Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakar generaliserad hypermobilitet i lederna, ledinstabilitet och kronisk smärta. hEDS är också förknippat med en mängd andra symtom och relaterade tillstånd som påverkar många olika delar av kroppen.
hEDS är den vanligaste typen av EDS och står för cirka 90 % av EDS-fallen. hEDS klassificeras för närvarande som en sällsynt sjukdom och tros drabba minst 1 av 3,100 5,000–XNUMX XNUMX personer. Den verkliga prevalensen av hEDS är dock inte känd och kan vara underskattad.
hEDS kan misstänkas om en person har:
Personer med hEDS kan också ha:
Du kan lära dig mer om funktionerna i hEDS genom att välja olika kroppsdelar på vänster sida av skärmen.
Orsaken/orsakerna till hEDS har inte varit identifieradeTillståndet verkar följa ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Detta innebär att personer med hEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får.
Det finns för närvarande inget laboratorietest tillgängligt för att diagnostisera hEDS. Diagnosen hEDS ges till vuxna som uppfyller kraven. kliniska diagnostiska kriterier för hEDSBarn och ungdomar med generaliserad ledhypermobilitet kan bedömas med hjälp av pediatrisk diagnostisk ramverk.
För att uppfylla diagnoskriterierna för hEDS måste en person uppfylla alla tre kriterier (1 och 2 och 3).
Funktion A: Manifestationer av bindvävssjukdom (måste ha fem eller fler av följande):
Funktion B: Positiv familjehistoria (en eller flera släktingar i första graden uppfyller oberoende av varandra de aktuella diagnostiska kriterierna för hEDS)
Funktion C: Muskuloskeletala komplikationer (måste ha minst ett av följande):
hEDS hanteras genom att åtgärda de symtom en person upplever. hEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många delar av kroppen, så personer med hEDS kan kräva att flera vårdgivare inom olika specialiteter hanterar deras vård. Viktiga aspekter av vården inkluderar sjukgymnastik och smärtlindring. Alla med hEDS är olika, så varje person bör arbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som uppfyller deras individuella behov.
Tecken och symptom
muskuloskeletala
Hud
Nervsystem
Spine
Head
Mun och hals
Ögon
Hjärt
Gastrointestinal
Bäckenorganen
Immunsystemet
händer
Fötter
Graviditet
Hur man använder:
Utforska funktionerna i hEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Observera att hEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med hEDS, och personer med hEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med hEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Personer med hEDS har generaliserad ledhypermobilitet, vilket innebär att ledhypermobilitet förekommer i många områden i kroppen.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led är Nejinte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till ledsubluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när två ben i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell luxation där två ben i en led är på fel plats men fortfarande vidrör varandra.
De flesta människor med hEDS har kronisk smärta som kvarstår över en lång period tid. hEDS kan också orsaka akut smärta som varar under en kortare period på grund av något specifikt, som en skada.
Ligament är band av bindväv som kan förbinda två ben i en led. Vrickningar uppstår när ligament är uttänjda eller slitna, vilket kan orsaka smärta, svullnad, och blåmärken.
Senor är band av bindväv som förbinder muskler med ben och andra strukturerSträckningar uppstår när muskler eller senor sträcks eller slits sönder, vilket kan orsaka smärta, svullnad, och muskelspasmer.
Brosk är en bindväv som skyddar lederna genom att dämpa benen och förhindra att de skaver mot varandra. Artros (OA) uppstår när brosket i en led slits bort. Artros kan orsaka ledvärk, svullnad och stelhet.
Artros är vanligt med åldern eftersom det orsakas av slitage på lederna över tid. Artros kan debutera i yngre ålder hos personer med hEDS eftersom hypermobilitet i lederna orsakar ökat slitage på lederna.
Armspann är avståndet mellan en person's fingertoppar närir armarna är utsträckta pparallellt med marken i motsatta riktningar medan man står upprätt. En personen'ar enrm-spannet är vanligtvis ungefäre samma som deras höjd, med ett armspann till höjdförhållande på ungefär 1. Vissa människor med hEDS har en längre armspann tHan höjd, med ett armspann/höjdförhållande större än eller lika med 1.05.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka huden.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala. Många människor med hEDS har mild hudöverförlängning.
Personer med hEDS ofta lätt blåmärken.
Personer med hEDS kan ha mjuk, sammetslen hud.
Vissa människor med hEDS har ömtålig hud som är benägen att riva sönder.
Sår kan läka dåligt eller ta längre tid att läka hos personer med hEDS.
Atrofiska ärr är insjunkna eller försänkta ärr som bildas när sår läker nedan d normala hudens ytskikt. Detta händer när kroppen inte producerar tillräckligt med kollagen under läkningsprocessen.
