Klassiskt Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakar hypermobilitet i lederna, hyperextensibilitet i huden (elastisk hud) och hudbräcklighet. Personer med cEDS har ömtålig hud som lätt och omfattande skadas. Mindre trauma kan orsaka stora sår som resulterar i atrofisk ärrbildning från ung ålder hos personer med cEDS.
cEDS är ett sällsynt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 20,000 40,000–XNUMX XNUMX personer.
Viktiga tecken och symtom på cEDS inkluderar:
Du kan lära dig mer om funktionerna i cEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn.
Genetisk grund
cEDS orsakas av genetiska varianter i COL5A1 och COL5A2 gener, som ger instruktioner för att tillverka typ V-kollagen. cEDS uppstår när det inte finns tillräckligt med typ V-kollagen.
Människor har två kopior av COL5A1 och COL5A2 gener. Personer med cEDS har vanligtvis en patogen variant i en kopia av COL5A1 or COL5A2 genen. Det finns också specifika genetiska varianter i COL1A1 gen som kan orsaka cEDS, men dessa är mycket sällsynta.
Arv
cEDS ärvs autosomalt dominant. Det betyder att det kan ärvas lika av både män och kvinnor. Personer med cEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får.
Ungefär hälften av personer med cEDS ärver tillståndet från en av sina föräldrar, och den andra hälften är den första personen i sin familj som får cEDS eftersom den genetiska varianten har uppstått hos dem. När en genetisk variant uppstår hos en person för första gången kallas den för en ny eller ”de novo” variant.
Om en person uppfyller diagnoskriterierna för cEDS bör genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning används för att se om en person har en genetisk variant som orsakar cEDS.
För att uppfylla diagnoskriterierna för cEDS måste en person uppfylla:
Viktiga kriterier
Mindre kriterier
cEDS kan orsaka en mängd olika symtom i många olika delar av kroppen, så personer med cEDS kan behöva vårdgivare inom flera olika specialiteter för att hantera deras vård.
Viktiga aspekter av vården inkluderar:
Hudskydd
Personer med cEDS bör överväga skaderisken vid aktiviteter och undvika kontaktsporter för att förebygga skador. Extra lager kläder, särskilt åtsittande lager kläder närmast huden, kan ge ett visst skydd.
Sårbehandling
Personer med cEDS har mycket ömtålig hud som kan skadas även av mindre trauma. Sår kan vara svåra att sy och läka långsamt. Dålig sårläkning leder till breda, atrofiska ärr hos personer med cEDS. Hudskador bör repareras omedelbart, helst av en plastikkirurg, för att minimera ärrbildning, förbättra läkning och förhindra ytterligare komplikationer.
Rekommendationer för sårvård inkluderar:
solskydd
Personer med cEDS kan märka att deras hud åldras i förtid. Regelbunden användning av solskydd från ung ålder kan minska risken för för tidigt åldrande av huden. D-vitamintillskott kan övervägas på grund av minskad solexponering.
Smärta och trötthetshantering
Hantering av smärta och trötthet bör fokusera på de bakomliggande orsakerna och kan inkludera:
Hjärtscreening
Personer med cEDS bör genomgå ett ekokardiogram när de diagnostiseras, och eventuella fynd bör följas upp. Om resultaten är normala under barndomen bör ekokardiogrammet upprepas i vuxen ålder.
Graviditetshantering
Specialiserad obstetrisk vård rekommenderas för personer med cEDS, och all vårdpersonal bör vara medvetna om diagnosen. Bäckenorgansframfall kan uppstå efter förlossningen på grund av vävnadens skörhet och töjbarhet. För tidig hinnruptur och sätespresentation är mer sannolikt när barnet har cEDS.
Kirurgisk vård
All sjukvårdspersonal som är involverad i en persons vård bör vara medveten om diagnosen cEDS. Kirurgiska sår kan läka bra när man är noga med att sy utan spänning. Under operationer bör självretinerande retraktorer användas försiktigt eftersom överdriven retraktion kan orsaka vävnadsskador och hematom. Kirurgi kan vara svårt på grund av vävnadsbräcklighet.
Mag-tarmproblem
Procedurer som endoskopi och koloskopi bör utföras med försiktighet och medvetenhet om diagnosen på grund av en eventuellt ökad risk för slemhinneblödning, vävnadsskörhet och perforation.
