Skört hornhinnans syndrom (BCS) är en ärftlig bindvävssjukdom som gör hornhinnan tunn, skör och benägen att brista. BCS orsakar även symtom i andra delar av kroppen, inklusive hypermobilitet i lederna och hörselnedsättning.
BCS är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar färre än 1 av 1 miljon människor.
Viktiga tecken och symtom på BCS inkluderar:
Du kan lära dig mer om funktionerna hos BCS genom att välja olika kroppsdelar från menyn nedan.
Genetisk grund
BCS orsakas av genetiska varianter i dessa gener:
Människor har två kopior av varje gen eftersom vi ärver en från varje förälder. Personer med BCS har vanligtvis patogena varianter i båda kopior av ZNF46 or PRDM5 gen.
Arv
BCS ärvs autosomalt recessivt. Autosomalt betyder att det kan föras vidare och ärvas lika mellan män och kvinnor. Recessivt betyder att tillståndet endast uppstår när båda kopiorna av en gen påverkas av patogena varianter.
Personer med BCS kommer alltid att gå bort ett patogen variant till sina barn. Deras barn kommer bara att få BCS om de ärver en andra patogen variant i samma gen från sin andra förälder.
Personer med en recessiv patogen variant är kända som bärareBärare har inte själva BCS, men vissa bärare av BCS har ögonproblem och hypermobilitet i lederna. Bärare av BCS kan föra den genetiska varianten vidare till sina barn.
Om en person uppfyller diagnoskriterierna för BCS bör genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning används för att se om en person har de genetiska varianter som orsakar BCS.
För att uppfylla diagnoskriterierna för BCS måste en person uppfylla:
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
BCS hanteras genom att man tar itu med de symtom en person upplever. Viktiga aspekter av vården fokuserar på att förebygga hornhinneruptur genom att bära skyddsglasögon och undvika skador, övervaka syn- och hörselproblem och hantera andra symtom.
BCS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med BCS kan behöva flera vårdgivare inom olika specialiteter för att hantera deras vård. Varje person bör samarbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som uppfyller deras behov.
Tecken och symptom
Ögon
muskuloskeletala
Spine
Hud
Hjärt
Bröstkorg och lungor
Gastrointestinal
Head
Öron
händer
Fötter
Hur man använder:
Utforska egenskaperna hos BCS genom att välja olika kroppsdelar från menyn. Observera att BCS påverkar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med BCS, och personer med BCS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med BCS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka ögonen.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen och släpper in ljus i ögat. Vid BCS är hornhinnan tunnare än vanligt, med en central hornhinnetjocklek (CCT) på mindre än 220–450 μm (normalintervall 520–560 μm). Detta gör hornhinnan mer sårbar för skador.
En hornhinneruptur är en partiell eller fullständig bristning i hornhinnan. Detta kan uppstå spontant eller på grund av mindre trauma hos personer med BCS. Hornhinneruptur uppstår ofta i barndomen vid BCS och kan leda till synförlust. Hornhinneruptur är en medicinsk nödsituation. Snabb medicinsk behandling krävs för att bevara synen.
Hornhinnan är tunn och sårbar för skador hos personer med BCS. Skador på hornhinnan kan leda till ärrbildning på hornhinnan, vilket kan försämra synen.
Vissa personer med BCS förlorar synen på grund av hornhinneprickning och ärrbildning.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen och släpper in ljus i ögat. Keratokonus är ett tillstånd som gör att hornhinnan gradvis blir tunnare och buktar ut till en konform. Detta kan orsaka dimsyn och ljuskänslighet.
Keratoglobus är ett tillstånd som gör att hornhinnan blir tunnare och buktar ut till en globform. Detta kan orsaka synproblem, inklusive närsynthet och astigmatism.
Sklera (plural: sclerae) är ett skyddande lager av bindväv som omger större delen av ögat. Det är vanligtvis vitt men är mer transparent när kollagenfibrerna är tunna. Detta gör att den underliggande vävnaden kan synas igenom, vilket ger ögonen en blåaktig färg.
Myopi, även kallad närsynthet eller kortsynthet, är ett tillstånd som gör det svårt att se föremål på långt håll. På grund av skillnader i ögonform kan personer med närsynthet se föremål nära sig tydligare men har svårt att se föremål längre bort.
Glaukom är ett tillstånd som kan leda till synförlust. Glaukom uppstår när synnerven skadas, ofta på grund av ökat tryck i ögat.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen. En megalocornea är en förstorad hornhinna med en diameter på minst 13 mm.
Näthinnan är ett ljuskänsligt vävnadslager längst bak i ögat. Näthinnan känner av ljus och skickar signaler till hjärnan som gör att vi kan se. Näthinneavlossning uppstår när näthinnan dras bort från sin normala position längst bak i ögat.
Symtom på näthinneavlossning inkluderar många nya floaters, plötsliga ljusblixtar eller en mörk skugga eller gardin som täcker en del av synfältet. Näthinneavlossning är en medicinsk nödsituation. Snabb medicinsk behandling krävs för att bevara synen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Många personer med BCS har hypermobilitet i lederna, ofta i händer och fötter.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när benen i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell dislokation där ett ben lossnar men fortfarande vidrör det/de andra benen i leden.
