心臓弁膜症エーラス・ダンロス症候群（cvEDS）は、遺伝性の結合組織疾患であり、重篤な心臓弁障害を引き起こし、成人期には弁置換手術が必要となる場合があります。cvEDSの患者には、関節過可動性、皮膚過伸展、萎縮性瘢痕などの他の症状も見られます。
cvEDS は、1 万人に 1 人未満が罹患する極めてまれな疾患です。
cvEDS の主な兆候と症状は次のとおりです。
メニューからさまざまな体の部位を選択すると、cvEDS の機能について詳しく知ることができます。
遺伝的根拠
cvEDSの原因は 遺伝的変異 COL1A2遺伝子において。COL1A2遺伝子は、体中の多くの組織を支える主要なタンパク質であるI型コラーゲンの一部を生成するための指示を提供します。
ヒトは両親からそれぞれ1つずつ遺伝子を受け継ぐため、それぞれの遺伝子を2つ持っています。慢性肝疾患EDS患者は、COLXNUMXAXNUMX遺伝子の両方のコピーに病原性変異を有しています。その結果、正常なI型コラーゲンが完全に欠如します。
継承
cvEDSは常染色体劣性遺伝形式をとります。常染色体劣性とは、男性と女性に平等に受け継がれることを意味します。劣性とは、遺伝子の両方のコピーが病原性変異の影響を受けた場合のみ発症することを意味します。
cvEDSの患者は、必ず1つの病原性変異を子供に伝えます。子供がcvEDSを発症するのは、もう一方の親から同じ遺伝子の2つ目の病原性変異を受け継いだ場合のみです。
1つの劣性病原性変異を持つ人は保因者と呼ばれます。保因者自身はcvEDSを発症していませんが、遺伝子変異を子供に伝える可能性があります。
cvEDSの診断基準を満たす場合は、診断を確定するために遺伝子検査を行う必要があります。遺伝子検査は、cvEDSを引き起こす遺伝子変異の有無を確認するために行われます。
cvEDS の診断基準を満たすには、以下の条件を満たす必要があります。
主要な基準
マイナーな基準
cvEDSは、患者が経験している症状に対処することで管理されます。cvEDSは体の様々な部位に多様な症状を引き起こす可能性があるため、cvEDSの患者は、異なる専門分野の複数の医療提供者による治療が必要になる場合があります。治療の重要な側面は、心臓弁の問題のモニタリングと管理に重点が置かれます。
具体的な管理ガイドラインは次のとおりです。
徴候と症状
心臓血管の
筋骨格
胸部と肺
肌
胃腸
足
視線
どのように使用する方法：
メニューからさまざまな体の部位を選択して、cvEDS の機能を調べてみましょう。
cvEDSの症状は人それぞれ異なりますのでご注意ください。ここに記載されている症状は、すべてのcvEDS患者に当てはまるとは限りません。また、cvEDS患者の中には、このページに記載されていない症状を呈している方もいらっしゃいます。このページは、cvEDS患者に起こりうる症状に関する情報提供を目的としており、医学的アドバイスではありません。個別の医療指導については、必ず医療専門家にご相談ください。
以下のリストから選択して、cvEDS が心血管系にどのような影響を与えるかを確認してください。
心臓には4つの部屋があり、それぞれが弁によって区切られています。弁は開閉することで血液が正しい方向に流れるようにしています。僧帽弁は心臓の左心房と左心室を分けています。
僧帽弁逸脱症（MVP） 僧帽弁が緩んでしっかりと閉じない場合に発生します。これにより、血液が僧帽弁を通って逆流し、逆流症と呼ばれる状態になります。 僧帽弁逆流.
