Parodontaal Ehlers-Danlossyndroom (pEDS) is een erfelijke bindweefselaandoening die ernstige, vroegtijdig optredende parodontitis veroorzaakt, wat leidt tot vroegtijdig tandverlies. Dun, broos tandvlees en een gebrek aan vastzittend tandvlees leiden tot tandvleesrecessie bij pEDS. pEDS veroorzaakt ook andere symptomen, zoals snel blauwe plekken krijgen, verkleuring van de scheenbenen en hypermobiliteit van de gewrichten.
pEDS is een uiterst zeldzame aandoening die minder dan 1 op 1 miljoen mensen treft.
Tekenen en symptomen
Belangrijke tekenen en symptomen van pEDS zijn onder meer:
Ernstige, vroeg optredende parodontitis
Gegeneraliseerde (volledige) afwezigheid van aangehecht tandvlees
Pretibiale plaques
Gemakkelijk blauwe plekken
Gezamenlijke hypermobiliteit
Hyperrekbaarheid van de huid
Huidkwetsbaarheid
U kunt meer te weten komen over de kenmerken van pEDS door verschillende lichaamsdelen te selecteren in het menu.
Mensen hebben twee kopieën van elk gen, omdat we er één van elke ouder erven. Mensen met pEDS hebben doorgaans een pathogene variant in één kopie van de C.1R or C1S gen.
Erfenis
pEDS wordt overgeërfd via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het evenveel mannen als vrouwen kan overdragen en erven. Mensen met pEDS hebben 50% kans om de aandoening door te geven aan elk kind dat ze krijgen.
Diagnostiek
Als iemand voldoet aan de diagnostische criteria voor pEDS, moet er genetisch onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Genetisch onderzoek wordt gebruikt om te bepalen of iemand de genetische varianten heeft die pEDS veroorzaken.
Om te voldoen aan de diagnostische criteria voor pEDS moet een persoon voldoen aan:
Hoofdcriterium 1 EN twee andere hoofdcriteria EN één bijcriterium
OR
Hoofdcriterium 2 EN twee andere hoofdcriteria EN één bijcriterium
Belangrijkste criteria
Ernstige en hardnekkige parodontitis die zich vroeg manifesteert (kindertijd of adolescentie)
Gebrek aan aangehecht tandvlees
Pretibiale plaques
Familiegeschiedenis van een familielid in de eerste graad die voldoet aan de klinische diagnostische criteria voor pEDS
Kleine criteria
Gemakkelijk blauwe plekken
Gewrichtshypermobiliteit, vooral distale gewrichten
Overmatige rekbaarheid en kwetsbaarheid van de huid, abnormale littekenvorming (breed of atrofisch)
Verhoogd aantal infecties
hernia
Marfanoïde gelaatstrekken
Acrogeria
Prominente bloedvaten
Management
pEDS wordt behandeld door de symptomen aan te pakken die iemand ervaart. pEDS kan uiteenlopende symptomen in veel verschillende delen van het lichaam veroorzaken. Mensen met pEDS hebben daarom mogelijk meerdere zorgverleners in verschillende specialismen nodig om hun zorg te beheren.
Belangrijke aspecten van de zorg zijn gericht op de levenslange behandeling van parodontitis door middel van uitstekende mondhygiëne en regelmatige bezoeken aan een parodontoloog, al vanaf de vroege kindertijd. Iedereen moet samen met zijn of haar zorgteam een zorgplan ontwikkelen dat aansluit bij zijn of haar behoeften.
Kies een lichaamsdeel uit het menu om de tekenen en symptomen van pEDS te verkennen
Tekenen en symptomen
Mond en keel
Huid
bewegingsapparaat
Cardiovasculaire
Gastro-intestinale
Immuunsysteem
Zenuwgestel
Hoe te gebruiken:
Ontdek de kenmerken van pEDS door verschillende lichaamsdelen uit het menu te selecteren.
