どのように使用する方法:
メニューからさまざまな体の部位を選択して、hEDS の機能を調べてみましょう。
hEDSの症状は人それぞれ異なりますのでご注意ください。ここに挙げた症状は、必ずしもすべてのhEDS患者に当てはまるとは限りません。また、hEDS患者の中には、このページに記載されていない症状を呈している方もいらっしゃいます。このページは、hEDS患者に起こりうる症状に関する情報提供を目的としており、医学的アドバイスではありません。個別の医療指導については、必ず医療専門家にご相談ください。
関節可動性亢進性エーラス・ダンロス症候群(hEDS)は、遺伝性の結合組織疾患であり、全身の関節可動性亢進、関節不安定性、慢性疼痛を引き起こします。hEDSは、身体の様々な部位に影響を及ぼす様々な症状や関連疾患を伴います。
hEDSはEDSの中で最も多くみられるタイプで、EDS症例の約90%を占めています。hEDSは現在、希少疾患に分類されており、少なくとも1~3,100人に5,000人が罹患していると考えられています。しかし、hEDSの真の有病率は不明であり、過小評価されている可能性があります。
以下の症状がある場合、hEDS が疑われることがあります。
hEDS の患者には、次のような症状も現れることがあります。
画面の左側にあるさまざまな体の部位を選択すると、hEDS の機能について詳しく知ることができます。
原因は hEDS されていません 特定され. 条件 続くように見える 常染色体優性遺伝のパターン。つまり、 hEDS 生まれた子供にこの病気が遺伝する確率は 50% です。
現在、hEDSを診断できる臨床検査はありません。hEDSの診断は、以下の条件を満たす成人に下されます。 hEDSの臨床診断基準全身性関節過可動性障害のある小児および青年は、 小児診断フレームワーク.
hEDS の診断基準を満たすには、1 つの基準 (2、3、XNUMX) すべてを満たす必要があります。

特徴A: 結合組織障害の症状(以下の 5 つ以上を満たす必要があります)
特徴B: 家族歴陽性(1人以上の第一度近親者が独立して、hEDSの現在の診断基準を満たしている)
フィーチャーC: 筋骨格系の合併症(以下の少なくとも 1 つを満たす必要があります)
hEDS 人が経験している症状に対処することによって管理されます。 hEDS 体の多くの部位に様々な症状を引き起こす可能性があるため、 hEDS ケアを管理するには、複数の専門分野の医療提供者が必要になる場合があります。ケアの主な側面には、理学療法と疼痛管理が含まれます。 hEDS ケアプランは人それぞれ異なるため、各人がケアチームと協力して、個々のニーズを満たすケアプランを作成する必要があります。
徴候と症状
筋骨格
肌
神経系
脊椎
頭
口と喉
視線
心臓血管の
胃腸
骨盤内臓器
免疫システム
ハンド
足
妊娠
どのように使用する方法:
メニューからさまざまな体の部位を選択して、hEDS の機能を調べてみましょう。
hEDSの症状は人それぞれ異なりますのでご注意ください。ここに挙げた症状は、必ずしもすべてのhEDS患者に当てはまるとは限りません。また、hEDS患者の中には、このページに記載されていない症状を呈している方もいらっしゃいます。このページは、hEDS患者に起こりうる症状に関する情報提供を目的としており、医学的アドバイスではありません。個別の医療指導については、必ず医療専門家にご相談ください。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 筋骨格系に影響を及ぼす可能性があります。
関節過可動性 関節の可動範囲が通常よりも広くなることを意味します。 を持つ人々 hEDS 全身の関節可動性亢進を有しており、これは体全体の多くの部位で関節可動性亢進が見られることを意味します。
関節とは、2つ以上の骨が結合する部分です。関節不安定性は、関節の骨が いいえしっかりと固定されていないと、関節の亜脱臼、脱臼、捻挫などの怪我につながる可能性があります。
ジョイント 転位 関節の2つの骨が完全に分離し、接触しなくなったときに発生します。 亜脱臼 関節の2つの骨がずれているものの、互いに接触している部分的な脱臼です。
ほとんどの人が hEDS 慢性的な痛みがある それは続く 長い期間 当時の. hEDS また、怪我など特定の原因により、短期間で急性の痛みを引き起こすこともあります。
靭帯は、関節内の 2 つの骨を結合できる結合組織の帯です。 捻挫は靭帯が 伸びたり裂けたりして痛みや腫れを引き起こす可能性がある。 and 激しい.
