Översyn av de internationella diagnostiska kriterierna för hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) från 2017
Förfining av diagnoskriterierna från 2017
Översyn av de internationella diagnostiska kriterierna för hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) från 2017
Ett globalt samarbete inom diagnostisk forskning
hEDS/HSD Criteria Review Study är en internationell forskningsinsats ledd av hEDS/HSD-arbetsgruppen av Internationellt konsortium (IC) för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar.
Studien syftar till att utvärdera och förfina diagnoskriterierna från 2017 för hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD), vilket gör diagnoser mer exakta, inkluderande och användbara i klinisk praxis över hela världen.
Med siffrorna
En banbrytande internationell studie som arbetar för att förbättra noggrannhet och tillgång till diagnos för personer med hEDS och HSD.
Varför studien är viktig
De internationella diagnoskriterierna för hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) från 2017 och ramverket för hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD) var ett stort steg framåt i definitionen av dessa tillstånd.
Kliniker och patienter världen över har dock väckt viktiga frågor om huruvida de nuvarande kriterierna fångar hela spektrumet av tecken, symtom och associerade tillstånd som ses hos personer med hEDS och HSD.
hEDS/HSD Criteria Review Study lanserades för att besvara dessa frågor och förfina diagnoskriterierna så att de är:
- Mer inkluderande för mångfalden av patientpresentationer
- Mer praktisk och exakt i kliniska miljöer
- Mer reflekterande av den nuvarande förståelsen av samsjuklighet och associerade egenskaper
En global insats
Denna studie genomförs av hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar.
Studieledning
- Huvudutredare: Dr. Alan J. Hakim och Dr. Clair A. Francomano
- Statistiker: Dr. Jane Schubart
- Forskningsadministrationsteamet: Beth Pillow-Edwards (chef) och Emma Wimbury (koordinator)
- Studievägledare: hEDS/HSD-arbetsgruppen, Internationella konsortiet för EDS och HSD
Studieplatsens ledare
Dr. Nimish Mittal (Kanada) • Dr. Clair Francomano (USA) • Dr. Christina Laukaitis (USA) • Dr. Dacre Knight (USA) • Dr. Patricia Grether (Mexiko) • Dr. Helen Cohen (Storbritannien) • Prof. Fransiska Malfait (Belgien) • Dr. Fraser Burling (Nya Zeeland)
Studieöversikt
Antal aktiva år: 2022-2025
Rekrytering: 326 deltagare på åtta internationella kliniska platser
Studiegrupper:
- Grupp 1 – Individer diagnostiserade med hEDS (2017 års kriterier)
- Grupp 2 – Individer som diagnostiserats med HSD
- Grupp 3 – Kontroller med andra icke-hypermobila kroniska smärttillstånd
Etiskt godkännande:
WCG Western Institutional Review Board (WIRB)
Uppfyller ICH-GCP forskningsstandarder
Studiemål
- Bedöm hur 2017 års diagnoskriterier för hEDS och HSD presterar i klinisk praxis.
- Identifiera tecken, symtom och samsjuklighet som mest effektivt skiljer hEDS och HSD från andra kroniska smärtsjukdomar.
- Utvärdera ytterligare ledbedömningar utöver Beighton-poängen för att förbättra igenkänningen av generaliserad ledhypermobilitet.
- Utveckla och testa reviderade diagnostiska modeller för hEDS och HSD för att förbättra noggrannheten och minska feldiagnoser.
- Utforska potentiell framtida integration av genetiska och biomarkörfynd (till exempel från HEDGE-studien) i reviderade diagnostiska ramverk.
Studiemetoder
- Deltagare: Vuxna 18 år eller äldre remitterade för bedömning av kroniska smärtbesvär.
- undantag: Individer med misstänkta eller bekräftade diagnoser av andra EDS-typer, ärftliga bindvävssjukdomar eller neuromuskulära tillstånd.
- Datainsamling: REDCap-databasen; data insamlade på kliniska platser och genom
Kliniska åtgärder inkluderade:
- Beighton-poäng plus fyra ytterligare ledbedömningar (axelflexion, underarmsrotation, fotledsdorsalflexion och stortådorsalflexion (första MTP))
- Muskuloskeletala, hud-, kardiovaskulära, neurologiska, gastrointestinala, urogenitala och psykologiska egenskaper
- Komorbiditeter bedömda med hjälp av validerade ramverk som Rom IV-kriterierna
Statistiska analyser:
Univariat analys, latent klassanalys och logistisk regressionsmodellering för att identifiera kombinationer av variabler som starkast förutsäger hEDS/HSD.
Maskininlärning för att identifiera subtila och meningsfulla skillnader i data.
Preliminära fynd
Resultat som presenterades vid det internationella vetenskapliga symposiet om EDS och HSD 2025 inkluderar:
- Analysen identifierade nya variabelkombinationer som framgångsrikt separerade individer med hEDS/HSD från kontrollgruppen.
- Ett betydande exempel var förekomsten av tre eller fler av fyra hudrelaterade parametrar, vilket starkt förutspådde hEDS/HSD-klassificering.
- Det finns dock inget enskilt mått eller variabel som tydligt skiljer hEDS från HSD. Kombinationer av variabler behöver testas.
- Dessa fynd stöder förståelsen att hEDS och HSD existerar på ett delat biologiskt spektrum med överlappande egenskaper och komorbiditeter.
Kliniska implikationer och nästa steg
- Forskargruppen kommer att testa båda:
- En utökad bedömning av hypermobilitet i fyra leder tillsammans med Beighton-poängen.
- En föreslagen reviderad modell för att diagnostisera hEDS och HSD.
- Denna modell kommer att testas i en andra studie som ska starta i slutet av 2025 och äga rum i verklig klinisk praxis för att utvärdera om de förbättrar diagnostisk noggrannhet och användarvänlighet.
- Framtida studier kan integrera potentiella genetiska eller biomarkörfynd om de identifieras under eller efter denna studie.
- Resultat och rekommendationer för eventuella uppdateringar av diagnoskriterierna förväntas i slutet av 2026.
Finansiering och tillsyn
Studien finansieras genom en privat donation som administreras som ett forskningsanslag genom The Ehlers-Danlos Society, som i egenskap av studiens sponsor även tillhandahåller forskningsstyrning, administrativ infrastruktur och stöd för datahantering.
Erkännanden
Ehlers-Danlos Society och hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet tackar:
- De internationella forskargrupperna och platsutredarna
- De 326 deltagarna vars engagemang ökar förståelsen för hEDS och HSD
- Det bredare samhället, kliniker och forskare som bidrar till utvecklingen av förbättrade diagnostiska verktyg och patientvård
