Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som gör bindväven mycket skör, särskilt i blodkärl och ihåliga organ. vEDS kan orsaka livshotande komplikationer, såsom aneurysm, dissektion och bristning av artärer och organruptur, främst tarmen.
vEDS är ett sällsynt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 100,000 200,000–XNUMX XNUMX personer.
Viktiga tecken och symtom på vEDS inkluderar:
• Lätt, ovanliga och/eller oförklarliga blåmärken, särskilt blåmärken som inte är relaterade till skada eller på ovanliga ställen som kinderna eller ryggen
• Arteriell aneurysm, dissektion och ruptur, särskilt före 40 års ålder
• Fistelbildning i sinus carotis-kavernös utan trauma
• Tarmperforation, oftast i sigmoideum
• Spontan pneumotorax
• Livmoderruptur under graviditetens tredje trimester
• Karakteristiska ansiktsdrag, inklusive framträdande ögon, smal näsa, tunna läppar och vidhäftande eller saknade örsnibbar
Du kan lära dig mer om funktionerna i vEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Genetisk grund
vEDS orsakas av genetiska varianter i COL3A1 gen. De COL3A1 Genen ger instruktioner för att tillverka typ III-kollagen, ett viktigt protein i väggarna i blodkärl och ihåliga organ. vEDS kan orsakas av defekt typ III-kollagen eller av en minskad mängd typ III-kollagen.
Människor har två kopior av COL3A1 genen. Personer med vEDS har vanligtvis en patogen variant i en kopia av COL3A1 genen. Det finns också specifika genetiska varianter i COL1A1 gen som kan orsaka vEDS, men dessa är mycket sällsynta.
Arv
vEDS ärvs autosomalt dominant. Det betyder att det kan ärvas lika mellan män och kvinnor. Personer med vEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får.
Ungefär hälften av personer med vEDS ärver det från en av sina föräldrar, medan den andra hälften är den första personen i sin familj som får vEDS eftersom den genetiska varianten uppstod hos dem. När en genetisk variant uppstår hos en person för första gången kallas den för en ny eller "de novo" variant.
Genetisk testning används för att se om en person har en genetisk variant som orsakar vEDS. Genetisk testning bör övervägas om en person har något av huvudkriterierna eller flera mindre kriterier, särskilt hos personer under 40 år.
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
vEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med vEDS kan behöva vårdgivare inom flera olika specialiteter för att hantera deras vård.
Viktiga aspekter av vården inkluderar:
Tidig diagnos
Tidig diagnos gör det möjligt för personer med vEDS att få lämplig medicinsk vård och livsstilsråd, vilket har visat sig förbättra resultaten vid vEDS.
Genetisk testning
Det är viktigt att bekräfta diagnosen vEDS genom genetisk testning. Detta hjälper till att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom men som kan hanteras annorlunda.
Genetisk rådgivning
vEDS ärvs autosomalt dominant, så personer med vEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får. Personer med vEDS och deras partners kan dra nytta av att diskutera vad detta innebär för dem med en genetisk rådgivare. Graviditet medför också ytterligare risker för personer med vEDS, så det är viktigt att diskutera graviditetsrisker och hantering vid familjeplanering.
Graviditetshantering
Graviditet är känt för att medföra betydande risker för personer med vEDS. Graviditet bör hanteras noggrant och med hänsyn till diagnosen.
Livsstilsråd
Personer med vEDS bör diskutera aktiviteter som kan öka risken för artärruptur eller organruptur ihåliga organ med sina läkare. Personer med vEDS bör undvika:
Personer med vEDS uppmuntras att träna regelbundet med låg intensitet för sin hälsa och sitt välbefinnande.
Medicinsk behandling
All sjukvårdspersonal som är involverad i en persons vård bör vara medveten om diagnosen vEDS och de risker som är förknippade med den. VEDS kan påverka alla delar av vården, så det är viktigt att beakta vävnadsbräcklighet och risken för plötsliga, allvarliga och livshotande komplikationer under eventuella ingrepp. Konservativa metoder bör övervägas när det är möjligt, och planerade ingrepp bör undvikas på grund av de högre kirurgiska riskerna som är förknippade med vEDS.