Genetisk rådgivning
cEDS ärvs autosomalt dominant, så personer med cEDS har 50 % chans att föra vidare tillståndet till varje barn de får. Personer med cEDS och deras partners kan dra nytta av att diskutera vad detta innebär för dem med en genetisk rådgivare när de överväger att skaffa barn.
Support
Stöd för psykisk hälsa kan vara till nytta för alla med ett livslångt medicinskt tillstånd. Det finns många sätt att få stöd för psykisk hälsa, bland annat genom läkare, terapeuter, välgörenhetsorganisationer och stödgrupper. Ehlers-Danlos Society erbjuder virtuella stödgrupper för personer med alla typer av EDS och HSD.
Tecken och symptom
Hud
muskuloskeletala
Head
Mun och hals
Ögon
Spine
Hjärt
Gastrointestinal
Bäckenorganen
Fötter
Graviditet
Hur man använder:
Utforska funktionerna i cEDS genom att välja olika kroppsdelar från menyn till vänster.
Observera att cEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med cEDS, och personer med cEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med cEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka huden.
Hudens hypertöjbarhet innebär att huden kan töjas utöver det normala. Hudens töjbarhet, eller stretchbarhet, mäts genom att nypa och försiktigt dra i huden för att mäta hur långt den kan töjas. Huden är hypertöjbar om den töjs mer än:
• 1.5 cm på underarmarna
• 1.5 cm på baksidan av händerna
• 3 cm på halsen
• 3 cm på armbågarna
• 3 cm på knäna
• 1 cm på handflatan
Mild hudövertöjning kan förekomma hos personer med alla typer av EDS. Personer med cEDS har vanligtvis mer allvarlig hudövertöjning på flera ställen i kroppen.
Personer med cEDS har ömtålig hud som är benägen att riva.
Sår tenderar att läka långsammare än vanligt hos personer med cEDS.
Atrofiska ärr är ärr som har vidgats och blivit tunna, vilket gör att de ser insjunkna ut. De flesta personer med cEDS har många atrofiska ärr på flera ställen i kroppen.
Personer med cEDS får oftast blåmärken väldigt lätt. Detta beror på att blodkärlen nära hudytan är mer ömtåliga och lättare att skada.
Hemosiderinfärgning är missfärgning av huden som uppstår när blodkärl läcker och blod samlas under huden, vanligtvis i underbenen. De drabbade områdena färgas bruna med tiden.
Personer med cEDS kan märka att deras hud åldras i förtid. Solskador ger också huden ett åldrat utseende, så solskydd är särskilt viktigt för personer med cEDS.
Molluskoida pseudotumörer är förtjockade områden av ärrvävnad. Dessa knölar finns ofta på områden som lätt kan slås och stötas, såsom knän och armbågar.
Subkutana sfäroider är små, hårda klumpar av kalcium som kan röra sig fritt under huden. Dessa finns ofta på armar och ben hos personer med cEDS.
Elastosis perforans serpiginosa (EPS) är ett hudtillstånd där elastinfibrer syns genom huden i små klumpar. Detta resulterar i ett karakteristiskt utseende av knölar på huden.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka det muskuloskeletala systemet.
Ledöverrörlighet betyder att en led har ett större rörelseomfång än vanligt. Många personer med cEDS har generaliserad ledhypermobilitet, vilket innebär att ledhypermobilitet förekommer i många områden i kroppen.
Personer med cEDS kan uppleva smärta, inklusive led- och muskelsmärta. cEDS kan orsaka både kronisk smärta som kvarstår under en längre period och akut smärta som varar under en kortare period på grund av något specifikt, som en skada.
En led är den punkt där två eller flera ben förbinds. Ledinstabilitet innebär att benen i en led inte hålls ordentligt på plats. Detta kan leda till subluxationer, luxationer, stukningar och andra skador.
En led förskjutning inträffar när benen i en led separerar helt och inte längre vidrör varandra. subluxation är en partiell dislokation där ett ben lossnar men fortfarande vidrör det/de andra benen i leden.
Ligament är band av bindväv som kan förbinda två ben i en led. Vrickningar uppstår när ligament sträcks eller slits sönder, vilket kan orsaka smärta, svullnad och blåmärken.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka huvudet.
