De afbeelding is een promotiebanner met een gezin en informatie over een medische studie. Aan de linkerkant staat in vetgedrukte witte tekst: "Een natuurhistorische studie naar het Ehlers-Danlos-syndroom en hypermobiliteitsspectrumstoornissen" tegen een zachtblauwe achtergrond met een subtiel stippelpatroon. De rechterkant van de afbeelding toont een gezin van diverse leeftijden en etniciteiten, samengekomen met een glimlach. Ze lijken te genieten van een moment, met een oudere persoon die een klein rood voorwerp aanbiedt aan een jong kind dat in het midden zit. De gezinsleden bestaan uit twee oudere volwassenen, twee ouders en twee kinderen, die allemaal hartelijk met elkaar bezig zijn. De blauwe achtergrond met een geleidelijke overgang naar de gezinsfoto, die zich om het gezin rechts buigt. Deze compositie benadrukt een gastvrije en inclusieve sfeer en promoot tegelijkertijd de studie.

Hoe ontwikkelen het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) en hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) zich in de loop van de tijd?

In december 2023 ontving de Ehlers-Danlos Society een genereuze donatie van $ 6.7 miljoen van de Mike and Sofia Segal Foundation ter financiering van kritisch onderzoek. Een deel van deze financiering is toegewezen naar oprichten een $ 2.5 miljoen biobanken we zijn verheugd te kunnen aankondigen dat hun donatie het ook mogelijk heeft gemaakt om een vijfjarig natuurhistorische studie. Dit is hard nodig $920,000 studie wil zorgen voor baanbrekende inzichten in de ontwikkeling van deze aandoeningen in de loop van de tijd. 

Waarom is deze natuurhistorische studie belangrijk voor EDS en HSD? 

Natuurhistorische studies zijn essentieel voor medisch onderzoek, met name voor complexe aandoeningen zoals EDS en HSD. Ze leveren cruciale informatie op over hoe deze aandoeningen zich ontwikkelen naarmate mensen ouder worden, wat waardevolle inzichten biedt voor betere diagnose, zorg en behandelingsopties.  

Hoewel eerdere studies naar EDS en HSD zich richtten op specifieke comorbiditeiten, leggen ze vaak slechts één moment vast. Veel van het onderzoek tot nu toe was gericht op gewrichtsproblemen en chronische pijn, ondanks toonaangevend onderzoek dat aantoont dat EDS en HSD meerdere orgaansystemen kunnen aantasten. Door het natuurlijk beloop te bestuderen, kunnen we clinici helpen deze aandoeningen eerder te herkennen, wat leidt tot eerdere diagnoses en effectievere interventies. Deze studie zal ook bijdragen aan de ontwikkeling van klinische richtlijnen en toekomstige onderzoeksrichtingen naar behandelingsopties suggereren. 

Studieoverzicht 

Deel één van deze tweedelige studie richt zich op een retrospectieve klinische review van patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) die zijn behandeld door Dr. Clair Francomano in de Ehlers-Danlos Kliniek van Indiana University en het Greater Baltimore Medical Center. De review zal de medische dossiers van deze patiënten bestuderen, gemeenschappelijke kenmerken en symptomen identificeren en onderzoeken hoe deze in de loop der tijd zijn veranderd. 

Deel twee van deze studie start in 2027. Het zal twee groepen volgen: eerst dezelfde groep patiënten uit deel één, en ten tweede een nieuwe groep die via het wereldwijde DICE-register wordt gevraagd deel te nemen aan de studie. De studie zal vervolgens vijf jaar duren om te observeren hoe hun symptomen zich ontwikkelen. In deze fase worden klinische uitkomsten, comorbiditeiten en andere factoren die de kwaliteit van leven van de patiënt beïnvloeden, bijgehouden. Door deze gegevens te verzamelen en te analyseren, krijgen we een beter inzicht in hoe EDS en HSD in het algemeen, en hEDS specifiek, zich ontwikkelen naarmate mensen ouder worden.  

Hoewel de onderzoekscontrolegroep zich richt op hEDS, zullen de verkregen inzichten bijdragen aan toekomstig onderzoek naar alle soorten EDS en HSD. Dit zal leiden tot betere zorgprotocollen en meer inzicht in de behandeling van patiënten op de lange termijn. 

Timeline 

  • De dataverzamelingsfase is momenteel gaande. Geschikte deelnemers zijn geïdentificeerd en er worden momenteel controles uitgevoerd op de kaarten. Dit proces loopt door tot 2025. 
  • De gegevensanalyse en aanvullende grafiekaudits beginnen en worden gedurende 2025 voortgezet. 
  • We gaan aan de slag met de vereisten voor Fase Twee van het onderzoek, waarbij we de nieuwe informatie uit de Road to 2026 initiatief. Deze tijdlijn stelt ons in staat om in te spelen op nieuwe ontwikkelingen. 
  • Ons doel is om in januari 2027 te beginnen met de inschrijving van potentiële deelnemers uit de gemeenschap als onderdeel van Fase Twee. 

Hoe kunt u meedoen? 

In 2027 kunnen mensen met een vorm van EDS of HSD deelnemen aan het onderzoek door een enquête in te vullen die beschikbaar zal zijn op onze website. Deze pagina zal tevens dienen als inschrijfportaal voor geïnteresseerden die in 2027 willen deelnemen aan het onderzoek. In de tussentijd kunt u zich aanmelden via onze DICE wereldwijd register om te helpen met onderzoek en op de hoogte te blijven door lid te worden van onze verzendlijst om de laatste updates over deze studie te ontvangen.  

Meld u aan voor de mailinglijst van The Ehlers-Danlos Society

Klik hier om je aan te melden