Akutvård
Akutpersonal måste informeras om att en person har vEDS för att kunna ge lämplig vård. Personer med vEDS uppmuntras att bära med sig akutinformation för att få rätt akutvård. Personer med vEDS behöver skräddarsydd medicinsk vård, och konservativa behandlingsalternativ bör övervägas före operation på grund av de högre kirurgiska riskerna som är förknippade med vEDS.
Läkemedel
Högt blodtryck belastar blodkärlens väggar, vilka är mycket sköra hos personer med vEDS. Läkemedel används ofta för att hålla blodtrycket på en normal eller låg nivå och för att förhindra stora förändringar i blodtrycket. Betablockerare och angiotensin II-receptorblockerare (ARB) har visat sig förbättra kliniska resultat för personer med vEDS i kombination med specialistvård och rådgivning.
Kärlbildtagning
De flesta personer med vEDS bör genomgå regelbunden kärlundersökning för att screena för potentiella komplikationer, vilket kan göra det möjligt att åtgärda dem i en planerad procedur snarare än i en akutsituation. Det är viktigt att utreda misstänkta kärlhändelser eftersom symtomen kan vara subtila.
Support
Stöd för psykisk hälsa kan vara till nytta för alla med ett livslångt medicinskt tillstånd. Det finns många sätt att få stöd för psykisk hälsa, bland annat genom läkare, terapeuter, välgörenhetsorganisationer och stödgrupper. Ehlers-Danlos Society erbjuder en månatlig virtuell stödgrupp för personer med vEDS och föräldrar till personer med vEDS.
Tecken och symptom
Hjärt
Bröstkorg och lungor
Gastrointestinal
Hud
muskuloskeletala
Ögon
Mun och hals
Fötter
Graviditet
Hur man använder:
Utforska funktionerna i vEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn till vänster.
Observera att vEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med vEDS, och personer med vEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos individer med vEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka hjärt-kärlsystemet.
Artärer är rör som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Ett arteriellt aneurysm är en utbuktning eller svullnad i en artärvägg. Aneurysmer uppstår när blodflödet sätter tryck på en svag punkt i blodkärlsväggen och får den att svullna. Om ett aneurysm svullnar för mycket kan det brista (brista), vilket är en livshotande medicinsk nödsituation.
vEDS kan orsaka aneurysm i både större och mindre artärer, inklusive aorta, som är den största artären i kroppen. Ett aneurysm i aorta kallas en aortaaneurysm.
En arteriell dissektion är en bristning i en artärs innervägg. Blod från artären strömmar in i bristningen och separerar artärväggens lager, vilket skapar en svag punkt som kan leda till en livshotande läcka.
vEDS kan orsaka dissektion av både större och mindre artärer, inklusive aorta. En dissektion av aorta kallas en aortadissektion.
⚠️ En arteriell dissektion kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Artärruptur är en fullständig bristning av artärväggen som skapar ett hål och gör att blod kan läcka ut ur artären. vEDS kan orsaka bristning av både större och mindre artärer, inklusive aorta. En bristning av aorta kallas aortaruptur.
⚠️ En artärruptur kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Åderbråck är svullna, vridna vener precis under huden. Dessa blå och lila vener är vanliga i benen när människor åldras, särskilt hos kvinnor efter graviditet. Åderbråck kan uppstå tidigare i livet hos personer med vEDS (under 30 år) och före graviditeten.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka bröstet och lungorna.
Pneumothorax uppstår när luft läcker in i brösthålan och sätter tryck på lungan, vilket får den att kollapsa. vEDS kan orsaka spontan pneumothorax utan någon uppenbar orsak. Detta kan inträffa i alla åldrar och har en hög risk för upprepade händelser.
⚠️ Pneumothorax kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
En tarmruptur, eller tarmperforation, är ett hål i tunntarmen eller tjocktarmen. Hålet kan göra att avfallsprodukter kan läcka in i buken, vilket kan orsaka en infektion.
Hos personer med vEDS drabbar tarmrupturer oftast sigmoideum, som är den sista delen av tjocktarmen. Tarmruptur är ovanligt i tidig barndom hos personer med vEDS, men risken ökar i sen barndom och fortsätter in i vuxen ålder.
