Wat is HSD?

Hhypermobiliteit sborststuk dIsorders (HSD) zijn bindweefselaandoeningen die hypermobiliteit, instabiliteit, letsel en pijn in de gewrichten veroorzaken. Andere problemen zoals vermoeidheid, hoofdpijn, maag- en darmproblemen en autonome disfunctie worden vaak gezien als onderdeel van HSD.

Wat is hypermobiliteit?

Gewrichtshypermobiliteit betekent dat de gewrichten van een persoon een grotere bewegingsvrijheid hebben dan verwacht of normaal.

De meeste baby's en kinderen zijn van nature erg flexibel. Veel mensen worden minder flexibel naarmate ze ouder worden, maar hypermobiliteit blijft bij sommigen, tot ongeveer 20% van de mensen, tot op volwassen leeftijd bestaan. "Flexibel", "buigzaam" of "dubbelgewricht" zijn is meestal geen probleem, en voor sommigen, zoals dansers of gymnasten, is het een voordeel. Hypermobiliteit die geen pijn of andere symptomen veroorzaakt, wordt "asymptomatische gewrichtshypermobiliteit" genoemd en hoeft niet behandeld te worden.

Het probleem doet zich voor wanneer gewrichten niet alleen hypermobiel, maar ook instabiel zijn. Gewrichtsinstabiliteit treedt op wanneer de botten van een gewricht niet goed op hun plaats worden gehouden. Dit kan leiden tot subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen en andere blessures. Gewrichtsinstabiliteit kan zowel acute als chronische pijn veroorzaken en het dagelijks leven verstoren.

Gewrichtshypermobiliteit en/of -instabiliteit kan het enige probleem zijn dat iemand heeft. Het kan ook voorkomen als onderdeel van een bekend syndroom, zoals bepaalde vormen van het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), het Marfan syndroom of het Down syndroom. Hypermobiliteitsspectrumstoornissen treden op wanneer iemand symptomatische gewrichtshypermobiliteit heeft die niet door andere aandoeningen kan worden verklaard. Iemand met HSD kan gewrichtsinstabiliteit als enige zorg hebben, maar kan ook andere medische problemen hebben.

Wat is een stoornis?

Een medische aandoening wordt gedefinieerd als een ziekte of aandoening die normale fysieke of mentale functies verstoort. Als gewrichtshypermobiliteit problemen veroorzaakt die de normale functie verstoren, is er sprake van een aandoening. Als gewrichtshypermobiliteit geen problemen of pijn veroorzaakt, wordt het niet als een aandoening beschouwd.

Wat is een spectrumstoornis?

Een spectrumstoornis verwijst naar een aandoening met een grote variatie in zowel het type als de ernst van de symptomen die mensen ervaren. Mensen met HSD kunnen bijvoorbeeld milde of ernstige gewrichtsaandoeningen hebben. Ze kunnen ook één, twee of meerdere andere symptomen ervaren, zoals vermoeidheid, duizeligheid, constipatie of hoofdpijn, en al deze problemen kunnen mild of ernstig zijn.

Twee verschillende mensen met HSD kunnen zeer verschillende ervaringen hebbensymptomen van huur. Een persoon met HSD kan bijvoorbeeld ernstige gewrichtsinstabiliteit, vermoeidheid en autonome disfunctieEen andere persoon met HSD kane lichte gewrichtsinstabiliteit maar streng hoofdpijn en maag-darmklachten. Beide mensen ervaren HSD anders.y, maar néén van de twee personen heeft “meer HSD” dan de ander.  

Hoe wordt gewrichtshypermobiliteit vastgesteld? 

Veel mensen merken dat hun gewrichten meer kunnen bewegen dan die van anderen. Een arts of fysiotherapeut kan iemands gewrichten onderzoeken om te bepalen of ze hypermobiel zijn. Voor sommige gewrichten wordt een goniometer gebruikt om te meten hoe ver het gewricht kan strekken. Een ervaren clinicus kan vaststellen of andere gewrichten meer bewegen dan het normale bewegingsbereik.  

Mensen kunnen hypermobiliteit in één, een paar of meerdere gewrichten hebben. Hypermobiliteit wordt geclassificeerd op basis van welke gewrichten zijn aangetast. 

  • Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit: gewrichtshypermobiliteit die in veel verschillende gewrichten in het lichaam aanwezig is 
  • Perifere gewrichtshypermobiliteit: gewrichtshypermobiliteit beperkt tot de handen en voeten 
  • Gelokaliseerde gewrichtshypermobiliteit: gewrichtshypermobiliteit in één gewricht of een groep gewrichten in hetzelfde gebied 

Een manier om gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit te beoordelen is met de Beighton-score, welke maatregelen Gewrichtshypermobiliteit op een 9-puntsschaal. Er wordt één punt toegekend voor elk van de volgende gewrichten die hypermobiliteit vertonen bij onderzoek: 

  1. Basis van de rechter 5th (pink)vinger 
  2. Basis van de linker 5th (pink)vinger 
  3. Basis van de rechterduim 
  4. Basis van de linkerduim 
  5. Rechter elleboog 
  6. Linker elleboog 
  7. Rechterknie 
  8. Linkerknie 
  9. Onderrug 

Een positieve Beighton-score is een score groter dan of gelijk aan 5/9 punten bij volwassenen, 6/9 punten bij kinderen (vóór de puberteit) en 4/9 punten bij volwassenen ouder dan 50 jaar. 

