Parodontalt Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakar allvarlig, tidig parodontit, vilket leder till för tidig tandförlust. Tunna, sköra tandkött och brist på fäst gingiva leder till tandköttsrecession vid pEDS. pEDS orsakar också andra symtom, såsom lätt blåmärken, missfärgning av smalbenen och hypermobilitet i lederna.
pEDS är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar färre än 1 av 1 miljon människor.
Viktiga tecken och symtom på pEDS inkluderar:
Du kan lära dig mer om funktionerna i pEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Genetisk grund
pEDS orsakas av genetiska varianter i dessa gener:
Människor har två kopior av varje gen eftersom vi ärver en från varje förälder. Personer med pEDS har vanligtvis en patogen variant i en kopia av antingen C1R or C1S gen.
Arv
pEDS ärvs autosomalt dominant. Det betyder att det kan ärvas lika mellan män och kvinnor. Personer med pEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får.
Om en person uppfyller diagnoskriterierna för pEDS bör genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning används för att se om en person har de genetiska varianter som orsakar pEDS.
För att uppfylla diagnoskriterierna för pEDS måste en person uppfylla:
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
pEDS hanteras genom att ta itu med de symtom en person upplever. pEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med pEDS kan behöva flera vårdgivare inom olika specialiteter för att hantera deras vård.
Viktiga aspekter av vården fokuserar på livslång hantering av parodontit genom utmärkt munhygien och regelbundna besök hos en parodontolog med början i tidig barndom. Varje person bör samarbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som uppfyller deras behov.
Tecken och symptom
Mun och hals
Hud
muskuloskeletala
Hjärt
Gastrointestinal
Immunsystemet
Nervsystem
Hur man använder:
Utforska funktionerna i pEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Observera att pEDS påverkar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med pEDS, och personer med pEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos individer med pEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka munnen och halsen.
Det vidhäftande tandköttet är den del av tandköttet som är fäst vid tänderna och underliggande ben. Det stöder och skyddar tänderna genom att förhindra plackbildning och tandköttsrecession. Personer med pEDS har inget vidhäftande tandkött på någon av sina tänder, vilket gör dem benägna att drabbas av tandköttsrecession. Generaliserad avsaknad av vidhäftande tandkött är ett unikt drag för pEDS.
Parodontit, även kallad tandköttssjukdom, är enn infsektion som orsakar inflammation av mjukvävnaderna runt tänderna. It förstör benen som stöder tänderna och kan leda till tandförlust. I allmänhet, periodontit är ovanligt hos personer under 30 år. Emellertid it is Ofta presentera by thtonåren hos personer med pEDS. Risken för parodontit kan minskas dig genom utmärkt tandhygien med en elektrisk tandborste och dentala hygienist möten varje tre månader.
Tandköttsrecession, eller tandköttet lågkonjunktur, inträffar när den rosa vävnaden runt tänderna drar sig tillbaka eller slits bort. Detta exponerar mer av tänderna och deras rötter, vilket lämnarm sårbar för karies, skador, infektion och tandförlust. Tner, sköra tandkött och lack av bifogade gingiva leda till tandköttsrecession i pEDS.
Parodontit leder ofta till för tidig tandlossning pEDS. Komplett tand förlust rapporteras vid en medelålder av 20 år pEDSDet är viktigt att inse att någon har pEDS eftersom förbättrad tandhygien i barndomen kan förebygga fullständig tandförlust.
Personer med pEDS har vanligtvis mycket tunna och sköra tandkött, Vilket bidrar till tandköttsrecession pEDS.
Tandköttsinflammation, även kallad gingivit, är vanligt hos personer med pEDS. I pEDS, även mild plackuppbyggnad kan orsaka tandköttsinflammation och smärta.
bro människor med pEDS rapport att deras tandkött ofta blöda när de borstar sina tänder.
Personer med pEDS kan uppleva munsmärta på grund av de tandrelaterade egenskaperna hos detta tillstånd.
Vissa personer med pEDS rapporterar förändringar i sin röst, inklusive heshet och gäll röst.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka hud.
De flesta människor med pEDS rapporterar att de lätt får blåmärken, särskilt på smalbenen. Blåmärken kan också ta längre tid att försvinnade. Lätt blåmärken är ofta närvarande börjar i tidig barndom hos personer med pEDS.
