Kyfoskoliotiskt Ehlers-Danlos syndrom (kEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakar låg muskeltonus, tidig kyfoskolos och hypermobilitet i lederna. Personer med kEDS har också en ökad risk för livshotande arteriell dissektion och ruptur.
kEDS är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar färre än 1 av 1 miljon människor.
Viktiga tecken och symtom på kEDS inkluderar:
Du kan lära dig mer om funktionerna i kEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Genetisk grund
kEDS orsakas av genetiska varianter i dessa gener:
Människor har två kopior av varje gen eftersom vi ärver en från varje förälder. Personer med kEDS har vanligtvis patogena varianter i båda kopiorna av PLOD1 or FKBP14 gen.
Arv
kEDS ärvs autosomalt recessivt. Autosomalt innebär att det kan föras vidare och ärvas lika mellan män och kvinnor. Recessivt innebär att tillståndet endast uppstår när båda kopiorna av en gen påverkas av patogena varianter.
Personer med kEDS kommer alltid att föra vidare en patogen variant till sina barn. Deras barn kommer bara att få kEDS om de ärver en andra patogen variant i samma gen från sin andra förälder.
Personer med en recessiv patogen variant kallas bärare. Bärare har inte själva kEDS men kan föra den genetiska varianten vidare till sina barn.
Om en person uppfyller diagnoskriterierna för kEDS bör genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning används för att se om en person har de genetiska varianter som orsakar kEDS.
För att uppfylla diagnoskriterierna för kEDS måste en person uppfylla:
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
Genspecifika mindre kriterier
PLOD1
FKBP14
kEDS hanteras genom att ta itu med de symtom en person upplever. kEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med kEDS kan behöva flera vårdgivare inom olika specialiteter för att hantera deras vård. Viktiga aspekter av vården fokuserar på muskuloskeletala systemet, huden och hjärt-kärlsystemet. Varje person bör arbeta med sitt vårdteam för att utveckla en vårdplan som uppfyller deras behov.
Tecken och symptom
muskuloskeletala
Hjärt
Bröstkorg och lungor
Hud
Gastrointestinal
Bäckenorganen
Ögon
Öron
händer
Fötter
Graviditet
Hur man använder:
Utforska funktionerna i kEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Observera att kEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med kEDS, och personer med kEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med kEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Kyfoskolios är en kombination av två ryggradstillstånd: kyfos och skolios. kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser mer rundad ut. Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Kyfoskolios förekommer ofta vid födseln hos personer med kEDS men kan också utvecklas i tidig barndom. Det är vanligtvis allvarligt och progressivt vid kEDS.
Ledhypermobilitet innebär att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Personer med kEDS har ofta generaliserad ledhypermobilitet, vilket innebär att ledhypermobilitet förekommer i många områden i kroppen.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ihop ordentligt. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när två ben i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell luxation där två ben i en led är på fel plats men fortfarande vidrör varandra.
Muskeltonus är mängden spänning (eller motstånd mot rörelse) i musklerna. Muskeltonus gör att vi kan hålla våra kroppar upprätta och påverkar kontrollen, hastigheten och omfånget av våra rörelser. Muskelhypotoni, eller låg muskeltonus, innebär att musklerna är slappa och oförmögna att ordentligt stödja kroppens position och rörelse. Det kan kräva mer ansträngning för personer med hypotoni att röra sig och bibehålla god hållning.
Låg muskeltonus observeras ofta vid födseln (känt som slappt spädbarn) vid kEDS och kan leda till att barn tar längre tid på sig att lära sig gå.
Muskelatrofi är uttunning av muskelvävnad, även kallad muskelförtvining.
🧬 Muskelatrofi ses hos vissa personer med kEDS som har patogena varianter i FKBP14 gen.
Motoriska färdigheter är handlingar som använder specifika muskelrörelser för att utföra en viss uppgift. Försenad grovmotorisk utveckling innebär att ett barn har problem med motoriska färdigheter som andra barn i deras ålder kan göra.
Grovmotorik är uppgifter som involverar stora muskelgrupper, såsom att rulla, krypa och gå. Det kan ta längre tid för barn med kEDS att lära sig gå, men de flesta barn kan så småningom gå självständigt.
