関節拘縮とは、組織が固定的に硬くなり、正常な関節の動きを妨げる状態です。mcEDSの患者は、出生時に複数の関節拘縮（先天性多発性拘縮）を有するのが一般的です。mcEDSで最もよく見られる関節拘縮は、親指の内転と内反足です。

関節過可動性 関節可動域が通常よりも広いことを意味します。mcEDSの患者は、全身の関節可動域の亢進（全身性関節可動域亢進）または手足の関節可動域の亢進（遠位性関節可動域亢進）を示す場合があります。

関節とは、2つ以上の骨が繋がる部分です。関節不安定症とは、関節の骨がしっかりと固定されていない状態を指します。これは、関節の亜脱臼、脱臼、捻挫、その他の怪我につながる可能性があります。

ジョイント 転位 関節の2つの骨が完全に分離し、接触しなくなったときに発生します。 亜脱臼 関節の2つの骨がずれているものの、互いに接触している部分的な脱臼です。

筋緊張とは、筋肉の緊張度（または動きに対する抵抗）のことです。筋緊張は、体をまっすぐに保つことを可能にし、動きの制御、速度、範囲に影響を与えます。筋緊張低下、つまり筋緊張の低下は、筋肉が弛緩し、体の位置や動きを適切に支えられない状態を意味します。筋緊張低下のある人は、動きをしたり良い姿勢を維持したりするのに、より多くの努力が必要になる場合があります。

運動技能とは、特定の筋肉の動きを用いて特定の動作を行う動作です。粗大運動技能は、転がる、這う、歩くといった大きな筋肉群を使います。粗大運動発達の遅れとは、同年代の子どもが行える粗大運動技能に困難を抱えていることを意味します。

mcEDS の患者は歩行を習得するのに長い時間がかかる場合がありますが、ほとんどの患者は最終的には自力で歩行できるようになります。

骨密度とは、骨に含まれるミネラルの量です。ミネラル含有量が多い骨は密度が高く、強度も高くなります。一方、ミネラル含有量が少ない骨は弱くなり、骨折しやすくなります。

皮膚の過伸展性とは、皮膚が正常範囲を超えて伸びることを意味します。

mcEDS の患者は打撲傷ができやすく、その結果、血腫が発生することがあります。

mcEDS の患者は皮膚が脆く、裂けやすい傾向があります。

萎縮性瘢痕は、傷跡が広がって薄くなり、陥没したように見える状態です。

mcEDS の患者の場合、傷の治りが通常より遅くなることがあります。

瘻孔とは、体の二つの部位の間に異常なつながりが生じることです。mcEDSの患者の中には、皮下感染を繰り返し、肘や股関節周辺に瘻孔が形成されることがあります。

脊柱側弯症は、脊椎が横に湾曲し、S 字型または C 字型になる病気です。

虚血 脊椎の異常な前方湾曲により、背中の上部が丸く見える状態です。

脊柱後側弯症は、脊柱後弯症と脊柱側弯症という 2 つの脊椎疾患が組み合わさった状態です。 虚血 脊椎の異常な前方湾曲により、背中の上部が丸く見える状態です。 脊柱側弯症 脊椎が横にカーブし、S 字型または C 字型になる状態です。

脊髄は、脳から腰まで伸びる神経系の一部です。脊髄は、脳と全身に張り巡らされた神経の間で神経信号を伝達します。

通常、脊髄は脊椎内の脊柱管と呼ばれる管の中を自由に浮遊しています。脊髄係留症候群（TCS）では、脊髄が脊柱管内に固定（繋留）されます。これにより脊髄の動きが制限され、伸展が起こります。

脊髄係留症候群の症状には以下のものがあります:

• 腰痛
• 下肢痛
• 脚の弱さやしびれ
• 膀胱と腸の機能の変化
• mcEDS 患者において脊髄係留症候群が報告されていますが、これは一般的な症状ではありません。