Houd er rekening mee dat pEDS bij iedereen anders optreedt. De hier vermelde symptomen hebben mogelijk geen invloed op iedereen met pEDS, en mensen met pEDS kunnen andere symptomen hebben die niet op deze pagina worden vermeld. Deze pagina is bedoeld om informatie te geven over symptomen die kunnen optreden bij mensen met pEDS en vormt geen medisch advies. Raadpleeg altijd een zorgverlener voor persoonlijk medisch advies.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan de mond en keel aantasten.
Gebrek aan aangehecht tandvlees
Het aangehechte tandvlees is het deel van het tandvlees dat vastzit aan de tanden en het onderliggende bot. Het ondersteunt en beschermt de tanden door tandplakvorming en tandvleesverlies te voorkomen. Mensen met pEDS hebben geen aangehecht tandvlees op hun tanden, waardoor ze vatbaar zijn voor tandvleesverlies. Het ontbreken van aangehecht tandvlees is een kenmerk dat uniek is voor pEDS.
Ernstige, vroegtijdig optredende parodontitis
Parodontitis, ook wel tandvleesontsteking genoemd, is eenn infectie die ontstekingen veroorzaaktvan de zachte weefsels rondom de tanden.It Vernietigt de botten die de tanden ondersteunen en kan leiden tot tandverlies.In het algemeen, periodontitis komt zelden voor bij mensen jonger dan 30. Echter, it is vaak presenteren bythde tienerjaren in mensen met pEDS.Het risico op parodontitis kan worden verminderd brengt uitstekende mondhygiëne met een elektrische tandenborstel entandheelkundigehygiënist afspraken elke drie maanden.
Gom recessie
Terugtrekkend tandvlees, of tandvlees recessie, treedt op wanneer het roze weefsel rond de tanden zich terugtrekt of wegslijt. Hierdoor komen meer tanden en hun wortels bloot te liggen, waardoor dem kwetsbaar voor verval, schade, infectie en tandverlies. Tnaar beneden, broos tandvlees en lack van bijgevoegde tandvleesleiden tot tandvleesrecessie in peDS.
Voortijdig verlies van tanden
Parodontitis leidt vaak tot vroegtijdig tandverlies bij peDS. Volledige tand verlies wordt gerapporteerd op een gemiddelde leeftijd van 20 jaar peDSHet is belangrijk om te erkennen dat iemand peDS omdat een verbeterde mondhygiëne in de kindertijd kan voorkomen volledig tandverlies.
Dun en broos tandvlees
Mensen met een peDS hebben doorgaans zeer dun en broos tandvlees, welke draagt bij aan tandvleesrecessie bij peDS.
Gingivitis
Ontsteking van het tandvlees, ook wel gingivitis genoemd, komt vaak voor bij mensen met peDS. in peDSZelfs een lichte vorming van tandplak kan leiden tot ontstekingen en pijn in het tandvlees.
Tandvlees bloeden
De meestepersonen with peDS verslag dat hun tandvlees vaak bloedenwanneer ze poetsen hun tanden.
Mond pijn
Mensen met pEDS kunnen last hebben van pijn in de mond vanwege de tandheelkundige kenmerken van deze aandoening.
Stem veranderingen
Sommige mensen met pEDS melden veranderingen in hun stem, zoals heesheid en een hoge stem.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan het beïnvloeden huid.
Gemakkelijk blauwe plekken
De meeste mensen met peDS melden dat ze gemakkelijk blauwe plekken krijgen, vooral op de scheenbenen.Blauwe plekken kunnen ook langer duren om te genezende. Gemakkelijk blauwe plekken krijgen is vaak aanwezig beginnend in de vroege kindertijd bij mensen met peDS.
Pretibiale plaques
Pretibiale plaques zijn dikke, bruine plekken op de huid die kunnen lijken op permanente blauwe plekken op de onderbenen, meestal op de schenen.
