Spondylodysplastisch Ehlers-Danlossyndroom (spEDS)

Een kleine gestalte betekent dat een persoon veel korter dan andere mensen van hun leeftijd. Met een kleine gestalte wordt specifiek bedoeld dat iemand kleiner is dan 95-97% van de mensen. of dezelfde leeftijd en geslacht. 

Gezamenlijke hypermobiliteit betekent dat een gewricht een grotere bewegingsvrijheid heeft dan normaal. Mensen met een spEDS zou kunnen hebben hypermobiliteit in handen en voeten (distale gewrichtshypermobiliteit) Of overal het lichaam (gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit). 

Een gewricht is het punt waar twee of meer botten met elkaar in contact komen. Gewrichtsinstabiliteit betekent dat de botten van een gewricht niet stevig op hun plaats worden gehouden. Dit kan leiden tot subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen en andere blessures. 

Een joint ontwrichting treedt op wanneer twee botten in een gewricht volledig van elkaar gescheiden raken en elkaar niet meer raken. subluxation is een gedeeltelijke ontwrichting waarbij twee botten in een gewricht niet op hun plaats zitten, maar elkaar nog wel raken. 

Een gewrichtscontractuur is een vaste verkramping van weefsels waardoor de normale beweging van het gewricht wordt verhinderd. Contracturen meest voorkomende gevolgen the handen, ellebogen en voeten in spEDS. 

Spierspanning is de hoeveelheid spanning (of weerstand tegen beweging) in de spieren. Spierspanning stelt ons in staat ons lichaam rechtop te houden en beïnvloedt de controle, snelheid en reikwijdte van onze bewegingen. Spierhypotonie (of lage spierspanning) betekent dat de spieren slap zijn en de positie en beweging van het lichaam niet goed kunnen ondersteunen. Het kan voor mensen met hypotonie meer moeite kosten om te bewegen en een goede houding te behouden.  

Een lage spierspanning kan ertoe leiden dat kinderen langer nodig hebben om te leren lopen. 

Motorische vaardigheden zijn handelingen die specifieke spierbewegingen vereisen om een ​​bepaalde taak uit te voeren. Een vertraagde grove motorische ontwikkeling betekent dat een kind moeite heeft met motorische vaardigheden die andere kinderen van zijn leeftijd wel kunnen.  

Grove motoriek omvat taken waarbij grote spiergroepen betrokken zijn, zoals rollen, kruipen en lopen. Het kan langer duren voordat kinderen met spEDS leren lopen vanwege de lage spierspanning. 

Botdichtheid is de hoeveelheid mineralen in de botten. Botten die bevatten Botten met meer mineralen zijn dichter en sterker. Botten met minder mineralen zijn zwakker en mogelijk kwetsbaarder voor breuken. 

Een botbreuk is een gedeeltelijke of volledige breuk van een bot. Sommige mensen met spEDS krijgen spontaan een botbreuk zonder trauma aan het gebied. 

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in de huid hebben, worden spontane fracturen gemeld B3GALT6 gen. 

Onder kromming van de ledematen verstaan ​​we een abnormale kromming van de lange botten in de armen of benen. 

🧬 Er wordt melding gemaakt van buiging van de ledematen bij mensen met spEDS die pathogene varianten in de B3GALT6 or B4GALT7 genen. 

Het spaakbeen en de ellepijp zijn de twee lange botten in de onderarm. Radio-ulnaire synostose treedt op wanneer er een abnormale verbinding is tussen het spaakbeen en de ellepijp die de rotatie van de arm beperkt.  

🧬 Radio-ulnaire synostose komt vaak voor bij mensen met spEDS die pathogene varianten in de B4GALT7 gen. 

spEDS veroorzaakt veranderingen in de botgroei, wat leidt tot karakteristieke skeletkenmerken op röntgenfoto's. De drie genen die aan spEDS gerelateerd zijn, veroorzaken elk verschillende skeletkenmerken. 

Skeletkenmerken gerapporteerd in B3GALT6-spEDS omvatten: 

• Korte ilia (grootste van de heupbeenderen) 
• Platyspondylie (afgeplatte wervels) 
• Metafysaire opflakkering  
• osteopenie  
• Voorste snavel van het wervellichaam  
• Prominente trochanter minor  
• Elleboogafwijking  
• Epihysaire dysplasie van de femurkop  
• Verkorting van het middenhandsbeen  
• Overtubulatie 
• Radiale kopluxatie  
• Geavanceerde carpale ossificatie  
• Buigen van lange botten  
• Vernauwing van lange botten  
• Acetabulaire dysplasie  
• Wervellisthesie  
• Radio-ulnaire synostose  
• Eivormige wervel  
• Craniosynostose  
• Coxa valga 
• Wigvormige wervellichamen 
• Botfusie van de proximale uiteinden van de ellepijp en het spaakbeen  
• Carpaalfusie 
• Invaginatie van de atlas in het foramen magnum 
• Anterieure atlanto-axiale subluxatie 

