Vad är EDS?

Varje typ av EDS har en olika prevalens i befolkningen. Hypermobil EDS (hEDS) är den absolut vanligaste typen av EDS. hEDS står för cirka 90 % av EDS-fallen och tros drabba minst 1 av 3,100 5,000–1 20,000 personer. hEDS klassificeras för närvarande som en sällsynt sjukdom, men den verkliga prevalensen är inte känd och kan underskattas. Klassisk EDS (cEDS) och vaskulär EDS (vEDS) är mycket sällsyntare än hEDS. cEDS drabbar ungefär 40,000 av 1 100,000–200,000 1 personer. vEDS drabbar cirka 1 av XNUMX XNUMX–XNUMX XNUMX personer. Alla andra typer av EDS klassificeras som ultrasällsynta och drabbar färre än XNUMX av XNUMX miljon personer. Flera typer av EDS har endast rapporterats i ett fåtal drabbade familjer.   

Du kan läsa mer om förekomsten av EDS här.

Varje typ av EDS orsakas av varianter i specifika gener som ger instruktioner för att producera kollagener och relaterade proteiner. Vissa typer av EDS är associerade med flera olika gener. Den/de genetiska orsaken/orsakerna till hEDS har inte identifierats. 

Bindväv finns i hela kroppen, där den ger stöd, skydd och struktur till andra delar av kroppen. Bindvävssjukdomar orsakas av problem som hindrar bindväven från att fungera korrekt. 

Kollagen är den primära komponenten i bindväv. Det finns olika typer av kollagener med olika funktioner. Ehlers-Danlos syndrom orsakas av förändringar i generna som påverkar strukturen och funktionen hos kollagen och relaterade bindvävsproteiner.  

Ehlers-Danlos syndrom kan gå i arv från förälder till barn. Varje typ av EDS ärvs antingen dominant eller recessivt.  

Ett dominant arvsmönster innebär att endast en kopia av en genetisk variant (som ärvs från en förälder) behövs för att ärva tillståndet. Om en person har ett tillstånd med ett dominant arvsmönster har vart och ett av deras barn 50 % chans att ärva tillståndet. Ett recessivt arvsmönster innebär att en person måste ärva två kopior av den genetiska varianten (en från varje förälder) för att få tillståndet.  

Även om den/de genetiska orsaken/orsakerna till hEDS ännu inte är kända, tyder familjehistorier på att detta tillstånd har ett dominerande ärftligt mönster.  

En person kan vara den första i sin familj att få en typ av EDS. Detta kallas en de novo-mutation. Du kan läsa mer om nedärvning av EDS. här.. 

Varje typ av EDS är förknippad med olika symtom och egenskaper. Vissa symtom är vanliga för alla typer av EDS, såsom hypermobilitet i leder, smärta och trötthet. Andra symtom observeras endast vid specifika typer av EDS. Även inom samma typ av EDS kan människor uppleva mycket olika symtom från varandra.   

Det finns också många andra medicinska tillstånd som ofta ses hos personer med EDS. Dessa inkluderar typer av dysautonomi och mastcellssjukdomar. Dessa kallas ofta samsjuklighet eller komorbida tillstånd.  

Varje typ av EDS har sina egna kliniska diagnostiska kriterier. Kliniska diagnostiska kriterier är en uppsättning symtom och egenskaper som observeras vid varje tillstånd. Om en person uppfyller diagnostiska kriterier För en typ av EDS bör ett genetiskt test göras för att bekräfta diagnosen.  

Den/de genetiska orsaken/orsakerna till hEDS har ännu inte identifierats, så det finns för närvarande inget genetiskt test tillgängligt för att diagnostisera hEDS. Diagnosen hEDS ges till de som uppfyller de kliniska kraven. diagnostiska kriterier för hEDS.  

Om en person har symtomatisk ledhypermobilitet men inte uppfyller diagnoskriterierna för någon typ av EDS eller annat tillstånd som kan orsaka liknande symtom, bör hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD) övervägas. Du kan läsa mer om HSD. här.

Det finns inga sjukdomsspecifika behandlingar för någon typ av EDS, så EDS hanteras genom att ta itu med varje persons symtom. Ehlers-Danlos syndrom kan orsaka en mängd olika symtom i olika delar av kroppen. Därför behöver personer med en typ av EDS ofta flera vårdgivare inom olika specialiteter för att hantera deras vård. Även inom samma typ av EDS kan två personer ha mycket olika symtom och reagera olika på olika behandlingsstrategier. Varje person bör arbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som möter deras individuella behov.  

Ocuco-landskapet Ehlers-Danlos ssyndrom (EDS) är uppkallade efter två läkare, Dr. Edvard Lauritz Ehlers och Dr. Henri-Alexandre Danlos, som beskrev tillståndet i början av 1900-talet.  

Klassificeringen av typerna av Ehlers-Danlos syndrom har förändrats över tid i takt med att dessa tillstånd förstods bättre. År 1986 introducerade Berlin-klassificeringen 11 typer av EDS, var och en betecknad med en romersk siffra. År 1998 etablerades Villefranche-klassificeringen baserat på en uppdaterad förståelse av typerna av EDS och deras genetiska orsaker. Den inkluderade 6 typer av EDS och ersatte det romerska siffersystemet med beskrivande namn för varje typ. Huvud- och bikriterier fastställdes också för varje typ av EDS.  

År 2017 publicerade The International Consortium on EDS and HSD 2017 års internationella klassificering av Ehlers-Danlos syndromDenna nuvarande klassificering omfattar 13 typer av EDS. Varje typ av EDS har ett beskrivande namn som förkortas med en liten bokstav för att skilja mellan typerna av EDS. Till exempel förkortas hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom till hEDS. De olika typerna av EDS beskrivs inte längre med siffror eller romerska siffror; termerna EDS typ 3 och EDS typ III används inte längre.  

Klassificeringen från 2017 introducerade även hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD). Från och med 2017 är ledhypermobilitetssyndrom (JHS) och benignt ledhypermobilitetssyndrom (BJHS) föråldrade termer som inte längre bör användas vid diagnos. De flesta personer som tidigare diagnostiserats med ledhypermobilitetssyndrom eller en liknande diagnos klassificeras nu som att de har antingen hEDS eller en typ av HSD. Om någon diagnostiserades med hEDS före 2017 års kriterier finns det ingen anledning att söka en ny diagnos om de inte bestämmer sig för att delta i forskning eller behöver omprövas av någon annan anledning.  

Sedan klassificeringen från 2017 har forskare identifierat ytterligare genetiska varianter som orsakar symtom som liknar de som ses vid Ehlers-Danlos syndrom. Dessa varianter kan representera nya typer av EDS eller kan falla under en av de nuvarande typerna av EDS.  

Läs mer om kursen här: AEBP1 varianter här.

Läs mer om kursen här: KOL1A1/KOL1A2 varianter här.

Klassificeringen av EDS och HSD kommer att fortsätta att utvecklas i takt med att vi lär oss mer om dessa tillstånd genom forskning.