⚠️ En tarmruptur kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka huden.
Personer med vEDS får vanligtvis blåmärken mycket lätt eftersom blodkärlen nära hudytan är mer ömtåliga och lättare att skada. Blåmärken kan vara orelaterade till trauma och kan förekomma var som helst i kroppen, inklusive ovanliga ställen som kinderna eller ryggen.
Personer med vEDS kan ha genomskinlig hud och deras vener kan vara mer synliga. Detta kan vara svårare att se på brun eller svart hud.
Akrogeri gör att huden åldras i förtid, särskilt på händer och fötter.
Elastosis perforans serpiginosa (EPS) är ett hudtillstånd där elastinfibrer syns genom huden i små klumpar. Detta resulterar i ett karakteristiskt utseende av knölar på huden.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Vissa personer med vEDS har hypermobilitet i lederna, ofta i händer och fötter.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när benen i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell dislokation där ett ben lossnar men fortfarande vidrör det/de andra benen i leden.
Medfödd höftdysplasi, även kallad medfödd höftluxation, är ett tillstånd där höftleden inte är korrekt formad vid födseln. Höften är en kulled. Lårbenets kula rör sig i bäckenet, vilket möjliggör benrörelser. Hos någon med höftdysplasi är bäckenets kula för grund för att stödja lårbenets kula ordentligt. Detta kan leda till instabilitet, smärta och problem med att gå.
En ledkontraktur är en fixerad åtstramning av vävnader som förhindrar normal ledrörelse. En liten andel individer med vEDS har progressiva, och ibland invalidiserande, ledkontrakturer i händer och fötter.
Senor är bindväv som fäster muskler vid ben och andra strukturer. En senruptur är en bristning i en sena, vilket kan orsaka smärta, svullnad och funktionsförlust i det drabbade området.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka ögonen.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen och släpper in ljus i ögat. Keratokonus är ett tillstånd som gör att hornhinnan gradvis blir tunnare och buktar ut till en konform. Detta kan orsaka dimsyn och ljuskänslighet.
En carotis-kavernös fistel (CCF) är en onormal förbindelse mellan blodkärl i huvudet, särskilt halspulsådrorna i nacken och sinus cavernös bakom ögat. När en CCF bildas kan blod från halspulsådrorna komma in i sinus cavernös och få ögat att buta ut. vEDS kan orsaka en spontan CCF utan uppenbar trauma eller orsak.
⚠️ En carotis-kavernös fistel är ett medicinskt nödfall. Snabb medicinsk behandling krävs för att bevara synen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka munnen och halsen.
Personer med vEDS kan ha tunna, sköra tandkött som blöder lätt efter tandborstning, tandtråd och tandbehandlingar. Sår kan läka dåligt efter tandkirurgi.
Tandköttsrecession uppstår när den rosa vävnaden runt tänderna drar sig tillbaka eller slits bort. Detta exponerar mer av tänderna och deras rötter, vilket gör tänderna sårbara för karies, skador, infektion och tandlossning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur vEDS kan påverka fötterna.
Klubfot (talipes equinovarus) gör att foten pekar nedåt och vrids inåt, vanligtvis vid födseln. Detta gör att tårna pekar mot motsatt ben och kan göra det svårt att gå om det inte åtgärdas.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka graviditeten.
En livmoderruptur är en bristning i livmoderväggen. Personer med vEDS löper större risk att drabbas av en livmoderruptur, särskilt under de sista tre månaderna av graviditeten eller under förlossningen.
⚠️ En livmoderruptur kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Perineum är vävnaden mellan anus och könsorganen. Detta område kan rivas sönder under förlossningen, och bristningarna kan vara ganska allvarliga hos personer med venös EDS.
För tidig hinnruptur (PROM) innebär att fostersäcken brister i förtid innan förlossningen börjar. Detta orsakar fostervattenläckage (även känt som vattenruptur) och kan öka risken för för tidig födsel och infektion. PROM förekommer oftare när fostret har venösa membranrupturer.
För tidig födsel innebär att ett barn föds före 37 veckors graviditet. För tidig födsel är vanligare när barnet har venösa embryonala syndromer (VEDS).