Hyperrekbaarheid van de huid
Als de huid hyperelastisch is, betekent dit dat de huid verder uitgerekt kan worden dan normaal.
Dunne, doorschijnende huid
Mensen met een peDS kunnen een dunne, doorschijnende huid hebben, waardoor hun aderen zichtbaarder kunnen lijken zichtbaar.Op bruine of zwarte huid kan dit moeilijker te zien zijn.
Huidkwetsbaarheid
Mensen met een peDS kan een kwetsbare huid hebben die snel scheurt.
Vertraagde wondgenezing
Sommige mensen met peDS merken dat hun wonden langzaam genezen.
Ongebruikelijke littekens
Sommige mensen met peDS ongewone littekens hebben, waaronder verbrede en atrofische littekens.
Atrofische littekens zijn littekens die breder en dunner zijn geworden, waardoor ze er ingevallen uitzien.
Voortijdige veroudering van de huid
Sommige mensen met pEDS tekenen van huidveroudering eerder dan normaal opmerken, vooral op handen en voeten. van de huid heet acrogeria.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan de m beïnvloedenmusculoskeletal-systeem.
Gezamenlijke hypermobiliteit
Gezamenlijke hypermobiliteit betekent dat een gewricht een grotere bewegingsvrijheid heeft dan normaal.In peDS, gewrichtshypermobiliteit komt het meest voor bij de vingers, ellebogen en knieën.
gewrichtspijn
Mensen met een peDS kunnen last krijgen van gewrichtspijn, die doorgaans al in de vroege volwassenheid begint.
Scoliose:
Scoliose is een zijwaartse kromming in de wervelkolom, waardoor deze een S- of C-vorm krijgt.
Gezamenlijke instabiliteit
Een gewricht is het punt waar twee of meer botten met elkaar in contact komen. Gewrichtsinstabiliteit betekent dat de botten van een gewricht niet stevig op hun plaats worden gehouden. Dit kan leiden tot subluxaties, ontwrichtingen, verstuikingen en andere blessures.
Een joint ontwrichting treedt op wanneer twee botten in een gewricht volledig van elkaar gescheiden raken en elkaar niet meer raken. subluxation is een gedeeltelijke ontwrichting waarbij twee botten in een gewricht niet op hun plaats zitten, maar elkaar nog wel raken.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan het beïnvloeden ccardiovasculair systeem.
Spataderen
Spataderen zijn gezwollen, kronkelige aderen net onder de huid. Deze blauwe en paarse aderen komen vaak voor in de benen naarmate mensen ouder worden. vooral bij vrouwen na de zwangerschap. Spataderen kunnen bij mensen met peDS.
Arterieel aneurysma
Slagaders zijn buizen die bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteren. Een slagaderaneurysma is een uitstulping of zwelling in de wand van een slagader. Aneurysma's ontstaan wanneer de bloedstroom druk uitoefent op een zwakke plek in de wand van een bloedvat, waardoor deze opzwelt. Als een aneurysma te veel opzwelt, kan het scheuren (barsten), wat een levensbedreigende medische noodsituatie is.
Arteriële dissectie
Een arteriële dissectie is een scheur in de binnenwand van een slagader. Bloed uit de slagader stroomt in de scheur en scheidt de lagen van de slagaderwand, waardoor een zwakke plek ontstaat die kan leiden tot een levensbedreigende lekkage.
Er zijn gevallen van arteriële aneurysma's en dissecties gemeld bij pEDS, maar deze worden beschouwd als een zeldzaam kenmerk van de aandoening. Een slagaderdissectie kan levensbedreigend zijn en moet als een medisch noodgeval worden behandeld.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan het maag-darmstelsel aantasten.
liesbreuk
Een hernia ontstaat wanneer een inwendig orgaan door een zwakke plek in het ondersteunende weefsel heen drukt. Hierdoor ontstaat een uitstulping, meestal in de buik of lies.
