Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrom (aEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakar medfödd bilateral höftluxation, generaliserad ledhyfermobilitet och ledinstabilitet.
aEDS är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar färre än 1 av 1 miljon människor.
Viktiga tecken och symtom på aEDS inkluderar:
Personer med aEDS kan också ha:
Du kan lära dig mer om funktionerna i aEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Genetisk grund
aEDS orsakas av genetiska varianter i dessa gener:
Människor har två kopior av COL1A1 och COL1A2 gener. Personer med aEDS har vanligtvis en patogen variant i en kopia av COL1A1 or COL1A2 gen.
Arv
aEDS ärvs autosomalt dominant. Autosomalt innebär att det kan ärvas lika av både män och kvinnor. Dominant innebär att personer med aEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får.
Om en person uppfyller diagnoskriterierna för aEDS bör genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning används för att se om en person har de genetiska varianter som orsakar aEDS.
För att uppfylla diagnoskriterierna för aEDS måste en person uppfylla:
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
aEDS hanteras genom att åtgärda de symtom en person upplever. aEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med aEDS kan kräva att flera vårdgivare inom olika specialiteter hanterar vården. Viktiga aspekter av vården fokuserar på muskuloskeletala systemet och huden. Varje person bör samarbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som uppfyller deras behov.
Tecken och symptom
muskuloskeletala
Spine
Hud
Gastrointestinal
Bröstkorg och lungor
Head
Ögon
Fötter
Graviditet
Hur man använder:
Utforska funktionerna i aEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Observera att aEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med aEDS, och personer med aEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med aEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Personer med aEDS har generaliserad ledhypermobilitet, vilket innebär att ledhypermobilitet förekommer i många områden i kroppen.
Medfödd höftdysplasi, även kallad medfödd höftluxation, är ett tillstånd där höftleden inte är korrekt formad vid födseln. Höften är en kulled. Lårbenets kula rör sig i bäckenet, vilket möjliggör benrörelser. Hos någon med höftdysplasi är bäckenets kula för grund för att stödja lårbenets kula ordentligt. Detta kan leda till instabilitet, smärta och problem med att gå. Congenital bilateral höft dislokation är ett kännetecken för aEDS.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när två ben i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell luxation där två ben i en led är på fel plats men fortfarande vidrör varandra.
En benfraktur är en partiell eller fullständig bristning av ett ben.
Motoriska färdigheter är handlingar som använder specifika muskelrörelser för att utföra en viss uppgift. Grovmotorik involverar stora muskelgrupper, såsom att rulla, krypa och gå. Försenad grovmotorisk utveckling innebär att ett barn har problem med grov motoriska färdigheter som andra barn i deras ålder kan göra.
Muskeltonus är mängden spänning (eller motstånd mot rörelse) i musklerna. Muskeltonus gör att vi kan hålla våra kroppar upprätta och påverkar kontrollen, hastigheten och omfånget av våra rörelser. Muskelhypotoni, eller låg muskeltonus, innebär att musklerna är slappa och oförmögna att stödja kroppens position och rörelse. ordentligtDet kan kräva mer ansträngning för personer med hypotoni att röra sig och bibehålla god hållning. Muskelhypotoni förbättras vanligtvis med åldern hos personer med aEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka ryggraden.
Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Kyfoskolios är en kombination av två ryggradstillstånd: kyfos och skolios. kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser mer rundad ut. Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Lordosis är ett exöverdriven inåt kurva av ryggraden, ofta i nedre delen av ryggen eller nacken.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka huden.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala.
Personer med aEDS kan ha mjuk, degig eller sammetslen hud.
Vissa människor med aEDS lätt få blåmärken.
Vissa människor med aEDS har ömtålig hud som är benägen att riva sönder.
Atrofiska ärr är insjunkna eller försänkta ärr som bildas när sår läker under hudens normala ytskikt. Detta händer när kroppen inte producerar tillräckligt med kollagen under läkningsprocessen.
Sår kan läka dåligt eller ta längre tid att läka hos personer med aEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
Ett bråck uppstår när ett inre organ trycker igenom en svag punkt i vävnaderna som stöder det, vilket skapar en utåtriktad utbuktning. aEDS är förknippat med navelbråck, vilka är bråck nära magen knapp.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka bröstkorgen och lungorna.
Pectus excavatum är en fördjupning i bröstet som uppstår när bröstbenet växer inåt. Detta händer när för mycket bindväv växer mellan revbenen och bröstbenet. Mild pectus excavatum kanske inte orsakar några problem, men om fördjupningen är tillräckligt djup kan den belasta lungorna och hjärtat.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka huvudet.
Personer med aEDS har ofta liknande kraniofaciala drag, vilket inkluderar drag i ansiktet och resten av huvudet.
Kraniofaciala egenskaper hos aEDS inkluderar:
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka ögonen.
Sklera (plural: sclerae) är ett skyddande lager av bindväv som omger större delen av ögat. Sklera är vanligtvis vit men är mer transparent när kollagenfibrerna är tunna. Detta gör att den underliggande vävnaden kan synas igenom, vilket ger ögonen en blåaktig färg.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka fötterna.
Klumpfot (talipes equinovarus) gör att foten pekar nedåt och vrids inåt. Detta gör att tårna pekar mot motsatt ben och kan göra det svårt att gå om det inte åtgärdas.
Plattfötter (pes planus) betyder Fötterna har liten eller ingen fotvalv när de står. När en person med platta fötter står, vidrör hela fotens undersida marken.
En hallux valgus (hallux valgus) är en benig knöl vid basen av stortån.
Välj från listan nedan för att lära dig hur aEDS kan påverka graviditeten.
En sätespresentation innebär att undersidan eller fötterna av foster är positionerade så att de kommer ut först under förlossningen istället för huvudet.
För tidig hinnruptur (PROM) innebär att fostersäcken öppnas i förtid innan arbetskraft börjar. Detta orsakar fostervattenläckage (även känt som vattenbrott) och kan öka risken för för tidig födsel och infektion.
Minskad foster- rörelser betyder att foster rör sig inte lika mycket under graviditeten.
Polyhydramnios uppstår när det finns för mycket fostervatten.luid arrunt foster under graviditet.
Observera att aEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med aEDS, och personer med aEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med aEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Ehlers-Danlos syndrom, sällsynta typer (Brady et al,., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Ehlers-Danlos syndromstyp artrokalasi: En systematisk granskning (Martín-Martín et al,., 2022)
https://doi.org/10.3390/ijerph19031870
Kliniska egenskaper, molekylära resultat och behandling av 12 individer med den sällsynta artrokalasin Ehlers-Danlos syndrom (Ayoub et al., 2020)
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61523
Ehlers–Danlos artrokalasityp – utvidgning av fenotypen: från prenatalt liv till vuxen ålder (Klaassens et al., 2011)
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01758.x