心臓は4つの部屋から成り、弁によって開閉することで血液が正しい方向に流れるようになっています。大動脈弁は左心房と大動脈を隔てています。大動脈は体の中で最も太い動脈で、心臓から全身へと血液を運びます。
大動脈弁逆流症は、大動脈弁がしっかりと閉じず、血液が大動脈から心臓へ逆流するときに発生します。
心臓は4つの部屋から成り、それぞれが弁によって開閉することで血液が正しい方向に流れるようになっています。三尖弁は心臓の右側の部屋と左側の部屋を分けています。
三尖弁逆流症は、三尖弁がしっかりと閉じず、血液が弁を通って逆流するときに発生します。
以下のリストから選択して、cvEDS が筋骨格系にどのような影響を与えるかを確認してください。
関節過可動性 関節可動域が通常よりも広いことを意味します。慢性下垂体性関節炎（cvEDS）の患者の中には、全身の関節可動域が広く、全身の多くの部位で関節可動域が亢進する人もいます。また、小さな関節のみに可動域が亢進する人もいます。
関節とは、2つ以上の骨が繋がる部分です。関節不安定症とは、関節の骨がしっかりと固定されていない状態を指します。これは、関節の亜脱臼、脱臼、捻挫、その他の怪我につながる可能性があります。
ジョイント 転位 関節の骨が完全に分離し、接触しなくなったときに発生します。 亜脱臼 骨が本来あるべき位置から外れているものの、関節内の他の骨にはまだ触れている部分的な脱臼です。
骨密度とは、骨に含まれるミネラルの量です。ミネラル含有量が多い骨は密度が高く、強度も高くなります。一方、ミネラル含有量が少ない骨は弱くなり、骨折しやすくなります。
以下のリストから選択して、cvEDS が胸部と肺にどのような影響を与えるかを確認してください。
漏斗胸は、胸骨が内側に陥没することで生じる胸部の陥没です。これは、肋骨と胸骨の間に過剰な結合組織が増殖することで起こります。軽度の漏斗胸であれば問題にならない場合もありますが、陥没が深い場合は肺や心臓に圧迫を与える可能性があります。
以下のリストから選択して、cvEDS が皮膚にどのような影響を与えるかを確認してください。
皮膚過伸展とは、皮膚が正常範囲を超えて伸びることを意味します。慢性肝疾患（cvEDS）の患者は、軽度から重度の皮膚過伸展を示す場合があります。
cvEDS 患者の中には皮膚が柔らかい人もいます。
cvEDS の患者の中には、簡単にあざができる人もいます。
萎縮性瘢痕は、傷が皮膚の正常な表層の下で治癒する際に形成される、陥没した瘢痕です。これは、治癒過程において体内で十分なコラーゲンが生成されない場合に発生します。
cvEDS の患者の場合、傷の治癒が通常より遅くなることがあります。
以下のリストから選択して、cvEDS が胃腸系にどのような影響を与えるかを確認してください。
ヘルニアは、内臓がそれを支える組織の弱い部分を突き破り、外側に膨らむことで発生します。cvEDS患者では、鼠径部に鼠径ヘルニアが報告されています。
以下のリストから選択して、cvEDS が足にどのような影響を与えるかを確認してください。
扁平足（ぺス・プラヌス）とは、立っているときに足のアーチがほとんどないか全くない状態を指します。扁平足の人は、立っているとき、足の裏全体が地面に接します。
外反母趾（外反母趾）は、足の親指の付け根にある骨の隆起です。
外反踵骨により足は上向きと外向きに曲がり、つま先が脛にほぼ触れる状態になります。
以下のリストから選択して、cvEDS が目にどのような影響を与えるかを確認してください。
強膜（複数形：強膜）は、眼球の大部分を取り囲む結合組織の保護層です。強膜は通常白色ですが、コラーゲン繊維が細い場合はより透明になります。そのため、下にある組織が透けて見え、眼球は青みがかった色になります。青色強膜はcvEDSで報告されていますが、一般的な所見とは考えられていません。
cvEDSの症状は人それぞれ異なりますのでご注意ください。ここに記載されている症状は、すべてのcvEDS患者に当てはまるとは限りません。また、cvEDS患者の中には、このページに記載されていない症状を呈している方もいらっしゃいます。このページは、cvEDS患者に起こりうる症状に関する情報提供を目的としており、医学的アドバイスではありません。個別の医療指導については、必ず医療専門家にご相談ください。
エーラス・ダンロス症候群、稀なタイプ（ブレイディ ら、2017）
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
2017年版エーラスダンロス症候群（Malfait ら、2017）
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
心臓弁膜症エーラスダンロス症候群は、劣性遺伝による明確な病態である。 ヌル 変異体 COL1A2 （グァルニエリ ら、2019）
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61100
I型コラーゲンのα2(I)鎖が完全に欠損すると、過可動性および心臓弁膜症の傾向を伴うエーラスダンロス症候群のまれな形態を引き起こす（Malfait ら、2006）
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.038224
エーラスダンロス症候群のまれな常染色体劣性心臓弁膜症は、 COL1A2 ナンセンスRNA分解経路を活性化する遺伝子（Schwarze ら、2004）
https://doi.org/10.1086/420794
COL1A2遺伝子のスプライスサイト変異のホモ接合性は、機能しないプロα2(I)鎖とEDS/OI臨床表現型（Nicholls ら、2001）
https://doi.org/10.1136/jmg.38.2.132
エーラスダンロス症候群II型におけるコラーゲン代謝の症例報告と研究（小島 ら、1988）
https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.1988.tb03668.x
プロα2(I)鎖欠損型エーラスダンロス症候群患者における機能不全プロα2(I)コラーゲン遺伝子の存在（Hata ら、1988）
https://doi.org/10.1111/j.1432-1033.1988.tb14087.x
エーラス・ダンロス症候群：I型プロコラーゲンのProa2鎖の欠損を特徴とする変異体（佐々木 ら、1987）
https://doi.org/10.1001/archderm.1987.01660250082024