Skeletkenmerken gerapporteerd in B4GALT7-spEDS omvatten 

• Radio-ulnaire synostose 
• Metafysaire opflakkering 
• osteopenie 
• Subluxatie of dislocatie van de radiuskop 
• Korte sleutelbeenderen met brede mediale uiteinden 
• Voorwaartse spreiding van de ribben 
• Zweeds sleutelkenmerk van het dijbeen 
• Bolvormig uiterlijk van distale falangeale plukjes 
• Coxa valga 
• Verminderde hoogte van de wervellichamen 

Skeletkenmerken gerapporteerd in SLC39A13–spEDS omvatten:  

• Platyspondylie 
• Osteopenie van het axiale skelet 
• Verbreding van de uiteinden met relatieve vernauwing van de diafysen en vlakke epifysen van middenhandsbeentjes en vingerkootjes 
• Klein ileum 
• Licht vlakke proximale epifysen 
• Korte en brede femurhalzen 

Kyfoscoliose is een combinatie van twee aandoeningen van de wervelkolom: kyfose en scoliose. kyphose is een abnormale voorwaartse kromming in de wervelkolom waardoor de bovenrug er ronder uitziet. Scoliose: is een zijwaartse kromming in de wervelkolom waardoor deze een “S”- of “C”-vorm krijgt. 

🧬 Kyfoscoliose komt vaak voor bij mensen met spEDS die pathogene varianten in de B3GALT6 Kyfoscoliose kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich in de eerste twee levensjaren ontwikkelen. Het is meestal progressief bij mensen met spEDS. 

Als de huid hyperelastisch is, betekent dit dat de huid verder uitgerekt kan worden dan normaal. 

Sommige mensen met spEDS hebben een dunne, doorschijnende huid, welke blikje maken Hun aderen zijn zichtbaarder. Dit kan moeilijker te zien zijn op een bruine of zwarte huid. 

Sommige mensen met spEDS hebben ongebruikelijke huidkenmerken, waaronder los, zachtt, of deegachtig huid. 

Sommige mensen met spEDS krijgen sneller blauwe plekken omdat de bloedvaten vlak onder het huidoppervlak kwetsbaarder zijn en sneller beschadigd raken. 

Atrofische littekens zijn ingevallen of verzonken littekens die ontstaan ​​wanneer wonden onder de normale huidlaag genezen. Dit gebeurt wanneer het lichaam tijdens de genezing onvoldoende collageen aanmaakt.. 

Wonden genezen doorgaans langzamer dan normaal bij mensen met spEDS. 

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in de huid hebben, wordt een vertraagde wondgenezing gemeld B4GALT7 gen. 

Mensen met spEDS hebben vaak vergelijkbare craniofaciale kenmerken, waaronder kenmerken van het gezicht en de rest van het hoofd. De drie genen die geassocieerd worden met spEDS veroorzaken elk verschillende craniofaciale kenmerken.

Craniofaciale kenmerken van B3GALT6-spEDS

• Ingevallen middengezicht (midfaciale hypoplasie)
• Prominent voorhoofd (frontale bolling)
• Prominente of uitpuilende ogen (proptosis)
• Blauwe tint van het wit van de ogen (blauwe sclerae)
• Naar beneden hellende ogen (naar beneden hellende ooglidspleten)
• Platte neus (ingezakte neusbrug)
• Meer ruimte tussen neus en bovenlip (lang filtrum)
• Laag aangezette oren
• Kleine onderkaak (micrognathie)
• Tandafwijkingen
• Spleten in het gehemelte (gespleten gehemelte)
• Dun hoofdhaar

Craniofaciale kenmerken van B4GALT7-spEDS

• Driehoekig gezicht
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Prominente of uitpuilende ogen (proptosis)
• Smalle mond
• Laag aangezette oren
• Dun hoofdhaar
• Tandafwijkingen
• Plat gezicht
• Breed voorhoofd
• Blauwe tint van het wit van de ogen (blauwe sclerae)
• Spleten in het gehemelte (gespleten gehemelte)
• Gespleten huig (gesplitste huig)

Craniofaciale kenmerken van SLC39A13-spEDS

• Uitpuilende ogen (proptosis)
• Naar beneden hellende ogen (naar beneden hellende ooglidspleten)

De sclera (harde oogrok) is een beschermende laag bindweefsel die het grootste deel van het oog omhult. De sclera is meestal wit, maar is transparanter wanneer de collageenvezels dun zijn. Hierdoor is het onderliggende weefsel zichtbaar, waardoor de ogen een blauwachtige kleur krijgen.

Hyperopie, ook wel verziendheid of verziendheid genoemd, is een aandoening waardoor het moeilijk is om objecten dichtbij te zien. Door verschillen in oogvorm kunnen mensen met hyperopie objecten in de verte scherper zien, maar hebben ze moeite met objecten dichtbij.