De Beighton-score is een goede screeningstool voor de waarschijnlijke aanwezigheid van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit. Mensen hebben echter vaak hypermobiliteit in gewrichten die niet met de Beighton-score worden gemeten, zoals de kaak, nek, schouders, polsen, heupen, enkels, voeten en tenen. In deze situaties is alleen vertrouwen op de Beighton-score niet voldoende. Als iemand gewrichtshypermobiliteit heeft in meerdere delen van het lichaam, kan dit ook worden geclassificeerd als gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit.   

Welke soorten HSD zijn er? 

Er worden vier typen HSD beschreven, gebaseerd op het type gewrichtshypermobiliteit dat aanwezig is. 

  • Gegeneraliseerde HSD (G-HSD): HSD waarbij er sprake is van gewrichtshypermobiliteit in het hele lichaam 
  • Perifere HSD (P-HSD): HSD waarbij de gewrichtshypermobiliteit beperkt is tot de handen en voeten 
  • Gelokaliseerde HSD (L-HSD): HSD waarbij gewrichtshypermobiliteit optreedt in één gewricht of een groep gewrichten in hetzelfde gebied 
  • Historische HSD (H-HSD): HSD waarbij er sprake is van een geschiedenis van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, maar er geen actueel bewijs is van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit bij onderzoek.  

Hoe vaak komt HSD voor? 

We weten momenteel niet de ware prevalentie van HSDMen denkt dat het een veelvoorkomende aandoening is. (Maar helaas wordt het nog niet vaak gediagnosticeerd en behandeld!)  

Hoe wordt HSD beheerd? 

Hypermobiliteitsspectrumstoornissen kunnen een verscheidenheid aan symptomen in verschillende lichaamsdelen veroorzaken. Daarom kunnen mensen met HSD meerdere zorgverleners in verschillende specialismen nodig hebben om hun zorg te beheren. Er zijn geen ziektespecifieke behandelingen voor HSD, dus HSD wordt beheerd door de symptomen van elk individu te behandelen. Mensen met HSD kunnen zeer verschillende symptomen hebben en verschillend reageren op verschillende behandelstrategieën. Iedereen moet samen met zijn of haar zorgteam een ​​zorgplan ontwikkelen dat aansluit bij zijn of haar individuele behoeften. 

Hoe wordt HSD gediagnosticeerd? 

HSD wordt vastgesteld op basis van de medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Daarbij moeten artsen andere aandoeningen uitsluiten die dezelfde symptomen kunnen veroorzaken. 

Om de diagnose HSD te kunnen stellen, moet er bewijs zijn dat de gewrichtshypermobiliteit problemen veroorzaakt en dat het niet slechts een asymptomatisch kenmerk is.

Deze problemen zijn onder meer:  

  • Gewrichtssubluxaties en/of ontwrichtingen 
  • Gewrichtspijn en verlies van gewrichtsfunctie 
  • Gewrichtsschade, zoals kraakbeenscheuren 
  • Vroegtijdige gewrichtsdegeneratie (die na verloop van tijd kan leiden tot aanzienlijke slijtage, ook wel artrose genoemd) 
  • Schade en letsel aan zacht weefsel (ligament/pees) 
  • Terugkerende, aanhoudende en/of chronische pijn 
  • Slechte proprioceptie (verminderd bewustzijn van de positie/beweging van het lichaam) 

Andere problemen die vaak voorkomen bij mensen met HSD zijn:  

  • Vermoeidheid 
  • Autonome disfunctie 
  • Hoofdpijn 
  • Gastro-intestinale problemen 
  • Angststoornissen 

Er is geen laboratoriumtest of beeldvormend onderzoek dat kan bewijzen dat iemand wel of geen HSD heeft. Daarom is het belangrijk om andere aandoeningen uit te sluiten die de symptomen van een persoon kunnen veroorzaken, omdat de behandeling van die aandoeningen anders kan zijn.  