mcEDSの患者は、圧迫に対する痛みの感受性が亢進している（痛覚過敏）ことがあります。この痛みは重篤な場合があり、血圧測定に支障をきたすことがあります。

脳室は脳内に広がる空洞のネットワークで、脳脊髄液（CSF）で満たされています。脳室拡大とは、脳室が拡大した状態を指し、多くの場合、脳脊髄液の蓄積が原因です。

mcEDS の患者は、顔や頭の残りの部分の特徴を含む、類似した頭蓋顔面の特徴を示すことがよくあります。

mcEDS の頭蓋顔面の特徴は次のとおりです。

• 赤ちゃんの頭の大きな柔らかい部分（大泉門）
• 下斜視（下斜眼瞼裂）
• 両眼の間隔が広い（両眼開離）
• 下顎が小さい（小顎症）
• 出っ歯（後歯列矯正）
• 口蓋が高い（高口蓋）
• 白目の部分が青みがかる（青色強膜）
• 細長い顔/突き出た顎
• 鼻と上唇の間に広いスペースがある（人中が長い）
• 目の内側と外側の角の間の狭いスペース（短い眼瞼裂）
• 密集した歯
• 鼻孔間の鼻梁が未発達な短い鼻（鼻柱低形成）
• 低くセットされた耳と回転した耳
• 薄い上唇
• 顔の対称性
• 平らな頭の形（短頭症）
• 唇または口蓋の裂け目（口唇裂または口蓋裂）

強膜（複数形：強膜）は、眼球の大部分を囲む結合組織の保護層です。通常は白色ですが、コラーゲン繊維が細い場合はより透明になります。そのため、下にある組織が透けて見え、眼球は青みがかった色になります。

近視は、遠くにあるものが見えにくくなる症状です。目の形状の違いにより、近視の人は近くのものははっきりと見えますが、遠くにあるものは見えにくくなります。

乱視は、あらゆる距離にある物が見えにくくなる症状です。乱視のある人は、目の形の違いにより、視界がぼやけたり歪んだりすることがあります。

遠視（遠視とも呼ばれる）は、近くのものが見えにくくなる状態です。目の形の違いにより、遠視の人は遠くのものははっきりと見えますが、近くのものは見えにくくなります。

斜視は、寄り目とも呼ばれ、両目が同時に同じ方向を向いていない状態を指します。

緑内障は、視力低下や失明につながる可能性のある病気です。緑内障は、多くの場合、眼圧の上昇により視神経が損傷することで発症します。

角膜は、虹彩と瞳孔を覆い、光が眼に入るのを可能にする透明な保護膜です。小角膜とは、直径が10mm未満で、通常よりも小さい角膜を指します。小角膜は視力に問題を引き起こす可能性があります。

網膜は眼球の奥にある光に敏感な組織層です。光を感知し、脳へ信号を送り、私たちが物を見ることができるようにしています。網膜剥離は、網膜が眼球の奥にある正常な位置から引き離されたときに起こります。

網膜剥離の症状には、多数の新しい飛蚊症、突然の閃光、視野の一部を覆う暗い影やカーテンの出現などがあります。網膜剥離は、失明を含む重度の視力障害につながる可能性がある緊急医療です。視力を維持するには、迅速な治療が必要です。

mcEDSの患者の多くは、軽度から中等度の聴覚障害を抱えています。これは通常、内耳または脳に音を伝える聴神経に問題がある場合、感音難聴が原因です。

血腫とは、血管の外側に血液が大量に溜まった状態です。血管壁が損傷し、血液が周囲の組織に漏れ出すことで発生します。mcEDSの血腫は典型的には大きく、進行性で、時には重篤な状態になることもあります。

心臓には4つの部屋があり、それぞれが弁によって区切られています。弁は開閉することで血液が正しい方向に流れるようにしています。僧帽弁は心臓の左心房と左心室を分けています。

僧帽弁逸脱症（MVP） 僧帽弁が緩んでしっかりと閉じない場合に発生します。これにより、血液が僧帽弁を通って逆流し、逆流症と呼ばれる状態になります。 僧帽弁逆流症。

mcEDS では大動脈弁逆流症と三尖弁逆流症も報告されていますが、これらははるかにまれです。

心房中隔欠損症は、心臓の上部にある2つの部屋（心房）の間の壁（中隔）に穴が開いた状態です。心房中隔欠損症があると、通常は起こらない心房間の血液の流れが生じます。

心房中隔欠損症は必ずしも症状を引き起こすわけではありません。しかし、孔が大きい場合、心臓と肺はより多くの働きをしなければなりません。心房中隔欠損症の症状には、呼吸困難、活動時の息切れ、頻繁な肺感染症などがあります。

大動脈は体の中で最も大きな動脈です。心臓から全身へ血液を運びます。大動脈弁は心室左下腔と大動脈を隔てています。大動脈弁逆流症は、大動脈弁がしっかりと閉じず、血液が大動脈から心臓へ逆流してしまうことで起こります。

三尖弁は心臓の右心房と左心室を隔てています。三尖弁逆流症は、三尖弁がしっかりと閉じず、血液が弁を通って逆流してしまうことで起こります。

mcEDSの患者は、胸部が平坦であったり、乳首の間隔が広く、胸郭が広い場合があり、これは盾胸と呼ばれることもあります。mcEDSでは乳房の発育不良も報告されています。