Stretch-märken, även kallade striae, är ärr som inträffa när huden sträcks ut eller krymper snabbtDessa indragna streck i huden är vanliga hos människor som har haft snabb viktförändrings, inklusive under graviditet. Vissa människor med hEDS ha oförklarlig stretchch-märken utan historia av betydande viktförändringar eller graviditet.
Lokalbedövning är a läkemedel brukade bedöva reservdelar till din klassiker av kroppen före en medicinsk procedur. Lokalbedövningsmedel, såsom lidokain, inte lika effektiv in några människor med hEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka nervsystemet.
Dysautonomia, även kallad autonom dysfunktion, är en grupp sjukdomar som påverkar det autonoma nervsystemet. Det autonoma nervsystemet reglerar många ofrivilliga kroppsprocesser som vi inte medvetet tänker på, inklusive hjärtfrekvens, blodtryck, kroppstemperatur, svettning, matsmältning, ämnesomsättning och blåskontroll.
Vanliga symtom på dysautonomi inkluderar:
Varje typ av dysautonomi orsakar olika symtom. Många personer med hEDS har en typ av ortostatisk intolerans, vilket innebär att symtomen uppstår när man står upprätt eller står. De två vanligaste typerna av ortostatisk intolerans är:
Proprioception är förmågan att känna kroppenÄr position och rörelse. Forskning visar att personer med hEDS har minskad proprioception. Minskad proprioception Maj få en person att verka klumpigr okoordinerad och öka d Risken of skada.
Neuropatisk smärta är en typ av ihållande (eller kronisk) nerv smärta orsakad av problem med nervsystemet. Nervsmärta kan känner att det brinner, stickande, skjutande, domningar eller stickningar.
Nervinklämning uppstår när en nerv komprimeras eller kläms av omgivande vävnader. Nervinklämning kan orsaka smärta, domningar, stickningar och svaghet. in det drabbade området.
Småfiberneuropati (SFN) uppstår när små nervfibrer är skadade. Små nerve-fibrer reglera kroppsliga processer och bära på känslor som smärta och temperatur till hjärnan. symtom på SFN inkluderar smärta, domningar, stickningar och brännande känsla i fötter och händer.
Idiopatisk intrakraniell hypertoni (IIH), även kallad pseudotumor cerebri, är en ökning av trycket runt hjärnan. IIH kan orsaka symtom som huvudvärk och synförändringar.
Cerebrospinalvätska (CSF) är en vätska som omger och skyddar hjärnan och ryggmärgen. En CSF-läcka uppstår när CSF läcker ut genom en bristning i hjärnans och ryggmärgens yttre slemhinna.
Symtom på CSF-läckage inkluderar:
Thoracic outlet syndrome (TOS) uppstår när nerver eller blodkärl i nedre delen av halsen och övre delen av bröstkorgen komprimeras.
Symtom på TOS inkluderar:
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka ryggraden.
Skolios är en sideways krökning i ryggraden. Skolios ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser mer rundad ut. Vissa människor med hEDS utveckla postural kyfos på grund av dålig hållning och lös bindväv.
Kraniocervikal instabilitet (CCI) är ökad rörelse där ryggraden möter skallen. Detta kan inträffa när de omgivande vävnaderna är för svaga eller lösa för att ordentligt stödja leden mellan skallen och ryggradens första kota.
Symtom på CCI inkluderar:
Atlantoaxialleden förbinder den första (C1) och andra (C2) kotorna i nacken. Atlantoaxial instabilitet (AAI) är ökad rörlighet i atlantoaxialleden. Detta kan inträffa när de omgivande vävnaderna inte kan stödja leden ordentligt.
Symtom på AAI inkluderar:
Chiari I-missbildning, även kallad Arnold-Chiari 1-missbildning, uppstår när den nedre delen av hjärnan buktar ut i ryggmärgskanalen. Detta kan utsätta delar av den nedre delen av hjärnan och den övre delen av ryggmärgen för tryck och blockera flödet av cerebrospinalvätska.
Symtom på Chiari I-missbildning inkluderar:
Ryggmärgen är en del av nervsystemet som sträcker sig från hjärnan till nedre delen av ryggen. Den transporterar nervsignaler fram och tillbaka mellan hjärnan och nerverna som löper genom hela kroppen.
Ryggmärgen flyter normalt fritt inuti ett rör i ryggraden som kallas spinalkanalen. Vid tethered cord syndrome (TCS) är ryggmärgen fastklämd (förtöjd) på insidan av ryggmärgskanalen. Detta begränsar ryggmärgens rörelser och gör att den sträcks ut.