Trötthet är känslan av trötthet eller brist på energi. Ihållande trötthet är konstant eller återkommande trötthet som varar i mer än sex månader.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka munnen och halsen.
Käkleden (TMJ) förbinder underkäken med skallen. Problem med käkleden och de ligament och muskler som kontrollerar den är vanligare hos personer med cEDS.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka ögonen.
Ett epikantalt veck är ett hudveck på det övre ögonlocket som täcker ögats inre vrå. Epikantala veck är vanligare hos barn med cEDS.
Hornhinnan är en genomskinlig skyddande kupol som täcker iris och pupillen och släpper in ljus i ögat. Skillnader i hornhinnan har rapporterats hos personer med cEDS, men dessa förändringar verkar inte påverka synen.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka ryggraden.
Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form. Skolios är vanligtvis mild när den observeras hos personer med cEDS.
Kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser rundare ut. Kyfos rapporteras ibland hos personer med cEDS.
Kyfoskolios är en kombination av två ryggradstillstånd: kyfos och skolios. kyfos är en onormal framåtböjning i ryggraden som gör att övre delen av ryggen ser mer rundad ut. Skolios är en sidledsböjning i ryggraden som ger ryggraden en "S"- eller "C"-form.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka hjärt-kärlsystemet.
Hjärtat har fyra kammare som är åtskilda av klaffar som öppnas och stängs för att säkerställa att blodet flödar i rätt riktning. Mitralisklaffen separerar hjärtats vänstra kammare.
Mitralisklaffprolaps (MVP) uppstår när mitralisklaffen är slapp och inte sluter tätt. MVP förekommer oftare hos personer med cEDS men är vanligtvis mild och kräver ingen behandling.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka mag-tarmsystemet.
Matstrupen är ett rör som förbinder halsen med magsäcken. Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) uppstår när magsyra regelbundet flödar bakåt in i matstrupen. Detta bakåtflöde av syra kan orsaka sveda i bröstet, vilket kallas halsbränna. GERD kan också orsaka sväljnings- och röstproblem.
Personer med cEDS kan uppleva illamående och kräkningar av olika anledningar, inklusive gastroesofageal refluxsjukdom (GERD), matsmältningsproblem, matintoleranser och andra känsligheter.
Vissa personer med cEDS har sällsynta eller svåra tarmtömningar.
Ett bråck uppstår när en inre kroppsdel trycker igenom en svag punkt i vävnaderna som stöder den. Detta skapar en utåtriktad utbuktning, vanligtvis i buken eller ljumsken.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka bäckenorganen.
Prolaps uppstår när ett eller flera bäckenorgan faller från sitt normala läge. Detta händer när muskler och vävnader inte kan stödja urinblåsan, livmodern eller ändtarmen ordentligt.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka fötterna.
Plattfötter (pes planus) innebär att fötterna har liten eller ingen fotvalv när de står. När en person med plattfötter står, vidrör hela fotens undersida marken.
Välj från listan nedan för att lära dig hur cEDS kan påverka graviditeten.
För tidig hinnruptur (PROM) innebär att fostersäcken brister i förtid innan förlossningen börjar. Detta orsakar fostervattenläckage (även känt som vattenruptur) och kan öka risken för för tidig födsel och infektion. PROM förekommer oftare när fostret har cEDS.
En sätespresentation innebär att fostrets rumpa eller fötter är positionerade så att de kommer ut först under förlossningen istället för huvudet. Detta inträffar oftare när fostret har cEDS.
Observera att cEDS drabbar varje person olika. Symtomen som listas här kanske inte drabbar alla med cEDS, och personer med cEDS kan ha andra symtom som inte listas på den här sidan. Den här sidan är avsedd att ge information om symtom som kan förekomma hos personer med cEDS och utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid sjukvårdspersonal för personlig medicinsk vägledning.
Ehlers-Danlos syndrom, klassisk typ (Bowen et al,., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31548
Den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 (Malfait et al., 2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Multisystemiska manifestationer i en kohort av 75 patienter med klassiskt Ehlers-Danlos syndrom: naturhistoria och nosologiska perspektiv (Ritelli et al,., 2020)
https://doi.org/10.1186/s13023-020-01470-0
Ehlers-Danlos syndrom, sällsynta typer (Brady et al,., 2017) (COL1A1-cEDS)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
