzaakt lekkage van vruchtwater (ook wel bekend als het breken van de vliezen) en kan het risico op vroeggeboorte en infectie vergroten. 

Er zijn complicaties voor en na de geboorte gemeld bij verscheidene baby's with dEDSGerapporteerde complicaties zijn onder meer schedelfracturen en hersenbloedingen bij de geboorte.