Myopathisch Ehlers-Danlos-syndroom (mEDS)

Spierspanning is de hoeveelheid spanning (of weerstand tegen beweging) in de spieren. Spierspanning stelt ons in staat ons lichaam rechtop te houden en beïnvloedt de controle, snelheid en reikwijdte van onze bewegingen. Spierhypotonie, of lage spierspanning, betekent dat de spieren slap zijn en de positie en beweging van het lichaam niet goed kunnen ondersteunen. Het kan voor mensen met hypotonie meer moeite kosten om te bewegen en een goede houding te behouden. 

Bij mEDS wordt bij de geboorte een lage spierspanning waargenomen, die doorgaans in de loop van de tijd verbetert. 

Motorische vaardigheden zijn handelingen die specifieke spierbewegingen vereisen om een ​​taak uit te voeren. Grove motoriek omvat grote spiergroepen, zoals rollen, kruipen en lopen. Een vertraagde ontwikkeling van de grove motoriek betekent dat een kind moeite heeft met grove motoriek die andere kinderen van zijn leeftijd wel kunnen. 

Het kan langer duren voordat mensen met mEDS leren lopen, maar de meeste mensen kunnen uiteindelijk zelfstandig lopen. 

Gezamenlijke hypermobiliteit betekent dat een gewricht een grotere bewegingsvrijheid heeft dan normaal. Gewrichtshypermobiliteit komt vaak voor bij mensen met verstandh mEDS, vooral in de handen en voeten. 

Een gewrichtscontractuur is een vaste verkramping van weefsels waardoor de normale beweging van het gewricht wordt verhinderd. Gewrichtscontracturen kan bij de geboorte aanwezig zijn in mEDS en komen het meest voor in de knieën, heupen en ellebogen. 

Een gewricht is het punt waar twee of meer botten met elkaar in contact komen. Gewrichtsinstabiliteit betekent dat de botten van een gewricht niet stevig op hun plaats worden gehouden. Dit kan leiden tot subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen en andere blessures. 

Een joint ontwrichting treedt op wanneer de botten in een gewricht volledig van elkaar gescheiden raken en elkaar niet meer raken. subluxation is een gedeeltelijke ontwrichting waarbij een bot van zijn plaats schiet, maar nog wel de andere bot(en) in het gewricht raakt. 

Aangeboren heupdysplasie, ook wel congenitale heupluxatie genoemd, is een aandoening waarbij het heupgewricht bij de geboorte niet correct gevormd is. De heup is een kogelgewricht. De kop van het dijbeen beweegt in de kom van het bekken, waardoor de benen kunnen bewegen. Bij iemand met heupdysplasie is de kom van het bekken te ondiep om de kop van het dijbeen goed te ondersteunen. Dit kan leiden tot instabiliteit, pijn en problemen met lopen.  

Mensen met mEDS kunnen pijn ervaren als gevolg van hun musculoskeletale symptomen. 

Myopathie is een algemene term voor ziektes die invloed hebben spiervezelsSpierbiopsieën van mensen met mEDS tonen veranderingen in de spiervezels, inclusief variatie in vezelgrootte. 

Spieratrofie is het dunner worden van spierweefsel, ook wel spierverspilling genoemd. 

Kyfose is een abnormale voorwaartse kromming in de wervelkolom waardoor de bovenrug er ronder uitziet. Kyfose is typeisch aanwezig bij de geboorte bij mensen met mEDS. 

Scoliose is een zijwaartse kromming in de wervelkolom, waardoor deze een S- of C-vorm krijgt.  

Torticollis treedt op wanneer de nekspieren onvrijwillig contract en ervoor zorgen dat het hoofd kantelen of twist opzij. 

Als de huid hyperelastisch is, betekent dit dat de huid verder uitgerekt kan worden dan normaal. 

Hypertrofische littekens zijn dikke, verheven littekens. 

Atrofische littekens zijn littekens die breder en dunner zijn geworden, waardoor ze er ingevallen uitzien. 

Mensen met een mEDS kan een zachte en deegachtige huidtextuur hebben. 

De sclera (harde oogrok) is een beschermende laag bindweefsel die het grootste deel van het oog omhult. De sclera is meestal wit, maar is transparanter wanneer de collageenvezels dun zijn. Hierdoor is het onderliggende weefsel zichtbaar, waardoor de ogen een blauwachtige kleur krijgen. 

A hoog gehemelte middel het gehemelte is ongewoon hoog of smal. 

Bij micrognathie is de onderkaak kleiner dan normaal. 

Pectus excavatum is een inkeping in de borstkas die ontstaat wanneer het borstbeen naar binnen groeit. Dit gebeurt wanneer er te veel bindweefsel tussen de ribben en het borstbeen groeit. Een milde pectus excavatum veroorzaakt mogelijk geen problemen, maar als de inkeping diep genoeg is, kan deze druk uitoefenen op de longen en het hart. Pectus excavatum is gemeld bij mEDS maar is geen algemeen verschijnsel. 

Platvoeten (pes planus) middel De voeten hebben weinig tot geen voetboog wanneer ze staan. Wanneer iemand met platvoeten staat, raakt de hele onderkant van de voet de grond. 

Klompvoet (talipes equinovarus) zorgt ervoor dat de voet naar beneden wijst en naar binnen draait, meestal bij de geboorte. Hierdoor wijzen de tenen naar het andere been, wat het lopen kan bemoeilijken als er niets aan gedaan wordt.