Om de diagnose HSD te kunnen stellen, moeten de volgende aandoeningen worden uitgesloten:  

  • De typen Ehlers-Danlos-syndroom, met name hEDS 
  • Andere erfelijke bindweefselaandoeningen zoals het syndroom van Marfan, osteogenesis imperfecta, het syndroom van Loeys-Dietz, het syndroom van Stickler, skeletdysplasieën 
  • Auto-immuun reumatische bindweefselaandoeningen zoals lupus, reumatoïde artritis 
  • Chromosomale aandoeningen zoals het Fragiele X-syndroom, Kabuki-syndroom, Downsyndroom 
  • Neuromusculaire aandoeningen die ervoor kunnen zorgen dat gewrichten instabiel worden, zoals multiple sclerose en myopathieën 

Het is mogelijk dat iemand met de diagnose HSD later een andere aandoening krijgt, zoals lupus. In dat geval zou hij of zij zowel een HSD- als een lupusdiagnose hebben. Dit komt doordat er ten tijde van de HSD-diagnose geen andere verklaring was voor de hypermobiliteit en symptomen van de persoon. Echter, als iemand met een lupusdiagnose vervolgens symptomen zoals gewrichtspijn en instabiliteit ontwikkelt, krijgt hij of zij geen HSD-diagnose. Dit komt doordat er een andere verklaring is voor de hypermobiliteit en symptomen (in dit geval lupus). HSD kan alleen worden vastgesteld als er geen andere oorzaak voor de symptomen kan worden gevonden. 

Ssommige mensen met HSD hebben extra kenmerken van Overige erfelijke bindweefselaandoeningen, maar voldoen niet aan de criteria voor een bekende aandoening. Iemand met gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit en chronische pijn kan bijvoorbeeld ook kenmerken van hypermobiel EDS hebben, zoals atrofische littekens, striae, hernia's en rectumprolaps, maar ze voldoen niet aan de Diagnostische criteria van 2017. Volgens de huidige criteria zou bij deze persoon de diagnose HSD worden gesteld. De problemen die zij hebben, zouden echter op dezelfde manier worden aangepakt als bij iemand met een hEDS diagnose.  

De diagnose van een persoon kan in de loop van de tijd veranderen, omdat mensen nieuwe symptomen kunnen ervaren die de manier waarop ze hun leven leiden kunnen veranderen. voorwaarde is geclassificeerd. Een kind kan bijvoorbeeld de diagnose HSD krijgen, maar later kenmerken ontwikkelen zoals mitralisklepprolaps, striae, atrofische littekens, hernia's en rectumprolaps. Ze zouden dan voldoen aan de diagnostische criteria voor hypermobiel EDS en hun diagnose zou veranderen van HSD naar hEDS. De diagnose van iemand kan ook veranderen naarmate onderzoek ons ​​meer vertelt over aandoeningen die verband houden met hypermobiliteit. 

In 2017 werden de Ehlers-Danlos-syndromen heringedeeld en de hypermobiliteit spectrumstoornissen werden geïntroduceerd. Gewrichtshypermobiliteitssyndroom (of benigne gewrichtshypermobiliteitssyndroom) is een verouderde diagnose die niet langer gebruikt zou moeten worden. De meeste mensen die eerder de diagnose gewrichtshypermobiliteitssyndroom kregen, worden nu geclassificeerd als patiënten met: hEDS of een type HSD. 

Omdat er nog geen definitieve diagnostische test is voor HSD of hEDS, is er geen manier om absoluut onderscheid te maken tussen beide aandoeningen. Sommige experts zijn van mening dat HSD en hEDS in wezen dezelfde aandoening zijn, anderen zijn daar niet zeker van, en weer anderen denken dat HSD en hEDS twee aparte aandoeningen zijn.  

Het is mogelijk dat hEDS en HSD verschillende onderliggende oorzaken hebben en dat ze echt verschillend zijn van elkaar en van andere aandoeningen.Het is ook mogelijk dat hEDS en HSD een gemeenschappelijke onderliggende oorzaak hebben en dat het niet echt afzonderlijke aandoeningen zijn.  

Hoewel het frustrerend is om nog niet alle antwoorden te hebben, is dit niet ongebruikelijk. De geschiedenis van de geneeskunde staat vol met voorbeelden van ontwikkelingen in diagnostische criteria en de scheiding van aandoeningen binnen dezelfde familie, naarmate de kennis groeit. De hEDS/HSD-werkgroep van het Internationale Consortium voor EDS en HSD blijft onderzoek doen naar deze aandoeningen en verwerft er een beter begrip van.  

Momenteel zijn de principes en behandelmethoden voor zowel HSD als hEDS hetzelfde. Beide aandoeningen vereisen bewustzijn, erkenning, validatie en zorg. Het is van fundamenteel belang dat clinici wereldwijd weten dat er managementstrategieën voor zowel HSD als EDS die het leven van mensen met deze aandoeningen kunnen verbeteren.  

Wij zijn verheugd dat wij de EDS ECHO Summit-serie: Hypermobiliteitsspectrumstoornissen virtueel evenement op 1 april 2023, dat alle aspecten van hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) zal behandelen met presentaties, onderzoek en managementinformatie van vooraanstaande experts. Een uitgebreid programma omvatte presentaties over onderwerpen zoals:

  • Pediatrische en adolescente typen HSD
  • Bewegingstherapie en training
  • Tand- en aangezichtspijn bij HSD
  • Leefstijlstrategieën en zelfgestuurd tempo
  • Omgaan met autonome symptomen

Krijg toegang op aanvraag hier.

Meld u aan voor de mailinglijst van The Ehlers-Danlos Society