腱は筋肉と骨をつなぐ結合組織の帯である およびその他の構造捻挫は筋肉や腱が伸びたり断裂したりすることで起こり、痛みや腫れ、 筋肉のけいれん.
軟骨は、骨同士のクッションとなり、擦れ合うのを防ぐことで関節を保護する結合組織です。変形性関節症(OA)は、関節内の軟骨が摩耗することで発症します。変形性関節症は、関節の痛み、腫れ、こわばりを引き起こすことがあります。
変形性関節症は、関節の摩耗が長期間続くことで引き起こされるため、加齢とともによく見られます。関節可動域の過剰増加が関節の摩耗を増大させるため、関節可動域拡張型EDS患者では、より若い年齢で変形性関節症が発症することがあります。
腕の長さは、人と人の間の距離です'指先でir 腕を伸ばしている p地面に落ちる 反対方向に 直立したままに直接影響を与えます。健全とされるのは Person'のrmスパンは通常約th同じ アプリ環境に合わせて 高さ、腕の長さと身長の比率は約 1. 一部の人々は hEDS 持っている より長いです 腕の長さ彼 身長、腕の長さと身長の比率が または等しい 1.05.
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 皮膚に影響を与える可能性があります。
皮膚の過伸展性とは、皮膚が正常範囲を超えて伸びることを意味します。 多くの人が hEDS 軽度の皮膚過伸展性がある。
を持つ人々 hEDS 簡単にあざができることが多い.
を持つ人々 hEDS 柔らかくてベルベットのような肌をしているかもしれません。
一部の人々は hEDS 皮膚が裂けやすい弱い体質です。
傷の治りが悪かったり、治るのに時間がかかったりすることがある。 hEDS.
萎縮性瘢痕は、傷が治癒する際に形成される陥没または陥没した瘢痕である。 以下 通常の 皮膚の表面層。 これは、治癒中に体が十分なコラーゲンを生成しない場合に起こります。
STREtchマーク(線条とも呼ばれる) 傷跡 発生する 皮膚が伸びたり縮んだりするとき すぐに皮膚に現れるこの凹んだ線は、人によく見られるものです。 急激な体重の変化があった人妊娠中も含め、あらゆる年齢層でご利用いただけます。 一部の人々は hEDS 原因不明の病気がある履歴のないchマーク 大幅な体重の変化 または妊娠.
局所麻酔は a 薬 麻痺させるために使用される 部品 体の 医療処置の前に。リドカインなどの局所麻酔薬は、 ありません 効果的 in 一部 スタッフ hEDS.
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 神経系に影響を及ぼす可能性があります。
自律神経障害自律神経機能障害とも呼ばれる自律神経系に影響を及ぼす疾患群です。自律神経系は、心拍数、血圧、体温、発汗、消化、代謝、排尿コントロールなど、私たちが意識的に意識していない多くの不随意な身体プロセスを制御しています。
自律神経失調症の一般的な症状は次のとおりです。
自律神経失調症の種類によって症状は異なります。関節可動域制限性EDSの患者の多くは、直立または立っているときに症状が現れる起立性不耐症の一種を呈しています。最も一般的な2つの起立性不耐症の種類は以下のとおりです。
固有受容覚は身体を感知する能力であるさん 位置と動き。研究によると、 hEDS 固有受容感覚が低下している。 固有受容覚の低下 かもしれません 人を不器用なように見せるr 協調性がない 増加する リスク of けが。
神経障害性疼痛は持続性(または慢性)疼痛の一種である。 神経 神経系の問題によって引き起こされる痛み。 神経痛は 燃えるような感じ、刺すような痛み、走るような痛み、しびれ、またはチクチクする感じ。
神経の圧迫は次のような場合に起こります 神経が周囲の組織によって圧迫されたり挟まれたりします。神経の圧迫は、痛み、しびれ、チクチクする感じ、脱力感を引き起こす可能性があります。 in 影響を受けた地域。