漏斗胸は、胸骨が内側に陥没することで生じる胸部の陥没です。これは、肋骨と胸骨の間に過剰な結合組織が増殖することで起こります。軽度の漏斗胸であれば問題にならない場合もありますが、陥没が深い場合は肺や心臓に圧迫を与える可能性があります。

鳩胸は、胸骨が通常よりも外側に突き出ることで生じる胸部の隆起です。これは、肋骨と胸骨の間に過剰な結合組織が増殖することで起こります。鳩胸は通常は症状を引き起こしませんが、運動時に息切れを引き起こすことがあります。

気胸は、空気が胸腔内に漏れて肺に圧力がかかり、肺が潰れることで発生します。

mcEDS の患者は排便回数が少なくなったり、排便が困難になったりすることがあります。

mcEDS の患者の中には、消化器系やその他の臓器がある体の中央部分である腹部に痛みを感じる人もいます。

ヘルニアは、内臓がそれを支える組織の弱い部分を押しのけて外側に膨らむことで発生します。mcEDS は臍ヘルニア (へそ付近) や鼠径ヘルニア (鼠径部) と関連があります。

大腸憩室疾患は、大腸に影響を及ぼす疾患です。憩室症は、大腸の壁に小さな膨らんだ袋（憩室）が形成されることで発症します。憩室炎は、これらの袋が感染または炎症を起こすことで発症します。

胃潰瘍は、胃の内壁にできた傷で、胃潰瘍とも呼ばれます。胃潰瘍は、腹痛、胸やけ、吐き気を引き起こすことがあります。

腸破裂、または腸穿孔とは、小腸または大腸の壁に穴が開くことです。この穴から老廃物が腹部に漏れ出し、感染症を引き起こす可能性があります。mcEDSでは腸破裂が報告されていますが、一般的な病態ではありません。

水腎症は、尿が腎臓に蓄積して腫れを引き起こすことで起こります。水腎症は片方の腎臓、または両方の腎臓に影響を与える可能性があります。

尿閉とは、膀胱を完全に空にすることが難しいことを意味します。

膀胱の膨張、つまり膀胱拡張は、膀胱が肥大したり炎症を起こしたりすることで起こります。これは尿閉によって起こることがあります。

尿路感染症（UTI）は、尿路の感染症です。症状には、排尿時の痛みや排尿困難などがあります。mcEDSの患者の中には、尿路感染症を何度も繰り返し経験する人もいます。

腎結石（腎結石症）は、腎臓内で形成されるミネラルと塩分の硬い塊です。腎結石は尿路を通過する際に痛みを引き起こすことがあります。

膀胱結石（膀胱結石症）は、膀胱内に硬いミネラルの塊が詰まったもので、排尿時に痛みや排尿困難を引き起こすことがあります。通常、排尿困難が生じた際に発生します。

停留精巣（停留精巣とも呼ばれる）とは、出生前に精巣が陰嚢内に降りてこなかった状態を指します。mcEDSでは、片方または両方の精巣にこの症状が現れることがあります。

mcEDS の患者の中には、尿路感染症などの再発性感染症を患う人もいます。

親指の内転は、親指の内側が人差し指の方向に内側に回転する関節拘縮の一種です。関節拘縮は関節の正常な動きを制限し、機能に支障をきたす可能性があります。mcEDSの患者の多くは、親指の内転を伴って生まれますが、年齢とともに症状は軽減していくことがあります。

mcEDSの患者の多くは、指の形が通常とは異なる傾向があります。指は細長く、先細りまたは円筒形と表現されることがあります。先細りの指は、指の付け根が最も太く、先端に向かって細くなります。円筒形の指は、指の付け根から先端までほぼ同じ周囲径です。

mcEDSの患者は、手のひらに余分なシワが現れることがよくあります。これは通常、加齢とともに顕著になります。

内反足（内反尖足）は、足が下を向き、内側にねじれてしまう状態です。つま先が反対の脚を向くため、適切な処置を施さないと歩行が困難になることがあります。

扁平足（ぺス・プラヌス）とは、立っているときに足のアーチがほとんどないか全くない状態を指します。扁平足の人は、立っているとき、足の裏全体が地面に接します。

外反足とは、足の裏またはかかとが外側に曲がっている状態を指します。

凹足とは、体重を支えても足の甲が平らにならない高い足底筋群を意味します。