Symtom på tethered cord syndrome inkluderar:
Ryggraden består av ben som kallas kotor. Kotorna är åtskilda av bindvävsskivor som stödjer och dämpar ryggraden och gör att ryggraden kan röra sig. Degenerativ disksjukdom uppstår när ryggradens diskar slits ner och inte längre dämpar kotorna ordentligt.
Degenerativ disksjukdom blir vanligare med åldern på grund av slitage på lederna över tid. Hypermobilitet och instabilitet i lederna kan öka slitaget på lederna, vilket kan bidra till utvecklingen av degenerativ disksjukdom hos personer med hEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka huvudet.
Trötthet is svår trötthet eller brist på energi thaförhindrar en person frånom functioningnormbundsförvant. Många människor med hEDS har kronisk trötthet, vilket är konstant eller återkommande trötthet som varar i mer än sex månader.
Personer med hEDS kan få huvudvärk av flera olika anledningar, inklusive:
Personer med hEDS kan ibland känna sig yr eller svimfärdigy, särskilt när man står. Yrsel är ofta på grund av dysautonomi hos personer med hEDS.
Personer med hEDS kan ha problem med sova initiering (somna), sömnbibehållande (förbli sömnig) och sömnåterställning (få uppfriskande sömn).
Obstruktiv sömnapné (OSA) är när andningen upphör upprepade gånger under sömnen på grund av en partiell eller fullständig luftvägsblockering.
Ångest är en känsla av oro, nervositet eller obehag över något. Ångest kan orsaka fysiska symtom, såsom snabb puls, snabb andning och svettningar.
Depression är en konstant känsla av sorg och förlust av intresse för aktiviteter.
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) är ett tillstånd som gör att människor blir ouppmärksamma, hyperaktiva och impulsiva.
Autismspektrumstörning, även kallad autism eller ASD, är en neurologisk utvecklingsstörning som påverkar hur människor kommunicerar och interagerar med världen. Autism är en "spektrumstörning", vilket innebär att det finns stor variation i både typ och svårighetsgrad av symtom. Autism är ofta förknippat med svårigheter med sociala och kommunikativa färdigheter, repetitiva beteenden, begränsade intressen och sensorisk känslighet.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka munnen och halsen.
Vissa människor med hEDS ha en hög eller smal gom, betyder gommen är ovanligt hög eller smal.
Tandträngsel, eller tandställningsfel, innebär att det inte finns tillräckligt med utrymme för alla tänderna så att de passar ordentligt i munnen.
Käkleden (TMJ) förbinder underkäken med skallen. Problem med TMJ och de ligament och muskler som kontrollerar den är vanligare hos personer meded hEDS.
Vissa personer med hEDS har svårt att producera eller upprätthålla sin röst, även känt som dysfoni.
Vissa människor med hEDS ha en svår tid sväljning, även känt som dysfagi.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka ögonen.
Myopi, även kallad närsynthet eller kortsynthet, är ett tillstånd som gör det svårt att se föremål som är långt borta. På grund av skillnader i edu formar, personer med närsynthet kan se föremål nära sig tydligare men har svårt att se föremål längre bort.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka hjärt-kärlsystemet.
Takykardi inträffar när hjärtat slår för fort, med mer än 100 slag per minut i vila. Många människor med hEDS uppleva takykardi på grund av teller dysautonomi.
Hjärtat har fyra kammare som är åtskilda av klaffar som öppnas och stängs för att säkerställa att blodet flödar i rätt riktning. Mitralisklaffen separerar hjärtats vänstra kammare.
Mitralisklaffprolaps (MVP) uppstår när mitralisklaffen är slapp och inte sluter tätt. Vissa personer med hEDS har MVP, men det är vanligtvis milt och fortskrider inte eller kräver behandling.
Aorta är den största artären i kroppen. Den transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Aortarotens utvidgning inträffar när den första delen av aorta förstoras. Vissa personer med hEDS har mild aortarotutvidgning, men det typiskt går inte framåt or kräva behandling.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
Gastrointestinal motilitet är matens rörelse genom matsmältningssystemet. Problem med denna process kallas dysmotilitet. Dysmotilitet uppstår när musklerna eller nerverna i matsmältningssystemet inte fungerar korrekt. Detta kan orsaka symtom som återflöde, illamående, kräkningar, buksmärtor, uppblåsthet, förstoppning och diarré.
Ocuco-landskapet matstrupe är ett rör som förbinder halsen med magsäcken. Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) uppstår när magsyra regelbundet flödar bakåt in i magen. matstrupeDetta bakåtflöde av syra kan orsakar sveda i bröstet, vilket är känd som halsbränna. GERD kan också orsaka sväljning och röstproblem.