小径神経障害 (SFN) ときに発生します 小さな神経線維が損傷します。小さな神経e繊維 身体の機能を調節し、 痛みや温度などの感覚を伝える 脳に。 の症状 SFN 足や手の痛み、しびれ、チクチク感、灼熱感などが含まれます。
特発性頭蓋内圧亢進症(IIH)偽脳腫瘍とも呼ばれる 圧力の上昇 周りに 脳。IIH は頭痛や視力の変化などの症状を引き起こす可能性があります。
脳脊髄液(CSF)は、脳と脊髄を取り囲み、保護する液体です。CSF漏出は、脳と脊髄の外膜に裂傷が生じ、CSFが漏れ出すことで起こります。
脳脊髄液漏出の症状には次のようなものがあります。
胸郭出口症候群(TOS)は、首の下部と胸の上部にある神経や血管が圧迫されたときに発生します。
TOS の症状は次のとおりです。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 脊椎に影響を及ぼす可能性があります。
脊柱側弯症 si道 脊椎の湾曲。側弯症は脊椎に 「S」または「C」の形。
脊柱後弯症は脊椎が異常に前方に湾曲した状態であり、背中の上部が丸く見える原因となります。 一部の人々は hEDS 開発する p口側後弯症 姿勢が悪く、結合組織が緩んでいることが原因です。
頭蓋頸椎不安定症(CCI)は、脊椎と頭蓋骨の接合部の動きが大きくなる病気です。これは、周囲の組織が弱すぎたり緩すぎたりして、頭蓋骨と脊椎の最初の椎骨の間の接合部を適切に支えられない場合に起こります。
CCI の症状は次のとおりです。
環軸関節は、首の第1椎骨(C2)と第XNUMX椎骨(CXNUMX)を繋いでいます。環軸関節不安定症(AAI)は、環軸関節の動きが大きくなる病気です。これは、周囲の組織が環軸関節を適切に支えられない場合に起こることがあります。
AAI の症状は次のとおりです。
キアリI型奇形(アーノルド・キアリI型奇形とも呼ばれる)は、脳の下部が脊柱管内に突出することで発生します。これにより、脳の下部と脊髄の上部の一部が圧迫され、脳脊髄液の流れが阻害される可能性があります。
キアリ I 奇形の症状には次のようなものがあります。
脊髄は、脳から腰まで伸びる神経系の一部です。脊髄は、脳と全身に張り巡らされた神経の間で神経信号を伝達します。
通常、脊髄は脊椎内の脊柱管と呼ばれる管の中を自由に浮遊しています。脊髄係留症候群(TCS)では、脊髄が脊柱管内に固定(繋留)されます。これにより脊髄の動きが制限され、伸展が起こります。
脊髄係留症候群の症状には以下のものがあります:
脊椎は椎骨と呼ばれる骨で構成されています。椎骨は結合組織の椎間板によって隔てられており、椎間板が椎骨を支え、クッションとして機能し、脊椎の動きを可能にしています。椎間板変性症は、椎間板が摩耗し、椎骨への適切なクッションとしての役割を果たせなくなった場合に発症します。
変形性椎間板症は、加齢とともに関節の摩耗が進むため、より一般的になります。関節の過可動性と不安定性は関節の摩耗を悪化させ、関節可動域制限症候群(hEDS)の患者における変形性椎間板症の発症に寄与する可能性があります。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 頭部に影響を及ぼす可能性があります。
疲労 is 厳しい 疲労感やエネルギー不足 股関節防止する 人frオムfウンティオニングノルム味方. 持っている人が多い hEDS 慢性疲労、つまり 6 か月以上続く一定または繰り返しの疲労がある。
hEDS の患者は、次のようなさまざまな理由で頭痛に悩まされることがあります。
を持つ人々 hEDS 時々めまいやふらつきを感じることがあるy特に立っているとき. 頭のふらつき しばしばある のため 自律神経不全 人との hEDS.