Orgaan ruptuur
Een orgaanruptuur is een scheur in de wand van een orgaan. Er zijn meldingen geweest van orgaanrupturen bij mensen met peDS, inclusief gescheurde longen en maag-darmorganens. Echter, Dit is beschouwd als een zeldzame kenmerk van peDS.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan het immuunsysteem beïnvloeden.
Terugkerende infecties
Mensen withpeDS kan een verhoogd risico hebben op recactuele infecties.
Selecteer uit de onderstaande lijst om te leren hoe peDS kan het zenuwstelsel aantasten.
leukodystrofie
De meeste mensen met peDS hebben witte stof afwijkingen in de hersenen, bekend als leukodystrofie. Hoewel leukodystrofiewordt consequent gerapporteerd op MRI-scans van de hersenen inpeDS, het wordt doorgaans niet geassocieerd metonderscheiden neurologisch symptoomoms. Sommige mensen hebben melding gemaakt van migraine, een slecht geheugen en concentratieverlies. Echter, Het is niet zeker dat dit verband houdt met leukodystrofie.
Houd er rekening mee dat pEDS bij iedereen anders optreedt. De hier vermelde symptomen hebben mogelijk geen invloed op iedereen met pEDS, en mensen met pEDS kunnen andere symptomen hebben die niet op deze pagina worden vermeld. Deze pagina is bedoeld om informatie te geven over symptomen die kunnen optreden bij mensen met pEDS en vormt geen medisch advies. Raadpleeg altijd een zorgverlener voor persoonlijk medisch advies.
Het parodontale Ehlers-Danlos-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in C1R en C1S, die subcomponenten C1r en C1s van complement coderen (Kapper-Seebacher c.s.., 2016) https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.019
Niet-orale manifestaties bij volwassenen met een klinisch en moleculair bevestigde diagnose van parodontaal Ehlers-Danlos-syndroom (Angwin et al., 2023) https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1136339
Prospectieve klinische onderzoeken bij kinderen met parodontaal Ehlers-Danlos-syndroom identificeren algemeen gebrek aan aangehecht tandvlees als pathognomonisch kenmerk (Kapper-Seebacher et al., 2021) https://doi.org/10.1038/s41436-020-00985-y
We gebruiken cookies op onze website om u de meest relevante ervaring te bieden door uw voorkeuren en herhaalde bezoeken te onthouden. Door op "Alles accepteren" te klikken, stemt u in met het gebruik van ALLE cookies. U kunt echter wel uw toestemming via de cookie-instellingen instellen. Meer informatie ACCEPTEER ALLESCookie-instellingen
Beheer toestemming
Privacyoverzicht
Deze website maakt gebruik van cookies om uw ervaring te verbeteren terwijl u door de website navigeert. Van deze cookies worden de cookies die als noodzakelijk zijn gecategoriseerd in uw browser opgeslagen, omdat ze essentieel zijn voor de werking van de basisfuncties van de website. We gebruiken ook cookies van derden die ons helpen analyseren en begrijpen hoe u deze website gebruikt. Deze cookies worden alleen in uw browser opgeslagen met uw toestemming. U hebt ook de optie om u af te melden voor deze cookies. Het afmelden voor sommige van deze cookies kan echter een effect hebben op uw browse-ervaring.
Noodzakelijke cookies zijn absoluut noodzakelijk om de website goed te laten functioneren. Deze cookies zorgen anoniem voor basisfunctionaliteiten en beveiligingsfuncties van de website.
Cookiebleid
Duur
Beschrijving
__stripe_mid
1 jaar
Stripe plaatst deze cookie om betalingen te verwerken.
__stripe_sid
30 minuten
Stripe plaatst deze cookie om betalingen te verwerken.
_Grecaptcha
5 maanden, 27 dagen
Deze cookie is ingesteld door de Google recaptcha-service om bots te identificeren om de website te beschermen tegen kwaadaardige spamaanvallen.