Fostervattensbandssekvens uppstår när strängar i fostersäcken lossnar och lindas runt delar av fostret. Detta kan förhindra att den drabbade kroppsdelen utvecklas normalt. Fostervattensband stryper vanligtvis lemmar, fingrar och tår. De kan också linda runt huvudet, navelsträngen och vitala organ.
Effekten på utvecklingen beror på fostervattensbandens placering och hur tätt de var lindade. Fostervattensbanden kan orsaka indragningar, vilka är grunda bucklor i huden. De kan också orsaka förträngningsringar, som är tätare och djupare än fördjupningar. Förträngningsringar uppstår när fostervattensband lindas tätare, vilket ger intrycket av ett gummiband som viras runt kroppsdelen.
Observera att vEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med vEDS, och personer med vEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos individer med vEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Diagnos, naturhistoria och behandling vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Byers et al,., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31553
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
En multiinstitutionell erfarenhet av diagnostisering av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Shalhub et al., 2020)
https://doi.org/10.1016/j.jvs.2019.04.487
Diagnos och behandling av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: Erfarenheter från den brittiska nationella diagnostiktjänsten (Bowen) et al,., 2023)
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01343-7
Övervakning och monitorering av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom i European Reference Network for Rare Vascular Diseases (VASCERN) (Van de Laar et al,., 2022)
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104557
Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: Långtidsobservationsstudie (Frank et al., 2019)
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.01.058
Molekylär diagnos vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom förutsäger mönster av arteriellt engagemang och utfall (Shalhub et al,., 2014)
https://doi.org/10.1016/j.jvs.2014.01.070
Multiinstitutionell erfarenhet av aorta- och arteriella patologier hos individer med genetiskt bekräftat vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Shalhub et al,., 2019)
https://doi.org/10.1016/j.jvs.2019.01.069\
Bedömning av artärskada vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: En retrospektiv multicentrisk kohort (Adham) et al., 2022)
https://doi.org/10.3389/fcvm.2022.953894
Arteriell komplikationer vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Eagleton, 2016)
https://doi.org/10.1016/j.jvs.2016.06.120
Spontan pneumothorax och hemothorax föregår ofta de arteriella och intestinala komplikationerna vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Shalhub et al., 2019)
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61094
Tarmperforation vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom. En systematisk granskning (El Masri et al, 2019)
https://doi.org/10.1111/1346-8138.12057
Hantering av kolonkomplikationer vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: en systematisk granskning och evidensbaserad hanteringsstrategi (Speake et al., 2020)
https://doi.org/10.1111/codi.14749
Naturligt förlopp för gastrointestinala manifestationer vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: En 17-årig retrospektiv granskning (Frank et al., 2018)
https://doi.org/10.1111/jgh.14522
Spontana kolonperforationer associerade med en vaskulär typ av Ehlers-Danlos syndrom (Yoneda et al., 2014)
https://doi.org/10.1159%2F000363373
Typen av varianter vid COL3A1 genen associerar med fenotypen och svårighetsgraden av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (Frank et al., 2015)
https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.32
Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom: En omfattande naturhistorisk studie i en holländsk nationell kohort av 142 patienter (Demirdas et al,., 2024)
https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003978
Kardiovaskulär behandling av aortopati hos barn: Ett vetenskapligt uttalande från American Heart Association (Morris et al., 2024)
https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001265
Zevra Therapeutics
Zevra Therapeutics utvecklar ACER-002 (celiprolol) tabletter för behandling av vEDS hos personer med en COL3A1 variant för att minska risken för arteriella och andra kliniska händelser i ihåliga organ.
För mer information om den pågående rättegången, vänligen klicka här..
Information om hur man deltar finns här..
Texas barnsjukhus
Forskare vid Texas Children's Hospital skapar en databas över barn och unga vuxna med genetiska aortasjukdomar för att förbättra förståelsen av aortavidgning och hjälpa till att utveckla riktlinjer för läkare för att diagnostisera, uppskatta risker och behandla barn och unga vuxna med genetiska aortasjukdomar.
För mer information om studien och hur du deltar, vänligen klicka här..