Medfödd höftdysplasi, även kallad medfödd höftluxation, är ett tillstånd där höftleden inte är korrekt formad vid födseln. Höften är en kulled. Lårbenets kula rör sig i bäckenet, vilket möjliggör benrörelser. Hos någon med höftdysplasi är bäckenets kula för grund för att stödja lårbenets kula ordentligt. Detta kan leda till instabilitet, smärta och problem med att gå.
Muskeltonus är mängden spänning (eller motstånd mot rörelse) i musklerna. Muskeltonus gör att vi kan hålla våra kroppar upprätta och påverkar kontrollen, hastigheten och omfånget av våra rörelser. Muskelhypotoni, eller låg muskeltonus, innebär att musklerna är slappa och oförmögna att ordentligt stödja kroppens position och rörelse. Det kan kräva mer ansträngning för personer med hypotoni att röra sig och bibehålla god hållning.
En ledkontraktur är en fixerad åtstramning av vävnader som förhindrar normal ledrörelse. Kontrakturer i fingrarna har rapporterats hos vissa personer med BCS, särskilt i lillfingret eller femte fingret.
Bendensitet är mängden mineraler i skelettet. Ben som innehåller fler mineraler är tätare och starkare. Ben med färre mineraler är svagare och kan vara mer sårbara för frakturer.
En benfraktur är en partiell eller fullständig bristning av ett ben. Benfrakturer rapporteras hos vissa personer med BCS men anses inte vara ett vanligt symtom på tillståndet.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka ryggraden.
Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Kyfoskolios är en kombination av två ryggradstillstånd: kyfos och skolios. kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser mer rundad ut. Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka huden.
Vissa personer med BCS har mjuk, genomskinlig hud, vilket kan göra deras vener mer synliga. Detta kan vara svårare att se på brun eller svart hud.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala. Hudens hypertöjbarhet är inte ett vanligt tecken på BCS men rapporteras hos vissa personer med tillståndet.
Vissa personer med BCS får lätt blåmärken.
Sår kan läka långsammare än vanligt hos vissa personer med BCS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka hjärt-kärlsystemet.
Hjärtat har fyra kammare separerade av klaffar som öppnas och stängs för att säkerställa att blodet flödar i rätt riktning. Mitralisklaffen separerar hjärtats vänstra kammare. Mitralisklaffprolaps (MVP) uppstår när mitralisklaffen är slapp och inte sluter tätt. MVP har rapporterats hos vissa personer med BCS men anses inte vara ett vanligt symtom.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka bröstkorgen och lungorna.
Pectus excavatum är en fördjupning i bröstet som uppstår när bröstbenet växer inåt. Detta händer när för mycket bindväv växer mellan revbenen och bröstbenet. Mild pectus excavatum kanske inte orsakar några problem, men om fördjupningen är tillräckligt djup kan den belasta lungorna och hjärtat.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka mag-tarmsystemet.
Ett bråck uppstår när en inre kroppsdel trycker igenom en svag punkt i vävnaderna som stöder den, vilket skapar en utåtriktad utbuktning. Ljumskbråck har rapporterats hos vissa personer med BCS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka huvudet.
Vissa personer med BCS har liknande ansiktsdrag, såsom:
Dessa egenskaper kan vara subtila och finns inte hos alla med BCS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka öronen.
Vissa personer med BCS har hörselnedsättning, som kan vara konduktiv, sensorineural eller blandad.
Sensorinural hörselnedsättning uppstår när det finns ett problem med innerörat eller hörselnerven som levererar ljud till hjärnan.
Konduktiv hörselnedsättning uppstår när ljud inte kan nå innerörat på grund av blockering, strukturella problem eller skador i ytter- eller mellanörat.
Blandad hörselnedsättning är en kombination av sensorineural och konduktiv hörselnedsättning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka händerna.
Vissa personer med BCS har araknodaktyli, vilket innebär att deras fingrar och tår är ovanligt långa och smala.
Välj från listan nedan för att lära dig hur BCS kan påverka fötterna.
Plattfötter (pes planus) innebär att fötterna har liten eller ingen fotvalv när de står. När en person med plattfötter står, vidrör hela fotens undersida marken.
En hallux valgus (hallux valgus) är en benig knöl vid stortåns bas. Hallux faller hos många personer med BCS, ofta i ovanligt tidig ålder.
Observera att BCS drabbar alla personer olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med BCS, och personer med BCS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med BCS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Ehlers-Danlos syndrom, sällsynta typer (Brady et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Mer än vad som syns vid första anblicken: Utvidgning och granskning av det kliniska och mutationsmässiga spektrumet för skört hornhinnesyndrom (Dhooge et al., 2021)
https://doi.org/10.1002/humu.24199
Skör hornhinnesyndrom: identifiering, molekylär diagnos och behandling (Burkitt Wright et al., 2013)
https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-68
Skör hornhinnesyndrom: aktuella perspektiv (Walkden et al., 2019)
https://doi.org/10.2147%2FOPTH.S185287
Skört hornhinnesyndrom: Integrering av unika presentationer och nya behandlingsalternativ (Balakrishnan et al., 2025)
https://doi.org/10.4103/ojo.ojo_260_24