AWSALBCORS
7 dagen
Deze cookie wordt beheerd door Amazon Web Services en wordt gebruikt voor load balancing.
cookielawinfo-checkbox-advertentie
1 jaar
Deze cookie, ingesteld door de GDPR Cookie Consent-plug-in, wordt gebruikt om de toestemming van de gebruiker voor de cookies in de categorie "Advertentie" vast te leggen.
cookielawinfo-checkbox-analyse
11 maanden
Deze cookie wordt ingesteld door de plug-in GDPR Cookie Consent. De cookie wordt gebruikt om de toestemming van de gebruiker voor de cookies in de categorie "Analytics" op te slaan.
cookielawinfo-checkbox-functioneel
11 maanden
De cookie wordt ingesteld door GDPR cookie-toestemming om de toestemming van de gebruiker voor de cookies in de categorie "Functioneel" vast te leggen.
cookielawinfo-checkbox-noodzakelijk
11 maanden
Deze cookie wordt ingesteld door de plug-in GDPR Cookie Consent. De cookies worden gebruikt om de toestemming van de gebruiker voor de cookies in de categorie "Noodzakelijk" op te slaan.
cookielawinfo-checkbox-anderen
11 maanden
Deze cookie wordt ingesteld door de plug-in GDPR Cookie Consent. De cookie wordt gebruikt om de toestemming van de gebruiker op te slaan voor de cookies in de categorie "Overig.
cookielawinfo-checkbox-prestaties
11 maanden
Deze cookie wordt ingesteld door de plug-in GDPR Cookie Consent. De cookie wordt gebruikt om de toestemming van de gebruiker voor de cookies in de categorie "Prestaties" op te slaan.
CookieLawInfoToestemming
1 jaar
Registreert de standaardknopstatus van de overeenkomstige categorie en de status van CCPA. Het werkt alleen in coördinatie met de primaire cookie.
JSESSIONID
sessie
De JSESSIONID-cookie wordt door New Relic gebruikt om een sessie-ID op te slaan, zodat New Relic het aantal sessies voor een toepassing kan bijhouden.
PHPSESSID
sessie
Deze cookie is eigen aan PHP-toepassingen. De cookie wordt gebruikt om de unieke sessie-ID van een gebruiker op te slaan en te identificeren om de gebruikerssessie op de website te beheren. De cookie is een sessiecookie en wordt verwijderd wanneer alle browservensters worden gesloten.
seen_cookie_policy
11 maanden
De cookie wordt ingesteld door de GDPR Cookie Consent-plug-in en wordt gebruikt om op te slaan of de gebruiker al dan niet heeft ingestemd met het gebruik van cookies. Het slaat geen persoonlijke gegevens op.
Functionele cookies helpen bij het uitvoeren van bepaalde functionaliteiten, zoals het delen van de inhoud van de website op sociale mediaplatforms, het verzamelen van feedback en andere functies van derden.
Cookiebleid
Duur
Beschrijving
__cf_bm
30 minuten
Deze cookie, ingesteld door Cloudflare, wordt gebruikt om Cloudflare Bot Management te ondersteunen.
Prestatiecookies worden gebruikt om de belangrijkste prestatie-indexen van de website te begrijpen en te analyseren, wat helpt om de bezoekers een betere gebruikerservaring te bieden.
Cookiebleid
Duur
Beschrijving
AWSALB
7 dagen
AWSALB is een applicatie-loadbalancercookie die door Amazon Web Services wordt ingesteld om de sessie aan het doel toe te wijzen.
Analytische cookies worden gebruikt om te begrijpen hoe bezoekers omgaan met de website. Deze cookies bieden informatie over statistieken, het aantal bezoekers, het bouncepercentage, de verkeersbron, enz.