Pretibiala plack är tjocka, bruna hudfläckar som kan se ut som permanenta blåmärken på underbenen, oftast smalbenen.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala.
Personer med pEDS kan ha tunn, genomskinlig hud, vilket kan göra att deras vener ser mer synliga. Detta kan vara svårare att se på brun eller svart hud.
Personer med pEDS kan ha ömtålig hud som är benägen att riva.
Vissa människor med pEDS upptäcker att deras sår tenderar att läka långsamt.
Vissa människor med pEDS har ovanliga ärr, inklusive vidgade och atrofiska ärr.
Atrofiska ärr är ärr som har vidgats och blivit tunna, vilket gör att de ser insjunkna ut.
Vissa människor med pEDS märker tecken på hudens åldrande tidigare än vanligt, särskilt på händer och fötter. För tidigt åldrande av huden kallas akrogeria.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka muskuloskeletal-systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. In pEDS, ledhypermobilitet är vanligast hos Fingrarna, armbågar och knän.
Personer med pEDS kan uppleva ledvärk, vanligtvis med början i tidig vuxen ålder.
Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när två ben i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell luxation där två ben i en led är på fel plats men fortfarande vidrör varandra.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka ckardiovaskulära systemet.
Åderbråck är svullna, vridna vener precis under huden. Dessa blå och lila vener är vanliga i benen när människor åldras, särskilt hos kvinnor efter graviditet. Åderbråck kan uppstå tidigare i livet hos personer med pEDS.
Artärer är rör som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Ett arteriellt aneurysm är en utbuktning eller svullnad i en artärvägg. Aneurysmer uppstår när blodflödet sätter tryck på en svag punkt i blodkärlsväggen och får den att svullna. Om ett aneurysm svullnar för mycket kan det brista (brista), vilket är en livshotande medicinsk nödsituation.
En arteriell dissektion är en bristning i en artärs innervägg. Blod från artären strömmar in i bristningen och separerar artärväggens lager, vilket skapar en svag punkt som kan leda till en livshotande läcka.
Arteriella aneurysmer och dissektioner har rapporterats vid pEDS, men de anses vara ett sällsynt tecken på tillståndet. En arteriell dissektion kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
Ett bråck uppstår när ett inre organ trycker igenom en svag punkt i vävnaderna som stöder det. Detta skapar en utåtriktad utbuktning, vanligtvis i buken eller ljumsken.
En organruptur är en bristning i ett organs vägg. Det har rapporterats om organrupturer hos personer med pEDS, inklusive rupturerade lungor och mag-tarmorgans. Emellertid detta är anses vara en sällsynt egenskap av pEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka immunförsvaret.
Personer med pEDS kan ha en ökad risk för RECaktuella infektioner.
Välj från listan nedan för att lära dig hur pEDS kan påverka nervsystemet.
De flesta människor med pEDS har vit substans avvikelser i hjärnan, känd som leukodystrofi。 虽然,en leukodystrofi rapporteras konsekvent på hjärn-MR in pEDS, det är vanligtvis inte förknippat med distinkt neurologiska symptomoms. Vissa personer har rapporterat migrän, dåligt minne och koncentrationssvårigheter.. Emellertid Det är inte säkert att detta är relaterat till leukodystrofi.
Observera att pEDS påverkar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med pEDS, och personer med pEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos individer med pEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Ehlers-Danlos syndrom, sällsynta typer (Brady et al,., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Parodontalt Ehlers-Danlos syndrom orsakas av mutationer i C1R och C1S, som kodar för delkomponenterna C1r och C1s av komplement (Kapferer-Seebacher et al,., 2016)
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.019
Parodontalt Ehlers-Danlos syndrom (Kapferer-Seebacher et al,., 2021)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572429/
Orala egenskaper hos vuxna individer med parodontalt Ehlers-Danlos syndrom (Lepperdinger et al,., 2022)
https://doi.org/10.1111/jcpe.13698
Icke-orala manifestationer hos vuxna med en klinisk och molekylärt bekräftad diagnos av parodontalt Ehlers-Danlos syndrom (Angwin et al., 2023)
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1136339
Prospektiva kliniska undersökningar av barn med parodontalt Ehlers-Danlos syndrom identifiera generaliserad avsaknad av fäst gingiva som ett patognomoniskt drag (Kapferer-Seebacher et al., 2021)
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00985-y