Bendensitet är mängden mineraler i skelettet. Ben som innehåller fler mineraler är tätare och starkare. Ben med färre mineraler är svagare och kan vara mer sårbara för frakturer.
Medfödd höftdysplasi, även kallad medfödd höftluxation, är ett tillstånd där höftleden inte är korrekt formad vid födseln. Höften är en kulled. Lårbenets kula rör sig i bäckenet, vilket möjliggör benrörelser. Hos någon med höftdysplasi är bäckenet för grunt för att stödja lårbenets kula ordentligt. Detta kan leda till instabilitet, smärta och problem med att gå. Medfödd höftdysplasi ses ibland vid kEDS men anses inte vara ett vanligt symtom.
En ledkontraktur är en fixerad åtstramning av vävnader som förhindrar normal ledrörelse. Personer med kEDS föds ibland med ledkontrakturer i fingrar, handleder, armbågar eller knän.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka hjärt-kärlsystemet.
Artärer är rör som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Ett arteriellt aneurysm är en utbuktning eller svullnad i en artärvägg. Aneurysmer uppstår när blodflödet sätter tryck på en svag punkt i blodkärlsväggen och får den att svullna. Om ett aneurysm svullnar för mycket kan det brista (brista), vilket är en livshotande medicinsk nödsituation.
kEDS kan orsaka aneurysm i både större och mindre artärer, inklusive aorta, som är den största artären i kroppen. Ett aneurysm i aorta kallas ett aortaaneurysm.
En arteriell dissektion är en bristning i en artärs innervägg. Blod från artären strömmar in i bristningen och separerar artärväggens lager, vilket skapar en svag punkt som kan leda till en livshotande läcka.
kEDS kan orsaka dissektion av både större och mindre artärer, inklusive aorta. En dissektion av aorta kallas aortadissektion.
⚠️ En arteriell dissektion kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Artärruptur är en fullständig bristning av artärväggen som skapar ett hål och gör att blod kan läcka ut ur artären. kEDS kan orsaka bristning av både större och mindre artärer, inklusive aorta. En bristning av aorta kallas aortaruptur.
⚠️ En artärruptur kan vara livshotande och bör behandlas som en medicinsk nödsituation.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka bröstkorgen och lungorna.
Pectus excavatum är en fördjupning i bröstet som uppstår när bröstbenet växer inåt. Detta händer när för mycket bindväv växer mellan revbenen och bröstbenet. Mild pectus excavatum kanske inte orsakar några problem, men om fördjupningen är tillräckligt djup kan den belasta lungorna och hjärtat.
Pectus carinatum är en knöl på bröstet som uppstår när bröstbenet sticker ut mer än vanligt. Detta händer när för mycket bindväv växer mellan revbenen och bröstbenet. Pectus carinatum orsakar vanligtvis inte symtom men kan orsaka andnöd vid träning. Pectus excavatum är vanligare än pectus carinatum vid kEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka huden.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala.
Vissa personer med kEDS har ovanliga hudegenskaper. Deras hud kan vara tunn, mjuk, sammetslen eller degig vid beröring.
Personer med kEDS kan ha ömtålig hud som är benägen att riva.
Personer med kEDS får ofta blåmärken mycket lätt eftersom blodkärlen nära hudytan är mer ömtåliga och lättare att skada.
Sår kan läka långsammare än vanligt hos personer med kEDS.
Atrofiska ärr är ärr som har vidgats och blivit tunna, vilket gör att de ser insjunkna ut.
Follikulär hyperkeratos är ett tillstånd som orsakar tjocka, grova knölar på huden. Knutarna är resultatet av överskott av keratin runt hårsäckarna.
Follikulär hyperkeratos har rapporterats hos personer med kEDS som har patogena varianter i FKBP14 gen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
Ett bråck uppstår när ett inre organ trycker igenom en svag punkt i vävnaderna som stöder det, vilket skapar en utåtriktad utbuktning. kEDS är associerat med navelbråck (nära naveln) och ljumskbråck (i ljumsken).
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka bäckenorganen.
En blåsdivertikel (plural: divertikel) uppstår när blåsslemhinnan trycks igenom en svag punkt i blåsväggen. Detta skapar en påse som sticker ut från blåsan. Blåsdivertikel orsakar inte alltid symtom, men stora blåsdivertikel kan orsaka blåsstenar, urinvägsinfektioner och andra urinvägsproblem.