Myopie, ook wel bijziendheid of bijziendheid genoemd, is een aandoening waardoor het moeilijk is om objecten ver weg te zien. Door verschillen in oogvorm kunnen mensen met myopie objecten dichtbij scherper zien, maar hebben ze moeite met objecten verder weg.

Astigmatisme is een aandoening die het moeilijk maakt om objecten op welke afstand dan ook te zien. Door verschillen in oogvorm hebben mensen met astigmatisme moeite met het zien van objecten dichtbij en verder weg.

Glazuur is de harde buitenste laag die de tanden omhult en beschermt. Hypoplastische tanden, ook wel glazuurhypoplasie genoemd, ontstaan ​​wanneer het glazuur zich niet goed ontwikkelt, waardoor het dunner wordt of op sommige plekken in de tand ontbreekt. Hypoplastische tanden zijn gevoeliger voor beschadiging en tandbederf.

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in het B3GALT6-gen hebben, zijn hypoplastische tanden vastgesteld.

Sommige mensen met spEDS hebben last van verkleurde tanden. Hun tanden kunnen geel of bruin lijken.

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in het B3GALT6-gen hebben, wordt tandverkleuring gemeld.

Hypodontie, of aangeboren ontbrekende tanden, betekent dat een of meer tanden gedeeltelijk of volledig ontbreken. Hypodontie treedt op wanneer de tanden niet doorgroeien. Het is niet het gevolg van uitvallende tanden.

🧬 Hypodontie komt vaak voor bij mensen met spEDS die pathogene varianten in het SLC39A13-gen hebben.

Pectus carinatum is een bult op de borst die ontstaat wanneer het borstbeen meer naar buiten steekt dan normaal. Dit gebeurt wanneer er te veel bindweefsel groeit tussen de ribben en het borstbeen. Pectus carinatum veroorzaakt meestal geen klachten, maar kan kortademigheid veroorzaken tijdens inspanning.

Pectus excavatum is een inkeping in de borstkas die ontstaat wanneer het borstbeen naar binnen groeit. Dit gebeurt wanneer er te veel bindweefsel tussen de ribben en het borstbeen groeit. Een lichte pectus excavatum veroorzaakt mogelijk geen problemen, maar als de inkeping diep genoeg is, kan deze druk uitoefenen op de longen en het hart.

Restrictieve longziekten zijn aandoeningen waarbij de hoeveelheid lucht die de longen kunnen bevatten, afneemt, waardoor ademhalen moeilijker wordt.

🧬 Restrictieve longziekte wordt gerapporteerd bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in het B3GALT6-gen hebben.

De aorta is de grootste slagader in het lichaam. Hij vervoert bloed van het hart naar de rest van het lichaam. Aortawortelverwijding, ook wel aortawortelaneurysma genoemd, treedt op wanneer het eerste deel van de aorta verwijd is.

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in het B3GALT6-gen hebben, is verwijding van de aortawortel gemeld.

Het hart heeft vier kamers, gescheiden door kleppen die openen en sluiten om ervoor te zorgen dat het bloed in de juiste richting stroomt. De mitralisklep scheidt de linkerkamers van het hart. Mitralisklepprolaps (MVP) treedt op wanneer de mitralisklep slap is en niet goed sluit.

🧬 Mitralisklepprolaps wordt gerapporteerd bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in het B3GALT6-gen hebben.

Mensen met spEDS kunnen lange, slanke en/of taps toelopende vingers hebben. Lange en slanke vingers worden arachnodactylie genoemd. Taps toelopende vingers zijn het dikst aan de basis en worden dunner naar de punt toe.

Sommige mensen met spEDS hebben extra rimpels op de handpalmen.

🧬 Bij sommige mensen met spEDS die pathogene varianten in de genen B3GALT6 of SLC39A13 hebben, wordt een toename van rimpels in de handpalmen gemeld.

Een transversale palmaire plooi is een lijn die over de handpalm loopt. De meeste mensen hebben twee transversale palmaire plooien, maar sommige mensen met spEDS hebben er maar één.

🧬 Een enkele transversale handpalmplooi komt vaak voor bij mensen met spEDS die pathogene varianten in het B4GALT7-gen hebben.

De thenar- en hypothenarspieren in de hand controleren respectievelijk de bewegingen van de duim en de pink. Wanneer deze spieren aftakelen of atrofiëren, leidt dit tot zwakte in de vingers.

🧬 Thenar- en hypothenaratrofie komt vaak voor bij mensen met spEDS die pathogene varianten in het SLC39A13-gen hebben.

Platvoeten (pes planus) betekent dat de voeten weinig tot geen voetboog hebben wanneer u staat. Wanneer iemand met platvoeten staat, raakt de hele onderkant van de voet de grond.

Klompvoet (talipes equinovarus) zorgt ervoor dat de voet naar beneden wijst en naar binnen draait. Hierdoor wijzen de tenen naar het andere been, wat het lopen kan bemoeilijken als er niets aan gedaan wordt.