Cookiebleid
Duur
Beschrijving
_ga
2 jaar
De _ga-cookie, geïnstalleerd door Google Analytics, berekent bezoekers-, sessie- en campagnegegevens en houdt ook het sitegebruik bij voor het analyserapport van de site. De cookie slaat informatie anoniem op en kent een willekeurig gegenereerd nummer toe om unieke bezoekers te herkennen.
_gat_gtag_UA_113340939_1
1 minuten
Ingesteld door Google om gebruikers te onderscheiden.
_gcl_au
3 maanden
Geleverd door Google Tag Manager om de advertentie-efficiëntie van websites die hun services gebruiken te experimenteren.
_gid
1 dagen
De _gid-cookie, geïnstalleerd door Google Analytics, slaat informatie op over hoe bezoekers een website gebruiken, terwijl er ook een analyserapport wordt gemaakt van de prestaties van de website. Sommige van de gegevens die worden verzameld, omvatten het aantal bezoekers, hun bron en de pagina's die ze anoniem bezoeken.
ahoy_bezoek
4 uur
Deze cookie wordt door Powr geplaatst voor analytische metingen.
ahoy_bezoeker
2 jaar
Deze cookie wordt door Powr geplaatst voor analytische metingen.
TOESTEMMING
2 jaar
YouTube plaatst deze cookie via embedded youtube-video's en registreert anonieme statistische gegevens.
Advertentiecookies worden gebruikt om bezoekers relevante advertenties en marketingcampagnes te bieden. Deze cookies volgen bezoekers op verschillende websites en verzamelen informatie om gepersonaliseerde advertenties te bieden.
Cookiebleid
Duur
Beschrijving
_fbp
3 maanden
Deze cookie wordt door Facebook ingesteld om advertenties weer te geven op Facebook of op een digitaal platform dat wordt aangedreven door Facebook-advertenties, na een bezoek aan de website.
fr
3 maanden
Facebook stelt deze cookie in om relevante advertenties aan gebruikers te tonen door gebruikersgedrag op internet te volgen, op sites die een Facebook-pixel of sociale plug-in van Facebook hebben.
IDE
1 jaar 24 dagen
Google DoubleClick IDE-cookies worden gebruikt om informatie op te slaan over hoe de gebruiker de website gebruikt om hem relevante advertenties te presenteren en in overeenstemming met het gebruikersprofiel.
NID
6 maanden
NID-cookie, ingesteld door Google, wordt gebruikt voor advertentiedoeleinden; om het aantal keren dat de gebruiker een advertentie ziet te beperken, om ongewenste advertenties te dempen en om de effectiviteit van advertenties te meten.
test_cookie
15 minuten
De test_cookie wordt ingesteld door doubleclick.net en wordt gebruikt om te bepalen of de browser van de gebruiker cookies ondersteunt.
VISITOR_INFO1_LIVE
5 maanden, 27 dagen
Een cookie die door YouTube is ingesteld om de bandbreedte die bepaalt of de gebruiker de nieuwe of oude spelerinterface krijgt te meten.
YSC
sessie
De YSC-cookie is ingesteld door YouTube en wordt gebruikt om de weergaven van embedded video's op YouTube-pagina's bij te houden.
yt-remote-connected-devices
nooit
YouTube plaatst deze cookie om de videovoorkeuren van de gebruiker op te slaan met behulp van embedded YouTube-video.
yt-remote-device-id
nooit
YouTube plaatst deze cookie om de videovoorkeuren van de gebruiker op te slaan met behulp van embedded YouTube-video.
yt.innertube::nextId
nooit
Deze cookie, ingesteld door YouTube, registreert een uniek ID om gegevens op te slaan over welke YouTubevideo's de gebruiker heeft gezien.
yt.innertube::requests
nooit
Deze cookie, ingesteld door YouTube, registreert een uniek ID om gegevens op te slaan over welke YouTubevideo's de gebruiker heeft gezien.