Stora blåsdivertiklar har rapporterats hos personer med kEDS som har patogena varianter i FKBP14 gen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka ögonen.
Sklera (plural: sclerae) är ett skyddande lager av bindväv som omger större delen av ögat. Sklera är vanligtvis vit men är mer transparent när kollagenfibrerna är tunna. Detta gör att den underliggande vävnaden kan synas igenom, vilket ger ögonen en blåaktig färg.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen och släpper in ljus i ögat. Mikrohornhinna avser en hornhinna som är mindre än vanligt, med en diameter på mindre än 10 mm. Mikrohornhinna kan orsaka synproblem.
Myopi, även kallad närsynthet eller kortsynthet, är ett tillstånd som gör det svårt att se föremål på långt håll. På grund av skillnader i ögonform kan personer med närsynthet se föremål nära sig tydligare men har svårt att se föremål längre bort.
En globruptur är en bristning i ögats yttre lager. Hos personer med kEDS kan en globruptur uppstå spontant utan någon uppenbar orsak eller trauma.
⚠️ En globusruptur är en medicinsk nödsituation. Snabb medicinsk behandling krävs för att bevara synen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka öronen.
🧬 Hörselnedsättning rapporteras hos personer med kEDS som har patogena varianter i FKBP14 gen. Hörselnedsättning kan vara sensorineural, konduktiv eller blandad.
Sensorinural hörselnedsättning uppstår när det finns ett problem med innerörat eller hörselnerven som levererar ljud till hjärnan.
Konduktiv hörselnedsättning uppstår när ljud inte kan nå innerörat på grund av blockering, strukturella problem eller skador i ytter- eller mellanörat.
Blandad hörselnedsättning är en kombination av sensorineural och konduktiv hörselnedsättning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka händerna.
Vissa personer med kEDS har araknodaktyli, vilket innebär att deras fingrar och tår är ovanligt långa och smala.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka fötterna.
Plattfötter (pes planus) innebär att fötterna har liten eller ingen fotvalv när de står. När en person med plattfötter står, vidrör hela fotens undersida marken.
Klumpfot (talipes equinovarus) gör att foten pekar nedåt och vrids inåt. Detta gör att tårna pekar mot motsatt ben och kan göra det svårt att gå om det inte åtgärdas.
Välj från listan nedan för att lära dig hur kEDS kan påverka graviditeten.
Minskade fosterrörelser innebär att fostret inte rör sig lika mycket under graviditeten. Detta rapporteras ibland när fostret har kEDS.
För tidig hinnruptur (PROM) innebär att fostersäcken brister innan förlossningen börjar. Fostersäcken, även kallad hinnorna, är fylld med fostervätska och omger fostret under graviditeten. När fostersäcken brister läcker fostervätska ut. Detta kallas vanligtvis för vattenruptur.
När fostersäcken brister före den 37:e graviditetsveckan kallas det för tidig hinnruptur (PPROM). När fostersäcken brister finns det en ökad risk för för tidig födsel och infektion.
En hjärnblödning är en blödning i hjärnan. En mödrablödning är en blödning i ett fosters hjärna före födseln. En neonatal hjärnblödning är en blödning i ett barns hjärna efter födseln, under den första levnadsmånaden. Mödrablödning och neonatal hjärnblödning rapporteras ibland när barnet har kEDS.
Observera att kEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med kEDS, och personer med kEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med kEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Ehlers-Danlos syndrom, sällsynta typer (Brady et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
PLOD1-relaterad Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos syndrom (Yeowell et al., 2018)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/
En kohort av 17 patienter med kyfoskolootisk Ehlers–Danlos syndrom orsakat av bialleliska mutationer i FKBP14: utvidgning av det kliniska och mutationsspektrumet och beskrivning av det naturliga förloppet (Giunta et al., 2018)
https://doi.org/10.1038/gim.2017.70
Mutationer i FKBP14 orsakar en variant av Ehlers-Danlos syndrom med progressiv kyfoskolos, myopati och hörselnedsättning (Baumann et al., 2012)
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.004