を持つ人々 hEDS 問題があるかもしれない 眠る 睡眠の開始(眠りにつく)、睡眠の維持(眠り続ける)、睡眠の回復(すっきりとした睡眠をとる)。
閉塞性睡眠時無呼吸症(OSA)は、気道が部分的または完全に閉塞することにより、睡眠中に呼吸が繰り返し停止する状態です。
不安とは、何かに対して心配したり、緊張したり、不安を感じたりする感情です。不安は、心拍数の上昇、呼吸の速さ、発汗などの身体症状を引き起こすことがあります。
うつ病は 常に感じる 悲しみと活動への興味の喪失。
注意欠陥多動性障害 (ADHD) は、不注意、多動、衝動性を引き起こす症状です。
自閉症スペクトラム障害(ASDとも呼ばれる)は、人とのコミュニケーションや世界との関わり方に影響を及ぼす神経発達障害です。自閉症は「スペクトラム障害」の一種であり、症状の種類と重症度に大きなばらつきがあります。 自閉症 多くの場合、社会的スキルやコミュニケーションスキルの困難、反復的な行動、興味の制限、感覚過敏などの症状が伴います。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 口や喉に影響を及ぼす可能性があります。
一部の人々は hEDS 口蓋が高い、または狭い 意味 口蓋が異常に高いか狭い。
歯の乱れ、つまり不正咬合とは、歯を固定するスペースが足りないことを意味します。 すべての 歯が口の中にきちんとフィットするようになります。
顎関節(TMJ)は下顎を頭蓋骨に繋いでいます。TMJとそれを制御する靭帯や筋肉に問題を抱える人は、i番目 hEDS.
hEDS の患者の中には、発声や発声の持続に問題を抱える人もいます。これは発声障害としても知られています。
一部の人々は hEDS 持ってる 大変な時間 嚥下障害とも呼ばれる嚥下障害。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 目に影響を与える可能性があります。
近視は、近眼とも呼ばれ、遠くにあるものが見えにくくなる状態です。あなたがたの形近視の人は近くの物ははっきりと見えますが、遠くの物は見えにくいです。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 心臓血管系に影響を及ぼす可能性があります。
頻脈 発生した を特定いたします。 心臓が速く鼓動する安静時の心拍数が100分間にXNUMX回を超える。 多くの人が hEDS 頻脈を経験するo 自律神経失調症。
心臓には4つの部屋があり、それぞれが弁によって区切られています。弁は開閉することで血液が正しい方向に流れるようにしています。僧帽弁は心臓の左心房と左心室を分けています。
僧帽弁逸脱症(MVP)は、僧帽弁が緩み、しっかりと閉じない状態です。頭位EDSの患者の中にはMVPを呈する人もいますが、通常は軽度で進行したり治療を必要としたりすることはありません。
大動脈は体内で最も大きな動脈です。心臓から全身へ血液を運びます。大動脈基部拡張 大動脈の最初の部分が拡張すると起こります。 hEDS 軽度の大動脈基部拡張があるが、 一般的に 進歩しない or 治療が必要です。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 胃腸系に影響を及ぼす可能性があります。
消化管運動とは、食物が消化器系を通過することです。このプロセスに問題が生じると、消化器系の筋肉や神経が損傷し、消化管運動障害を引き起こします。 しない 正常に動作しない。これにより、次のような症状が発生する可能性があります。 還流、 吐き気、嘔吐、腹痛、膨満感、便秘、下痢。
その 食道 喉と胃をつなぐ管です。 胃食道逆流症(GERD)は、胃酸が定期的に食道に逆流することで発症します。 食道この酸の逆流は 胸の灼熱感を引き起こすボタンの隣にある 胸焼けとして知られています。 GERDは嚥下障害や 声の問題。
胃不全麻痺(胃内容排出遅延とも呼ばれる) 発生する 胃の動きが遅くなるか止まる ワーキング、 原因 食べ物が胃の中に長く留まります。 胃不全麻痺の症状には、吐き気、嘔吐、食開始時の満腹感、食後長時間の満腹感などがあります。
過敏性腸症候群(IBS)は、腹痛や排便の変化を引き起こす病気です。
を持つ人々 hEDS 不安になり、嘔吐したくなるかもしれません。
一部の人々は hEDS 腹部の痛みを経験する体の中央部分 含まれています 胃腸系およびその他の臓器。
腹部膨満感とは、腹部に膨満感、締め付け感、または圧迫感を感じることです。これは通常、胃や腸に空気やガスが溜まることで起こります。腹部膨満感は不快感を伴い、腹部が圧迫されることがあります。 見ます より大きい.