Gastropares, även kallad fördröjd magtömning, uppstår när magen antingen saktar ner eller stannar arbetssätt, orsakar att maten ska stanna kvar i magen längre. Symtom på gastropares inkluderar illamående, kräkningar, mättnadskänsla i början av en måltid och mättnadskänsla långt efter en måltid.
Irritabel tarmsyndrom (IBS) är ett tillstånd som orsakar buksmärtor och förändringar i tarmrörelser.
Personer med hEDS kan känna sig illa till mods och känna behov av att kräkas.
Vissa människor med hEDS uppleva smärta i buken, kroppens mellersta del som innehåller mag-tarmsystemet och andra organ.
Uppblåsthet är en känsla av fyllighet, stramhet eller tryck i buken. Det orsakas vanligtvis av ansamling av luft eller gas i magen eller tarmarna. Uppblåsthet kan vara obehagligt och göra magen slapp. se större.
Personer med hEDS kan ha sällsynta eller svåra tarmtömningar.
Personer med hEDS kan ha lösa, vattniga eller mer frekventa tarmtömningar.
Ett bråck uppstår när en inre kroppsdel tränger igenom en svag punkt i vävnader som stöder den. Detta skapar en utåtriktad utbuktning, vanligtvis i buken eller ljumsken.
Abdominella vaskulära kompressionssyndrom är en grupp tillstånd som uppstår när blodkärl i buken sätts under tryck (komprimeras) av närliggande strukturer eller organ. Abdominella vaskulära kompressionssyndrom kan orsaka smärta, illamående, kräkningar och andra symtom.
Typer av abdominella vaskulära kompressionssyndrom inkluderar:
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka bäckenorganen.
Tömningsdysfunktion uppstår när det finns problem med fyllning, lagringanvändningoch tömning av urin från blåsan. Symtom på urinläckagestörningar inkluderar förändringar i urin- frekvens (urinering mer än åtta gånger om dagen), brådska (känsla ett starkare behov av att urinera), urinretention (oförmåga att tömma blåsan helt) och kontroll (urinläckage från urinröret).
Urininkontinens är förlust av blåskontroll. Personer med urininkontinens är inte alltid kunna förhindra att urin läcker ut ur urinröret.
Prolaps uppstår när ett eller flera bäckenorgan faller från sitt normala läge. Detta händer när muskler och vävnader inte kan stödja urinblåsan, livmodern eller ändtarmen ordentligt.
Dyspareuni är smärta i könsorganet före, under eller efter samlaga.
Personer med hEDS som menstruerar är mer sannolikt att ha smärtsamma perioder (dysmenorré) och rikliga menstruationer eller menstruationer som varar längre än vanligt (menorragi).
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka immunförsvaret.
Mastceller är en del av immunsystemet som orsakar inflammation och allergiska reaktioner när de aktiveras. Mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS) hänvisar till ett ökat antal mastceller, ökad aktivitet hos mastceller, eller båda.
MCAS kan orsaka många olika symtom i hela kroppen, inklusive typiska allergiska reaktioner (såsom nässelutslag, klåda och anafylaxi), gastrointestinala symtom (såsom illamående och buksmärtor) och problem med urinblåsan (såsom smärta och inflammation).
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka händerna.
Vissa människor med hEDS har araknodaktyli, vilket betyder att deras fingrar och tår är ovanligt långa och smala.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka fötterna.
Piezogen papler är små fettknölar som uppstår under huden när tryck appliceras på hälarna eller handlederna. Piezogen papler orsakar vanligtvis inga problem men kan orsaka smärta i vissa fall.
Välj från listan nedan för att lära dig hur hEDS kan påverka graviditeten.
Personer med hEDS kan uppleva förändringar i sina symtom under graviditeten. Detta kan inkludera försämring av följande:
Vissa människor med hEDS blöder mer under graviditet och förlossning. Detta kan bero på ömtåliga vävnader eller problem med blodplättarna.
Den aktiva fasen av förlossningen börjar när livmoderhalsen vidgas till 6 centimeter och sammandragningar blir regelbunden. Denna aktiva fas varar vanligtvis ungefär fyra till åtta timmar men kan vara kortare (mindre än 3 timmar) för personer med hEDS.
Observera att hEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med hEDS, och personer med hEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med hEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom: Klinisk beskrivning och naturhistoria (Tinkle) et al,., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31538
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Specialnummer 2017 av American Journal of Medical Genetics
https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification/
Specialnummer 2021 av American Journal of Medical Genetics
https://onlinelibrary.wiley.com/toc/15524876/2021/187/4
Aktuell hEDS- och HSD-forskning: Sökandet efter orsaker och diagnostiska tester
https://www.ehlers-danlos.com/heds-hsd-research/
