EDSとは？

EDS の種類によって、人口における有病率は異なります。過可動性 EDS (hEDS) は、圧倒的に最も一般的な EDS の種類です。hEDS は EDS 症例の約 90% を占め、少なくとも 1～3,100 人に 5,000 人が罹患していると考えられています。hEDS は現在、希少疾患に分類されていますが、真の有病率は不明であり、過小評価されている可能性があります。古典的 EDS (cEDS) と血管性 EDS (vEDS) は、hEDS よりもはるかにまれです。cEDS はおよそ 1～20,000 人に 40,000 人が罹患します。vEDS はおよそ 1～100,000 人に 200,000 人が罹患します。その他のすべての EDS の種類は超希少疾患に分類され、1 万人に 1 人未満しか罹患しません。いくつかの種類の EDS は、少数の罹患家系でのみ報告されています。   

EDSの有病率について詳しくはこちらをご覧ください こちらをクリックしてください。

各タイプのEDSは、コラーゲンや関連タンパク質の生成を指示する特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。一部のタイプのEDSは、複数の異なる遺伝子に関連しています。関節可動性EDSの遺伝学的原因は未だ特定されていません。 

結合組織は体全体に存在し、体の他の部分を支え、保護し、構造を形成する役割を果たしています。結合組織疾患は、結合組織の正常な機能を妨げる問題によって引き起こされます。 

コラーゲンは結合組織の主成分です。コラーゲンには様々な種類があり、それぞれ異なる機能を持っています。エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンや関連する結合組織タンパク質の構造と機能に影響を与える遺伝子の変異によって引き起こされます。  

エーラス・ダンロス症候群は親から子へと受け継がれる可能性があります。EDSの各タイプは、優性遺伝または劣性遺伝のいずれかのパターンで遺伝します。  

優性遺伝とは、遺伝子変異のコピーを50つ（片方の親から受け継ぐ）だけで病気を発症することを意味します。優性遺伝の病気を持つ人の場合、その子供はそれぞれXNUMX%の確率でその病気を発症します。劣性遺伝の病気を持つ人の場合、遺伝子変異のコピーをXNUMXつ（両親からXNUMXつずつ）受け継ぐ必要があります。  

hEDS の遺伝的原因はまだわかっていませんが、家族歴からこの疾患には優性遺伝のパターンがあることが示唆されています。  

家族内で初めてEDSの病型を発症する場合もあります。これは新生突然変異と呼ばれます。EDSの遺伝について詳しくはこちらをご覧ください。 こちら. 

EDSの種類によって症状や特徴は異なります。関節可動性亢進、疼痛、疲労など、すべてのEDSに共通する症状もあれば、特定のEDSの種類にのみみられる症状もあります。同じEDSの種類であっても、人によって症状が大きく異なる場合があります。   

EDS患者によく見られる他の多くの病状もあります。これには、自律神経失調症や肥満細胞疾患などが含まれます。これらはしばしば併存疾患または併存疾患と呼ばれます。  

EDSの各タイプには独自の臨床診断基準があります。臨床診断基準とは、それぞれの病態で観察される一連の症状と特徴です。 診断基準 EDS の一種については、診断を確認するために遺伝子検査を行う必要があります。  

hEDSの遺伝的原因はまだ特定されていないため、現在hEDSを診断するための遺伝子検査はありません。hEDSの診断は、臨床基準を満たす人に下されます。 関節可動性運動麻痺（EDS）の診断基準.  

関節可動性亢進症の症状があるものの、EDSやその他の同様の症状を引き起こす可能性のある疾患の診断基準を満たさない場合は、関節可動性亢進スペクトラム障害（HSD）を考慮する必要があります。HSDの詳細については、こちらをご覧ください。 こちらをクリックしてください。

どのタイプのEDSにも特異的な治療法はなく、個々の患者の症状に合わせた治療によって管理します。エーラス・ダンロス症候群は、体の様々な部位に多様な症状を引き起こす可能性があります。そのため、EDSの患者は、異なる専門分野の複数の医療提供者による治療が必要となることがよくあります。同じタイプのEDSであっても、患者によって症状が大きく異なり、異なる治療戦略に対する反応も異なる場合があります。患者はそれぞれ、担当のケアチームと協力して、個々のニーズに合ったケアプランを作成する必要があります。  

その Ehlers-Dアンロス s症候群 (EDS) は、20 世紀初頭にこの症状を説明した 2 人の医師、エドヴァルド・ラウリッツ・エーラーズ博士とアンリ・アレクサンドル・ダンロス博士にちなんで名付けられました。  

エーラス・ダンロス症候群の病型の分類は、これらの疾患に対する理解が深まるにつれて、時代とともに変化してきました。1986年には、ベルリン分類により11のEDS型が発表され、それぞれローマ数字で示されました。1998年には、EDS型とその遺伝学的原因に関する最新の知見に基づき、ヴィルフランシュ分類が確立されました。ヴィルフランシュ分類では6つのEDS型が挙げられ、ローマ数字による分類は廃止され、それぞれの型に説明的な名称が付けられました。また、各EDS型について、大分類と小分類の基準も定められました。  

2017年に国際EDS・HSDコンソーシアムは、 2017年版エーラス・ダンロス症候群の国際分類この現在の分類には13種類のEDSが含まれます。各EDSには説明的な名称が付けられており、区別するために小文字で略称が付けられています。例えば、過可動性エーラス・ダンロス症候群はhEDSと略されます。EDSの異なるタイプを数字やローマ数字で表記することはなくなり、「EDSタイプ3」や「EDSタイプIII」という用語も使用されなくなりました。  

2017年の分類では、関節過可動性スペクトラム障害（HSD）も導入されました。2017年現在、関節過可動性症候群（JHS）および良性関節過可動性症候群（BJHS）は時代遅れの用語であり、診断を行う際に使用すべきではありません。以前に関節過可動性症候群または類似の診断を受けていた人のほとんどは、現在、関節過可動性EDSまたはHSDのいずれかに分類されています。2017年の基準以前に関節過可動性EDSと診断されていた方は、研究への参加を決定した場合、またはその他の理由で再評価が必要になった場合を除き、新たな診断を求める必要はありません。  

2017年の分類以降、研究者らはエーラス・ダンロス症候群に見られる症状に類似した症状を引き起こす新たな遺伝子変異を特定しています。これらの変異は、EDSの新しいタイプを示す可能性もあれば、既存のEDSのいずれかのタイプに該当する可能性もあります。  

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EDS と HSD の分類は、研究を通じてこれらの症状についてさらに詳しく知るにつれて、今後も進化し続けるでしょう。