を持つ人々 hEDS 排便回数が少なくなったり、排便が困難になったりすることがあります。
を持つ人々 hEDS 便がゆるくなったり、水っぽくなったり、排便の回数が増えたりすることがあります。
ヘルニアは内部の 体の部分 の弱点を突破し 支える組織が圧迫され、腹部や鼠径部に外側への膨らみが生じます。
腹部血管圧迫症候群は、腹部の血管が近くの構造物や臓器によって圧迫(圧迫)されることによって起こる一連の疾患です。腹部血管圧迫症候群は、痛み、吐き気、嘔吐などの症状を引き起こすことがあります。
腹部血管圧迫症候群の種類には以下のものがあります。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 骨盤内臓器に影響を及ぼす可能性があります。
排尿障害は、充満、貯蔵、る、そして膀胱から尿を排出する機能です。排尿障害の症状には、以下の変化が含まれます。 尿 頻尿(排尿回数が 8 1日あたり何回)、緊急度(気持ち 尿意が強くなる)、尿閉(膀胱を完全に空にできない)、そして コントロール (尿漏れ 尿道から).
尿失禁は膀胱のコントロールが失われる状態です。 を持つ人々 尿失禁 尿道からの尿漏れを必ずしも防ぐことはできません。
骨盤臓器脱は、骨盤内の臓器が正常な位置から下がってしまうことで起こります。これは、筋肉や組織が膀胱、子宮、または直腸を適切に支えることができなくなった場合に起こります。
性交痛は 痛み 性器周辺 性交の前、最中、または後se。
を持つ人々 hEDS 月経のある人 もっと への可能性 痛い 期間 (月経困難症) and 生理が重い、または通常より長く続く(月経過多)。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 免疫系に影響を及ぼす可能性があります。
肥満細胞は免疫系の一部であり、活性化されると炎症やアレルギー反応を引き起こします。肥満細胞活性化症候群(MCAS)とは、肥満細胞数の増加、肥満細胞の活性亢進、またはその両方を指します。
MCAS は、一般的なアレルギー反応 (じんましん、かゆみ、アナフィラキシーなど)、胃腸症状 (吐き気や腹痛など)、膀胱の問題 (痛みや炎症など) など、体全体にさまざまな症状を引き起こす可能性があります。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 手に影響を与える可能性があります。
一部の人々は hEDS クモ指症、つまり指に そしてつま先 異常に長くて細い。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 足に影響を与える可能性があります。
圧電性 丘疹は、かかとや手首に圧力がかかったときに皮膚の下に現れる小さな脂肪の隆起です。 圧電性 丘疹は通常は問題を引き起こしませんが、場合によっては痛みを引き起こすことがあります。
以下のリストから選択して方法を確認してください hEDS 妊娠に影響を与える可能性があります。
関節可動性収縮期症候群(hEDS)の患者は、妊娠中に症状の変化を経験することがあります。具体的には、以下の症状の悪化などが挙げられます。
一部の人々は hEDS 妊娠中および出産中は出血量が増加します。これは、組織が脆弱になっているか、血小板に問題があることが原因である可能性があります。
陣痛の活動期は、 子宮頸部 拡張する 〜へ 6センチ および短縮形 になる レギュラー. この活動期 通常4~8時間ほど続きます 時間だが 短くなる場合があります(3時間未満) の を持つ人々 hEDS.
hEDSの症状は人それぞれ異なりますのでご注意ください。ここに挙げた症状は、必ずしもすべてのhEDS患者に当てはまるとは限りません。また、hEDS患者の中には、このページに記載されていない症状を呈している方もいらっしゃいます。このページは、hEDS患者に起こりうる症状に関する情報提供を目的としており、医学的アドバイスではありません。個別の医療指導については、必ず医療専門家にご相談ください。
過可動性エーラスダンロス症候群:臨床的特徴と自然史(ティンクル ら、2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31538
2017年版エーラスダンロス症候群(Malfait ら、2017)
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
2017年アメリカ医学遺伝学ジャーナル特別号
https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification/
2021年アメリカ医学遺伝学ジャーナル特別号
https://onlinelibrary.wiley.com/toc/15524876/2021/187/4
hEDSとHSDの最新研究:原因と診断検査の探求
https://www.ehlers-danlos.com/heds-hsd-research/